Downi sündroom raseduse ajal

Sait pakub taustteavet ainult teavitamise eesmärgil. Haiguste diagnoosimine ja ravi peaks toimuma spetsialisti järelevalve all. Kõigil ravimitel on vastunäidustused. Vaja on spetsialisti konsultatsiooni!

Mis on Downi sündroom?

Inimesed, kes on Downi sündroomiga lapsi vähemalt korra elus oma silmaga näinud, nõustuvad, et sellised beebid vajavad suuremat tähelepanu. Enamasti peavad emad, kellel on sellised lapsed, neile kogu aeg piiranguteta andma. Downi sündroom on hirmutav. Kuid võite takistada sellise lapse sündi. Jah, jah, saate seda tegelikult teha. Kõige tähtsam on seda tahta. Ärge unustage, et meie ravim ei seisa paigal. See areneb ja paraneb igal aastal. See kehtib ka diagnostilise meditsiini kohta. Praeguseks on mitmeid uuringuid, mis võivad paljastada Downi sündroomi esinemise raseduse esimestel nädalatel. Nüüd räägime teile neist.

Alustame kõige vanemast meetodist selle haiguse diagnoosimiseks. See on amniotsentees. See meetod oli paljude aastate jooksul ainus. See põhineb lootevee uurimisel. Selle protseduuri ajal tehakse rasedale naisele kõhupiirkonnas mikroskoopiline punktsioon, mille järel võetakse õhukese nõelaga lootevesi, mida seejärel uuritakse. Tuleb märkida, et siiani on seda meetodit kasutatud ainult nende rasedate diagnoosimiseks, kes on üle kolmekümne viie aasta vanad..

Mida peaksid noored emad tegema?

Lõppude lõpuks võib Downi sündroomiga laps sündida kahekümneaastasel naisel. Just selliste naiste jaoks on välja töötatud mitmesugused kaasaegsed diagnostikameetodid. Üks neist meetoditest on mitteinvasiivne antenataalne diagnostika. See diagnoos hõlmab rasedate naiste veeniveres erinevate biokeemiliste markerite tuvastamist.

Downi sündroomi on võimalik tuvastada ka raseduse alguses, määrates ultraheli abil loote krae tsooni suuruse. Fakt on see, et alates raseduse üheteistkümnendast nädalast, kui lapsel on Downi sündroom, hakkab nahaalune vedelik tema kaela tagaküljele kogunema. Ultraheli abil saab tuvastada selle vedeliku olemasolu. Tuleb märkida, et seda Downi sündroomi diagnoosimismeetodit pole veel täielikult uuritud, seega ei anna see 100% garantiid.

Tänapäeval peetakse kombineeritud tehnikat Downi sündroomi diagnoosimise kõige tõhusamaks meetodiks. See tehnika ei põhine mitte ainult krae tsooni paksuse ultraheliuuringul, vaid ka vereseerumis mitmete biokeemiliste markerite määramisel. Iga rase naine võib raseduse kümnendast kuni kolmeteistkümnenda nädalani kasutada oma abi. Seda tüüpi diagnoosi peetakse kõige täpsemaks.

Nagu näete, saab tõepoolest vältida teise Downi sündroomiga diagnoositud lapse sündi. Otsige abi diagnostikameditsiinist nii tihti kui võimalik. Üldiselt proovige enda eest hoolitseda mitte ainult kogu raseduse, vaid kogu elu vältel. Ärge unustage olemasolevaid toidulisandeid (bioloogiliselt aktiivsed lisandid), mis aitavad rikastada mitte ainult teie keha vitamiinide ja mineraalidega, vaid ka teie lapse keha.

Autor: Pashkov M.K. Sisu projekti koordinaator.

Downi sündroomiga lapsed. Sotsiaalse kohanemise võimalused

Mis on Downi sündroom?

Sõna "sündroom" viitab paljudele märkidele või omadustele. Nimi Down pärineb arsti perekonnanimest John Langdon Down, kes kirjeldas sündroomi esmakordselt 1866. aastal. 1959. aastal tõestas Prantsuse professor Lejeune, et Downi sündroom on seotud geneetiliste muutustega. Inimkeha koosneb miljonitest rakkudest ja iga rakk sisaldab teatud arvu kromosoome. Kromosoomid on pisikesed osakesed rakkudes, mis kannavad täpselt kodeeritud teavet kõigi pärilike tunnuste kohta. Tavaliselt on igas rakus 46 kromosoomi, millest pool saab inimene emalt ja pool isalt. Downi sündroomiga inimesel on 21. kromosoomipaaris kolmas lisakromosoom, kokku 47. Downi sündroomi täheldatakse ühel 600–1000 vastsündinust. Põhjus, miks see juhtub, pole siiani selge. Downi sündroomiga lapsed sünnivad kõigi sotsiaalsete kihtide ja etnilise rühma vanematel, kellel on lai haridustase. Sellise lapse saamise tõenäosus suureneb ema vanusega, eriti pärast 35 aastat, kuid enamik selle patoloogiaga lapsi sünnib endiselt emadel, kes pole sellesse vanusesse jõudnud.

Downi sündroomi ei saa vältida ja seda ei saa ravida. Kuid tänu viimastele geeniuuringutele on kromosoomide toimimisest teada palju rohkem, eriti umbes 21-st. Teadlaste saavutused võimaldavad paremini mõista selle sündroomi tüüpilisi tunnuseid ja tulevikus võivad need võimaldada parandada arstiabi ja sotsiaal-pedagoogilisi meetodeid selliste inimeste toetamiseks..

Kuidas Downi sündroomi ära tuntakse?

Downi sündroom diagnoositakse tavaliselt varsti pärast lapse sündi, kuna arst, õde või vanemad näitavad selle omadusi. Ja siis on diagnoosi kinnitamiseks vaja teha kromosoomitestid..

Beebil on silmanurgad kergelt üles tõstetud, nägu näeb välja mõnevõrra tasane, suuõõnsus on tavapärasest veidi väiksem ja keel veidi suurem. Seetõttu saab laps selle välja pista - harjumus, millest saate järk-järgult vabaneda. Peopesad on laiad, lühikeste varvaste ja veidi kõvera väikese sõrmega. Peopesal võib olla ainult üks põiksuunaline voldik. On kerge lihaste lõtvus (hüpotensioon), mis kaob lapse vananedes. Vastsündinu pikkus ja kaal on tavapärasest väiksemad.

Kuidas lisakromosoom avaldub?

Lisakromosoom mõjutab tervist ja mõtlemise arengut. Mõnel Downi sündroomiga inimesel võivad olla tõsised terviseprobleemid, teistel võivad olla väikesed.

Mõned haigused esinevad sagedamini Downi sündroomiga inimestel, näiteks: kaasasündinud südamerikked, millest mõned on tõsised ja vajavad operatsiooni; sageli puututakse kokku kuulmispuudega ja veelgi sagedamini - nägemine, sageli esinevad kilpnäärmehaigused, samuti külmetushaigused.

Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt erinev vaimupuude aste.

Downi sündroomiga laste areng on väga erinev. Nii nagu tavalised inimesed, saavad ka täiskasvanuna nad võimaluse korral õppida edasi. Siiski on oluline märkida, et nagu iga tavalise inimese puhul, tuleb ka iga sellist last või täiskasvanut kohelda individuaalselt. Nii nagu ühegi imiku arengut on võimatu ette ennustada, ei saa ka Downi sündroomiga lapse arengut ette ennustada..

Vanemad saavad teada, et lapsel on arenguhäire

Kõik seda hetke kogenud vanemad ütlesid, et kogesid kohutavat šokki ja soovimatust diagnoosi uskuda - justkui oleks saabunud maailmalõpp. Sel hetkel on vanemad tavaliselt kohutavalt hirmul ja tundub, et nad tahavad sellest olukorrast põgeneda..

Mõned vanemad üritavad tõele näkku mitte vaadata, loodavad, et seal oli viga, et kromosoomianalüüs tehti valesti, ja samas võivad nad selliseid mõtteid häbeneda. See on loomulik reaktsioon. See peegeldab kõigi inimeste ühist tendentsi varjuda lootusetuna tunduva olukorra eest. Paljud vanemad kardavad, et Downi sündroomiga lapse sünd mõjutab kuidagi nende sotsiaalset positsiooni ja langeb teiste silmis - nagu vaimupuudega lapse sünnitanud inimesed..

Tavalisse seisundisse naasmiseks, igapäevaste tegevuste alustamiseks, tuttavate sidemete loomiseks kulub rohkem kui üks kuu. Kurbus ja kaotustunne ei pruugi kunagi täielikult kaduda ja ometi annavad paljud selle probleemiga silmitsi seisvad pered tunnistust selliste kogemuste kasulikust mõjust. Nad tundsid, et elu on omandanud uue, sügavama mõtte ja hakkas paremini mõistma, mis on elus tegelikult oluline. Mõnikord annab selline muserdav löök jõudu ja toob pere kokku. Selline suhtumine olukorda mõjutab last kõige soodsamalt..

Tutvus beebiga

Mõned vanemad tunnistavad oma soovimatust oma vastsündinule lähedaseks saada. Ühel hetkel saavad nad aga oma kahtlustest ja hirmudest üle, hakkavad oma last üle vaatama, puudutavad teda, võtavad sülle, hoolitsevad tema eest; siis tunnevad nad, et nende laps on ennekõike imik ja on palju sarnasem kui mitte nagu teised lapsed. Lapsega kokku puutudes tunnevad ema ja isa paremini tema "normaalsust". Vanemad püüavad tavaliselt vastsündinu individuaalseid omadusi kiiresti tundma õppida.

Igal perel on lapsega hea enesetunde jaoks vaja erinevat aega. Kurbustunne võib uuesti ilmneda, eriti kui asjaolud tuletavad vanematele meelde, et nende Downi sündroomiga laps ei tea, kuidas teha seda, mida tema tavalised eakaaslased oskavad..

Kuidas teistele öelda

Saades teada, et lapsel on Downi sündroom, ei saa vanemad sageli otsustada, kas teavitada sellest perekonda ja sõpru. Sugulased, sõbrad, tuttavad näevad igal juhul, et laps näeb välja veidi ebatavaline, nad märkavad vanemate jäikust ja kurbust. Nad toovad vastsündinu teemal vestluse üles ja see võib tekitada piinlikkust või suhet isegi pingestada. Vestlus, ükskõik kui valus, võib olla oluline samm vanemate enesekindluse ja meelerahu taastamiseks..

Omakorda ei tea ka sõbrad ja sugulased alati, kuidas sellisele kurvale uudisele reageerida. Nad kardavad abi pakkuda, et seda ei peetaks sekkumisena teiste asjadesse ega jõude uudishimu, nad ootavad mingit märki, et nende kohalolek on soovitav ja et abi võib olla kasulik. Juhtub, et suhe laguneb, kui vanemad ootavad ja ei saa tõendeid lähedaste varasema käitumise kohta. Kõige targem on selles olukorras asuda asja juurde, mis järgneb tavaliselt lapse sünnile: tavalised, üldtunnustatud tähelepanu märgid aitavad vanematel end paremini tunda.

Sel perioodil võivad vanavanemad vajada eraldi abi. Nende tähelepanu on suunatud täiskasvanud lastele - beebi vanematele ja nad mõtlevad piinavalt, kuidas neid stressi eest kaitsta.

Vestlus vastsündinu õdede-vendadega

Kui pere noorim laps on sündinud Downi sündroomiga, seisavad vanemad silmitsi teise raskusega: mida öelda oma vanematele lastele. On loomulik soov neid kaitsta täiskasvanute leinade eest. Vanemad hindavad sageli oma laste tundlikkust täiskasvanute kogemuste suhtes üle ja oskavad märgata vastsündinu välimuses ja arengus midagi ebatavalist. Kuid kogemused näitavad, et oluline on nendega võimalikult varakult rääkida..

Kuidas oma last aidata?

Downi sündroomiga laste vanemad, nagu kõik emad ja isad, on mures küsimuse pärast: milline tulevik ootab nende lapsi? Mida nad oma lastele tahavad?

  1. Et oleks võimalik täielikult suhelda nii tavainimeste kui ka inimestega, kelle võimalused on piiratud. Nende ja teiste seas on tõelisi sõpru.
  2. Oskama töötada tavaliste inimeste seas.
  3. Ole oodatud külaline kohtades, kuhu teised kogukonna liikmed sageli tulevad ja osalevad ühistes tegevustes, tundes end samal ajal mugavalt ja enesekindlalt.
  4. Elage majas, mis vastaks soovile ja materiaalsetele võimalustele.
  5. Ole õnnelik.

Selleks, et õppida, kuidas tavaliste inimestega õigesti suhelda, peab Downi sündroomiga laps käima tavalises avalikus koolis. Tavakooli lõimimine annab talle võimaluse õppida elama ja tegutsema nii, nagu teda ümbritsevas maailmas kombeks on..

Integratsioon võib olla erinev. Õpilane saab terve koolipäeva veeta tavalises koolikeskkonnas, samal ajal kui talle osutatakse vajalikku abi: antakse spetsiaalseid õppevahendeid, temaga palgatakse lisatöötajaid, talle koostatakse spetsiaalne (individuaalne) õppekava. Või kuigi lapse peamine õpikeskkond on tavaline klassiruum, võib õpilane veeta osa ajast spetsiaalses klassiruumis. Samal ajal määratakse eriklassi veedetud tundide arv vastavalt selle individuaalsetele vajadustele ning see lepitakse vanemate ja kooli töötajatega kokku individuaalse õppekava koostamise käigus..

Paljud koolitajad ja lapsevanemad on veendunud, et puuetega lapsed peaksid hoolimata puude tüübist käima koolides, kus käivad nende naabruskonna lapsed. Kui laps viiakse mõnesse muusse kooli, ei muutu ta avalikkuse silmis kohe sarnaseks kõigi teistega. Lisaks on sel juhul tal palju raskem luua eakaaslastega häid suhteid ja leida nende seast sõpru..

Venemaal on seadusega 1 sätestatud Downi sündroomiga laste, nagu teiste puuetega laste, õigus maksimaalsele sotsiaalsele kohanemisele, st käia tavalises lasteaias ja koolis..

Eriprofiil

See ei tähenda, et Downi sündroomiga lapsed jäävad oma üldises arengus lihtsalt maha ja vajavad seega ainult lihtsustatud programmi. Neil on määratletud “õppeprofiil”, millel on konkreetsed tugevused ja nõrkused. Õppimist hõlbustavate või raskendavate tegurite tundmine võimaldab õpetajatel ülesandeid paremini planeerida ja valida ning nende rakendamise nimel edukamalt töötada. Seega tuleks Downi sündroomiga laste õpetamisel edukalt arvesse võtta iseloomulikku „õpiprofiili“ ja tehnikaid, samuti iga lapse individuaalseid võimeid, hobisid ja omadusi..

Downi sündroomiga laste õpetamine tugineb nende tugevustele: hea visuaalne taju ja visuaalsed õppimisvõimed, sealhulgas võime õppida märke, žeste ja visuaalseid abivahendeid; oskus kirjutatud teksti õppida ja seda kasutada; oskus eakaaslastelt ja täiskasvanutelt õppida, soov nende käitumist kopeerida; võime õppida individuaalsest õppekavast ja praktilistest õppetundidest.

Suhted vanematega, eakaaslastega

Emotsionaalselt ei erine Downi sündroomiga lapsed palju oma tervetest eakaaslastest. „Tavalistest“ lastest piiratud sotsiaalse ringi tõttu on Downi sündroomiga lapsed oma vanematega rohkem seotud. Nende laste jaoks on eriti väärtuslik sõprus eakaaslastega. Neid jäljendades saavad Downi sündroomiga lapsed õppida igapäevases olukorras käitumist, mängimist, rulluisutamist, jalgrattaga sõitmist.

Positiivsete ja sõbralike suhete loomiseks puuetega laste ja tavaliselt arenevate eakaaslaste vahel tuleks läbi viia õpilaste vastastikuse toetamise ja patronaaži programmid ning puuetega laste kaasamine õppekavavälistesse tegevustesse - ringid, sektsioonid jms. Vastastikuste tugiprogrammide raames aitavad puuetega lapsi tavaliselt arendavad lapsed. täita ülesandeid, valmistuda "kontrolliks", osaleda teistes klassi- ja klassivälistes tegevustes ja tegevustes jne. See on oluline ennekõike "tervete" laste jaoks, sest see loob kõigile lastele soodsa õpikeskkonna. Kogemused näitavad, et nii kinnitatakse universaalsete inimväärtuste prioriteeti, indiviidi vaba arengut, kasvatatakse kodanikuteadvust, sallivust ning inimõiguste ja -vabaduste austamist..

Pärast kooli

Demokraatlikes riikides omandavad paljud Downi sündroomiga noored pärast kooli lõpetamist kutseõppe, mis on ühel või teisel määral kooskõlas nende huvide ja võimalustega. See võimaldab neil leida tööd väga erinevates valdkondades. Nad saavad töötada lasteaiaõpetajate abidena, õdede assistentidena kliinikutes ja sotsiaalasutustes, teha kontorites mitmesuguseid tehnilisi töid (eriti hästi oskavad nad töötada arvutiga), töötada teenindussektoris - kohvikutes, supermarketites ja videoteekides, samuti juhtida teisi erialaseid töötajaid. aktiivsus. On juhtumeid, kus Downi sündroomiga inimesed on seotud loovusega kujutavas kunstis, muusikas, koreograafias, teatris ja kinos. 1997. aastal võitis Downi sündroomiga näitleja Pascal Duquesne Cannes'i filmifestivalil parima meesnäitleja peaauhinna.!

Downi sündroom: areng, sümptomid ja ilmingud, diagnoosimine, kuidas ravida, ennetamine

Downi sündroom on kaasasündinud haigus, mille etioloogiline tegur on spontaanne kromosoomimutatsioon. Haigus areneb geneetilise materjali liigse sisalduse ilmnemise tagajärjel rakutuumas. Sündroomi teine ​​nimi on trisoomia 21. Kariotüübis mitte kahe, vaid kolme 21 kromosoomi olemasolu mõjutab märkimisväärselt iseloomulike fenotüüpsete märkide moodustumist, siseorganite anomaaliaid ja vaimset alaarengut kuni idiootsuseni..

Aastal 1866 kirjeldas patoloogiat esmakordselt Inglismaa lastearst D.L Down. Just tänu selle avastaja teaduslikele uuringutele sai sündroom sellise nime. Alles 19. sajandi lõpus tegid teadlased kindlaks, et patoloogia põhineb trisoomial 21. Nad said ka teada, et mida vanem on rase naine, seda suurem on loote patoloogia tõenäosus. Kaasaegsed geneetikud on uurinud patsientide karüotüüpi ja määranud olemasolevad kõrvalekalded, kromosoomide arvu ja kuju. 2008. aastal tõestati, et sugurakkude moodustumise protsess on juhuslikult häiritud, ilma et see mõjutaks endogeenseid ja eksogeenseid tegureid. Sündroom on kõikjal, olenemata soost või rahvusest. Kõik võistlused alluvad sellele. Seda ei leidu mitte ainult inimestel, vaid ka ahvidel, hiirtel..

Downyatsi nimetatakse ka "päikeselisteks" lasteks. Nad on positiivsed ja rõõmsad, heasüdamlikud ja südamlikud, avatud, sõbralikud ja tõesed. Nad ei kannata nende patoloogiat. Sellised lapsed andestavad õigusrikkujaile kergesti andeks ega tunne viha. Vaimuhaigeteks on neid raske nimetada..

Downi sündroomiga inimesed

Sündroomi tuvastamiseks on olemas pre- ja postnataalsed diagnostilised meetodid. Loote ultraheli, raseda vereanalüüs seerumimarkerite jaoks, koorionbiopsia, lootevee ja nabaväädi vere uurimine on meetodid, mis paljastavad emakas patoloogia. Kohe pärast sündi pööravad neonatoloogid tähelepanu haiguse tüüpilistele välistele sümptomitele. Meditsiinigeneetikud teostavad karüotüüpimist tsütogeneetilise analüüsi meetodil ja pärast karüogrammi saamist dešifreerivad testi ning hindavad geenide seisundit, kromosoomide struktuuri ja arvu.

Varem oli Downi sündroomiga laste saamine vanemate ja ühiskonna jaoks suur probleem. Patsiendid paigutati kinnistesse internaatkoolidesse, kus lapsed ei arenenud ega õppinud. Praegu on olukord meie riigis radikaalselt muutunud. Downyatsi õpetatakse spetsiaalselt välja töötatud programmide järgi, nendega tegelevad psühholoogid, logopeedid ja defektoloogid. Hästi ajastatud oskused, pidev ravi ja treenimine teevad selle häirega lapsest järk-järgult täisväärtusliku isiksuse. Edaspidi, olles küpseks saanud, loovad patsiendid pere, saavad iseseisvalt elada, töötada. Vanemad peaksid mõistma, et nende laps nõuab rohkem tähelepanu ja kannatlikkust kui teised lapsed. "Päikeselised" lapsed tunnevad peenelt teiste ja veelgi enam nii lähedaste inimeste meeleolu. Nendega suheldes peate olema rahulik ja sõbralik. Aja jooksul on lapsel tugevad küljed, mida tuleks eriti püsivalt arendada, et tulevikus saaks ta elada väärikalt ja olla õnnelik..

Põhjused

Tervisliku inimese kromosoomikomplekt sisaldab 23 paari geenikandjaid. Naistel näeb see välja nagu 46, XX ja meestel 46, XY. Geneetilise talitlushäire ilmnemisel lisatakse 21. kromosoomipaarile veel üks kromosoom, tekib patoloogia. Haiguse tegelikke ja vahetuid põhjuseid pole praegu teada. On ainult teada, et haiguse areng põhineb spontaansel mutatsioonil või pärilikul eelsoodumusel.

Sündroomi etioloogilised tegurid:

  • Gametogeneesi rikkumine - paarunud kromosoomide mittesõlmimine,
  • Sigoodi lõhustumise rikkumine - viljastatud munarakk,
  • Spontaanne geenimutatsioon.

Sellised protsessid on aluseks ebanormaalse karüotüübi moodustumise mehhanismidele..

  1. Lihtne või trisoomiline patoloogia vorm on seotud paaritatud kromosoomide meiootilise jaotuse rikkumisega. Selliste protsesside tulemusena moodustub 23 kromosoomiga sugurakk 23 asemel. Kõigil loote rakkudel on anomaalia. See vorm on kõige tavalisem.
  2. Mosaiigi korral on kromosoomide eraldumisprotsess häiritud ainult ühes embrüonaalses rakus ning ülejäänud osas jääb nende arv ja struktuur normaalseks. Seda vormi peetakse kergemaks, kuna see ei mõjuta kõiki keha kudesid. Kuid diagnostilises mõttes on see väga keeruline..
  3. Translokatsioon - kromosoomi 21 segmendi kinnitamine mis tahes autosoomi külge ja nende liigeste üleminek meioosi ajal uude rakku.

Närvisüsteemi kahjustuse patogeneetilised seosed Downi sündroomi korral:

  1. tserebrospinaalvedeliku liigne moodustumine ja selle vähenenud imendumine,
  2. tserebrospinaalvedeliku tsirkulatsioon,
  3. aju vatsakeste ülevool,
  4. intrakraniaalne hüpertensioon,
  5. kahjustuste moodustumine ajus ja närvitüvedes,
  6. liikumiste diskoordinatsioon, motoorika kahjustus,
  7. hüpoplaasia ja väikeaju düsfunktsioon,
  8. lihaste hüpotoonia,
  9. emakakaela lülisamba lülidevaheliste liigeste ebastabiilsus,
  10. veresoonte kokkusurumine,
  11. aju mikrotsirkulatsiooni halvenemine,
  12. hüpoksia,
  13. kortikaalsete struktuuride aktiivsuse vähenemine,
  14. kognitiivsete funktsioonide ja võimete rikkumine.

Kliinilised ilmingud

Downi sündroom on keeruline sümptomite kompleks, mis mõjutab patsiendi välimust, elutähtsate elundite tööd ja intellektuaalset arengut.

Kõigi vastsündinute välised tunnused on väga spetsiifilised. Need võimaldavad meil haiglas kohe diagnoosi panna. Haigetel lastel on palju ühiseid jooni, kuid nad pole absoluutselt sugulaste sarnased.

Tüüpilised fenotüüpilised tunnused:

  • Kaldus, madal komplekt, silmad, mille nahavolt on kesknurga all;
  • Iirisel valge pigmentatsioon;
  • Kolju lamestatud näoosa;
  • Asümmeetrilised ja madalad kõrvad, kitsad kõrva kanalid suure vaha kogunemisega;
  • Kolju väikesed piki- ja suured põikimõõtmed, kolmanda fontanelli olemasolu, suurte fontanellide hiline sulgemine luu kasvu hilinemise tõttu;
  • Madal otsmik, mis on kortsudega kaetud;
  • Suur ja pikk soontega keel, mille serv jääb pidevalt välja;
  • Laia aluse, suurte ninasõõrmete ja asümmeetrilise vaheseinaga nina;
  • Mikrogeenia - alaareng vähearenenud;
  • Alumise lõtvunud huule vertikaalsed voldid;
  • Kõverad ja kitsad teravate otste ning laiade vahedega hambad;
  • Püsivate huultega pidevalt avatud suu;
  • Kaarjas taevas;
  • Ebanormaalne hammustus,
  • Kuivad ja peened juuksed,
  • Märg, pastane nahk.
  1. Lühikesed jäsemed, andes patsiendile kohmakuse;
  2. Väike tõus,
  3. Ebaproportsionaalselt väike pea;
  4. Lihaseline hüpotoonia, kõhu lõtvumine, herniaalsed eendid;
  5. Liigeste, eriti atlanto-aksiaalse liigese suur liikuvus;
  6. Deformeerunud rinnakorv, lehtri- või kiilukujuline, südamekummiga;
  7. Suguelundite alaareng;
  8. Lühikesed peopesad ja jalad;
  9. Suure varba asukoht teistest varvastest märkimisväärsel kaugusel,
  10. Brachymesophalangia,
  11. Kliinaktaktiliselt 5. varvas.
  • Intellektuaalne häire - raske vaimne alaareng nõrkusest ebakindluse ja idiootsuseni,
  • Kõne süsteemne alaareng - väike sõnavara, ebaselge hääldus, monotoonne fraaside kogum,
  • Abstraktse mõtlemise puudumine, raskused õppimisel ja kohtlemisel,
  • Võimetus keskenduda.

"Ekstra" kromosoom häirib füsioloogilisi protsesse ja pidurdab lapse psühhomotoorset arengut. Haiged lapsed jäävad sünnist saati eakaaslastest maha - nad hakkavad kõndima ja rääkima palju hiljem.

Selle sündroomiga seotud haigused:

  1. Läätse ja sarvkesta hägustumine,
  2. Suurenenud silmasisene rõhk,
  3. Lühinägelikkus,
  4. Nüstagmus,
  5. Südame defektid,
  6. Viljatus,
  7. Strabismus silmalihaste hüpotoonia tõttu,
  8. Kuulmise kaotus,
  9. Krambid,
  10. Hematoloogilised haigused,
  11. Seedesüsteemi ja hammaste anomaaliad,
  12. Kooriv ja kuiv nahk, ekseemilised kahjustused, akne, folliikulid,
  13. Immuunpuudulikkus, mille taustal esinevad sageli ägedad hingamisteede infektsioonid, ülemiste hingamisteede haigused ja bronhopulmonaalne aparaat,
  14. Kaksteistsõrmiksoole kitsendamine või obstruktsioon,
  15. Refluksösofagiit,
  16. Kilpnäärme hüpofunktsioon,
  17. Hingamise äkiline lakkamine une ajal.

Vastsündinute lihaste hüpotoonia tõttu on rinnaga toitmise protsess häiritud. Selle probleemiga toimetulemiseks peate võtma ühendust kogenud laktatsioonikonsultandiga. Väljaulatuv keel on veel üks raskus, mis tekib siis, kui laps rinna külge riivistub. Lihasnõrkuse tõttu on patsientidel kalduvus kõhukinnisusele - väljaheite puudumine mitu päeva.

Downyatsid erinevad oluliselt tavalistest lastest. Neid on raske koolitada ja nad vajavad kõrvaliste inimeste abi. Kõigist probleemidest hoolimata ei pea need lapsed end haigeks. Nad on väga avatud, lahked ja sõbralikud. Negatiivsete emotsioonide puhanguid ja agressioonihooge korrigeerivad klassid koos psühhoterapeutidega.

Puberteedieas lastel päikese käes kaasnevad hormonaalsed muutused ning kõik sellele vanusele iseloomulikud raskused ja probleemid. Hoolimata sellest, et nad on puudega, on nad siiski seksuaalolendid, kellel on teatud soovid, impulsid ja emotsioonid. Tüdrukutel toimub esimene menstruatsioon mõnevõrra hiljem. Neil on regulaarne menstruaaltsükkel, sageli ilma ovulatsioonita. Noortel meestel on suguelundid väiksemad kui eakaaslastel, erektsioonihäired on häiritud, ejakulatsioon pole alati võimalik.

Downi sündroomiga inimesed on sageli rasvunud ja arenevad varakult Alzheimeri tõveks. Ülekaalulisuse kalduvuse tõttu peavad patsiendid järgima dieeti ja sportima.

Video: näited Downi sündroomiga lastest

Meetodid vaevuste tuvastamiseks

Päriliku patoloogia diagnoosimine on keeruline ja aeganõudev protsess. Kuna Downi sündroom on geneetiliselt määratud vaevus, saab seda diagnoosida nii prenataalselt kui ka postnataalselt..

Sündroomi määratlus loote emakasisese arengu staadiumis omab suurt meditsiinilist ja sotsiaalset tähtsust. See hoiab ära haige lapse sündimise ja annab vanematele õiguse valida, kas lahkuda või katkestada rasedus..

Mitteinvasiivsed protseduurid viiakse läbi kõigile rasedatele eranditult. Need on informatiivsed ja ohutud emale ja lootele. Sõeluuringud viiakse läbi igal trimestril. Tulevase ema veres määratakse seerumimarkerid - platsenta sünteesitavad hormoonid ja valgud ning seejärel viiakse läbi kompleksne programmiarvestus ja määratakse lapse maasoleku oht. Kui peamised näitajad kalduvad normist kõrvale, kahtlustatakse patoloogia olemasolu.

Rutiinne ultraheli diagnostika võib anda teavet ka sündroomi tõenäolise arengu kohta lootel. Selleks mõõtke krae tsooni paksus, hinnake näo skeleti moodustumist. Murettekitav märk - peamise ninaluu puudumine.

ülevaade Downi sündroomiga loote ultraheli diagnostikast

Ultraheli abil tuvastatud sündroomi sümptomid raseduse ajal nõuavad invasiivseid diagnostilisi uuringuid:

  • Amniotsentees on diagnostiline protseduur, mille käigus spetsialistid võtavad lootevedeliku uurimiseks ja saadavad selle laborisse. See on üsna tõsine meetod, mida tuleb ultraheli abil jälgida. Läbi torgatud pika nõelaga kõhukelme punktsioon võetakse lootevesi. Vedelikus leiduvad looterakud määravad kromosoomide arvu ja struktuuri.
  • Koorionbiopsia tehakse emakakaelaõõne amnioskoopia või transabdominaalse aspiratsiooniga. Materjal võetakse sageli emakakaela kanalit uurides ja saadetakse geneetilisele uuringule, mis annab sündroomi olemasolul või puudumisel sajaprotsendilise tulemuse. Koorionrakud sisaldavad sama kromosoomikomplekti nagu looterakud. Kuna biopsia nõuab sissetoomist elusorganismi, suureneb nakatumise ja raseduse katkemise oht.
  • Kordotsentees on meditsiiniline ja diagnostiline manipulatsioon, mis seisneb nabaväädi vere uurimises. Proovivõtumeetod ise sarnaneb eelmise meetodiga: nõel sisestatakse ultraheli järelevalve all esiosa kõhu kaudu nabanööri ja võetakse 5 ml verd karüotüüpimiseks..
  • Fetoskoopia võimaldab otsese vaatluse abil määrata loote sugu ja mõningaid väärarenguid. Loote kontroll viiakse läbi õhukese endoskoobi abil, mis sisestatakse lootevette. Karüotüübi analüüsiks võetakse fetoskoopiga veri või loote kude.

Mis tahes nimetatud meetodiga saadud lootekoes määratakse kromosoomikomplekt.

Postnataalne diagnoos viiakse läbi kõigile vastsündinutele, kellel on iseloomulik fenotüüp. See sisaldab järgmisi tehnikaid:

  1. Kliiniline läbivaatus,
  2. Geneetiline analüüs,
  3. Detailse anamneesi kogumine - genealoogiline uurimine,
  4. Üldine ja biokeemiline vereanalüüs,
  5. Tsütogeneetilised uuringud,
  6. EKG,
  7. EEG,
  8. Südame ja kõhuõõne organite ultraheli.

Vastsündinuid uurivad spetsialistid lastekardioloogia, kirurgia, oftalmoloogia, ortopeedia valdkonnas. Sündroomi täpne diagnoos pannakse alles pärast karüotüpiseerimise tulemuste saamist.

Video: Downi sündroomi diagnoosimise kohta

Üldised terapeutilised meetodid

Downi sündroom on ravimatu. Kaasaegsed ravivõimalused ei anna soovitud tulemust ega ole efektiivsed. Psühhofüüsiline areng ja kohanemine haigete laste ühiskonnas on võimalik ainult spetsialistide - arstide ja õpetajate - pideva järelevalve all. "Päikeselistele" lastele saab õpetada enesehoolduse põhitõdesid - söömist, enda eest hoolitsemist.

Patsientide elu parandamiseks ja pikendamiseks ravivad nad kaasuvaid haigusi:

  • Kaasasündinud väärarendid ja siseorganite anomaaliad nõuavad kirurgilist korrektsiooni.
  • Kui kuulmisanalüsaator on kahjustatud, näidatakse patsientidele kuuldeaparaati ja silmapatoloogia korral konservatiivset või kirurgilist ravi, kontaktläätsede või prillide kandmist.
  • Kõigile patsientidele on ette nähtud taastavad ja taastavad ravimid: nootropics "Noopept", "Semax", "Aminalon"; vaskulaarsed ravimid "Piratsetaam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; B-vitamiinid; antioksüdandid "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogeenid "Schisandra ekstrakt", "Eleutherococcus ekstrakt".
  • Patsientidele näidatakse füsioteraapia tehnikaid, harjutusravi, massaaži, dieeti, vesiravi.
  • Logopeedi, logopatoloogi ja psühholoogiga koos toimuvad tunnid soodustavad kõne arengut ja õpetavad ühiskonnas käitumist. Haiged lapsed on õpitavad, välja arvatud idiootsusega lapsed. Nendega toimuvad tunnid toimuvad vastavalt spetsiaalselt välja töötatud standarditele, võttes arvesse individuaalseid omadusi ja võimalusi. Downyatsid saavad õppida kergekava järgi internaadis või erikoolides, aga ka tavakoolides.

Sündroomiga lapsed vajavad regulaarset suhtlemist, mis peaks toimuma mänguliselt. Soovitav on neid uurida rühmades, kus on nii haigeid kui ka terveid lapsi. Õpetatakse teisi jäljendama, nendega võistlema, suhtlema. Sellised programmid annavad kiireid ja püsivaid tulemusi. Patsientidele soovitatakse ka lauamänge, mis arendavad lisaks mõtlemisele ka käte peenmotoorikat. Õpetajate, pere ja sõprade abiga saavad nad omandada põhilised suhtlemisoskused ühiskonnas ja käitumise igapäevaelus. Nõuetekohane hooldus ja eriline tähelepanu muudavad patoloogia prognoosi soodsaks: enamik patsiente elab kuni 50-60 aastat.

Ennetavad meetmed

Kõik geneetiliste vaevuste ennetavad meetmed on ebaefektiivsed. Ainus asi, mis aitab vähendada patoloogia tekkimise riski, on meditsiiniliste soovituste range järgimine..

Kõigil rasedust planeerivatel paaridel on soovitatav külastada meditsiinigeneetikut, et saada nõu spetsialistilt, kes määrab loote kromosoomide kõrvalekallete tõenäosuse. Geneetik peab konsulteerima peredega, kus:

  1. Ema on üle 35 ja isa 45,
  2. On tihedalt seotud abielusid,
  3. Eelmised lapsed sündisid geneetiliste haigustega,
  4. Emal või isal on halvad harjumused.

Lisaks peaksid inimesed läbima meditsiinilise geneetilise nõustamise:

  • Kokkupuude kiirgusega, tööstuslikud ohud;
  • Värvainete, säilitusainete ja muude ohtlike ainetega toidu söömine;
  • Sageli haige viirusnakkustega;
  • Suure hulga ravimite võtmine;
  • Kellel on suguelundite kroonilised või onkoloogilised haigused.

Haige, isegi kõige tervislikuma lapse sünnist pole kindlustatud mitte ükski naine. Eksperdid soovitavad siiski reproduktiivtervist kaitsta. Selleks peate järgima neid reegleid:

  1. Ela tervislikult,
  2. Söö korralikult,
  3. Võtke perioodiliselt vitamiine ja mineraale,
  4. Tugevdage immuunsust,
  5. Normaliseerige kehakaal,
  6. Vajadusel pöörduge arsti poole, mitte ise ravida,
  7. Rasedad peavad läbima kõik vajalikud testid ja läbima geneetiliste haiguste sünnieelse diagnoosi.

Downi sündroomiga laps saab oma elu õnnelikult elada. Arstid, õpetajad, sugulased ja sõbrad peaksid teda selles aitama. Paljud inimesed abielluvad täiskasvanuna. Sündroomiga mehed on viljatud ja mõnel naisel võib olla lapsi, kes sünnivad sama või mõne muu kromosomaalse anomaaliaga. Kaasaegne ühiskond on valmis selliseid patsiente vastu võtma ja tegema kõik selle tagamiseks, et nad elaksid võrdsetel alustel täisväärtuslike ja tervete inimestega..

Downi sündroom

"Päikeseline" - seda me nimetame kõige sagedamini Downi sündroomiga lasteks. Nad on naeratavad, seltsivad, armastavad tähelepanu. Samuti vajavad nad erilist hoolt. Kuna nad ise on erilised... Nende omadus on ühes lisakromosoomis. Aga kust see tuleb? Mis see looduse juhuslik "nali" on? Või on vanemate endi kromosoomide kõrvalekallete põhjus? Sellest kõigest rääkisime Rahvusvahelise Reproduktoloogia Kliinilise Keskuse geneetik PERSONA, Kasahstani, Ukraina ja Venemaa Föderatsiooni geneetikute ühenduse liikme Irina Grigorievna KHOROSHILOVAga.

- Irina Grigorievna, Downi sündroom on lapsel ühe lisakromosoomi 21 olemasolu. Miks see viga juhtub?

- Bioloogia seisukohast selgitades on selle vea põhjus kromosoomide mittesidumine meioosi faasis. Mis on meioosi faas? See on seksuaalse paljunemise režiimis väga oluline periood, mille käigus pärilik teave rekombineeritakse ja geneetiline teave edastatakse tulevastele põlvedele..

Kromosoomide mittesõlmimist võivad mõjutada mitmed põhjused, seetõttu pole Downi sündroomiga lapse sünnist kahjuks ükski abielupaar immuunne. Kuigi statistika kohaselt on rahvastiku üldine risk 5%.

- Mis võib mõjutada kromosoomide mittesidumist? Palun nimetage kõige levinumad põhjused.

- Esiteks on loomulikult ema vanus üle 37 aasta vana. Müootilise faasi vigade tõenäosus suureneb oluliselt munarakkude vananemisprotsessi tagajärjel. Loodus on tellinud nii, et iga naine sünnib teatud munarakkudega, mis hakkavad küpsema puberteedieas ja kui naise vanus suureneb, vananevad nad koos temaga. Mida vanem naine, seda halvemini viljastatakse munarakke..

Kusjuures mehed toodavad pidevalt uusi spermatosoide. Spermatogeneesi protsess - spermatogoonia muundamine spermaks kestab umbes 74–75 päeva ja sperma uuenemisprotsess iga 72 tunni järel.

Kuigi meditsiinikirjanduses on uuringuid, mille kohaselt on üle 45-aastastel meestel suurenenud risk spermatosoidide uute (de novo) autosomaalsete domineerivate mutatsioonide tekkeks, mis võib seejärel põhjustada loote kromosomaalseid kõrvalekaldeid.

- Ema vanus pole ainus põhjus, sest Downi sündroomiga lapsed sünnivad noortele emadele?

- Erinevaid loodusnähtusi võib pidada riskifaktoriteks, mis viivad kromosoomide jagunemise rikkumiseni. On olemas teadusuuringute tulemused geomagnetiliste ja klimaatiliste nähtuste mõju kohta kromosoomide eraldumisele, näiteks õhutemperatuur, päevavalgusaeg ja niiskus..

Maa planeet on kosmosest pidevalt nähtavate ja nähtamatute mõjude all. Näiteks päikesepõletused, mis põhjustavad magnetilisi torme, äikest, virmalisi jne - me ei märka neid, kuid need mõjutavad meie keha. See riskitegurite rühm hõlmab röntgenülevaate ja kompuutertomograafiat..

Geneetikud peavad riskiteguriks ka päevavalguse pikkuse vähenemist. Läbiviidud uuringute tulemused näitavad, et mitoosi ja meioosi faaside vigu esineb sagedamini, kui eostumine toimus ajavahemikus oktoobri lõpust märtsi lõpuni. Seetõttu soovitavad geneetikud planeerida lapse kontseptsiooni märtsi lõpust oktoobri keskpaigani gravidatsioonieelse ettevalmistuse ja kromosomaalse patoloogia ja kaasasündinud väärarengutega laste sünni ennetamise ennetamise raames. Lisaks on see periood nakkus- ja viirushaiguste epidemioloogiliste puhangute osas kõige ohutum ning puu- ja köögiviljade kvaliteedi seisukohalt soodne - need sisaldavad maksimaalselt vitamiine ja mineraale ning neid kasvatatakse pestitsiidide ja nitraatide minimaalse kasutamisega..

- Kas ema halvad harjumused mõjutavad Downi sündroomiga lapse sündi? Näiteks usuvad paljud, et sellised lapsed sünnivad sageli suitsetavatel emadel.

- Ema suitsetamine on üsna oluline põhjus kromosomaalse patoloogia tekkeks lapsel. Nikotiin eemaldab kehast folaadi. Mis on folaat? Need on meie geneetilise paljundusmaterjali peamised kaitsjad. Foolhape (vitamiin B9) uuendab munarakkude ja seemnerakkude kromosoomikomplekti ning muudab selle negatiivsete füüsikaliste tegurite suhtes vastupidavamaks. Seetõttu on tulevaste vanemate 3-6 kuud enne rasestumist foolhappe tarbimine eeltingimus gravidatsioonielseks ettevalmistamiseks (raseduse ettevalmistamine) ja perikontseptsiooni ennetamiseks (kaasasündinud väärarengute ja kromosoomipatoloogia ennetamine sündimata lapsel)..

Ema suitsetamine on ka üsna kaalukas põhjus kromosomaalse patoloogia tekkeks lapsel. Nikotiin eemaldab kehast folaadi. Mis on folaat? Nad on meie geneetilise paljundusmaterjali peamised kaitsjad..

Ja muidugi on suitsetavatele emadele selle vastuvõtt kohustuslik. Seetõttu esitavad geneetikud konsultatsioonide tegemisel alati küsimuse suitsetamise kohta. Pealegi on oluline mitte ainult see, kas ema suitsetab raseduse ajal, vaid ka see, kas ta suitsetas enne teda ja millise aja jooksul ta sellest harjumusest loobus.

Vastavalt CDC (Haiguste tõrje ja ennetamise keskus, USA) - Haiguste tõrje ja ennetamise keskus soovitustele, samuti "WHO soovitustele sünnieelse ravi pakkumiseks positiivse raseduskogemuse saamiseks" alates 2016. aastast soovitatakse foolhappe tarbimist gravidatsiooni eelsel ettevalmistusperioodil ja rasedad naised - 400 mcg päevas.

- Kui kaua enne rasestumist peate suitsetamisest loobuma, et see tegur ei mõjutaks sündimata lapse tervist?

- Vähemalt kuus kuud ette ja hakake kindlasti foolhapet tarvitama. On vaja täiendada folaatide kogust, mille nikotiin organismist eemaldas.

Ligikaudu 10% patsientidest tuleb minu vastuvõtule ja ütleb mulle, et nad ei planeerinud seda rasedust, see juhtus ja eostamise ajal nad suitsetasid. Mida teha?

Kui mees ja naine elavad koos, peavad end paariks ja on seksuaalselt aktiivsed, loetakse rasedus vaikimisi plaanituks..

Teate, geneetikutel pole üldiselt sellist "planeerimata raseduse" mõistet, kui mees ja naine elavad koos ja peavad end perekonnaks ning ükskõik, mis abielu see ka juriidiliselt (registreeritud või tsiviil) on, loetakse rasedus vaikimisi plaanituks. Seetõttu palun patsientidel alati rasedusest mitte nii rääkida. Iga planeeritud ja soovitud laps.

Aga suitsetamine eostamise ajal? Võin ainult soovitada teil sellest harjumusest kohe loobuda ja hakata kohe võtma ravimeid, mis sisaldavad foolhapet kombinatsioonis rasedatele mõeldud multivitamiiniga. Foolhappe annus sõltub sellest, kas naisel on madal, mõõdukas või kõrge risk. Suhtumise konkreetsesse riskirühma määrab geneetik, tuginedes oma anamneesi andmetele (vere ja seedetrakti krooniliste haiguste esinemine, väärarengute ja / või kromosoomipatoloogiaga laste sünd, suhkurtõbi, rasvumine jne) ja põhineb ka folaatide ainevahetuse geenide molekulaargeneetiliste uuringute tulemustel.

- Mis on multivitamiinide roll raseduse ajal?

- Suur roll. On hästi teada, et vitamiinide ja mineraalainete puudus naisorganismis võib põhjustada raseduse komplikatsioone (enneaegne platsenta eraldumine, spontaanne abort, loote kasvu pidurdumine, madal sünnikaal) ning loote kaasasündinud väärarengute ja kromosoomide kõrvalekallete esinemist. Foolhapet ei imendu organism peaaegu ilma vitamiinideta B1, B2, B6, B12, C, A, D, tsinki ja seleeni. Paljudes riikides ja ka Kasahstanis on läbi viidud palju teaduslikke uuringuid kvaliteetsete tõenditega, mis näitavad, et rasedatele mõeldud multivitamiinide kasutamine koos foolhappega vähendab tegelikult kromosoomipatoloogiate, eriti Downi sündroomi, ja loote kesknärvisüsteemi väärarengute esinemissagedust - defekte närvitoru.

- Millised informatiivsed diagnostikameetodid on tänapäeval Downi sündroomi tuvastamiseks raseduse alguses? Põhimõtteliselt põhineb "Downi sündroomi" diagnoos ultraheli tulemustel?

- Lihtsalt ultraheli on ainult kaudne, see tähendab täiendav uurimismeetod ega taga suurt täpsust. Ultraheli on ühe päeva pilt, mistõttu spetsialistid ei pea seda 100% diagnostiliseks meetodiks. Pealegi on ultraheliuuringul võimatu näha lisakromosoomi. Ultraheliuuringuga on kõik raseduse algul lapsed ühesugused ja peaaegu võimatu on näha, kas tal on näo järgi sündroom või mitte..

- Aga kuidas on parameetritega nagu kaela-kaelarihma paksus, nina seljaosa tunnused ja Downi sündroomiga laste muud eripärad?

- Teate, minu meditsiinipraktika 12 aasta jooksul on olnud palju juhtumeid, kus sünnieelse ultraheli diagnostika kõrgelt kvalifitseeritud spetsialistid ei näinud parameetrites kõrvalekaldeid ja sündisid sündroomiga lapsed. See ei sea mingil juhul kahtlust arstide professionaalsuses, nad on suurepärased spetsialistid. Lihtsalt ultraheli on üsna subjektiivne pilt..

Lisaks ei toetaks ma Downi sündroomi diagnoosimisel meie riigis üldiselt ultraheli. Fakt on see, et inglise arst John Down kirjeldas oma töös "Vaatlused vaimse alaarenguga inimeste etnilisest klassifikatsioonist" esimesena keele struktuuriliste tunnuste ja kolju kujuga inimeste morfoloogilisi omadusi ning rühmitas selle põhjal patsiendid viiest alarühmast, millest üks oli "Mongoolia" (see oli "mongoloidismi" diagnoos, mida hiljem nimetati Downi nimeks), mis tähendab, et kriteeriumide, mille järgi sündroom ultraheliuuringul määratakse, kohaldamine kogu Aasia populatsioonile on vale. Otsustage ise, mongoloidne silmakuju? See pole näitaja, kui laps on kasahhi või korealane. Lame nina? Kuid meie elanikkonnale on see omadus ka väga iseloomulik. Suurenenud kaelarihm? See on ka vale, kuna aasia etnilise rühma esindajate lamedat kuklat peetakse ka normi teisendiks.

Seetõttu on meie riigis Downi sündroomi usaldusväärne diagnoosimine ainuüksi ultraheli tulemuste põhjal võimatu..

- Irina Grigorievna, kuidas on sünnieelse diagnostikaga lood meil üldiselt??

- On üks ebameeldiv hetk... andestagu kolleegid mulle, kuid meie riigis on sünnieelse ultraheli diagnostika teenuses teatud probleeme.

Usun, et sünnieelse ultraheli diagnostika spetsialistiks saamiseks peate seda pidevalt uurima vähemalt kaks või kolm aastat. Sellel erialal on palju peensusi. Kuid kahjuks tean juhtumeid, kui erameditsiinikeskustes teevad rasedatele ultraheli arstid, kes väga lühikese aja jooksul lihtsalt võtsid ja muutsid oma spetsialiseerumist. Minu arvates on see kuritegu. Seetõttu on meil, geneetikutel, ultraheli diagnostikas alati oma "oma" spetsialistid, kellel on perinatoloogi litsents ja nad viivad läbi ekspertklassi uuringuid, just nemad usaldame oma patsiente. Kuid kahjuks ei saa me kõiki 390 000 rasedat naist nende juurde saata (keskmine sündide arv Kasahstanis aastas).

- Kuidas näete selle probleemi lahendust??

- Näiteks Vene Föderatsioonis olid seadusandlikul tasemel sünnieelse ultraheli diagnostika arstid kohustatud saama FMF-i tunnistuse, et vältida ekslike järelduste juhtumeid. Mis on FMF-i sertifikaat? See on väga maineka meditsiiniorganisatsiooni - Fetal Medicine Foundationi (FMF) tunnistus, mis väljastatakse ultrahelispetsialistidele tõendina nende kõrgest professionaalsest tasemest ja vastavusest selle organisatsiooni nõuetele..

Kahjuks pole meie riigis seadust, mis kohustaks sünnieelse diagnostika arste selle tunnistuse saama..

FMF on välja töötanud selged ja ranged juhised, mida iga loote ultraheli teostav arst peab järgima. Tõendi saamiseks peab arst sooritama teoreetilise eksami ja kinnitama oma kvalifikatsiooni, esitades reaalsel vastuvõtul tehtud pildid. Kõik FMF-i sertifitseeritud arstid läbivad igal aastal kordussertifikaadi. Seega stimuleerib fond arstide soovi ennast harida ja oma oskusi täiendada. Kahjuks pole meie riigis seadust, mis kohustaks sünnieelse diagnostika arste selle tunnistuse saama..

- Kui ultraheli indikaatorid on üsna subjektiivsed, siis millised diagnostikameetodid võimaldavad Downi sündroomi raseduse alguses täpselt tuvastada - näiteks kuni 12 nädalat?

- Kõige tavalisem tehnika, mille abil saab sündroomi olemasolu kindlaks määrata 99,9% täpsusega, on koorionbiopsia. See on invasiivne tehnika, mille uurimiseks võetakse koorionvillus. Mitte mingil juhul ei ole embrüonaalsed rakud ega loote osa, nagu mõned tulevased emad arvavad. Chorion on platsenta embrüonaalne osa, millel on sama kromosoomikomplekt kui lootel. Chorioni biopsiat saab teha 9. kuni 12. rasedusnädalal.

- On arvamust, et see protseduur on ohtlik - see võib põhjustada raseduse katkemist ja loote nakatumist.

- Muidugi on abordi ja raseduse katkemise oht, kuid see on tähtsusetu - 2–4%. Kuid te ei tohiks loote nakatumise pärast liiga palju muretseda. Kasahstani Vabariigis tehakse koorionbiopsia protseduuri transabdominaalselt, s.o kõhu kaudu, seega on nakatumise oht äärmiselt madal. Väliskliinikutes ja Vene Föderatsioonis viiakse see protseduur läbi transvaginaalselt. Sellisel juhul on nakatumise oht tõesti suur..

Biopsiaid ei tehta kõigile. Meie sünnieelse diagnoosi spetsialistid viivad vastavalt reeglitele sissejuhatava ultraheliuuringu, mis näitab, kas on ohu märke, hea juurdepääs või mitte. Kui raseduse kahjustamise oht on suurem kui kromosoomipatoloogiaga lapse sünnitamise oht, siis tavaliselt teevad arstid ise ettepaneku sünnituspatoloogia (raseduse katkemise oht jne) raviks protseduuri mitu päeva edasi lükata.

Ja siis... geneetika põhireegel ütleb: "Te ei tohiks kahtlustada iga rasedat naist, et ta kannab haiget last." See on lihtsalt ebaeetiline.

- Kas loote Downi sündroomi määramiseks on olemas vähem traumaatiline, kuid mitte vähem informatiivne meetod?

- On veel üks tehnika. See on täiesti ohutu. See on mitteinvasiivne sünnieelne test. Meie riigis on neid mitut sorti..

Protseduur on lihtne - rasedalt võetakse venoosne veri, seejärel otsitakse selles veres trofoblasti rakkudest pärinevat loote (puuvilja) DNA-d, mida uuritakse kromosomaalsete kõrvalekallete esinemise suhtes lootel. Mitteinvasiivne sünnieelne test on ülitäpne geneetiline test (99,9%), kuid sellel on üks puudus - see on üsna kallis. Keskmine hind on 120 000–140 000 tenge. See ei kuulu arstiabi garanteeritud mahu nimekirja ja selle uuringu kvoodid ei ole esitatud. See on täiesti kommertsprojekt.

On veel üks ülitäpne diagnostiline meetod - preimplantatsiooni geneetiline sõelumine. See võimaldab teil tuvastada embrüo võimalikud kromosomaalsed kõrvalekalded juba enne selle implanteerimist emakaõõnde, kuid seda saavad kasutada ainult need paarid, kes on kasutanud in vitro viljastamist (IVF)..

- Irina Grigorievna, pöördudes tagasi kromosoomivea põhjuste juurde, nagu arvate, on õigus neil, kes ütlevad, et peate lapsi saama alles noores eas?

- Teate, ma ei tooks vanusepaare välja üheski eraldi kategoorias. Esiteks on see ebaeetiline. Kasahstani Vabariigi rahvatervise koodeksi kohaselt on naise reproduktiivne vanus kuni 49 aastat ja meil pole õigust otsustada, kas naine ta sünnitab või mitte. Minu praktikas oli patsiente, kes arvasid, et nad on menopaus, kuid selgus, et see oli rasedus. Ja nad sünnitasid täiesti terveid lapsi.

Sünnitage nii palju kui soovite, lihtsalt veendume raseduse alguses, et laps on terve

Üldiselt vastan ema vanuse küsimusele alati: "Sünnitage nii palju kui soovite, laseme lihtsalt veenduda, et laps on raseduse varases staadiumis terve." See on palju parem kui terve raseduse kannatamine ja siis aastate lõpus selline tragöödia. See on väga raske. Sest emale on küsimus, mis juhtub minu erilise lapsega, kui ma lahkun, kes teda vajab?

- Milleks peaksid vanemad olema valmis, kui nad otsustavad kindlalt rasedust mitte katkestada ja sünnitada Downi sündroomiga laps? See pole lihtsalt lisakromosoom?

- Muidugi pole Downi sündroom lihtsalt täiendav 21. kromosoom ja iseloomulikud välised andmed. Nendel lastel on vaimne alaareng, südamerikked, endokriinsed häired. Loomulikult tekitab nende rehabilitatsioon mõningaid raskusi. Usun, et meie riigis ei ole piisavalt rehabilitatsioonikeskusi, kus riigi tasandil osutataks teenuseid tasuta. Need on meil olemas, kuid ainult järjekord on ette nähtud mitu kuud ette. Ja pole aega raisata. Seetõttu on vanemad sunnitud minema erakeskustesse. Ja kvalifitseeritud defektoloogi, logopeedi leidmine - see kõik maksab palju raha.

Samuti tasub meeles pidada, et Downi sündroomiga lastel on vähenenud immuunsus ning nad on teiste järel vastuvõtlikumad nakkushaigustele ja komplikatsioonidele..

Enamasti diagnoositakse Downi sündroomiga lastel kaasasündinud südamerikke. Kuid teate, siin on paradoks. Töötades sünnitusabi, günekoloogia ja perinatoloogia teaduskeskuses, jälgin selliseid lapsi pärast sündi ja tahan öelda, et 21. kromosoomis trisoomiaga lapsed võivad selle defektiga vastsündinute perioodil üsna hästi elada. Kui võtate ilma sündroomita ja sama defektiga südamepuudulikkusega lapse, kuid pluss trisoomia 21. kromosoomis, ei vaja viimane reeglina erakorralist operatsiooni. Loomulikult ei saa operatsiooni vältida, kuid tal on suureks kasvamiseks ja tugevnemiseks kuus kuud - aasta. Ja mis siis, kui just see 21 lisakromosoom mõjutab lapse elujõulisuse jaoks mõningate täiendavate ressursside aktiveerimist?

Üldiselt on Downi sündroomiga lapsed rahaliselt "kallid" lapsed. Taastusravi, hooldus, arstiabi... Enne 2015. aasta kriisi kulutasid vanemad sündroomiga lapse kohta keskmiselt 1 miljon tenge aastas. Nüüd on see summa juba kolmekordistunud.

- Irina Grigorievna, kuid kas on veel lootust, et Downi sündroomiga laps saab täielikult suhelda, õppida tavakoolis, ülikoolis?

- Kõik sõltub rehabilitatsioonist. Vanemate pingutustest ja nende võimalustest. Ma tean kahte Downi sündroomiga last, kes sündisid minu patsientidest. Üks laps on Montessori koolis üsna edukas, teine ​​on tüdruk, ta õpib tavalises üldhariduskoolis kõigi teistega võrdsetel alustel. Ja ma arvan, et see on täiesti õige. Üldiselt on Downi sündroomiga laste rehabilitatsiooni käsitlevates välisriikide suunistes toodud palju näiteid, mis näitavad, et sellistest erilistest lastest saavad suurepärased aednikud, põllumehed, karjakasvatajad jne. Neil on oma, eriline, ühtsus loodusega.

Usun, et erilisi lapsi ei tohiks kunagi isoleerida. Vajame kaasamist ja seda mitte ainult hariduses, vaid kogu ühiskonnas. Ja see peaks algama perekonnast. Kui iga vanem selgitab oma lastele, et kõik inimesed on erinevad ja mõned lapsed on erinevad, ei tähenda see, et nad oleksid kuidagi halvemad - maailm muutub lahkemaks ja paremaks..