Downi sündroom: põhjused, tunnused, diagnoos

Downi sündroomi kirjeldas esmakordselt kuulus Suurbritannia arst John Langdon Down, kes alustas oma uurimistööd 1882. aastal ja avaldas 1886. aastal selle tulemused avalikult..

See on üks neist patoloogiatest, millest igal inimesel on aimu. See haigus on eriti murettekitav tulevastele emadele, kes ootavad ärevusega esimest sõeluuringut. Viimaste aastakümnete andmete kohaselt esineb seda patoloogiat igal 700 sündinud lapsel..

Viimaste aastate statistika näitab teistsugust näitajat - 1 sündinud patoloogiline laps 1100 vastsündinu kohta, mis sai võimalikuks suure täpsusega sünnieelse diagnoosimise ja sellise raseduse varase katkestamise tõttu.

Ligikaudu 80% selle patoloogiaga lastest on sündinud alla 35-aastastel naistel - hoolimata loote kromosoomipatoloogia tekkimise suhteliselt madalast riskist on selles vanuserühmas viljakuse tipp. Igal aastal lisatakse kogu maailmas umbes 5000 Downi sündroomiga vastsündinud last.

Downi sündroom mõjutab nii tüdrukuid kui poisse võrdselt, haigusel ei ole etnilist jaotust ja seda leidub kõikjal.

2006. aastal oli 21. märts rahvusvaheline Downi sündroomiga inimeste päev. Seda päeva peetakse selleks, et tõsta üldsuse teadlikkust sellest levinud patoloogiast ja parandada haigete inimeste elukvaliteeti. Number 21 valiti haiguse põhjuse tõttu - trisoomia 21. kromosoomis ja märtsikuu tähistab trisoomiat, kuna see on aasta kolmas kuu.

Downi sündroomi arengu põhjused

Downi sündroomi põhjused seisnevad loote kromosoomipatoloogia emakasiseses moodustumises, mida iseloomustab 21. kromosoomi geneetiliselt manustatud materjali või kogu kromosoomi (trisoomia) või kromosoomi osade (näiteks translokatsiooni tõttu) täiendavate koopiate moodustumine. Tervisliku inimese tavaline karüotüüp koosneb 46 kromosoomist ja Downi sündroomi korral moodustub karüotüüp 47 kromosoomist.

Downi sündroomi põhjused ei ole mingil moel seotud keskkonnatingimuste, vanemate käitumise, ravimite võtmise ja muude negatiivsete nähtustega. Need on juhuslikud kromosomaalsed sündmused, mida kahjuks ei saa tulevikus vältida ega muuta..

Downi sündroomi riskifaktorid

Tulevase ema vanus mõjutab Downi sündroomi tekkimise riski lapsel:

  • vanusevahemikus 20 kuni 24 aastat on selle patoloogia tekkimise tõenäosus 1 1562;
  • vanuses 25-35 aastat on see risk juba 1 tuhandest;
  • vanuses 35–39 aastat suureneb risk 1-le 214-st;
  • üle 45-aastaselt suureneb risk 1-le 19-st.

Mis puutub tulevase isa vanusesse, siis on selle sündroomiga laste saamise oht üle 42-aastastel meestel teaduslikult tõestatud..

On olemas arvutiprogramm "PRISCA", mis võtab arvesse ultraheli, füüsiliste günekoloogiliste uuringute ja muude tegurite andmeid ning arvutab kaasasündinud loote patoloogia riski. Downi sündroomi, Edwardsi sündroomi ja kesknärvisüsteemi defektide (närvitoru defekt) tekkimise riski arvutamiseks võetakse arvesse järgmist:

  • Ema vanus
  • Suitsetamine
  • Rasedusaeg
  • Rahvus
  • Kehakaal
  • Puuviljade arv
  • Suhkurtõbi
  • IVF kättesaadavus

Kas Downi sündroomi on võimalik pärida?

Trisoomia 21. kromosoomis (mis on umbes 90% haiguse juhtudest) ei ole pärilik ega pärilik; sama kehtib ka patoloogia mosaiikvormi kohta. Haiguse translokatsioonivorm võib olla pärilik, kui ühel vanematest on kromosoomide tasakaalustatud ümberkorraldus (see tähendab, et osa kromosoomist vahetab kohti mõne muu kromosoomi osaga, põhjustamata patoloogilisi protsesse). Sellise kromosoomi ülekandmisel järgmisele põlvkonnale tekib 21. kromosoomi geenide liig, mis põhjustab haigust.

Tuleb märkida, et Downi sündroomiga emadel sündinud lapsed sünnivad sama sündroomiga 30-50% juhtudest..

Kuidas teada saada Downi sündroomist raseduse ajal?

Kuna loote Downi sündroomi põhjused on geneetiliselt kindlaks määratud, saab seda lapse patoloogiat ära tunda isegi emakas. Downi sündroomi kahtluse korral määratakse raseduse ajal märke juba esimesel trimestril.

Downi sündroomi diagnoosimine esimesel trimestril on kombineeritud sõeluuring, mis määrab loote selle patoloogia tekkimise riski. Uuring viiakse läbi rangelt ajavahemikus 11 kuni 13 nädalat ja 6 raseduspäeva.

  • Kooriongonadotropiini (raseduse hormoon hCG) β-subühiku taseme määramine ema venoosses veres. Selle loote kromosoomipatoloogiaga määratakse CG β-subühiku suurenenud tase üle 2 MoM;
  • PAPP-A taseme määramine - rase naise vereplasma valk-A, mis on seotud rasedusega. Kõrge sündroomi risk on seotud PAPP-A indeksiga, mis on väiksem kui 0,5 MoM;
  • Kaelarihma paksuse määramine loote ultraheli abil. Downi sündroomiga ületab see näitaja 3 mm.

Kirjeldatud kolme parameetri kombinatsiooniga on Dyne'i sündroomi tõenäosus lootel 86%, st. diagnoos on üsna täpne ja soovituslik. Raseduse säilitamise või katkestamise kohta otsuse tegemiseks kutsutakse naine, kellel on lootel Downi sündroomi nähud, tegema transkervikaalset amnioskoopiat.

Selles uuringus võetakse emakakaela kaudu koorioni villid, mis saadetakse geneetilisele uuringule, mille tulemuste kohaselt saab seda diagnoosi 100% kindlusega kinnitada või ümber lükata. Uuring ei kuulu kohustuslike hulka, otsuse selle läbiviimise kohta teevad vanemad. Kuna see on seotud teatud riskiga raseduse edasiseks kulgemiseks, keelduvad paljud sellisest diagnoosist..

Downi sündroomi diagnoosimine teisel trimestril on ka kombineeritud sõeluuring, mis viiakse läbi vahemikus 16 kuni 18 nädalat.

  • HCG taseme määramine rase naise veres - Downi sündroomiga on näitaja suurem kui 2 MoM;
  • A-fetoproteiini taseme määramine rase naise veres (AFP) - Downi sündroomiga on näitaja alla 0,5 MoM;
  • Vaba estriooli määramine veres - alla 0,5 MoM näitaja on iseloomulik Downi sündroomile;
  • Inhibiini A määramine naise veres - Downi sündroomile on iseloomulik üle 2 MoM näitaja;
  • Loote ultraheli. Downi sündroomi korral on ultraheli märgid järgmised:
    • loote väiksem suurus normi suhtes ajavahemikul 16-18 nädalat;
    • loote nina luu lühenemine või puudumine;
    • ülemise lõualuu suuruse vähenemine;
    • õlavarreluu ja reieluu luude lühenemine lootel;
    • põie suuruse suurenemine;
    • nabanööris üks arter kahe asemel;
    • veepuudus või lootevee puudumine;
    • kiire pulss lootel.

Kõigi märkide kombinatsiooniga pakutakse naisele geeniuuringute jaoks invasiivset diagnostikat:

  • platsenta villide transabdominaalne aspiratsioon;
  • transabdominaalne kordotsentees koos nabanööri anumate punktsiooniga.

Valitud materjali uuritakse geneetilises laboris ja see võimaldab teil täpselt kindlaks teha selle patoloogia olemasolu või puudumine lootel.

2012. aastal töötasid Briti teadlased välja uue ülitäpse testi Downi sündroomi esinemise kohta lootel, mille tulemus on hinnanguliselt 99%. See seisneb rasedate naiste vere uurimises ja sobib absoluutselt kõigile naistele. Seda pole aga maailmapraktikas veel juurutatud..

Kuidas lahendatakse loote Downi sündroomi kõrge riski määramisel raseduse katkestamise küsimus?

Downi sündroomiga väikelaste sündides on geneetilise talitlushäire algpõhjust tõepoolest võimatu tuvastada. Paljud vanemad tajuvad seda katsena ja peavad end sellise lapse kasvatamise ja arendamise erifunktsiooniks. Kuid enne iga rasedat naist, kellel on suur selle patoloogia oht, tekib küsimus tema raseduse saatuse otsustamiseks. Arstil ei ole õigust katkestamist nõuda, kuid ta on kohustatud selle küsimuse selgitama ja hoiatama kõigi võimalike tagajärgede eest. Isegi kui avastatakse eluga kokkusobimatud patoloogiad, pole kellelgi õigust veenda naist abordi otsustama (vt tagajärjed) ja veelgi enam sundida teda seda tegema.

Seega otsustavad loote patoloogiaga raseduse saatuse ainult vanemad. Vanematel on õigus diagnoosi korrata teises laboris ja kliinikus, konsulteerida mitme geneetiku ja teiste spetsialistidega.

Downi sündroomi tunnused vastsündinul

Vastsündinute Downi sündroomi tunnused määratakse kohe pärast sündi:

  • lühendatud kolju;
  • väike pea suurus;
  • ebakorrapärane kõrva kuju;
  • lamestatud näokolju;
  • sadula nina;
  • lame ninasild;
  • väike suu;
  • väike lõug;
  • paks, kortsus keel;
  • kaldus silmaosa;
  • avatud suu;
  • silmade sisenurkades paiknevad nahavoldid;
  • lühike kael;
  • nahavolt kaelal;
  • lühikesed ülemised ja alumised jäsemed;
  • lühikesed sõrmed;
  • lamedad laiad peopesad;
  • peopesadel horisontaalne voldik;
  • väikeste sõrmede nõgus kuju;
  • esimese ja teise varba nähtav kaugus;
  • nõrk lihastoonus.

Kui Downi sündroomiga lapsed sünnivad, määratakse eespool loetletud välismärgid peaaegu kõik. Diagnoos kinnitatakse pärast karüotüübi geneetilise analüüsi läbimist.

Kas Downi sündroomiga laps võib vaimselt ja füüsiliselt vormis kasvada??

See küsimus ilmneb tingimata nii nende vanemate jaoks, kes alles otsustavad raseduse katkestamise või säilitamise, kui ka nende jaoks, kes juba kannavad vastsündinud beebiga kallist väikest kotti.

Kromosoomi täiendava koopia moodustumise tagajärjed on väga erinevad ja sõltuvad liigse geneetilise materjali kogusest, geneetilisest keskkonnast ja mõnikord puhtast juhusest. Sellise lapse individuaalne arenguprogramm on väga oluline ja loomulikult kaasnevad patoloogiad, mida sellistel lastel palju täheldatakse.

Muidugi ei ole tegemist sügava puudega inimestega, vaid lastega, kes on võimelised kaasaegses sotsiaalses keskkonnas õppima, arenema ja kohanenud inimesteks. Samal ajal on oluline mõista, et igal Downi sündroomiga lapsel on erineva raskusastmega vaimne, kõne- ja füüsiline areng. On vale panna neid tervete lastega samale joonele ja see pole vajalik, kuid on ka võimatu pidada neid "ebanormaalseteks inimesteks".

Spetsiaalne fenotüüp muudab selle patoloogia äratuntavaks. Tõepoolest, ei õnnestu varjata oma lapse sellist omadust uudishimulike pilkude eest. Kuid parem on võtta beebi vastu esimesest hingetõmbest sellisena, nagu ta on, olla tema üle uhke ega varjata inimeste eest. Jah, need lapsed on erilised, kuid pole kaugeltki lootusetud. Palju tõsisemate patoloogiate käes kannatavate laste emad annaksid kõik võimaluse vahetada emad maas, kui vaid laps saaks elada ja naeratada.

Downi sündroom põhjustab

Sait pakub taustteavet ainult teavitamise eesmärgil. Haiguste diagnoosimine ja ravi peaks toimuma spetsialisti järelevalve all. Kõigil ravimitel on vastunäidustused. Vaja on spetsialisti konsultatsiooni!

Downi sündroom on kaasasündinud patoloogia, mida esineb aasta-aastalt sagedamini. Statistika kohaselt on tänapäeval selline vaimse alaarengu vorm kümnel protsendil vastsündinutest. Downi sündroom on kohutav diagnoos, mis šokeerib vanemaid. Nad kõik küsivad sama küsimust - mis on selle sündroomi arengu põhjused?
Sellele küsimusele vastamine on üsna pika aja jooksul huvitanud ka tohutut hulka teadlasi. Kuid Downi sündroomi tõelist põhjust oli siiski võimalik kindlaks teha. Kui soovite teda tõesti tunda, lugege seda artiklit ja tiensmed.ru (www.tiensmed.ru) meditsiinikomisjon räägib teile sellest.

Mis on Downi sündroom?

Ja naaseme nüüd peamise asja juurde, nimelt Downi sündroomi arengu põhjuste juurde. Tegelikult pole selle haiguse tekkeks palju põhjuseid. Pealegi on ta üksi. See on kromosoomide kõrvalekalle. Fakt on see, et tavalisel inimesel on ainult nelikümmend kuus kromosoomi, Downi sündroomiga inimestel aga nelikümmend seitse..

Kust tuleb lisakromosoom??

Kindlasti on paljudel teist pärast selle lõike lugemist küsimus järgmises plaanis:

Mis on lisakromosoomi põhjus?

See küsimus on tõesti asjakohane. Kliinilised uuringud on näidanud, et Downi sündroomi areng sõltub otseselt rase naise vanusest. Mida vanem on tulevane ema, seda suurem on tõenäosus, et kromosoomid ei lahku. Seetõttu ei soovita arstid üle maailma sünnitada üle kolmekümne viie naise. Kui otsustate selles vanuses rasestuda, on kõige parem läbida lootevee proovi saamise protseduur. Selle protseduuri abil on võimalik kindlaks teha rakkude kromosomaalne koostis. Kui avastatakse täiendav kromosoom, võib raseduse katkestada.

Pidage meeles, et Downi sündroom ei ole pärilik patoloogia, nii et kui keegi teie perest kannatab selle vaevuse all, ärge muretsege, et see mõjutab teie lapsi kuidagi. Kindlasti on paljud vanemad huvitatud selle haiguse raviga seotud paljudest küsimustest. Olgem ausad, Downi sündroomi jaoks pole endiselt ainsatki tõhusat ravi. Kuid ärge heitke meelt enneaegselt, need meetodid on väljatöötamisel. Kõige tähtsam on see, et te ei unustaks oma last armastada. Uskuge mind, ta vajab seda tõesti. Sellise kõrvalekaldega lapsed sobivad õppimiseks, nii et saate ikkagi õpetada neile kõige elementaarsemaid asju. Ostke kindlasti oma lapsele spetsiaalseid toidulisandeid (toidulisandeid), mille kasutamine aitab tugevdada luid ja kogu keha tervikuna.

Autor: Pashkov M.K. Sisu projekti koordinaator.

Miks Downi sündroomiga lapsed sünnivad: põhjused, riskid

Kas Downi sündroomiga laps võib sündida suhteliselt tervetelt vanematelt, kes kõigi reeglite kohaselt raseduse ette planeerisid? Arstide sõnul on see puhtalt geneetiline õnnetus. Downi sündroomiga laste sündimise põhjused tuvastati ainult meditsiinipraktikas selliste juhtumite statistikast, geeniteadlaste teoreetilisest analüüsist ja "päikeseliste" laste geneetiliste uuringute ajaloost. Miks sünnivad Downi sündroomiga lapsed? Millal saab kõrvalekaldeid avastada? Kas on olemas viise sündroomi ennetamiseks?

Miks sünnivad Downi sündroomiga lapsed?

Füsioloogia seisukohalt ilmneb patoloogia pärast eostumist rakkude jagunemisel. Munarakk hakkab aktiivselt jagunema, ei liigu veel munajuhade kaudu. Selleks ajaks, kui see on emakaõõnde kinnitatud (nn implantatsioon), muutub see juba embrüoks. Kui lapsel on Downi sündroom, siis on see selge peaaegu kohe pärast viljastumist, kuid geneetilist patoloogiat on siiski nii vara diagnoosida võimatu..

"Päikeselised" beebid ilmuvad põhjusel, et ema või isa geneetilises materjalis ilmub üks lisakromosoom. Enamikul juhtudel (90%) saab embrüo emalt 24 kromosoomi, kuid juhtub (10%), et see on isalt. Mõnel juhul (peaaegu 6%) on patoloogia seotud mitte kogu lisakromosoomi, vaid ainult selle fragmentide esinemisega.

Nii vastavad arstid küsimusele, miks sünnivad Downi sündroomiga lapsed. Geneetilist patoloogiat provotseerivad põhjused ja tegurid võivad olla erinevad ning protsessi on eespool kirjeldatud ainult füsioloogilisest vaatenurgast.

Mis võib olla "päikese" haigus?

Downi tõbi on mitu vormi. Trisoomia on kõige tavalisem juhtum. Trisoomia on patoloogia, kus üks vanemate sugurakkudest sisaldab lisaks 24 kromosoomi (tavaliselt saab laps isalt 23 ja sama palju emalt kromosoomi). Teiseks rakuks ühinemisel moodustub munarakk või sperma 47 kromosoomiga sugurakk 46.

On nn perekonna sündroom. Sel juhul on "erilise" lapse sünd tingitud asjaolust, et ühe vanema karüotüübis on nn Robertsoni translokatsioon. Nii nimetavad arstid 21. kromosoomi pikka kätt, mis rakkude liitumise ja jagunemise käigus põhjustab trisoomiat.

"Päikese" haiguse kõige kergem vorm on mosaiik. Geneetiline patoloogia areneb embrüonaalsel perioodil, kuna kromosoomid ei jagune rakkude jagunemise ajal. Sel juhul toimub rikkumine ainult üksikutes organites või kudedes, trisoomiaga, anomaalia kannavad kõik väikemehe keha rakud.

Kuidas mõjutab ema vanus Downi tõvega lapse saamise riski?

Miks sünnivad Downi sündroomiga lapsed? Arstidel on selles küsimuses mitu arvamust. Kõige tavalisem põhjus on lapseootel ema vanus. Mida vanem on ema, seda suurem on risk anomaaliatega lapse saamiseks. Kahekümne viie aasta vanuselt on alaealise lapse eostamise tõenäosus väiksem kui kümnendik protsenti ja 40. eluaastaks jõuab see viie protsendini. Meditsiinistatistika järgi on 49-aastastel emadel üks kaheteistkümnel juhul Downi sündroomiga laps..

Tegelikkuses on enamus (peaaegu 80%) "päikeselistest" beebidest sündinud alla 30-aastastele noortele emadele. Seda seetõttu, et vanemad naised kipuvad vähem sünnitama. Niisiis on Downi tõvega laste ilmumise põhjused neil juhtudel erinevad..

Ja isa vanus?

Meeste puhul suureneb risk erilise lapse eostamiseks alles 42–45 aasta pärast. See on tavaliselt seotud vanusega seotud sperma kvaliteedi langusega. "Päikselise" lapse eostamise tõenäosust mõjutavad ka geneetilised kõrvalekalded nii isa kui ka ema rakkudes. Mõned neist ei ole kaasasündinud, vaid vanusega seotud muutused. Mõnikord on juhtumeid, kui abikaasade rakkudes on nelikümmend viis kromosoomi - siis suureneb patoloogia oht.

Millised geneetilised põhjused on riskifaktorid?

Downi sündroomiga lapse saamise oht on suurem, kui vanema rakud sisaldavad sarnast geneetilist teavet. Sageli sünnivad "päikese" lapsed tihedalt seotud suhetega, kuid harva juhtub, et sarnane materjal sisaldub vanemate rakkudes, kes pole sugulased sugulased.

Downi sündroomiga lapse sünd on tõenäoline ka siis, kui sugupuus on geneetilisi haigusi, ebasoodsat pärilikkust ja eelsoodumust. On oht, kui emal on diabeet, epilepsia või ebasoodne ajalugu: raseduse katkemine eelmiste raseduste ajal, surnult sündinud või imikute surm.

Kas elustiil mõjutab "päikeselise" lapse saamise riski??

Miks võib Downi sündroomiga laps sündida? Arstide sõnul ei mõjuta tulevaste vanemate elustiil seda kuidagi. Esimesel sõeluuringul on veel üks märk tähelepanelikumast suhtumisest tulevasse emasse aga pikaajalise töö ohtlikus tootmises. Kahjuks on harva võimalik täpselt teada saada, mis põhjustas "päikeselise" beebi kontseptsiooni, nii et statistikat ei saa siin esitada.

Lisaks on mõnel juhul Downi sündroomiga lapsed (uurime patoloogia põhjuseid kogu artiklis) raseduse arengu kõrvalekallete tõttu. Tõsi, seda võib pigem seostada geneetiliste põhjustega..

Mis on folaatide tsükli häire?

Tõenäoliselt on just folaaditsükli rikkumine Downi tõvega väikelaste sündide põhjuseks noortel ja suhteliselt tervetel emadel. Mida selle fraasi all mõeldakse, miks sünnivad Downi sündroomiga lapsed? Põhjused võivad peituda foolhappe (see on ka vitamiin B9) imendumise halvenemises.

Arstid peavad määrama foolhappe tarbimise nii neile, kes on juba ametis, kui ka neile, kes alles planeerivad rasedust. B9 on ette nähtud põhjusel - elemendi puudumine võib põhjustada mitte ainult Downi sündroomi, milles kromosoomid ei erine, vaid ka teisi embrüonaalse arengu patoloogiaid.

Miks B9-vitamiin ei imendu? Selle eest vastutavad kolm geeni, mida nimetatakse ka folaaditsükli geenideks. Mõnikord nad "ei tööta täisvõimsusel" ja 100% asemel omastab keha foolhapet parimal juhul 30%. Naised, kellel vitamiin ei ole täielikult imendunud, peaksid võtma foolhapet suuremas annuses ja sööma sagedamini B9-ga rikastatud toitu. Folaaditsükli rikkumisi saate teada geneetilise testi abil.

B9-vitamiini puudus võib põhjustada seedeprobleeme, mis häirivad toitainete imendumist.

Rohkem uuringuid ei tehtud?

Ülaltoodud on põhjused, miks Downi sündroomiga lapsed sünnivad. Kuid meditsiin ei seisa paigal. Hiljutised uuringud võimaldavad meil tuvastada veel kaks tegurit, mis teoreetiliselt võivad mõjutada "päikeseliste" beebide sündimise tõenäosust.

India teadlased on leidnud, et riskiteguriks võib saada mitte ainult ema enda, vaid ka ema vanaema vanus. Mida vanem oli vanaema, kui ta tütre sünnitas, seda suurem oli tõenäosus, et ta sünnitab Downi tõvega lapselapse või lapselapse. Risk suureneb 30% iga „vahelejäänud“ vanaema aastaga 30–35 aasta pärast.

Teine eeldus, mille teadlased pärast teema hiljutisi uuringuid tegid, viitab sellele, et suurenenud päikese aktiivsus võib mõjutada patoloogia tekkimist. Nii et arstiteadlaste ja geneetikute tähelepanekute kohaselt tekkis selliste laste kontseptsioon sageli pärast päikese aktiivsuse plahvatust..

Mida psühholoogid ja esoteerikud ütlevad "päikese" laste sünni põhjuste kohta?

Miks sünnivad Downi sündroomiga lapsed? Parapsühholoogid vastavad sellele küsimusele, viidates karmavõlgadele. Nad ütlevad, et igas peres peaks olema inimene, kes on mõeldud. Ja kui vanemad ootasid poisi väga ja ilmus tüdruk, siis tõenäoliselt saab ta hiljem Downi tõvega lapse. Kui täiskasvanueas otsustab naine abordi teha, kui selgub, et seal on geneetiline anomaalia, siis kandub ebatervislik karma teistele selles peres sündivatele lastele..

Muide, iidse legendi järgi, mida kinnitavad ka tänapäeva esoteerikud, on "päikeselised" lapsed tarkade ja ravitsejate taaskehastunud hinged, keda oma eelmises elus eristas uhkus. Selle eest paigutati nad kesta, mis muudab teised inimesed ettevaatlikuks, kuid vastutasuks anti neile sügav mõistmine maailmast..

Kuidas diagnoositakse geneetilist haigust??

Patoloogia varajane diagnoosimine on täna olemas. Raseduse varajases staadiumis kasutatakse ultraheli diagnostikat ja biokeemilist sõeluuringut. Uurimismaterjal on embrüo kest või lootevesi. Viimane meetod on üsna riskantne, on võimalik platsenta kahjustamine (koos kõigi negatiivsete tagajärgedega) või spontaanne abort. Seetõttu viiakse lootevee analüüs ja biopsia läbi ainult näidustuste järgi.

Pärast sündi pole patoloogia diagnoosimine keeruline. Kuidas sünnivad Downi sündroomiga lapsed? Need beebid kaaluvad vähem kui tavaliselt, nende silmad on mongoloidsed, ninasild on liiga tasane ja suu on peaaegu alati avatud. Sageli on "päikeselistel" lastel mitmeid kaasuvaid haigusi, kuid mitte alati vaimsed häired.

Mida teevad vanemad, kui saavad teada, et lapsel on geneetiline haigus?

Downi sündroomi saab diagnoosida raseduse varases staadiumis, kui katkestamine on võimalik ilma tulevase ema tervisele vähese kahjustuseta või üldse mitte. Seda teevad Venemaal naised kõige sagedamini. Sellegipoolest nõuab "päikselise" lapse kasvatamine palju energiat, vaimset tasakaalu, aega ja raha. Sellised beebid vajavad palju rohkem vanemate tähelepanu ja hoolitsust, mistõttu ei saa hinnata naisi, kellel on diagnoositud loote geneetiline kõrvalekalle..

Enam kui 90% naistest on raseduse katkestanud, kui lootel avastati Downi sündroom. Vanemad jätavad umbes 84% ​​selle geneetilise haigusega vastsündinutest sünnitusmajadesse, jättes nad maha. Enamasti toetab meditsiinitöötaja seda ainult..

Ja mis saab teistest riikidest?

Euroopa emadel tehti abort 93% juhtudest, kui arstid diagnoosisid geneetilise kõrvalekalde (2002. aasta andmed). Enamik peresid (85%), kus ilmub "päikeseline" laps, hülgavad lapse. Mis on märkimisväärne, Skandinaavia riikides pole ühtegi sellist last keeldumise juhtumit ja USA-s on nende lapsendamise järjekorras üle kahesaja viiekümne abielupaari..

Kes jätab erilise lapse?

Muidugi jätavad mõned pered lapse maha. Tuntud on Downi sündroomiga kuulsuste lapsed. Spetsiaalset beebit kasvatab Hispaania esimese jalgpalli presidendi Tatjana Yumaševa tütar Evelina Bledans, Hispaania jalgpallikoondise Vicente del Bosque treener Lolita Milyavskaya (kõigepealt diagnoosisid arstid Downi sündroomi, kuid muutsid seejärel diagnoosi autismiks)..

"Päikeselised" beebid arenevad aeglasemalt kui nende eakaaslased. Nad on lühemad, kehalises arengus maha jäänud, sageli on nägemise ja kuulmise nõrgad, ülekaalulised ja sageli kaasasündinud südamerikked. Arvatakse, et patoloogilised lapsed pole õppimisvõimelised, kuid see pole nii. Kui tegelete regulaarselt sellise beebiga ja pöörate talle tähelepanu, siis saab ta ise enda eest hoolitseda ja isegi keerukamaid toiminguid teha.

Kuidas sündroomiga lapsi koheldakse ja ühiskonnaga kohandatakse?

Geneetilist anomaaliat on võimatu täielikult ravida, kuid regulaarne meditsiiniline järelevalve ja süstemaatilised eriprogrammide tunnid aitavad "päikeselisel" beebil omandada põhilised enesehooldusoskused ja veelgi hiljem eriala ning seejärel luua oma pere..

Klassid lastega lastega võivad toimuda nii kodus kui ka spetsiaalsetes rehabilitatsioonikeskustes, lasteaedades ja koolides. Lapsele on vaja sisendada iseteeninduse oskusi, õpetada kirjutamist, loendamist, arendada mälu ja taju ning sotsiaalselt kohaneda. Logopeediline massaaž, hingamisharjutused, motoorsete oskuste arendamise harjutused, arendavad mängud, füsioteraapia, loomateraapia on kasulikud "päikeselistele" lastele. Samuti peate läbi viima kaasuvate patoloogiate ravi..

Kas Downi sündroomi ennetamiseks on meetodeid?

Downi tõve tekkimise ohu vältimiseks on raseduse planeerimisel vajalik meditsiinitöötaja ülevaatus. Soovitav on teha geenitest, et teha kindlaks foolhappe imendumishäired, külastada gastroenteroloogi, kui on kahtlusi vitamiinide ja toitainete ebapiisavas imendumises.

B9-vitamiini ja rasedatele mõeldud multivitamiine tasub juba ette võtma hakata. Dieeti on soovitatav mitmekesistada, küllastades seda kõigi vajalike toitainetega. Hilise raseduse korral peate läbima regulaarse tervisekontrolli ja olema oma uue seisundi suhtes tähelepanelikum.

Päikselised lapsed (Downi sündroom: sümptomid, diagnoos, korrektsioon)

Inimese loomuses on karta tundmatut, seda vältida, ignoreerida, tagasi lükata. Kuid inimene on selleks mõtlev olend, et oleks võimalik peatuda, lähedalt vaadata, näha ja aru saada.

Neid inimesi pole nii palju, kuid nad on olemas ja nad on meie seas. Haavatavad, hellad ja lahked - need, kes mõnikord hüljatakse kohe pärast sündi ja mõnikord üldse sünnitamata.

Täna räägime päikeselistest lastest ja täiskasvanutest. Downi sündroomiga inimestest.

Downi sündroom teaduse järgi

Mis on Downi sündroom?

Silmade värv ja nina kuju, sugu ja pikkus. Tohutu hulk nähtavaid (aga ka vähem ilmseid) märke on tingitud geenidest, mida tema vanemad edastavad inimesele. Isalt ja emalt saavad kumbki poole kogu geneetilisest komplektist, mis on "pakitud" spetsiaalsetesse koosseisudesse - kromosoomidesse. Iga keharakk (välja arvatud sugu) sisaldab täielikku geneetilist komplekti, mida esindab 23 kromosoomipaari.

Mõnikord ilmub nende 21. paaris teine, st. kromosoomid pole siin 2, vaid 3. See nn trisoomia 21. kromosoomis on Downi sündroomi aluseks. Mõnikord ei ole tervet lisakromosoomi, vaid selle fragmente.

Sündroom sai nime inglise arsti John Downi järgi, kes kirjeldas seda XIX sajandi 60. aastatel. Haiguse "materiaalse aluse", nimelt kromosoomimuutused, avastas prantsuse geneetik Jerome Lejeune alles peaaegu 100 aastat hiljem.

Miks Downi sündroom tekib?

Selle vaevuse põhjus on kromosoomipatoloogia. See areneb vastavalt erinevatele mehhanismidele. Näiteks on "ekstra" kromosoomi ilmumine võimalik juba algorganismi sugurakkude moodustumise etapis. Sellisel juhul on kõigil sündimata lapse rakkudel see lisakromosoom..

Teisel juhul ilmnevad kromosomaalsed kõrvalekalded embrüo arengu varases staadiumis, st. vanemate esialgu normaalsete sugurakkudega. Sellisel juhul muudetakse geneetilist komplekti ainult mõnes lapse kudedes ja elundites. See on nn "mosaiik-Downi sündroom".

Kes on ohus?

See hõlmab naisi, kellel endil on Downi sündroom (selle vaevusega mehed on sageli viljatud); üle 30-aastased naised; üle 42-aastased mehed; tihedalt seotud abieludes ja paljudes teistes.

On tõestatud, et sellised tegurid nagu elustiil, tervislik seisund, toitumine, harjumused, haridus, rahvus ei mõjuta geneetilise mutatsiooni esinemist..

Downi sündroomi müüdid ja tõed

"Hirmul on suured silmad". On palju patoloogiaid, mis on omistatud neile iseloomulike ilmingutega. Selles osas ei jäänud ka Downi sündroom kõrvale..

Alkohol, suitsetamine, ebamoraalne eluviis. Isegi ühe vanema alkoholi tarvitamine võib lootele põhjustada katastroofilisi tagajärgi. Kuid Downi sündroomi arengu osas sellist sõltuvust ei näidata. Teisisõnu ei mõjuta loetletud tegurid selle välimust..

Neid lapsi ei saa õpetada. Mõni tunnetus kognitiivses ja füüsilises sfääris on tõepoolest võimalik, kuid kuigi teatud viivitusega õpivad need lapsed kõndima, rääkima, lugema ja kirjutama..

Downi sündroomiga lapsed on altid agressioonile. Kõik on täpselt vastupidine: “päikeselised lapsed” on nende kohta. Selle sündroomiga inimesi pole kuritegevuse ajaloos mainitud.

Alati on valik

WHO statistika kohaselt sünnib iga 700–800 Downi sündroomiga last olenemata riigist, kliimast ja sotsiaalsest klassist.

Täna läbib iga last kandev naine korduvaid uuringuid, mida reguleerivad ametlikud soovitused. Muuhulgas on kohustuslikud testid Downi sündroomi võimaliku esinemise kohta lapsel. See hõlmab eelkõige rasedate vereanalüüse ja loote anatoomiliste tunnuste ultraheliuuringut.

Miks määratakse rasedatele MRI? Siit saate teada

Kuna diagnoos viiakse läbi raseduse suhteliselt varajases staadiumis, kui lootel on leitud Downi sündroom, jätab naine endale õiguse rasedus katkestada.

Siit saate teada loote maksumuse ja registreeruda loote MRI uuringuks

Inglismaa teadlaste sõnul langetab selle otsuse enamus kohalikke naisi, kes saavad teada haiguse olemasolust..

2009. aasta andmetel sünnib meie riigis aastas umbes 2500 sellist last. 85% abielupaaridest hülgab muuhulgas lapse ja haiglatöötajate soovitusel.

Skandinaaviamaades pole selliseid lapsi hüljatud. USA-s seisavad paljud paarid lapsendamise järjekorras..

Nad otsustasid

Ütlematagi selge - sel juhul on tõesti valik. Mida naine täpselt kardab, kui ta diagnoosist teada saab ja seetõttu raseduse katkestab või lapse pärast sündi hülgab? Ilmselt on igal perel omad hirmud. Kuid on ka neid, kes ei keeldunud, vaid vastupidi - nad avasid oma südame ja hakkasid last armastama nii palju kui võimalik.

Selliseid inimesi on tegelikult palju. Kuigi Internet andis inimestele võimaluse olla "igal pool ja igal ajal", on "meediumiruumi" inimesed siiski paremini nähtavad. Kes kuulsatest - "päikeselised lapsed"?

“Olen erilise beebi ema. Ja ma tõesti tahan, et kõik teaksid, et need lapsed on ilusad. Ja et kõik neid aitaksid. " Juba raseduse ajal teadis Evelina Bledans, et laps sünnib Downi sündroomiga. "Me sünnitame igal juhul" - kohtuotsus oli lõplik ja tühistamatu.

Aastal 2016 esitles Evelina Downside Up'i toel avatud fondi Love Syndrome. Tema missioon on aidata Downi sündroomiga inimesi.

“Fantastiline, naljakas laps! Kõigist inimestest loobub koheselt. " Varya on Fedori ja Svetlana Bondarchuki eritütar. Täpselt eriline: sõna "haigus" kodus ei hääldata.

Ja Irha Khakamada tütrele Mašale meeldib tantsida. Tema "tugev" pool on kunstiline mõtlemine. Ja kui täppisteadustes on tüdrukul raskusi, siis kujundlikus maailmavaates, tantsides, lauldes ja joonistades on kõik tema jaoks imeline.

Päikese haavatavused

Mõnel lapsel tuvastatakse käegakatsutavad probleemid juba sündides (näiteks südame anomaaliad, nägemispatoloogia, kuulmine). Muid ilmseid haigusi pole, kuid immuunsus võib nõrgeneda.

Alzheimeri tõbe, ägedat müeloidleukeemiat, esineb sagedamini Downi sündroomiga inimestel. Lisaks on neil mitmeid anatoomilisi ja füsioloogilisi omadusi, mis muudavad nad terviseseisunditele vastuvõtlikumaks. Nende hulgas näiteks kuulmise vähenemine; ülemiste hingamisteede ebapiisav läbitavus, mis on seotud mandlite ja adenoidide suurenemisega; kilpnäärme nõrgenemine; vähenenud lihastoonus; seedesüsteemi patoloogia on üsna tavaline.

Kui päikselised lapsed elavad?

Downi sündroomiga laste kasvatus ja sotsiaalne kohanemine põhinevad nende vaimse ja füüsilise arengu kohustuslikel omadustel. Korrigeeriv psühholoogiline ja pedagoogiline töö on suure tähtsusega, mis on muu hulgas suunatud võimele teenida ennast ilma kõrvalise abita, teha lihtsat majapidamistööd. Lapsed arendavad kasulikke käitumis- ja suhtlemisoskusi, õpetavad soovi esitama, oskavad enda eest seista, vältida ohtlikku olukorda jne..

Ja mis saab täiskasvanutest?

Nad abielluvad, paljudel neist võivad olla lapsed (enamasti naised). On tõendeid selle sündroomi või muude häiretega lapse saamise suurenenud riski kohta naiselt, kellel endal on selline sündroom.

Mitu aastat Downi sündroomiga inimesed elavad? Nende eeldatav eluiga püsis pikka aega suhteliselt lühike - eelkõige mõnikord esinevate südamepatoloogiate ja nõrgenenud immuunsuse tõttu. Praegu on see suurenenud ja on enam kui 50 aastat vana.

Kokkuvõtteks

Ja järeldust ei tule. Toimub jätk - jätk mõistusele, aktsepteerimisele ja mis kõige tähtsam - armastusele.

Tekst: Enver Alijev

Kõik Downi sündroomi kohta lastel

Downi tõbi on kõige levinum autosomaalne sündroom. Seetõttu on tulevastel vanematel raseduse planeerimisel sageli mitmeid küsimusi: mis põhjustab patoloogiat, milline näeb välja haige laps, kas on võimalik pärida, kui kaua sellised lapsed elavad jne..

Eelmise sajandi alguses ja keskel peeti Downi sündroomi meditsiiniliseks probleemiks. Olukord on viimase 50 aasta jooksul dramaatiliselt muutunud. Langustesse suhtutakse nüüd nagu tavalistesse lastesse, arvestades nende omadusi.

Sellest artiklist saate teada

Mis see on

Downi sündroom (21. trisoomia kromosoom) on patoloogia, mis on põhjustatud täiendava 21 kromosoomi või selle osa olemasolust. Haigus sai oma nime John Langdon Downi auks, kes kirjeldas seda esmakordselt 1866. aastal..

Ta otsis teaduslikku lähenemisviisi, et seostada inimese välimus, eriti kolju kuju, emotsioonide ja intelligentsuse arenguga. Oma uurimistöö käigus tuvastas teadlane 5 patsientide rühma, millest ühte kirjeldas ta kui "mongoli". Ta selgitas, et "sama näoga" lapsed kannatavad sageli südamerikete ja endokriinsete häirete all. Arst soovitas, et patoloogia on kaasasündinud, kuid sellega, millega see on seotud, ei suutnud ta ära tunda.

1959. aastal tegi fundamentaalse geneetika professor Jérôme Lejeune avastuse, mis tõestas, et kromosoomipatoloogia on keskmes. Ta andis selle rikkumise üksikasjaliku määratluse.

Nüüd on teadusel selle haiguse kohta piisavalt andmeid. WHO andmetel esineb seda sagedusega 1 733. Kõigi vaimselt alaarenenud laste seas on söödavõrgud 10–12%.

Poiste ja tüdrukute suhe on 1: 1.

Venemaal sünnib aastas umbes 2500 last, kellel on kromosoomi trisoomia 21. Anomaalia esinemissagedus ei sõltu teatud vanuserühmade vanemate võrdlemisel geograafilistest, rassilistest või muudest erinevustest.

Haigusega lapse saamise tõenäosus

Arstid toovad välja, et Downi sündroomiga lapsi võib sündida igas peres. Kui abielupaar ootab kaksikuid, tuleks mõista, et kaksikutel võivad olla samad geenid. Selle patoloogiaga sünnib keskmiselt üks laps 700–800 terve lapse kohta.

Üle 35-aastaste rasedate naiste puhul on suur oht, et poeg võib sündida. Isa vanus mõjutab haiguse tekkimist vähem. Üle 42-aastastel meestel on siiski suurem tõenäosus, et neil on kromosomaalsete kõrvalekalletega järglasi..

Kui sageli sünnivad selle patoloogiaga lapsed sõltuvalt naise vanusest:

  • 20–21 aastat - 1 1667;
  • 24-25 aastat - 1 1250-st;
  • 30-aastane - 1 953-st;
  • 35-aastane - 1 380-st;
  • 40-aastane - 1 105-st;
  • 45-aastane - 1 30-st;
  • üle 49-aastased - 1 11-st.

Viimastel aastatel läbi viidud uuringud on näidanud, et normaalse pere 21. kromosoomipaari lagunemise tõenäosust ei saa ennustada. Lisaks suhtele naise vanusega jääb lahtiseks küsimus, kust tuleb eelsoodumus patoloogiale.

Downi sündroomi on seostatud juhuslike sündmustega sugurakkude moodustumise ja raseduse ajal. Tõenäosus, et haigus ilmneb uuesti perekonnas, kus vanematel on normaalsed genotüübid, ei ole suurem kui 1-2%.

Esinemise põhjused

Küsimusele, mis on Downi sündroomiga laste sünni peamine põhjus, vastavad teadlased, et see on geneetiline õnnetus. Haiguse etioloogia on peamiselt seotud naiste geneetilise materjaliga. On leitud, et vananevad munarakud põhjustavad sageli genoomseid kahjustusi.

Downi sündroomi tekkimise põhjus peitub homioossete kromosoomide lihtsas lahutamatuses meioosis (sugurakkude jagunemine). Ja teadlaste tähelepaneku kohaselt on selles 80–90% süüdi tulevase beebi ema. Mehest tulenevat rikkumist esineb 10-20% juhtudest.

Lihtsa trisoomia (95%) korral toimub kromosoomi lõhestamisel "vale tegevus" - lisakoopia ilmumine. Seetõttu muutub kromosoomide arv ühes vanemas. Eostamise ajal ühineb geneetiliselt “vale” sugurakk tervega. Selle tulemusena on Downi sündroomiga lapsel geenikomplekt 47 kromosoomiga tavapärase 46 (23 kromosoomipaari) asemel.

Haiguse mosaiikse vormi korral seisneb patogeneesi mehhanism mitoosi rikkumises ühes rakus raseduse varases staadiumis (esimesed 2 nädalat). Sellisel juhul moodustuvad emakas sündroomile iseloomulikud fenotüübiliste muutustega rakud ja normaalset tüüpi rakud..

Haigust põhjustava 21. kromosoomi täiendava duplikaadi võib seostada Robertsoni translokatsiooni esinemisega nais- või meessoost karüotüübis. Sündroomi translokatsioonivariant tekib siis, kui 21. kromosoomi pikk lõik kinnitub teise kromosoomiga (sagedamini alates 14.). Arvatakse, et selle mutatsiooni esinemise eeldused võivad olla päritavad.

Kui osa 21. kromosoomist dubleeritakse, on koopiaid ainult vähestel geenidel, mis tähendab ebakindlat tõenäosust haiguse tekkeks. Kui muutused mõjutavad geene, mis mõjutavad Downi sündroomi füüsilisi ja vaimseid ilminguid, on need lapsel.

Kombineeruva varieeruvuse tõttu (geenikombinatsioonide ilmnemine, mida vanematel ei olnud) on võimatu ennustada, millised omadused ilmnevad vastsündinul. Juba emakasisese arengu ajal võib lootel tekkida tõsiseid siseorganite anomaaliaid ja defekte.

Sümptomid vastsündinutel

Diagnoos pannakse sünnitustoas vastsündinu esmasel uurimisel. Sageli leiate foorumitest küsimuse: kas on võimalik, et olukord on nii, et haigla ei märka, et lapsel on Downism. Kogemused ja statistika näitavad, et vea tõenäosus on tühine.

Kuid see on võimalik. See on tingitud asjaolust, et düsembryogeneesi stigmade (väiksemate kõrvalekallete) tõttu võib terve laps välja näha nagu Downer. Diagnoosi tõestamiseks või tühistamiseks võtavad nad vereanalüüsi ja määravad karüotüübi.

Kuidas haiguse areng täpselt toimub ja milliste märkide domineerimine domineerib, ei oska ennustada. Reeglina iseloomustavad haige lapse välimust konkreetsed sümptomid. Täiskasvanutel ei erine sümptomid oluliselt. Enamasti näevad Downi sündroomiga inimesed üksteisega sarnased..

21. kromosoomi patoloogiaga last saate eristada järgmiste füüsiliste ja vaimsete tunnuste järgi:

  • brachütsefaalia (kolju laius on suurem kui selle pikkus) - 80%;
  • lamestatud nägu - 90%;
  • lame kuklal - 75%;
  • mikrogeenia (ebaproportsionaalselt väike lõug);
  • epicanthus (naha voldik ripub madalal silma sisenurga kohal) - 80%;
  • lame nina (nina luude hüpoplaasia);
  • keel välja paistma (seetõttu võib alahuul vajuda) - 65%;
  • Brushfieldi laigud (silma vikerkesta valged alad) - 25%;
  • lai ja lühike kael - 45%;
  • vastsündinu emakakaela nahavolt - üle 80%;
  • lühendatud jäsemed - 70%;
  • sõrmede vähearenenud keskmised falangid - 70%;
  • madal lihastoonus - 80%;
  • esimese ja teise sõrme vahelise kauguse muutmine;
  • kõver väike sõrm - 60%;
  • üks voldik viiendal varbal, mis on mõlemal käel sageli sümmeetriline;
  • pikk selge põikjoon peopesal ("ahvi soon") - 40%;
  • suure hulga küünarnukkide välimus;
  • liigeste suurenenud liikuvus, sealhulgas atlanto-aksiaalne, - 80%;
  • ebanormaalselt arenenud rindkere (diploidne puur) - 25%;
  • katarakt - 65%;
  • straibism - 30%;
  • kõrge taeva katus - 55%;
  • düsplastiline kõrv (deformeerunud auricle);
  • hammaste anomaaliad - 65%;
  • kaasasündinud südamerikke (Falloti triaad, patenteeritud arterioosjuha, ebanormaalne vatsakeste vahesein);
  • aju väike suurus, sooned ja keerdud on alaarenenud (vaimne alaareng);
  • kaasasündinud leukeemia;
  • epileptiline sündroom - 8%;
  • kaksteistsõrmiksoole kitsendamine või saastumine - 8%;
  • neerude, kilpnäärme ning muude struktuuride ja elundite väärarendid.

Esimestest elukuudest alates on Downi sündroomiga lastel selged erinevused normaalse arenguga lastest. Nende suureks saades ilmneb ka erinevus eakaaslaste ja varjukülgede vahel. Viimastel on vaimne ja füüsiline alaareng lapsepõlves ja täiskasvanueas..

Patsientidel on ühel või teisel määral iseloomulik välimus. Nende kehaehitus on ebaregulaarne, pea ja jäsemete kuju on muutunud. Nägu on ümar, silmad on mandlikujulised, suu on lahti, peopesad on suure põikjoonega jne..

Üks haiguse olulistest sümptomitest on vaimsed muutused. Kõige sagedamini täheldatakse ebakindlust (kuni 90%). Rikkumisi on märgata alates esimesest eluaastast.

Lapsed jäävad igas mõttes eakaaslastest maha. Hiljem üritavad nad istuda, jalgadel seista, kõndida, lihased on hüpotoonilised, liigesed on patoloogiliselt liikuvad. Nende koolitus on keeruline ja nõuab spetsiaalset integreeritud lähenemist, kuna kognitiivses sfääris (alates tunnetusest - äratundmiseks, mõistmiseks), mälus, tajus, kõnes ja mõtlemises on muutusi.

Imiku vanemad peaksid kartma, et ta võib une ajal lämbuda (apnoe kuni 50%). Hingamine on ninaneelu ja keele struktuuriliste omaduste tõttu häiritud. Sellistel lastel tekivad nakkusprotsessid tõenäolisemalt, kuna neil on nõrk immuunsus.

Downi sündroomi põhjused ja tunnused - loote diagnoosimine raseduse ajal, lapse areng ja ennetusmeetmed

Geneetilist häiret, mis põhjustab lapse arenguomadusi, nimetatakse Downi sündroomiks ja see tuleneb 47. lisakromosoomist. Selle haiguse esinemise kohta raseduse ajal saate teada - selle kohta on palju uuringuid. Kui vanemad otsustavad patoloogilise lapse üle, tuleks mõista, et selliste laste eest hoolitsemine peaks olema eriline. Ainult pere suurenenud tähelepanu aitab osaliselt lahendada probleemi puuduliku hariduse ja intellektuaalse arenguga.

Mis on Downi sündroom

21. kromosoomi trisoomia või Downi sündroom on kaasasündinud geneetiline haigus, mis ilmneb munarakkude ja sperma moodustumise ajal kromosoomide eraldamise protsessi tõttu. See viib 95% juhtudest tavapärase kahe asemel kolmanda kromosoomi 21 ja 5% selle fragmentide saamiseni. Maailma Terviseorganisatsiooni uuringute tulemusena leiti, et haige lapse saamise tõenäosus on 1 600–800 lapsest.

Kui palju on Downi sündroomiga inimesel kromosoome?

Tervel inimesel on karüotüüp (kromosoomide komplekt) 23 paarist, samal ajal kui Downismiga patsiendil ei kahekordistata, vaid kolmekordistatakse 21. kromosoomi, seetõttu on 46 keha asemel iga keharaku kohta 47. Neid on 3 tüüpi:

  • Lihtne täielik trisoomia - igas rakus on 21. kromosoomi lisakoopia. Sündroomi tüüp esineb 95% -l.
  • Mosaiikvorm - 21 kromosoomi ei asu kõigis rakkudes, vaid ainult 10%. Seda tüüpi Downism on halvasti väljendatud, kuid see mõjutab lapse arengut. Enamasti võivad mosaiigisündroomiga patsiendid saavutada sama edu kui terved. See juhtub 1-2% juhtudest.
  • Robertsoni translokatsioon - 21 paari sisaldab ühte tervet kromosoomi ja üks koosneb kahest, mis on kokku kleepunud. See sündroomi vorm areneb 4% juhtudest..

Põhjused

Haiguse algust ei seostata rahvuse, tervise, elustiili ja vanemate kahjulike harjumuste esinemisega Downismiga lapsel. Sündroomiga patsiendi arengut mõjutavad ema ja isa vanus, sugulaste vahelised seksuaalsuhted ja pärilikkus. Kõige olulisem on ema vanus, Downismiga patsiendi sünnitamise riski sõltuvus on järgmine:

  • alla 25-aastased - 1 1400-st;
  • kuni 30 - 1 1000-st;
  • 35 - 1 350 juures;
  • temperatuuril 42 - 1 kuni 60;
  • kell 49 - 1 kuni 12.

Raseduse põhjused

Ainult inimese lisakromosoom põhjustab Downismi, muid põhjuseid pole. See ilmneb sugurakkude küpsemise rikkumise tagajärjel, kui 23. paar ei suuda õigesti hajutada. Mõnel juhul võib psühhotroopsete ainete ja alkoholi kasutamine, raseduse ajal suitsetamine rikkuda geneetilist materjali, põhjustades kõrvalekaldeid, mis põhjustavad patsiendi haigusi.

Märgid

Sündroomiga lapsed on vaimselt ja füüsiliselt edasi lükatud. Lisaks aitab Downi tõbi kaasa elundite düsfunktsioonile, mis põhjustab palju kaasuvaid haigusi. Need sisaldavad:

  • kardiovaskulaarsüsteemi probleemid - kaasasündinud südamehaigus;
  • pahaloomulised kasvajad - leukeemia, maksavähk;
  • kilpnäärmehaigus - hüpotüreoidism;
  • seedetrakti (seedetrakti) haigused - Hirschsprungi tõbi;
  • viljatus meestel;
  • närvisüsteemi haigused - epilepsia, Alzheimeri tõbi;
  • lihas-skeleti süsteemi anomaaliad - puusaliigeste düsplaasia, sõrmede kõverus;
  • nohu.

Välised märgid eristavad ka Downismiga patsienti teistest. Niisiis, haiguse tegurid on järgmised:

  • lühike, paks kael;
  • väike kasv;
  • suurenenud silmad;
  • viltused silmad;
  • lühikesed jäsemed;
  • väike pea;
  • lame nägu;
  • kõverad sõrmed;
  • näo lihaste nõrkuse tõttu lai avatud suu.

Kui räägime Downi sündroomiga inimeste vaimsest arengust, võib eristada järgmisi Downismi märke:

  • väike tähelepanu kontsentratsioon;
  • vilets sõnavara;
  • abstraktse mõtlemise puudumine;
  • areng, mis on seitsmeaastase tasemel hilinenud.
  • Kuidas valmistada lihtsat omatehtud Caesari salatikastet
  • Kodune näomask tõstva efektiga
  • Dieet psoriaasi korral - retseptidega menüü. Dieet ja toidud psoriaasi raviks

Vastsündinul

Alates sünnist saavad kogenud sünnitusarstid patsiendi uurimisel kindlaks teha haiguse olemasolu. Enamikul Downismiga lastel on järgmised sümptomid:

  • tasane, lamestatud nägu;
  • lühike kael;
  • nahavolt kaelal;
  • kaldus silmad kõrgendatud nurkadega;
  • lapik kuklas;
  • väike avatud suu;
  • suust välja paistev suur keel;
  • ebapiisav lihastoonus;
  • lame, lai peopesa;
  • lühike kasv;
  • väike kaal;
  • hüperliigutatavad liigesed.

Loode

Juba 14. rasedusnädalal on ultraheliuuringu käigus võimalik kindlaks teha haige lapse struktuursed kõrvalekalded. Loote patoloogia tunnuste hulka kuuluvad:

  • laiendatud krae ala;
  • südamehaigus;
  • laienenud neeruvaagna;
  • aju koroidpõimiku tsüst;
  • nina luu puudumine;
  • kaela voldid;
  • ümmargune pea kuju;
  • lühike kael.

Raseduse 5. kuul näitab ultraheliuuring enamikku Downismiga patsiendi välistest tunnustest:

  • laiad huuled;
  • lame keel;
  • lame nägu;
  • viltused silmad;
  • kaldus otsmik

Täiskasvanud inimesel

Aastate jooksul ilmnevad enamus haiguse kaasasündinud välistest tunnustest. Lisaks tekivad Downismiga täiskasvanutel uued sümptomid. Niisiis on sündroomiga patsiendi keskmine pikkus tavalistel inimestel 20 cm madalam. Seda haigust tõendab ka madal kurtide hääl, ebamugav kõnnak, langetatud õlad, seljaosa küürus, ebamugavad liigutused ja lapselik näoilme. Pärast 35. eluaasta saabumist ilmnevad varased kortsud ja muud vananemistegurid, sest enamus Downismiga patsiente ei ela kuni 55 aastat.

Tõsidus

Vaimne alaareng koos downismiga on 3 raskusastet, mis sõltuvad kaasasündinud teguritest ja kasvatusest:

  • Nõrkus. Seda iseloomustab psüühika kerge alaareng, vähese mõtlemisvõime puudumine ja primitiivne mõtlemine. Sündroomi tüüp esineb 5% juhtudest.
  • Laitmatus. See väljendub võimetuses abstraktselt ja üldistatult mõelda, alaarengu keskmine tase. Dowismi vormi täheldatakse 75% juhtudest.
  • Idiootsus. Sündroomi vorm, mille puhul Downismiga patsient ei saa ennast teenida. Vaimse alaarengu tase ei võimalda seda Downismiga patsiendil õpetada. Esineb 20% juhtudest.

Kas Downi sündroom on pärilik

Dowismiga lapse saamise tõenäosus suureneb 35-50 korda, kui üks vanematest kannatab sündroomi all. Põhimõtteliselt on need naised, sest peaaegu kõik mehed on viljatud. Juhul, kui kaugematel sugulastel on Downism, on kaasasündinud defektiga patsiendi sünnitamise risk sama mis tervetel vanematel. Sündroomiga lastega peredes on teise haigusega lapse tõenäosus väga suur.

Kuidas Downi sündroomiga laps areneb

Sündides tehakse kaasasündinud haiguste tuvastamiseks mitmeid uuringuid, mille järel arst määrab ravimite komplekti ja raviprogrammi, et vähendada sündroomi mõju sündroomiga patsiendi tervisele. Dowismiga patsiendi üldine arenguprotsess on palju aeglasem kui tervetel lastel. Korrigeerimise eriprogrammid aitavad seda kiirendada: motoorse võimlemise võimlemine, tervise edendamiseks mõeldud massaaž, iseseisvusoskuste sisendamine, klassid kaaslastega täielikuks suhtlemiseks.

Hälbed füüsilises arengus koos Downismiga on väga levinud. Valesti töötav südameklapp loob augu, mille kaudu veri voolab, põhjustades südamehaigusi. Kopsuhaigus esineb ainult harvadel juhtudel. Sama kehtib maksa, neerude, põrna kohta. Kõhulihased on nõrgenenud, mistõttu tekib nabavääre, kõht ulatub välja. Vanusega pinguldub see iseenesest. Mõnedel lastel, kellel on nende häirete sündroom, ei pruugi seda olla.

Vaimne areng on enamasti mõõdukas kuni kerge. Niisiis, võrreldes terve kolme kuu vanuse beebiga, kes naeratab oma vanemate häälele, pöörab pead tuttavate helide peale, ei näita downismiga laps mingeid emotsioone. Eksperdid ütlevad, et arengut mõjutab rohkem isiksuse kasvatamine, käitumise korrigeerimine kui vaimsed võimed. Vanemate nõuetekohase hoolduse ja armastuse korral võivad isegi sündroomiga patsiendid elus edu saavutada..

  • Trombotsütopeenia - mis see on. Rasedate naiste ja vastsündinute põhjused, sümptomid ja ravi
  • Kas on võimalik rasestuda enne menstruatsiooni
  • Kardemon - kasulikud omadused ja vastunäidustused. Kardemoni kasutamine toiduvalmistamisel ja traditsioonilises meditsiinis

Diagnostika

Inimestel diagnoositakse 47 kromosoomi kõigil etappidel, alates rasedusest. Juba 1. ja 2. trimestril on võimalik kindlaks teha kõrvalekalde tunnused - selleks on palju analüüse, mis suurema usaldusväärsuse huvides on soovitatav läbi viia koos. Lisaks on geenimaterjali välise uuringu või uuringute põhjal võimalik sündinud lapsel kehtestada Downismi diagnoos..

Kuidas seda teha vastsündinutel

Diagnoosi saab teha iseloomulike väliste märkide uurimisega, ilma et kasutataks geneetilisi teste. Lisaks uuritakse sündroomiga inimest kaasuvate haiguste suhtes, mis võivad olla levinud Downismiga lastel. Täpsema tulemuse saamiseks viiakse läbi kromosoomikomplekti üksikasjalik uurimine, mis seisneb kromosoomide värvimises ja mittevajalike fragmentide tuvastamises..

Kuidas Downi sündroom raseduse ajal määratletakse

Lapse võimaliku negatiivse külje diagnoosimiseks raseduse ajal viiakse läbi palju uuringuid, mis näitavad patsiendi saamise ohtu. Peate lihtsalt otsustama, kas katkestada või sünnitada haigusega laps. Selliste uuringute hulka kuuluvad:

  • Geneetiliste kõrvalekallete skriinimine - biokeemilise vereanalüüsi ja ultraheli kombinatsioon.
  • Ultraheli. Seda tehakse 11–13 nädalat, see näitab kaelarihma paksust ja näokontuure, mis lastel ja lastel erinevad tervetest.
  • Biokeemiline vereanalüüs aitab kindlaks teha spetsiaalsete ainete sisaldust lapse kehas.
  • Amniotsentees - lootemembraani punktsioon lootevee proovi saamiseks.
  • Kordotsentees - nabaväädi loote saamine edasisteks uuringuteks.
  • Koorionivilla proovide võtmine - loote anomaaliate test.

Ravi

Peamine ravi ei ole suunatud sündroomile, vaid kaasuvatele haigustele. Downismiga patsientidele töötatakse välja tervise arendamise ja edendamise programme. Sündroomi ravimteraapia käigus kasutatakse ravimeid aju integreeriva funktsiooni parandamiseks. Nende hulka kuuluvad neurostimulaatorid, vitamiinid, hormoonid. Fondide kohta saate teavet allpool:

  • Piratsetaami kasutatakse motoorikahäirete raviks, mälu ja vaimsete funktsioonide parandamiseks Downismiga lastel. Ravim kuulub nootroopsete ravimite hulka ja on ette nähtud kasutamiseks psühhogeense pearingluse, psühoorganilise sündroomi, düsleksia korral. Alustuseks kasutatakse veenisiseselt 10 mg ainet, kuid ainult arst saab määrata vajaliku annuse. Peamised eelised hõlmavad väikest vastunäidustuste loetelu.
  • Aminalon aitab kaasa Downismiga lapse arengule ja kasvatamisele, stimuleerides närvisüsteemi. Lastel soovitatakse ravimit kasutada 1 kuni 3 g päevas, täiskasvanutel kuni 4 g. See on näidustatud mälu, kõne, tähelepanu, vaimse alaarengu, peavigastuste korral. Ravimi eeliseks on aju tootlikkuse efektiivne tõus.
  • Tserebrolüsiin tagab aju metaboolse reguleerimise, parandab keskendumisvõimet, mälu ja kognitiivseid funktsioone. Näidatud kasutamiseks Alzheimeri tõve, vaimse alaarengu, tähelepanupuudulikkuse korral. Annuse võib määrata ainult arst, lähtudes haiguse olemusest ja raskusastmest. Ravimi peamine eelis on kiire toime ajule.

Kui kaua Downi sündroomiga lapsed elavad?

Haigestunud inimeste eeldatav eluiga sõltub keskkonnast, tervislikust seisundist, arstiabi tasemest ja haigete korralikust hooldusest. Lisaks avaldavad mõju sotsialiseerumine ühiskonnas, armastus perekonnas, hea toitumine ja tervislik eluviis, mida haigusega inimesed tegelikult vajavad. Positiivsete tegurite korral võivad Downismiga patsiendid elada kuni 50-60 aastat.

Kas Down Downsil on lapsi

Allakukkuvad patsiendid võivad luua täisväärtusliku perekonna, kuid mehed on harvaesinevate eranditega viljatu madala spermatosoidide liikuvuse tõttu. Samal ajal võivad sündroomiga naised kergesti rasestuda, kuid nende lastel on kas suur hulk haigusi või Downism. Selles olukorras peab haigete vanemate ettevalmistus vastama tervetele inimestele, et last korralikult kasvatada, andes talle kõik vajaliku..

Ärahoidmine

Dowismiga patsiendi sünni vältimiseks peate raseduse planeerimisel pöörduma spetsialisti poole, olles läbinud kõik nõutavad uuringud. Samuti läbivad raseduse ajal diagnostilised protseduurid. Ennetava meetmena vältige riskitegureid:

  • suitsetamine;
  • alkoholi kuritarvitamine;
  • sugulaste vahelised abielud;
  • nakkushaigused;
  • hiline sünd.