Downi sündroomi tunnused, põhjused, ravi

Downi sündroom on geneetiliselt määratud haigus. Seda iseloomustab trisoomia (täiendava kromosoomi olemasolu diploidse komplekti asemel) G või 21 paari kromosoome. Sellisel juhul võib olla täielik kromosoom või selle fragment täiendav koopia. Levimus on 1 juhtum 700 vastsündinu kohta. Downism ei ole haigus, vaid sümptomite kompleks, mis on provotseeritud genoomse (kromosoomide arvu erinevused) või kromosomaalse (kromosoomi struktuuri muutus) mutatsiooniga, millega kaasneb mikrotsefaalia (kolju suuruse vähenemine) ja vaimne alaareng. Downi sündroomiga diagnoositud isikul on tavaliselt lühike kasv ja iseloomulikud näojooned.

Haiguse omadused

Downi sündroomi avastas ja kirjeldas esmakordselt inglise arst John Down, kes kirjeldas seda algselt psüühikahäirena. Downi tõbi areneb kromosoomikomplekti rikkumise tagajärjel, mis viib struktuuriliste, morfoloogiliste ja funktsionaalsete defektide ilmnemiseni. Defektide arv ja tüübid on patsienditi erinevad.

Downi sündroom on seotud ebasoodsa geneetikaga. Tõenäosus, et sarnase diagnoosiga naine sünnitab Downi sündroomiga lapse ja sellega kaasnevad elutähtsate kehasüsteemide kaasasündinud patoloogiad, on 50%. Paljudel juhtudel, kui lootel tekib trisoomia 21 paari kromosoome, on rase naine spontaanne abort.

Sarnase diagnoosiga mehed kannatavad viljatuse all, välja arvatud juhtudel, kui diagnoositakse kromosomaalne mosaiik - teatud tüüpi patoloogia, kui ühes organismis esinevad kahe erineva genotüübiga rakud (standard, muutunud mutatsiooni tõttu).

Mosaiikide vanematel võib olla tavalise kromosoomikomplektiga terveid järglasi. Mosaiigi täielikuks diagnoosimiseks tuleb võtta suurem kogus katsematerjali, kuna mõned rakud erinevad tavalise karüotüübi (kromosoomikomplekti märkide komplekt) poolest..

Patoloogia klassifikatsioon

Sündroomi põhjustab genoomne mutatsioon. 95% juhtudest areneb patoloogia terve täiendava kromosoomi olemasolu tagajärjel. Valdaval enamikul kliinilistest juhtudest on emalt pärinev lisakromosoom. 5% juhtudest on patsientidel standardne kromosoomikomplekt, mille arv on 46. Kuid täiendav kromosoom, mis kopeerib ühe 21 paarist, on ühendatud teise kromosoomiga. Seda vormi nimetatakse translokatsiooniks. Kõige sagedamini tekib liit 14. või 22. kromosoomiga.

Mosaiikvorm on veel üks Downi sündroomi tüüp. See juhtub 2% juhtudest. Seda iseloomustab vähem väljendunud kliiniline pilt (kui geneetiliselt muundatud rakkude arv ei ületa 10%).

Uuringud näitavad, et mosaiikdownismiga diagnoositud lastel on IQ 12 punkti kõrgem (keskmine) kui klassikalise 21. trisoomia kromosoomipaaridega lastel.

47 kromosoomiga lapsed 98% juhtudest sünnivad vanematel, kellel on standardne kromosoomikomplekt. 2% -l juhtudest sünnivad Downismi ilmingutega lapsed vanematele, kellel on translokatsioonivorm - ühel vanematest on tasakaalustatud translokatsioon (kromosoomi ebatüüpiline asukoht), mis põhjustab patoloogia arengu tõenäosust..

Tasakaalustatud translokatsiooni korral kromosomaalse materjali hulk ei muutu. Selliseid variante esineb sagedusega 1 inimesel 500-st. Tavaliselt ei kahtlusta inimene tasakaalustatud translokatsiooni olemasolu, sest see ei avaldu kuidagi.

Ta võib jääda pimedusse kuni omaenda lapse sündimiseni, kellel võib tekkida tasakaalustamata translokatsioon. Sel juhul on kromosoomikomplektis lisakromosoomi fragment või mõni teine ​​kromosoom on kadunud.

Tasakaalustamata translokatsiooniga laps võib sündida vanematele, kellel on tavaline kromosoomikomplekt. Sellises olukorras on nende vanemate teisel ja järgnevatel lastel geneetiliste häirete tekkimise tõenäosus äärmiselt väike..

Esinemise põhjused

Peamine põhjus, miks beebid Downsi sünnivad, on rakkude ebaõige jagunemine. Põhjuseks on genoomne mutatsioon, mille tõttu areneb Downi sündroom. Protsessi ei mõjuta sellised tegurid nagu immuunsüsteemi aktiivsus, elustiil, halvad harjumused, vanemate üldine tervis. Rikkumisi esineb siis, kui kromosoomid lahknevad meioosi (eukarüootse raku tuuma jagunemine) ajal, mille tagajärjel tekivad kaasasündinud anomaaliad ja haigused.

Esinemise põhjused korreleeruvad vanemate vanusega - Downi tõve arvukate kliiniliste juhtumite kirjeldus kinnitab seda suhet. 21. kromosoomipaari trisoomiaga lapse saamise tõenäosus suureneb vanemate vanusega.

Näiteks kui ema ja isa vanus on 20, on tõenäosus 1 vastsündinust 2000-st, 35-aastane - 1 365-st, 40-aastane - 1 100-st, üle 45-aastane - 1 19-st. Downi sündroomi põhjused ei ole seotud patoloogiliste protsessidega. raseduse ajal esinevad haigused.

Sümptomid

Downi sündroom on spetsiifiliste sümptomitega haigus, mida saab diagnoosida varases imikueas. Downi sündroom vastsündinutel avaldub iseloomulike tunnustega, mis aitavad seda eristada teistest sümptomite ja haiguste kompleksidest. Sellised beebid on passiivsed, apaatsed, nutavad harva, neil on raske lihaste hüpotoonia (vähenenud skeletilihaste toon). Muud vastsündinud lapse Downi sündroomile viitavad märgid on järgmised:

  • Lame profiiliga nägu (nina silla piirkonnas täheldatakse lamenemist).
  • Lamendatud kuklal, mitmed nahavoldid kaela tagaosas.
  • Tüve ja jäsemete suuruse ebaproportsionaalsused.
  • Mikrotsefaalia (kolju suuruse vähenemine).

Vastsündinutel on iseloomulikud näojooned - silmade välimise nurga tõus, epikantaalsete ("mongoli") voldikute olemasolu silma siseküljel, lühenenud nina ja alalõualuu alaareng. Tüüpilised on Brushwildi laigud (iirise perifeerses tsoonis valged või hallid laigud). Imikutel on sageli suur kortsuline keel (ilma väljendunud keskse sooneta).

Keele suurenenud suuruse tõttu jääb suu tihti ajale. Downism on haigus, mis avaldub vastsündinute perioodil tüüpiliste näojoonte kujul, mis hõlbustab füüsilise läbivaatuse (visuaalse uuringu) tulemuste põhjal diagnoosi. Välised märgid vastsündinutel:

  • Väikesed ümmargused kõrvad.
  • Lühendatud, paksenenud ülemised jäsemed.
  • Luu struktuuride deformatsioon (lehtrikujuline, kiiluline) rindkere piirkonnas.
  • Peopesad sageli ühe põiksuunalise peopesavoldiga (ahvivolt).
  • Sõrmed on paksenenud, sageli kliinodaktüütilise toimega 5. varvas (kaudne, sissepoole kaardus) ja kaks falange (kolme asemel).
  • Suurenenud vahemaa 1 ja 2 varba vahel.
  • Plantaarsoont pikendatakse, ulatudes jala piirkonda.
  • Iseloomulikud dermatoglüüfid (joonistamine käe siseküljele ja jalataldale).

Downi sündroomiga laste kasvades ilmnevad neil kiiresti arengupeetuse tunnused, sümptomid, mis viitavad vaimsele kahjustusele. Nad õpivad istuma, kõndima ja rääkima hiljem kui teised lapsed. Need on lühikesed. Keskmine IQ on 50, mis näitab dementsust. Lapsepõlves sarnaneb käitumine teise sündroomi ilminguga, mida iseloomustab hüperaktiivsus ja tähelepanu puudumine. Patsientidel on sageli autism.

Autistlik käitumine on iseloomulik Downi sündroomiga patsientidele, kellel on raske vaimne alaareng. Pikaajalist depressiooni diagnoositakse sageli lastel ja täiskasvanutel. Instrumentaalse diagnostika käigus ilmnevad Downismi tunnused, mis on mõjutanud elutähtsaid süsteeme:

  1. Kardiovaskulaarsed. Kaasasündinud südamehaigus (40-50% juhtudest). Kõige sagedamini mõjutavad arenguhäired interventrikulaarset vaheseina ja atrioventrikulaarset kanalit. Mitraalklapi mitraalklapi prolapsi (eend vasakpoolse aatriumi õõnsusse) oht suureneb, aordi regurgitatsiooni tõenäosus suureneb (vere kiire liikumine loomuliku voolu vastassuunas).
  2. Kesknärviline. Erineva raskusastmega kognitiivsed häired. Downi tõvega lastel on kõne ja motoorika areng hilinenud. Nad kipuvad demonstreerima autistlikku käitumist, mis väljendub emotsionaalse läheduse nõrgenemises või emotsionaalse kontakti täielikus puudumises ümbritsevate inimestega, ükskõiksuse vastu mänguasjade ja välismaailma muude objektide suhtes ning agressioonihoogude vastu. Täiskasvanud patsientidel areneb Alzheimeri tõbi, mis väljendub mäluhäiretes, dementsuses, ajas ja ruumis liikumise võime kaotuses.
  3. Seedimine. Kaksteistsõrmiksoole stenoos (püsiv valendiku kitsenemine) või atreesia (valendiku ummistumine) (5% juhtudest), tsöliaakia (peensoole villide kahjustusest tingitud seedehäired), Hirschsprungi tõbi (jämesoole ebanormaalne moodustumine, mis on seotud selle fragmendi innervatsiooni rikkumisega).
  4. Endokriinsed. Hüpotioos (ainevahetusprotsesside aeglustumine), suhkurtõbi (ainevahetuse ja glükoosi omastamise häired).
  5. Vere vereringe. Vastsündinute polütsüteemia (healoomuline neoplastiline protsess veresüsteemis), leukeemia erinevad vormid (luuüdi haigus, mis on seotud vereloome halvenemisega) - mööduv, megakarüoblastiline, lümfoblastiline.

Downi sündroomiga kaasnevad 60% juhtudest oftalmoloogilised haigused - kaasasündinud katarakt, strabismus (strabismus), glaukoom, murdumisviga. Sageli on patsientidel kuulmiskahjustus (kuni täieliku kadumiseni). Keskmise keskkõrvapõletikuga haiguste arv on selles patsientide rühmas keskmisega võrreldes oluliselt suurem.

Downi sündroom on patoloogiline seisund, mis mõjutab patsiendi välimust, mis võimaldab haigust suure tõenäosusega kahtlustada. Downi sündroomi sümptomid: rasvumine, lühike kasv. Patsiendid näitavad liigeste hüpermobiilsust ja selgroo ebastabiilsust atlantoaaksiaalse liigese ja kaela piirkonnas. Emakakaela (lülisamba kaelaosa) ebastabiilsuse tõttu võib tekkida halvatus.

Downismiga seotud südamepatoloogiate kliiniline pilt sõltub haiguse tüübist ja raskusastmest. Ventrikulaarse vaheseina defekti või atrioventrikulaarse kanali moodustumise rikkumise korral ei pruugi vastsündinutel olla südamepuudulikkusele viitavaid sümptomeid ega märke:

  • Kiire, raske hingamine.
  • Suurenenud higistamine.
  • Raskused söötmisel.
  • Süstoolne süda nuriseb.
  • Aeglane kaalutõus.

Kaasasündinud Hirschsprungi tõvega imikutel on mekooniumi retentsioon 2 päeva pärast sündi. Käärsoole aganglioosi (innervatsioonihäirete) märkimisväärse piirkonnaga täheldatakse tõsiseid häireid - sapi oksendamine, puhitus, võimetus roojata ja muud soole obstruktsiooni nähud.

Alzheimeri tõbi areneb keskmisega võrreldes varases eas (umbes 35 aastat). Lahkamine (surmajärgne uuring) paljastab Alnisheimeri tõvele omased mikroskoopilised kõrvalekalded Downismi tunnustega patsientide ajukoes. Diagnoositud Downi sündroomi korral ilmnevad täiskasvanutel anatoomilised nähud, olenemata esinemise vormist ja põhjustest (määratakse neuroimaging abil):

  1. Aju aine mahu vähenemine.
  2. Vähendatud väikeaju suurus.
  3. Ajalises piirkonnas paikneva kortikaalse medulla (hall, valge) suurenenud maht võrreldes normaalväärtustega.
  4. Otsmikusagara aine spetsiifiline morfoloogiline struktuur.

Selline struktuur provotseerib käitumishäirete tekkimist - tähelepanupuudus, vähenenud tahtejõud, teadlike, eesmärgipäraste tegevuste mahu vähenemine, eelsoodumus perseveratsioonile (ühe fraasi püsiv, mitmekordne kordamine, sama tüüpi tegevus).

Aju hüpoplaasia (alaareng) avaldub lihaste hüpotoonias (vähenenud skeletilihaste toonuses), motoorse koordinatsiooni häiretes ja liigendfunktsioonis. Sellistel inimestel on aeglane kõne, sujuvuse ja ladususe puudumine..

Diagnostika

Downi sündroomi diagnoosi kahtlustatakse kliiniliste tunnuste, sealhulgas arenguhäirete ja füüsiliste kõrvalekallete olemasolu põhjal. Diagnostika hõlmab karüotüüpse analüüsi läbiviimist, mille tulemused näitavad kromosoomide arvu. Sünnieelse (emakasisene) perioodi jooksul näidatakse riskirühma kuuluvatele naistele amniotsenteesi - invasiivset protseduuri, mille käigus võetakse lootevee proov.

Proovi saamiseks tehakse lootemembraani punktsioon. Sünnieelne diagnoosimine hõlmab koorionvillide biopsiat (koeproovide võtmist) - osa platsentast, mis ulatub välja lipukeste kujul. Koorionvillide kromosoomikomplekt vastab loote kromosoomide arvule ja tüübile.

Loote (loote) DNA määratakse ema vereanalüüsi abil. Loote DNA ilmub ema veres esimesel raseduskuul. Lootele kuuluv rakuväline DNA moodustab umbes 5% veres ringleva rakuvälise DNA kogumahust. Nad läbivad platsentaarbarjääri ja sisenevad ema vereringesse..

Loote DNA on embrüos paiknev nukleiinhapete lühike lõik. Loote DNA moodustub platsenta (trofoblast - rakkude välimine kiht) rakkude apoptoosi (rakusurma reguleeritud protsess) tagajärjel. Raseduse suurenemisega suureneb loote DNA hulk. Pärast 7-nädalast embrüonaalset arengut on loote rakuväline DNA 100% tuvastatav.

Sünnieelse ultraheliuuringu käigus kahtlustatakse Downi sündroomi, mistõttu tehakse selline diagnoos kõigile rasedatele. Märgid, mis viitavad kõrvalekalletele loote arengus, hõlmavad kaela kortsu liigset läbipaistvust ja muid füüsilisi kõrvalekaldeid. Eeldatav Downi sündroomi määratlus lootel viiakse läbi ema vereanalüüsi abil. Peamine hindamiskriteerium on ainete ebanormaalne sisaldus:

  • Plasma valk A.
  • a-fetoproteiin.
  • β-hCG (kooriongonadotropiin).
  • Konjugeerimata östriool.
  • Inhibin.

Kui vereseerumis on loetletud ainete sisalduses kõrvalekaldeid, määratakse emadele kinnitavad uurimismeetodid (koorionvillide proovi analüüs, amniotsentees). Füüsiliste kõrvalekallete avastamise suure tõenäosuse tõttu näidatakse Downismi tunnustega vastsündinud lastele mitmekülgset instrumentaalset uuringut. Uurimismeetodid hõlmavad järgmist:

  1. Ehhokardiograafia (morfoloogiliste ja funktsionaalsete muutuste uurimine südames ja klapi aparaadis).
  2. Vereanalüüs kilpnäärmehormoonide (kilpnääret stimuleeriva hormooni, türoksiini) taseme määramiseks. Tehke sünnihetkel, 6 ja 12 kuu pärast, pärast eluaastat - igal aastal.
  3. Oftalmoloogiline uuring (oftalmoskoopia, refraktomeetria ja muud nägemissüsteemi seisundi hindamise meetodid). Seda tehakse 6. ja 12. kuul, pärast eluaastat - igal aastal kuni 5. eluaastani. Seejärel määrab raviarst uuringute sageduse..

Sündides, 6 ja 12 kuu vanuselt, tehakse igal aastal kuuldeaparaadi uuring. Korrapäraselt mõõdetakse kasvu (Downi sündroomiga patsientide kasvuskaalat), kaalu ja peaümbermõõtu. Patsientidel on sageli obstruktiivne apnoe, seetõttu peavad nad hindama seisundi tõsidust ja piisavat hooldust. Kui kahtlustate liigese liikuvuse suurenemist ja seljaaju ebastabiilsust, on näidustatud konsultatsioon ortopeediga, kes määrab vajadusel röntgenülevaatuse.

Ravimeetodid

Trisoomia 21 paari kromosoome ei saa ravida. Downi sündroomi ravi viiakse läbi, võttes arvesse kliinilisi ilminguid ja anomaaliate olemasolu. Raviprogramm koostatakse iga patsiendi jaoks individuaalselt. Selle rakendamist kontrollib lastearst. Südamevigade parandamiseks määratakse sageli operatsioon. Hüpotüreoidismi korrigeerimiseks viiakse läbi hormoonravi. Terviklik ravi hõlmab tegevusi:

  • Sotsiaalne tugi.
  • Haridusprogrammid, milles võetakse arvesse intellektuaalse arengu taset.
  • Perenõustamine geneetilise planeerimise alal.

Lapsed vajavad abi juba varakult füüsilises ja vaimses arengus. Downismi tunnustega lapsed käivad defektoloogide, parandusõpetajate ja motoorika arendamise juhendajate tundides. Downi sündroomiga väikestele patsientidele on välja töötatud spetsiaalne võimlemisvõimaluste kompleks. Kõneoskuste õpetamisse on kaasatud logopeedid ja kõne arendamise spetsialistid.

5-10% juhtudest diagnoositakse patsientidel epilepsia, mis nõuab neuropatoloogi jälgimist. Enamik lapsi kohanevad psühholoogilise ja meditsiinilise abi osutamise käigus edukalt ühiskonnas, suhtlevad eakaaslastega ja saavutavad keskmise intellektuaalse arengu taseme.

Prognoos ja ennetamine

Diagnoositud inimeste eeldatav eluiga on umbes 50–60 aastat. Suremust seostatakse peamiselt südamehaiguste ja suurenenud vastuvõtlikkusega infektsioonidele. Äge müeloidleukeemia, leukeemia vorm, mida iseloomustab müeloidrakkude kiirenenud ja kontrollimatu proliferatsioon luuüdis, on samuti tavaline surma põhjus. Ennetamine: ultraheliuuring, rasedate naiste sünnieelne skriinimine võimalike loote defektide ja kromosoomide kõrvalekallete tuvastamiseks.

Downi sündroom on genoomse mutatsiooni provotseeritud patoloogia. Downismi tunnustega lastel on kalduvus kaasasündinud arenguhäirete tekkeks ja nad vajavad suuremat meditsiinilist järelevalvet. Sõltuvalt kaasuvate defektide tüübist on ette nähtud piisav ravim, kirurgiline ravi. Paralleelselt toimuvad vaimsete ja füüsiliste funktsioonide arendamise erikursused..

Downi sündroom - sümptomid, põhjused

Downi sündroom on geneetiline häire, mille korral karüotüüp koosneb 47 kromosoomist tavapärase 46 asemel.

Meioosi ajal sugurakkude moodustumisel peaksid paarunud kromosoomid lahknema, kuid kui seda mingil põhjusel ei juhtunud, ilmub lapse eostamise ajal kolmas 21. kromosoom (trisoomia).

Anomaalia ilmneb umbes ühel 800-st vastsündinust ja 88% juhtudest on see tingitud naiste sugurakkude lahknemisest.

Downi sündroomiga lapse saamise riskifaktorid

Miks Downi sündroom areneb ja mis see on? Peamine Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosust suurendav riskitegur on tulevase ema vanus. 45-aastaselt on haige lapse saamise oht 1:30.

Kuigi statistika kohaselt sünnivad sellise anomaaliaga lapsed sagedamini noortel naistel, mis on seletatav sündide suure arvuga. Isa vanus ei mõjuta mingil viisil patoloogia esinemist. Selle põhjuseks on asjaolu, et meessugurakke uuendatakse iga 72 päeva tagant ega kogune endasse toksilisi aineid..

Naistel on munarakud munasarjades alates sünnist, mis tähendab, et kokkupuude kahjulike kemikaalidega, kiiritus, alkohol ja suitsetamine võivad neid negatiivselt mõjutada..

Kui peres on juba üks “päikeseline” laps, siis on väike tõenäosus sündida (keskmiselt 1%) ja teine ​​Downi sündroomiga laps. Samuti võib trisoomia risk järglastel suurendada vanemate sugulust..

Downi sündroom põhjustab

Downi sündroom tekib rakkude ebanormaalse jagunemise tagajärjel, kui 21. kromosoomipaarile on liimitud tarbetu geneetiline aine.

Patoloogial võib olla kolm versiooni: trisoomia, mosaiik, translokatsioon. Kõige tavalisem on trisoomia, mis on põhjustatud kromosoomi mittelülitumisest raku jagunemisel. Lapse kõigis rakkudes täheldatakse kahe asemel kolme kromosoomi. Selle nähtuse täpne põhjus pole siiani teada..

Mosaiik on sündroomi haruldasem ja kergem vorm ning erineb selle poolest, et kõigil rakkudel pole täiendavat kromosoomi, mõjutatud on vaid mõned koed ja elundid. Mittehajumine toimub mitte vanemate sugurakkude moodustumisel, nagu esimesel juhul, vaid embrüo arengu varases staadiumis.

Rakkude liitumise ajal toimuva translokatsiooni ajal täheldatakse 21. paari ühe kromosoomi osa nihkumist teise kromosoomi küljele.

Downi sündroomi nähud ja sümptomid

Downi sündroomi defineerivad tavaliselt mitmed välised sümptomid, mida inimesel pole raske avastada:


  • lame nägu viltuste silmadega, nagu mongoloidide rassil (varasemat patoloogiat nimetati "mongolismiks");
  • väike pea ja lühike kael;
  • laiad käed lühikeste sõrmedega ja üks põiksuunaline voldik peopesal;
  • lühikesed jäsemed;
  • vähearenenud aurikulid;
  • epikandi olemasolu - spetsiaalne voldik silma sisenurgas, mis katab pisaratuberkuli ega liigu ülemise silmalau külge;
  • lame lai ninasild ja lühike nina;
  • silmade iirise muutus ja Brushfieldi laikude olemasolu sellel - kollase värvusega sidekoe fookuskaugused läbimõõduga 0,1 kuni 1 mm;
  • lühike kasv;
  • nahavolt vastsündinu kaelal;
  • strabismus;
  • ebanormaalselt suur keel (makroglossia);
  • lihaste hüpotensioon;
  • sõrmede lühenemine keskmiste falangide alaarengu tõttu, samuti 5. varba arengu defekt (kumerus);
  • kiil- või lehtrikujuline rind;
  • lihastoonuse vähenemise tõttu suu lahti.
40% Downi sündroomiga lastest diagnoositakse kaasasündinud südamehaigus, mis on nende surma üks peamisi põhjuseid. Sageli on see patoloogia ühendatud ka seedetrakti kaasasündinud defektiga - kaksteistsõrmiksoole atreesia. Võib esineda kerge kuni mõõduka vaimupuude tunnuseid.

Downi sündroomi diagnoosimine

Patoloogia tuvastatakse tavaliselt juba enne lapse sündi. Tulevasele emale pakutakse põhjalikku testi, mis toimub raseduse 11. ja 13. nädala vahel ning teisel trimestril 15. ja 20. nädala vahel. See on nn geneetiline skriining, mis võimaldab teil tuvastada emakasisene arengu staadiumis patoloogiat..

Esimesel trimestril ultraheli abil mõõdetakse lootele iseloomulikud tsoonid - ninaluu, krae ruumi paksus. Kromosoomidefekti võib kahtlustada, kui nina luud pole jälgitavad või selle suurus on väga väike ja krae ruumi paksus on üle 3 mm. Lisaks mõõdetakse rase naise vereanalüüsis inimese kooriongonadotropiini ja PAPP-A valgu kogust. Vereanalüüsi ja ultraheli tulemusi tõlgendatakse koos.

Teisel trimestril raseduse ajal kontrollitakse vereanalüüsi kolme näitaja suhtes. Alfa-fetoproteiin, vaba estriool, kooriongonadotropiin on suure diagnostilise väärtusega. Lisauuringu tulemusi võrreldakse esimese trimestri andmetega. Isegi parimad diagnostilised meetodid näitavad mõnikord valepositiivseid tulemusi, kui laps on täiesti terve..

Kui geneetiline skriining annab suure tõenäosusega Downi sündroomiga lapse, siis näidatakse tõsisemaid katseid. Pärast eelnevat konsultatsiooni saab neid soovitada geneetik.

Need analüüsid hõlmavad järgmist:


  1. 1) lootevee uuring. Protseduur viiakse läbi raseduse 15. nädalal, sisestades lootevee proovi võtmiseks naise emakasse spetsiaalse nõela. Seda meetodit peetakse kõige täpsemaks uuringuks..
  2. 2) koorionvillide uurimine. Platsentaarrakud valitakse kromosoomanalüüsiks. Test on informatiivne raseduse 9. ja 14. nädala vahel.
  3. 3) Nabaväädi vere analüüs. Selline uuring viiakse läbi pärast 18. nädalat.
Paljud naised keelduvad ülalkirjeldatud protseduuridest, sest siseorganite kahjustus ja suur raseduse katkemise tõenäosus on võimalik, eriti kõrge risk nabanöörist vere võtmisel..

Selliseid katseid pakutakse reeglina neile peredele, kellel on kõige suurem protsent võimalusest saada patoloogilist last. Invasiivseid meetodeid ei soovitata ka juhul, kui ema on üle 35-aastane..

Pärast lapse sündi määratakse vastavalt näidustustele diagnostilistel eesmärkidel kromosoomianalüüs täiendavate geneetiliste osakeste esinemise kohta 21. kromosoomipaaris.

Downi sündroomi ravi ja prognoos

Downi sündroom on praegu ravimatu patoloogia, kuid kaasuvaid haigusi, näiteks südamehaigusi, saab edukalt ravida.

Selle kromosomaalse kõrvalekalde korral diagnoositakse väga sageli närvisüsteemi arengu hilinemist, seetõttu soovitatakse esimesel trimestril rasedal naisel võtta foolhappe preparaate, et vähendada tõsiste häirete tekkimise riski.

Pärast lapse sündi, kui ta on terve, tuleks kõik jõupingutused suunata tema sotsiaalseks kohanemiseks. On spetsiaalseid rehabilitatsioonikeskusi, kus selliste lastega tegelevad logopeedid-defektoloogid ja psühholoogid. Spetsiaalse väljaõppe tulemuste suurendamiseks on näidatud nootroopikumid, mis stimuleerivad närvisüsteemi arengut. Need on aminaloon, B-vitamiinid, tserebrolüsiin.

Siseorganite väärarendid võivad vajada operatsioone, kuid õigeaegne sekkumine suurendab normaalse elu võimalusi. Seetõttu peaks kromosomaalse defektiga laps olema kitsaste spetsialistide pideva järelevalve all..

Downi sündroomiga inimeste eeldatav eluiga on lühem kui tavalistel, mis on seotud suure vastuvõtlikkusega mitmesuguste haiguste suhtes. Meie ajal, kui meditsiinivõimalused on suurenenud, on selle patoloogiaga võimalik eksisteerida isegi kuni 50-aastaselt ja enne elasid sellised lapsed harva kuni kümneaastaselt.

Vaatamata oma eripäradele on Downi sündroomiga inimestel õigus kaasaegses ühiskonnas täisväärtuslikule elule. Nad on ebatavaliselt lahked ja jäävad kergeusklikud lasteks oma päevade lõpuni..

Millise arsti poole pöörduda ravi saamiseks?

Kui pärast artikli lugemist oletate, et teil on sellele haigusele iseloomulikud sümptomid, peaksite küsima neuroloogilt nõu.

Downi sündroomi põhjused ja tunnused - loote diagnoosimine raseduse ajal, lapse areng ja ennetusmeetmed

Geneetilist häiret, mis põhjustab lapse arenguomadusi, nimetatakse Downi sündroomiks ja see tuleneb 47. lisakromosoomist. Selle haiguse esinemise kohta raseduse ajal saate teada - selle kohta on palju uuringuid. Kui vanemad otsustavad patoloogilise lapse üle, tuleks mõista, et selliste laste eest hoolitsemine peaks olema eriline. Ainult pere suurenenud tähelepanu aitab osaliselt lahendada probleemi puuduliku hariduse ja intellektuaalse arenguga.

Mis on Downi sündroom

21. kromosoomi trisoomia või Downi sündroom on kaasasündinud geneetiline haigus, mis ilmneb munarakkude ja sperma moodustumise ajal kromosoomide eraldamise protsessi tõttu. See viib 95% juhtudest tavapärase kahe asemel kolmanda kromosoomi 21 ja 5% selle fragmentide saamiseni. Maailma Terviseorganisatsiooni uuringute tulemusena leiti, et haige lapse saamise tõenäosus on 1 600–800 lapsest.

Kui palju on Downi sündroomiga inimesel kromosoome?

Tervel inimesel on karüotüüp (kromosoomide komplekt) 23 paarist, samal ajal kui Downismiga patsiendil ei kahekordistata, vaid kolmekordistatakse 21. kromosoomi, seetõttu on 46 keha asemel iga keharaku kohta 47. Neid on 3 tüüpi:

  • Lihtne täielik trisoomia - igas rakus on 21. kromosoomi lisakoopia. Sündroomi tüüp esineb 95% -l.
  • Mosaiikvorm - 21 kromosoomi ei asu kõigis rakkudes, vaid ainult 10%. Seda tüüpi Downism on halvasti väljendatud, kuid see mõjutab lapse arengut. Enamasti võivad mosaiigisündroomiga patsiendid saavutada sama edu kui terved. See juhtub 1-2% juhtudest.
  • Robertsoni translokatsioon - 21 paari sisaldab ühte tervet kromosoomi ja üks koosneb kahest, mis on kokku kleepunud. See sündroomi vorm areneb 4% juhtudest..

Põhjused

Haiguse algust ei seostata rahvuse, tervise, elustiili ja vanemate kahjulike harjumuste esinemisega Downismiga lapsel. Sündroomiga patsiendi arengut mõjutavad ema ja isa vanus, sugulaste vahelised seksuaalsuhted ja pärilikkus. Kõige olulisem on ema vanus, Downismiga patsiendi sünnitamise riski sõltuvus on järgmine:

  • alla 25-aastased - 1 1400-st;
  • kuni 30 - 1 1000-st;
  • 35 - 1 350 juures;
  • temperatuuril 42 - 1 kuni 60;
  • kell 49 - 1 kuni 12.

Raseduse põhjused

Ainult inimese lisakromosoom põhjustab Downismi, muid põhjuseid pole. See ilmneb sugurakkude küpsemise rikkumise tagajärjel, kui 23. paar ei suuda õigesti hajutada. Mõnel juhul võib psühhotroopsete ainete ja alkoholi kasutamine, raseduse ajal suitsetamine rikkuda geneetilist materjali, põhjustades kõrvalekaldeid, mis põhjustavad patsiendi haigusi.

Märgid

Sündroomiga lapsed on vaimselt ja füüsiliselt edasi lükatud. Lisaks aitab Downi tõbi kaasa elundite düsfunktsioonile, mis põhjustab palju kaasuvaid haigusi. Need sisaldavad:

  • kardiovaskulaarsüsteemi probleemid - kaasasündinud südamehaigus;
  • pahaloomulised kasvajad - leukeemia, maksavähk;
  • kilpnäärmehaigus - hüpotüreoidism;
  • seedetrakti (seedetrakti) haigused - Hirschsprungi tõbi;
  • viljatus meestel;
  • närvisüsteemi haigused - epilepsia, Alzheimeri tõbi;
  • lihas-skeleti süsteemi anomaaliad - puusaliigeste düsplaasia, sõrmede kõverus;
  • nohu.

Välised märgid eristavad ka Downismiga patsienti teistest. Niisiis, haiguse tegurid on järgmised:

  • lühike, paks kael;
  • väike kasv;
  • suurenenud silmad;
  • viltused silmad;
  • lühikesed jäsemed;
  • väike pea;
  • lame nägu;
  • kõverad sõrmed;
  • näo lihaste nõrkuse tõttu lai avatud suu.

Kui räägime Downi sündroomiga inimeste vaimsest arengust, võib eristada järgmisi Downismi märke:

  • väike tähelepanu kontsentratsioon;
  • vilets sõnavara;
  • abstraktse mõtlemise puudumine;
  • areng, mis on seitsmeaastase tasemel hilinenud.
  • Kuidas endomeetriumi üles ehitada
  • Endokrinoloog - kes ta on ja mida ta ravib. Endokriinsüsteemi haiguste korral aitab endokrinoloog
  • Mida teha, kui teie kõrv on kinni

Vastsündinul

Alates sünnist saavad kogenud sünnitusarstid patsiendi uurimisel kindlaks teha haiguse olemasolu. Enamikul Downismiga lastel on järgmised sümptomid:

  • tasane, lamestatud nägu;
  • lühike kael;
  • nahavolt kaelal;
  • kaldus silmad kõrgendatud nurkadega;
  • lapik kuklas;
  • väike avatud suu;
  • suust välja paistev suur keel;
  • ebapiisav lihastoonus;
  • lame, lai peopesa;
  • lühike kasv;
  • väike kaal;
  • hüperliigutatavad liigesed.

Loode

Juba 14. rasedusnädalal on ultraheliuuringu käigus võimalik kindlaks teha haige lapse struktuursed kõrvalekalded. Loote patoloogia tunnuste hulka kuuluvad:

  • laiendatud krae ala;
  • südamehaigus;
  • laienenud neeruvaagna;
  • aju koroidpõimiku tsüst;
  • nina luu puudumine;
  • kaela voldid;
  • ümmargune pea kuju;
  • lühike kael.

Raseduse 5. kuul näitab ultraheliuuring enamikku Downismiga patsiendi välistest tunnustest:

  • laiad huuled;
  • lame keel;
  • lame nägu;
  • viltused silmad;
  • kaldus otsmik

Täiskasvanud inimesel

Aastate jooksul ilmnevad enamus haiguse kaasasündinud välistest tunnustest. Lisaks tekivad Downismiga täiskasvanutel uued sümptomid. Niisiis on sündroomiga patsiendi keskmine pikkus tavalistel inimestel 20 cm madalam. Seda haigust tõendab ka madal kurtide hääl, ebamugav kõnnak, langetatud õlad, seljaosa küürus, ebamugavad liigutused ja lapselik näoilme. Pärast 35. eluaasta saabumist ilmnevad varased kortsud ja muud vananemistegurid, sest enamus Downismiga patsiente ei ela kuni 55 aastat.

Tõsidus

Vaimne alaareng koos downismiga on 3 raskusastet, mis sõltuvad kaasasündinud teguritest ja kasvatusest:

  • Nõrkus. Seda iseloomustab psüühika kerge alaareng, vähese mõtlemisvõime puudumine ja primitiivne mõtlemine. Sündroomi tüüp esineb 5% juhtudest.
  • Laitmatus. See väljendub võimetuses abstraktselt ja üldistatult mõelda, alaarengu keskmine tase. Dowismi vormi täheldatakse 75% juhtudest.
  • Idiootsus. Sündroomi vorm, mille puhul Downismiga patsient ei saa ennast teenida. Vaimse alaarengu tase ei võimalda seda Downismiga patsiendil õpetada. Esineb 20% juhtudest.

Kas Downi sündroom on pärilik

Dowismiga lapse saamise tõenäosus suureneb 35-50 korda, kui üks vanematest kannatab sündroomi all. Põhimõtteliselt on need naised, sest peaaegu kõik mehed on viljatud. Juhul, kui kaugematel sugulastel on Downism, on kaasasündinud defektiga patsiendi sünnitamise risk sama mis tervetel vanematel. Sündroomiga lastega peredes on teise haigusega lapse tõenäosus väga suur.

Kuidas Downi sündroomiga laps areneb

Sündides tehakse kaasasündinud haiguste tuvastamiseks mitmeid uuringuid, mille järel arst määrab ravimite komplekti ja raviprogrammi, et vähendada sündroomi mõju sündroomiga patsiendi tervisele. Dowismiga patsiendi üldine arenguprotsess on palju aeglasem kui tervetel lastel. Korrigeerimise eriprogrammid aitavad seda kiirendada: motoorse võimlemise võimlemine, tervise edendamiseks mõeldud massaaž, iseseisvusoskuste sisendamine, klassid kaaslastega täielikuks suhtlemiseks.

Hälbed füüsilises arengus koos Downismiga on väga levinud. Valesti töötav südameklapp loob augu, mille kaudu veri voolab, põhjustades südamehaigusi. Kopsuhaigus esineb ainult harvadel juhtudel. Sama kehtib maksa, neerude, põrna kohta. Kõhulihased on nõrgenenud, mistõttu tekib nabavääre, kõht ulatub välja. Vanusega pinguldub see iseenesest. Mõnedel lastel, kellel on nende häirete sündroom, ei pruugi seda olla.

Vaimne areng on enamasti mõõdukas kuni kerge. Niisiis, võrreldes terve kolme kuu vanuse beebiga, kes naeratab oma vanemate häälele, pöörab pead tuttavate helide peale, ei näita downismiga laps mingeid emotsioone. Eksperdid ütlevad, et arengut mõjutab rohkem isiksuse kasvatamine, käitumise korrigeerimine kui vaimsed võimed. Vanemate nõuetekohase hoolduse ja armastuse korral võivad isegi sündroomiga patsiendid elus edu saavutada..

  • Kuidas ise laenu intressi arvutada
  • Juuste lõikamine unes on väikelaps unistuste raamatutes. Miks unistada oma juuste lõikamisest ise või juuksuri juures
  • Kus on meestel valjad ja kuidas seda ravida

Diagnostika

Inimestel diagnoositakse 47 kromosoomi kõigil etappidel, alates rasedusest. Juba 1. ja 2. trimestril on võimalik kindlaks teha kõrvalekalde tunnused - selleks on palju analüüse, mis suurema usaldusväärsuse huvides on soovitatav läbi viia koos. Lisaks on geenimaterjali välise uuringu või uuringute põhjal võimalik sündinud lapsel kehtestada Downismi diagnoos..

Kuidas seda teha vastsündinutel

Diagnoosi saab teha iseloomulike väliste märkide uurimisega, ilma et kasutataks geneetilisi teste. Lisaks uuritakse sündroomiga inimest kaasuvate haiguste suhtes, mis võivad olla levinud Downismiga lastel. Täpsema tulemuse saamiseks viiakse läbi kromosoomikomplekti üksikasjalik uurimine, mis seisneb kromosoomide värvimises ja mittevajalike fragmentide tuvastamises..

Kuidas Downi sündroom raseduse ajal määratletakse

Lapse võimaliku negatiivse külje diagnoosimiseks raseduse ajal viiakse läbi palju uuringuid, mis näitavad patsiendi saamise ohtu. Peate lihtsalt otsustama, kas katkestada või sünnitada haigusega laps. Selliste uuringute hulka kuuluvad:

  • Geneetiliste kõrvalekallete skriinimine - biokeemilise vereanalüüsi ja ultraheli kombinatsioon.
  • Ultraheli. Seda tehakse 11–13 nädalat, see näitab kaelarihma paksust ja näokontuure, mis lastel ja lastel erinevad tervetest.
  • Biokeemiline vereanalüüs aitab kindlaks teha spetsiaalsete ainete sisaldust lapse kehas.
  • Amniotsentees - lootemembraani punktsioon lootevee proovi saamiseks.
  • Kordotsentees - nabaväädi loote saamine edasisteks uuringuteks.
  • Koorionivilla proovide võtmine - loote anomaaliate test.

Ravi

Peamine ravi ei ole suunatud sündroomile, vaid kaasuvatele haigustele. Downismiga patsientidele töötatakse välja tervise arendamise ja edendamise programme. Sündroomi ravimteraapia käigus kasutatakse ravimeid aju integreeriva funktsiooni parandamiseks. Nende hulka kuuluvad neurostimulaatorid, vitamiinid, hormoonid. Fondide kohta saate teavet allpool:

  • Piratsetaami kasutatakse motoorikahäirete raviks, mälu ja vaimsete funktsioonide parandamiseks Downismiga lastel. Ravim kuulub nootroopsete ravimite hulka ja on ette nähtud kasutamiseks psühhogeense pearingluse, psühoorganilise sündroomi, düsleksia korral. Alustuseks kasutatakse veenisiseselt 10 mg ainet, kuid ainult arst saab määrata vajaliku annuse. Peamised eelised hõlmavad väikest vastunäidustuste loetelu.
  • Aminalon aitab kaasa Downismiga lapse arengule ja kasvatamisele, stimuleerides närvisüsteemi. Lastel soovitatakse ravimit kasutada 1 kuni 3 g päevas, täiskasvanutel kuni 4 g. See on näidustatud mälu, kõne, tähelepanu, vaimse alaarengu, peavigastuste korral. Ravimi eeliseks on aju tootlikkuse efektiivne tõus.
  • Tserebrolüsiin tagab aju metaboolse reguleerimise, parandab keskendumisvõimet, mälu ja kognitiivseid funktsioone. Näidatud kasutamiseks Alzheimeri tõve, vaimse alaarengu, tähelepanupuudulikkuse korral. Annuse võib määrata ainult arst, lähtudes haiguse olemusest ja raskusastmest. Ravimi peamine eelis on kiire toime ajule.

Kui kaua Downi sündroomiga lapsed elavad?

Haigestunud inimeste eeldatav eluiga sõltub keskkonnast, tervislikust seisundist, arstiabi tasemest ja haigete korralikust hooldusest. Lisaks avaldavad mõju sotsialiseerumine ühiskonnas, armastus perekonnas, hea toitumine ja tervislik eluviis, mida haigusega inimesed tegelikult vajavad. Positiivsete tegurite korral võivad Downismiga patsiendid elada kuni 50-60 aastat.

Kas Down Downsil on lapsi

Allakukkuvad patsiendid võivad luua täisväärtusliku perekonna, kuid mehed on harvaesinevate eranditega viljatu madala spermatosoidide liikuvuse tõttu. Samal ajal võivad sündroomiga naised kergesti rasestuda, kuid nende lastel on kas suur hulk haigusi või Downism. Selles olukorras peab haigete vanemate ettevalmistus vastama tervetele inimestele, et last korralikult kasvatada, andes talle kõik vajaliku..

Ärahoidmine

Dowismiga patsiendi sünni vältimiseks peate raseduse planeerimisel pöörduma spetsialisti poole, olles läbinud kõik nõutavad uuringud. Samuti läbivad raseduse ajal diagnostilised protseduurid. Ennetava meetmena vältige riskitegureid:

  • suitsetamine;
  • alkoholi kuritarvitamine;
  • sugulaste vahelised abielud;
  • nakkushaigused;
  • hiline sünd.

Downi sündroom: areng, sümptomid ja ilmingud, diagnoosimine, kuidas ravida, ennetamine

Downi sündroom on kaasasündinud haigus, mille etioloogiline tegur on spontaanne kromosoomimutatsioon. Haigus areneb geneetilise materjali liigse sisalduse ilmnemise tagajärjel rakutuumas. Sündroomi teine ​​nimi on trisoomia 21. Kariotüübis mitte kahe, vaid kolme 21 kromosoomi olemasolu mõjutab märkimisväärselt iseloomulike fenotüüpsete märkide moodustumist, siseorganite anomaaliaid ja vaimset alaarengut kuni idiootsuseni..

Aastal 1866 kirjeldas patoloogiat esmakordselt Inglismaa lastearst D.L Down. Just tänu selle avastaja teaduslikele uuringutele sai sündroom sellise nime. Alles 19. sajandi lõpus tegid teadlased kindlaks, et patoloogia põhineb trisoomial 21. Nad said ka teada, et mida vanem on rase naine, seda suurem on loote patoloogia tõenäosus. Kaasaegsed geneetikud on uurinud patsientide karüotüüpi ja määranud olemasolevad kõrvalekalded, kromosoomide arvu ja kuju. 2008. aastal tõestati, et sugurakkude moodustumise protsess on juhuslikult häiritud, ilma et see mõjutaks endogeenseid ja eksogeenseid tegureid. Sündroom on kõikjal, olenemata soost või rahvusest. Kõik võistlused alluvad sellele. Seda ei leidu mitte ainult inimestel, vaid ka ahvidel, hiirtel..

Downyatsi nimetatakse ka "päikeselisteks" lasteks. Nad on positiivsed ja rõõmsad, heasüdamlikud ja südamlikud, avatud, sõbralikud ja tõesed. Nad ei kannata nende patoloogiat. Sellised lapsed andestavad õigusrikkujaile kergesti andeks ega tunne viha. Vaimuhaigeteks on neid raske nimetada..

Downi sündroomiga inimesed

Sündroomi tuvastamiseks on olemas pre- ja postnataalsed diagnostilised meetodid. Loote ultraheli, raseda vereanalüüs seerumimarkerite jaoks, koorionbiopsia, lootevee ja nabaväädi vere uurimine on meetodid, mis paljastavad emakas patoloogia. Kohe pärast sündi pööravad neonatoloogid tähelepanu haiguse tüüpilistele välistele sümptomitele. Meditsiinigeneetikud teostavad karüotüüpimist tsütogeneetilise analüüsi meetodil ja pärast karüogrammi saamist dešifreerivad testi ning hindavad geenide seisundit, kromosoomide struktuuri ja arvu.

Varem oli Downi sündroomiga laste saamine vanemate ja ühiskonna jaoks suur probleem. Patsiendid paigutati kinnistesse internaatkoolidesse, kus lapsed ei arenenud ega õppinud. Praegu on olukord meie riigis radikaalselt muutunud. Downyatsi õpetatakse spetsiaalselt välja töötatud programmide järgi, nendega tegelevad psühholoogid, logopeedid ja defektoloogid. Hästi ajastatud oskused, pidev ravi ja treenimine teevad selle häirega lapsest järk-järgult täisväärtusliku isiksuse. Edaspidi, olles küpseks saanud, loovad patsiendid pere, saavad iseseisvalt elada, töötada. Vanemad peaksid mõistma, et nende laps nõuab rohkem tähelepanu ja kannatlikkust kui teised lapsed. "Päikeselised" lapsed tunnevad peenelt teiste ja veelgi enam nii lähedaste inimeste meeleolu. Nendega suheldes peate olema rahulik ja sõbralik. Aja jooksul on lapsel tugevad küljed, mida tuleks eriti püsivalt arendada, et tulevikus saaks ta elada väärikalt ja olla õnnelik..

Põhjused

Tervisliku inimese kromosoomikomplekt sisaldab 23 paari geenikandjaid. Naistel näeb see välja nagu 46, XX ja meestel 46, XY. Geneetilise talitlushäire ilmnemisel lisatakse 21. kromosoomipaarile veel üks kromosoom, tekib patoloogia. Haiguse tegelikke ja vahetuid põhjuseid pole praegu teada. On ainult teada, et haiguse areng põhineb spontaansel mutatsioonil või pärilikul eelsoodumusel.

Sündroomi etioloogilised tegurid:

  • Gametogeneesi rikkumine - paarunud kromosoomide mittesõlmimine,
  • Sigoodi lõhustumise rikkumine - viljastatud munarakk,
  • Spontaanne geenimutatsioon.

Sellised protsessid on aluseks ebanormaalse karüotüübi moodustumise mehhanismidele..

  1. Lihtne või trisoomiline patoloogia vorm on seotud paaritatud kromosoomide meiootilise jaotuse rikkumisega. Selliste protsesside tulemusena moodustub 23 kromosoomiga sugurakk 23 asemel. Kõigil loote rakkudel on anomaalia. See vorm on kõige tavalisem.
  2. Mosaiigi korral on kromosoomide eraldumisprotsess häiritud ainult ühes embrüonaalses rakus ning ülejäänud osas jääb nende arv ja struktuur normaalseks. Seda vormi peetakse kergemaks, kuna see ei mõjuta kõiki keha kudesid. Kuid diagnostilises mõttes on see väga keeruline..
  3. Translokatsioon - kromosoomi 21 segmendi kinnitamine mis tahes autosoomi külge ja nende liigeste üleminek meioosi ajal uude rakku.

Närvisüsteemi kahjustuse patogeneetilised seosed Downi sündroomi korral:

  1. tserebrospinaalvedeliku liigne moodustumine ja selle vähenenud imendumine,
  2. tserebrospinaalvedeliku tsirkulatsioon,
  3. aju vatsakeste ülevool,
  4. intrakraniaalne hüpertensioon,
  5. kahjustuste moodustumine ajus ja närvitüvedes,
  6. liikumiste diskoordinatsioon, motoorika kahjustus,
  7. hüpoplaasia ja väikeaju düsfunktsioon,
  8. lihaste hüpotoonia,
  9. emakakaela lülisamba lülidevaheliste liigeste ebastabiilsus,
  10. veresoonte kokkusurumine,
  11. aju mikrotsirkulatsiooni halvenemine,
  12. hüpoksia,
  13. kortikaalsete struktuuride aktiivsuse vähenemine,
  14. kognitiivsete funktsioonide ja võimete rikkumine.

Kliinilised ilmingud

Downi sündroom on keeruline sümptomite kompleks, mis mõjutab patsiendi välimust, elutähtsate elundite tööd ja intellektuaalset arengut.

Kõigi vastsündinute välised tunnused on väga spetsiifilised. Need võimaldavad meil haiglas kohe diagnoosi panna. Haigetel lastel on palju ühiseid jooni, kuid nad pole absoluutselt sugulaste sarnased.

Tüüpilised fenotüüpilised tunnused:

  • Kaldus, madal komplekt, silmad, mille nahavolt on kesknurga all;
  • Iirisel valge pigmentatsioon;
  • Kolju lamestatud näoosa;
  • Asümmeetrilised ja madalad kõrvad, kitsad kõrva kanalid suure vaha kogunemisega;
  • Kolju väikesed piki- ja suured põikimõõtmed, kolmanda fontanelli olemasolu, suurte fontanellide hiline sulgemine luu kasvu hilinemise tõttu;
  • Madal otsmik, mis on kortsudega kaetud;
  • Suur ja pikk soontega keel, mille serv jääb pidevalt välja;
  • Laia aluse, suurte ninasõõrmete ja asümmeetrilise vaheseinaga nina;
  • Mikrogeenia - alaareng vähearenenud;
  • Alumise lõtvunud huule vertikaalsed voldid;
  • Kõverad ja kitsad teravate otste ning laiade vahedega hambad;
  • Püsivate huultega pidevalt avatud suu;
  • Kaarjas taevas;
  • Ebanormaalne hammustus,
  • Kuivad ja peened juuksed,
  • Märg, pastane nahk.
  1. Lühikesed jäsemed, andes patsiendile kohmakuse;
  2. Väike tõus,
  3. Ebaproportsionaalselt väike pea;
  4. Lihaseline hüpotoonia, kõhu lõtvumine, herniaalsed eendid;
  5. Liigeste, eriti atlanto-aksiaalse liigese suur liikuvus;
  6. Deformeerunud rinnakorv, lehtri- või kiilukujuline, südamekummiga;
  7. Suguelundite alaareng;
  8. Lühikesed peopesad ja jalad;
  9. Suure varba asukoht teistest varvastest märkimisväärsel kaugusel,
  10. Brachymesophalangia,
  11. Kliinaktaktiliselt 5. varvas.
  • Intellektuaalne häire - raske vaimne alaareng nõrkusest ebakindluse ja idiootsuseni,
  • Kõne süsteemne alaareng - väike sõnavara, ebaselge hääldus, monotoonne fraaside kogum,
  • Abstraktse mõtlemise puudumine, raskused õppimisel ja kohtlemisel,
  • Võimetus keskenduda.

"Ekstra" kromosoom häirib füsioloogilisi protsesse ja pidurdab lapse psühhomotoorset arengut. Haiged lapsed jäävad sünnist saati eakaaslastest maha - nad hakkavad kõndima ja rääkima palju hiljem.

Selle sündroomiga seotud haigused:

  1. Läätse ja sarvkesta hägustumine,
  2. Suurenenud silmasisene rõhk,
  3. Lühinägelikkus,
  4. Nüstagmus,
  5. Südame defektid,
  6. Viljatus,
  7. Strabismus silmalihaste hüpotoonia tõttu,
  8. Kuulmise kaotus,
  9. Krambid,
  10. Hematoloogilised haigused,
  11. Seedesüsteemi ja hammaste anomaaliad,
  12. Kooriv ja kuiv nahk, ekseemilised kahjustused, akne, folliikulid,
  13. Immuunpuudulikkus, mille taustal esinevad sageli ägedad hingamisteede infektsioonid, ülemiste hingamisteede haigused ja bronhopulmonaalne aparaat,
  14. Kaksteistsõrmiksoole kitsendamine või obstruktsioon,
  15. Refluksösofagiit,
  16. Kilpnäärme hüpofunktsioon,
  17. Hingamise äkiline lakkamine une ajal.

Vastsündinute lihaste hüpotoonia tõttu on rinnaga toitmise protsess häiritud. Selle probleemiga toimetulemiseks peate võtma ühendust kogenud laktatsioonikonsultandiga. Väljaulatuv keel on veel üks raskus, mis tekib siis, kui laps rinna külge riivistub. Lihasnõrkuse tõttu on patsientidel kalduvus kõhukinnisusele - väljaheite puudumine mitu päeva.

Downyatsid erinevad oluliselt tavalistest lastest. Neid on raske koolitada ja nad vajavad kõrvaliste inimeste abi. Kõigist probleemidest hoolimata ei pea need lapsed end haigeks. Nad on väga avatud, lahked ja sõbralikud. Negatiivsete emotsioonide puhanguid ja agressioonihooge korrigeerivad klassid koos psühhoterapeutidega.

Puberteedieas lastel päikese käes kaasnevad hormonaalsed muutused ning kõik sellele vanusele iseloomulikud raskused ja probleemid. Hoolimata sellest, et nad on puudega, on nad siiski seksuaalolendid, kellel on teatud soovid, impulsid ja emotsioonid. Tüdrukutel toimub esimene menstruatsioon mõnevõrra hiljem. Neil on regulaarne menstruaaltsükkel, sageli ilma ovulatsioonita. Noortel meestel on suguelundid väiksemad kui eakaaslastel, erektsioonihäired on häiritud, ejakulatsioon pole alati võimalik.

Downi sündroomiga inimesed on sageli rasvunud ja arenevad varakult Alzheimeri tõveks. Ülekaalulisuse kalduvuse tõttu peavad patsiendid järgima dieeti ja sportima.

Video: näited Downi sündroomiga lastest

Meetodid vaevuste tuvastamiseks

Päriliku patoloogia diagnoosimine on keeruline ja aeganõudev protsess. Kuna Downi sündroom on geneetiliselt määratud vaevus, saab seda diagnoosida nii prenataalselt kui ka postnataalselt..

Sündroomi määratlus loote emakasisese arengu staadiumis omab suurt meditsiinilist ja sotsiaalset tähtsust. See hoiab ära haige lapse sündimise ja annab vanematele õiguse valida, kas lahkuda või katkestada rasedus..

Mitteinvasiivsed protseduurid viiakse läbi kõigile rasedatele eranditult. Need on informatiivsed ja ohutud emale ja lootele. Sõeluuringud viiakse läbi igal trimestril. Tulevase ema veres määratakse seerumimarkerid - platsenta sünteesitavad hormoonid ja valgud ning seejärel viiakse läbi kompleksne programmiarvestus ja määratakse lapse maasoleku oht. Kui peamised näitajad kalduvad normist kõrvale, kahtlustatakse patoloogia olemasolu.

Rutiinne ultraheli diagnostika võib anda teavet ka sündroomi tõenäolise arengu kohta lootel. Selleks mõõtke krae tsooni paksus, hinnake näo skeleti moodustumist. Murettekitav märk - peamise ninaluu puudumine.

ülevaade Downi sündroomiga loote ultraheli diagnostikast

Ultraheli abil tuvastatud sündroomi sümptomid raseduse ajal nõuavad invasiivseid diagnostilisi uuringuid:

  • Amniotsentees on diagnostiline protseduur, mille käigus spetsialistid võtavad lootevedeliku uurimiseks ja saadavad selle laborisse. See on üsna tõsine meetod, mida tuleb ultraheli abil jälgida. Läbi torgatud pika nõelaga kõhukelme punktsioon võetakse lootevesi. Vedelikus leiduvad looterakud määravad kromosoomide arvu ja struktuuri.
  • Koorionbiopsia tehakse emakakaelaõõne amnioskoopia või transabdominaalse aspiratsiooniga. Materjal võetakse sageli emakakaela kanalit uurides ja saadetakse geneetilisele uuringule, mis annab sündroomi olemasolul või puudumisel sajaprotsendilise tulemuse. Koorionrakud sisaldavad sama kromosoomikomplekti nagu looterakud. Kuna biopsia nõuab sissetoomist elusorganismi, suureneb nakatumise ja raseduse katkemise oht.
  • Kordotsentees on meditsiiniline ja diagnostiline manipulatsioon, mis seisneb nabaväädi vere uurimises. Proovivõtumeetod ise sarnaneb eelmise meetodiga: nõel sisestatakse ultraheli järelevalve all esiosa kõhu kaudu nabanööri ja võetakse 5 ml verd karüotüüpimiseks..
  • Fetoskoopia võimaldab otsese vaatluse abil määrata loote sugu ja mõningaid väärarenguid. Loote kontroll viiakse läbi õhukese endoskoobi abil, mis sisestatakse lootevette. Karüotüübi analüüsiks võetakse fetoskoopiga veri või loote kude.

Mis tahes nimetatud meetodiga saadud lootekoes määratakse kromosoomikomplekt.

Postnataalne diagnoos viiakse läbi kõigile vastsündinutele, kellel on iseloomulik fenotüüp. See sisaldab järgmisi tehnikaid:

  1. Kliiniline läbivaatus,
  2. Geneetiline analüüs,
  3. Detailse anamneesi kogumine - genealoogiline uurimine,
  4. Üldine ja biokeemiline vereanalüüs,
  5. Tsütogeneetilised uuringud,
  6. EKG,
  7. EEG,
  8. Südame ja kõhuõõne organite ultraheli.

Vastsündinuid uurivad spetsialistid lastekardioloogia, kirurgia, oftalmoloogia, ortopeedia valdkonnas. Sündroomi täpne diagnoos pannakse alles pärast karüotüpiseerimise tulemuste saamist.

Video: Downi sündroomi diagnoosimise kohta

Üldised terapeutilised meetodid

Downi sündroom on ravimatu. Kaasaegsed ravivõimalused ei anna soovitud tulemust ega ole efektiivsed. Psühhofüüsiline areng ja kohanemine haigete laste ühiskonnas on võimalik ainult spetsialistide - arstide ja õpetajate - pideva järelevalve all. "Päikeselistele" lastele saab õpetada enesehoolduse põhitõdesid - söömist, enda eest hoolitsemist.

Patsientide elu parandamiseks ja pikendamiseks ravivad nad kaasuvaid haigusi:

  • Kaasasündinud väärarendid ja siseorganite anomaaliad nõuavad kirurgilist korrektsiooni.
  • Kui kuulmisanalüsaator on kahjustatud, näidatakse patsientidele kuuldeaparaati ja silmapatoloogia korral konservatiivset või kirurgilist ravi, kontaktläätsede või prillide kandmist.
  • Kõigile patsientidele on ette nähtud taastavad ja taastavad ravimid: nootropics "Noopept", "Semax", "Aminalon"; vaskulaarsed ravimid "Piratsetaam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; B-vitamiinid; antioksüdandid "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogeenid "Schisandra ekstrakt", "Eleutherococcus ekstrakt".
  • Patsientidele näidatakse füsioteraapia tehnikaid, harjutusravi, massaaži, dieeti, vesiravi.
  • Logopeedi, logopatoloogi ja psühholoogiga koos toimuvad tunnid soodustavad kõne arengut ja õpetavad ühiskonnas käitumist. Haiged lapsed on õpitavad, välja arvatud idiootsusega lapsed. Nendega toimuvad tunnid toimuvad vastavalt spetsiaalselt välja töötatud standarditele, võttes arvesse individuaalseid omadusi ja võimalusi. Downyatsid saavad õppida kergekava järgi internaadis või erikoolides, aga ka tavakoolides.

Sündroomiga lapsed vajavad regulaarset suhtlemist, mis peaks toimuma mänguliselt. Soovitav on neid uurida rühmades, kus on nii haigeid kui ka terveid lapsi. Õpetatakse teisi jäljendama, nendega võistlema, suhtlema. Sellised programmid annavad kiireid ja püsivaid tulemusi. Patsientidele soovitatakse ka lauamänge, mis arendavad lisaks mõtlemisele ka käte peenmotoorikat. Õpetajate, pere ja sõprade abiga saavad nad omandada põhilised suhtlemisoskused ühiskonnas ja käitumise igapäevaelus. Nõuetekohane hooldus ja eriline tähelepanu muudavad patoloogia prognoosi soodsaks: enamik patsiente elab kuni 50-60 aastat.

Ennetavad meetmed

Kõik geneetiliste vaevuste ennetavad meetmed on ebaefektiivsed. Ainus asi, mis aitab vähendada patoloogia tekkimise riski, on meditsiiniliste soovituste range järgimine..

Kõigil rasedust planeerivatel paaridel on soovitatav külastada meditsiinigeneetikut, et saada nõu spetsialistilt, kes määrab loote kromosoomide kõrvalekallete tõenäosuse. Geneetik peab konsulteerima peredega, kus:

  1. Ema on üle 35 ja isa 45,
  2. On tihedalt seotud abielusid,
  3. Eelmised lapsed sündisid geneetiliste haigustega,
  4. Emal või isal on halvad harjumused.

Lisaks peaksid inimesed läbima meditsiinilise geneetilise nõustamise:

  • Kokkupuude kiirgusega, tööstuslikud ohud;
  • Värvainete, säilitusainete ja muude ohtlike ainetega toidu söömine;
  • Sageli haige viirusnakkustega;
  • Suure hulga ravimite võtmine;
  • Kellel on suguelundite kroonilised või onkoloogilised haigused.

Haige, isegi kõige tervislikuma lapse sünnist pole kindlustatud mitte ükski naine. Eksperdid soovitavad siiski reproduktiivtervist kaitsta. Selleks peate järgima neid reegleid:

  1. Ela tervislikult,
  2. Söö korralikult,
  3. Võtke perioodiliselt vitamiine ja mineraale,
  4. Tugevdage immuunsust,
  5. Normaliseerige kehakaal,
  6. Vajadusel pöörduge arsti poole, mitte ise ravida,
  7. Rasedad peavad läbima kõik vajalikud testid ja läbima geneetiliste haiguste sünnieelse diagnoosi.

Downi sündroomiga laps saab oma elu õnnelikult elada. Arstid, õpetajad, sugulased ja sõbrad peaksid teda selles aitama. Paljud inimesed abielluvad täiskasvanuna. Sündroomiga mehed on viljatud ja mõnel naisel võib olla lapsi, kes sünnivad sama või mõne muu kromosomaalse anomaaliaga. Kaasaegne ühiskond on valmis selliseid patsiente vastu võtma ja tegema kõik selle tagamiseks, et nad elaksid võrdsetel alustel täisväärtuslike ja tervete inimestega..