Idiopaatilise epilepsia kulgu iseloom täiskasvanutel ja lastel

Epilepsia on tavaline neuroloogiline haigus, mille korral äkki tekivad krambid. Patoloogia jaguneb idiopaatiliseks ja sümptomaatiliseks.

Haigus on tuntud väga pikka aega. Vanad kreeklased nimetasid epilepsiat "jumalikuks haiguseks". Umbes 30% juhtudest diagnoositakse idiopaatilist epilepsiat.

Mõiste määratlus

Idiopaatiline epilepsia on haigusvorm, mille korral orgaanilisi ajukahjustusi ei täheldata. Põhjused pole vigastused ja varasemad haigused, vaid pärilik eelsoodumus.

Ravimata põhjustab patoloogia tõsiseid tüsistusi, mis halvendavad oluliselt patsiendi elu. Õnneks on arstid õppinud haiguse kulgu kontrollima ja teraapia abil saavutama püsiva remissiooni..

RHK 10 kohaselt on idiopaatilise epilepsia kood G40.3.

Tavaliselt avaldub haigus kõigepealt lastel 8-10-aastaselt, harvemini 12-18-aastaselt.

Peamised märgid, mis eristavad haiguse idiopaatilist vormi:

  • orgaaniliste ajukahjustuste puudumine;
  • välimus lapsepõlves;
  • haiguse puudumine, mis on vaevuse tekitaja;
  • mõju puudumine lapse vaimsele ja füüsilisele seisundile.

Klassifikatsioon ja vormid

Idiopaatiline epilepsia on jagatud kahte suurde rühma:

  1. Lokaliseeritud. Krambid tekivad ühes täpselt määratletud ajupiirkonnas. Jagatuna:
    • healoomuline lapseea epilepsia;
    • esmane lugemisepilepsia;
    • kuklaluu ​​lokaliseeritud epilepsia.
  2. Idiopaatiline generaliseerunud epilepsia. Seda tüüpi patoloogiaga mõjutatakse kõiki ajukoore rakke. Sisaldab:
    • puudumine;
    • üldised krambid ärkamisel;
    • valgustundlik;
    • tavalised healoomulised krambid.

Oletatavad esinemise põhjused

Patsiendil on geenimutatsioon, mille korral rakumembraanides on häiritud närviimpulsside juhtimine.

Närviimpulsid läbivad kiirendatud sagedusega, mis provotseerib ajukoore suurenenud aktiivsust. Teisisõnu, erutuse vahendajad on ülekaalus pärssimise vahendajate üle..

Provotseerivad tegurid on:

  • emakasisesed infektsioonid;
  • loote hüpoksia;
  • ema halvad harjumused raseduse ajal;
  • kontrollimatu ravimite tarbimine rase naise poolt;
  • lapse liigne füüsiline ja vaimne stress.

Täiskasvanutel võib see areneda stressi, emotsionaalse stressi, kroonilise väsimuse tõttu.

Krampide tüübid ja nende sümptomid

Idiopaatilise epilepsia peamisteks sümptomiteks on krambid. Need on jaotatud tüüpideks, olenevalt voo iseloomust:

  • puudumine;
  • müoklooniline;
  • toonik-klooniline.

Puudumised

Need tähistavad lühiajalist teadvusekaotust ilma krampideta. Patsiendi silmad on hägused, ta vaatab ühte punkti ega reageeri välistele stiimulitele.

Sellised krambid esinevad peamiselt lapsepõlves. Tundub, et laps külmub, katkestades tema tegevuse.

Sellesse rühma kuuluvad ka komplekssed puudumised. Lisaks teadvusekaotusele on patsiendil kaootilised huulte, käte ja näo liigutused. Rünnaku kestus on kuni 2 minutit, korduste sagedus kuni mitu tosinat päevas.

Müokloonus

Lühiajalised krambid, mis mõjutavad kehaosi või kõiki lihaseid. Kükid on iseloomulikud, patsiendi jalad näivad järele andvat. Teadvus tavaliselt ei kao.

Rünnaku kestus on 10-50 sekundit. Peamine esinemise aeg on hommikutunnid pärast und.

Toonilis-klooniline

Esineb patsientidel, kellel on mõlemad poolkerad.

Rünnak kestab kaua, kuni 5 minutit. Alguses hakkab epileptik lihastoonust võtma, ta kaotab teadvuse. Siis ilmnevad krambid kogu kehas..

Krambihoogude ajal vabaneb sülg ja algab kontrollimatu urineerimine. Siis toimub äkiline lihaste lõdvestumine. Pärast teadvuse taastumist ei mäleta patsient, mis temaga juhtus.

Krambid tekivad sageli ootamatult. Mõnikord eelneb neile aura. Seda iseloomustavad palavik, kahvatu nahk, kuulmis- või haistmis hallutsinatsioonid..

Patsiendil algab paanika, kontrollimatu hirmu, seletamatu eufooria rünnak. Sageli on lastel kombineeritud erinevat tüüpi krambid, näiteks esinevad puudumised koos müoklooniliste krampide tunnustega.

Laste idiopaatiline epilepsia avaldub 2-10-aastaselt. Tavaliselt kulgevad krambid keeruliste puudumiste põhimõttel. Õigeaegse ravi korral on sümptomid võimalik kõrvaldada 15-16 aasta jooksul.

Noorukieas on haigus raskem ja avaldub toonilis-klooniliste krampidena.

Krambihoogu põhjustavad tegurid on:

  1. Unepuudus.
  2. Järsk ärkamine.
  3. Stress.
  4. Perioodid.

Kui diagnoositakse valgustundlik tüüpi haigus, võivad rünnakud alata järgmistes olukordades:

  • filmi vaatamisel;
  • kui valgus ootamatult sisse lülitatakse;
  • pärgna vilkumise tõttu;
  • valguse peegeldumise tagajärjel veest, lumest, klaasist.

Sageli kannatavad need inimesed fotofoobia all. Pikka aega võib haigus olla asümptomaatiline. Väiksemad krambid ja minestamine on tingitud väsimusest, ehkki see võib olla "esimene kell".

Diagnostika

Haiguse diagnoosimisel ja ravil osalevad neuroloog ja epileptoloog..

Diagnoosimine pole arsti jaoks keeruline, kuna sümptomid on liiga iseloomulikud.

Peamine asi on haiguse tüübi õige määramine, et määrata sobiv ravi..

Peamine diagnostiline meetod on entsefalogramm. Elektroodid pannakse patsiendi pähe. Nad fikseerivad närviimpulsside juhtivuse.

See näitab haiguse fookust, selle lokaliseerimist. Sageli provotseerivad arstid rünnakut tahtlikult, kuna rahulikus olekus pole liigset tegevust..

MRI tehakse idiopaatilise epilepsia eristamiseks sümptomaatilisest epilepsiast. See meetod välistab aju orgaanilised muutused..

Diagnoosi lõplik kinnitamine toimub järgmistel põhjustel:

  1. Rünnakute olemus.
  2. Lapse vaimse arengu uurimise tulemus.
  3. Päriliku eelsoodumuse olemasolu.

Alla ühe aasta vanuste laste uurimisel tekivad teatud raskused. Kuna selles vanuses on kliiniline pilt ebaselge.

Ravi

Epilepsiaravi on pikk ja keeruline protsess. Teraapia sisaldab:

  1. Ravimite võtmine.
  2. Dieedi ja päevarežiimi järgimine.

Ravimid

Esmalt määratakse ravimid väikseima annusega. Kui rünnakuid korratakse, suurendatakse annust..

Remissiooni saavutamiseks kasutatakse järgmisi ravimite rühmi:

  • epilepsiavastane;
  • vasokonstriktor.

Praegu on palju pika toimega epilepsiavastaseid ravimeid. Need ei ole toksilised ja neil on vähem kõrvaltoimeid.

Kõige populaarsemad abinõud:

  • Konvusolfin;
  • Konvulex Chrono;
  • Topiramaat;
  • Karmabasepiin.

Kõigepealt määratakse ühte tüüpi ravimid. Kui stabiilset remissiooni pole võimalik saavutada, kasutatakse fondide kompleksi.

Ravimite maksa negatiivse mõju vältimiseks tehakse vereproov trombotsüütide arvu määramiseks ja maksafunktsiooni testid iga kolme kuu tagant. Tehke ka kõhuorganite ultraheli.

Igapäevane rutiin ja toitumine

Rangete päevade vältimine võib aidata ranget päevakava. Patsient peaks samal ajal magama minema ja üles tõusma. Vältida tuleks füüsilist ja emotsionaalset stressi.

Valgustundlik epilepsia ei allu ravile. Krambihoogude tekitamiseks peab patsient järgima järgmisi piiranguid:

  • ärge vaadake telerit pikka aega ja ärge istuge arvuti taga;
  • kandma päikeseprille;
  • vältige eredat valgust.

Epilepsiaravimite eridieet hõlmab toidus sisalduvate süsivesikute, soola ja rasva hulga suurendamist.

Samuti on keelatud suitsetada, alkoholi juua, kanget kohvi ja teed juua..

Patsiendi sugulased peaksid õppima esmaabi andmist. Rünnaku korral tuleb patsient panna lamedale pinnale, vabastades suuõõne oksendamisest.

Seejärel pange pea alla midagi pehmet, pöörake pea ühele küljele, nii et patsient ei lämbuks. Siis peate krae lahti keerama, pealisrõivad lahti keerama.

Kunstlikku hingamist ega südamemassaaži pole vaja. Peate lihtsalt pulssi juhtima. Samuti ei saa te patsienti kanda, proovige hambaid lahti tõmmata. Oodake kindlasti kiirabi saabumist.

Teraapia tunnused lapsepõlves

Laste idiopaatilise osalise ja fokaalse epilepsia ravi on praktiliselt sama mis täiskasvanutel.

Ravimite annus tuleb valida ainult vastavalt vanusele. Ravimite võtmine võtab mitu aastat.

Kuid lapseea epilepsiat ravitakse edukalt. 35% -l on võimalik haigus täielikult ravida, muudel juhtudel saavutatakse pikaajaline remissioon.

Prognoos

Haiguse prognoos sõltub avastamise õigeaegsusest ja kulgu tõsidusest. Loeb ka patsiendi vanus..

Lapsepõlves on ravivõimalus peaaegu 40%. Eriti rasked juhtumid ei allu ravile.

Siis üritavad arstid rünnakute sagedust vähendada. Ravimite tühistamine on võimalik remissiooniga 2 aasta jooksul ja normaalse entsefalogrammi korral.

Kui haigust ei ravita, sagenevad krambid ja patsiendi seisund halveneb..

Kõige tõsisemad epilepsia tüsistused on kooma ja surm lämbumisest või südameseiskusest.

Haiguse raske üldise vormiga patsiendile määratakse puuderühm.

Tal on keelatud juhtida autot ja töötada ohtlikes tööstusharudes. Samuti on vastunäidustatud tegevused, mis nõuavad suuremat tähelepanu kontsentreerimist..

Idiopaatiline epilepsia täiskasvanutel on praktiliselt ravimatu. Samuti pole siiani leiutatud vahendeid haiguse ennetamiseks..

Idiopaatilise epilepsia kulgu iseloom täiskasvanutel ja lastel

Mis haigused> neuroloogia> epilepsia> idiopaatiline epilepsia

Täna on umbes 30 epilepsia tüüpi. Esialgu eristatakse selle haiguse kahte suurt rühma, sõltuvalt esinemise põhjusest. See on idiopaatiline epilepsia, mis areneb närvisüsteemi emakasisese arengu häirete taustal ja on sümptomaatiline ning tekib sekundaarse ajukahjustusena teatud patoloogia (trauma, kasvaja, hüpoksia, infektsioon jne) tõttu..

Epilepsia tekkemehhanism

Epilepsia on krooniline haigus, millel on kalduvus sümptomeid järk-järgult halvendada. See areneb aju tasakaalustamatuse tagajärjel ergastava ja pärssiva süsteemi vahel. Ajukoores moodustuvad suurenenud epileptilise valmisoleku fookused (nagu neuroloogid neid nimetavad). Need aktiveeritakse mis tahes väliste tegurite mõjul: tugev valgus, värelevad esemed, pärast stressi või närvipinget..

Epilepsia kõige tavalisem ilming on krambid. Kuid on ka epilepsia vorme, mille kliinilised ilmingud ei hõlma krampe..

Ainult ühe krampi olemasolu ei ole veel diagnoosi alus. Ainult krambid, mis aja jooksul korduvad, võivad olla epilepsia. Laste ühekordne krambihoog on erinevate patoloogiate sümptom. Sageli esinevad palavikukrambid (kõrge palavik).

Epilepsia vormid

Epileptilisi sündroome liigitatakse kahe peamise tunnuse järgi: krampide põhjus ja olemus.

Sõltuvalt põhjusest eristatakse järgmisi haigusvorme:

  • idiopaatiline - tekivad päriliku eelsoodumuse tagajärjel;
  • sümptomaatiline - rünnakud ilmnevad teiste aju patoloogiate taustal (trauma, kasvajad, põletik, tserebrovaskulaarne õnnetus);
  • krüptogeenne - epilepsia vormid, mille põhjust ei ole võimalik kindlaks teha isegi pärast instrumentaalset uurimist.

Sõltuvalt krampide olemusest eristatakse järgmisi epilepsia rühmi:

  • osaliste krampidega - protsessis osaleb ajukoore väike ala;
  • üldistatud - toimub kogu ajukoore samaaegne aktiveerimine korraga;
  • osaline sekundaarse üldistusega - põnevus, mis algas ühes piirkonnas, seejärel levis kogu ajukoorele.

Üldise idiopaatilise epilepsia ja epileptiliste sündroomide klassifitseerimisel võetakse arvesse ka krampide tekkimise vanust (lapsepõlves või noorukieas) ning haiguse prognoosi (on healoomulisi ja pahaloomulisi vorme)..

Tüsistused

Pika epilepsia kulgemise tagajärjed võivad olla:

  • käitumishäired;
  • õpiraskused;
  • tähelepanu puudulikkuse häire;
  • hüperaktiivsuse sündroom;
  • vähenenud intelligentsus.

Kui te ei alusta õigeaegset ravi, on haiguse tagajärjed kohutavad..

Eriti ohtlik on haiguse üldine vorm..

Haiguse peamised komplikatsioonid ja tagajärjed:

  1. Viga arestimise ajal.
  2. Lämbumine keele kukkumise või oksendamise tõttu hingamisteedesse.
  3. Kognitiivsed häired: mäluhäired, tähelepanu, mõtlemine.
  4. Psühholoogilised kõrvalekalded.
  5. Arengu mahajäämus.
  6. Epilepsia areng, mis võib lõppeda surmaga.

Päriliku (idiopaatilise) epilepsia tunnused

See on kõige levinum haigusvorm lastel ja noorukitel. Laste idiopaatilise epilepsia diagnoosi saab panna, kui esinevad järgmised sümptomid:

  • Haiguse areng päriliku eelsoodumuse tagajärjel.
  • Muude põhjuste puudumine: ajutrauma, kasvaja, põletik (entsefaliit) jne..
  • Rünnakud on üldistatud alates haiguse algusest.
  • Vastab elektroentsefalograafia (EEG) kriteeriumidele, mida arutatakse vastavas osas.

Üldiste krampidega idiopaatilise epilepsia korral on esiaju kahe poolkera samaaegne põnevus. Teadlased pole siiani aru saanud, kuidas see samaaegne aktiveerimine toimub. Kuid sai selgeks, et protsess hõlmab lisaks ajukoorele endale ka ajukoorealuseid struktuure, peamiselt taalamust.

Samuti on teadlased avastanud spetsiifilised geenilõigud, mis on vajalikud generaliseerunud idiopaatilise epilepsia ja epileptiliste sündroomide teatud vormide tekkeks. See on läbimurre kaasaegses meditsiinis, see avastus annab võimaluse geenitehnoloogia valdkonnas täiendavateks uuringuteks. Võimalik, et epilepsiat ravitakse peagi geenide restruktureerimisega.

Ravi

Teraapia valib ja viib läbi neuroloog koos psühhiaatriga. Idiopaatilise epilepsia ravi toimub haigla neuroloogilises osakonnas või polikliinikus.

Narkoteraapia peaks olema pikaajaline ja pidev, s.t. umbes 5 aastat pärast viimast rünnakut tuleks see läbi viia sobivate ravimitega.

Ravi alustatakse rünnaku tüübile vastavate antikolunsiivsete ainete annustega. Vajadusel viiakse ravi läbi mitut tüüpi ravimitega. Komplekssed patsiendid võtavad vitamiine, biostimulaatoreid, järgivad dieeti.

Kui konservatiivne ravi on ebaefektiivne, alustatakse kirurgilist ravi. On resektiivseid toiminguid ja funktsionaalseid.

Idiopaatilise epilepsia korral tehtud resektiivse kirurgia näidustused on ravimiresistentse epilepsia diagnoos ja aju patogeensete fookuste visualiseerimine.

Funktsionaalsed toimingud on palliatiivsed. Seda tüüpi operatsioonide näidustuseks on resektiivsete kirurgiliste sekkumiste võimatus resistentses epilepsias ja suur komplikatsioonide oht pärast operatsiooni.

Haiguse vormid

Idiopaatiline generaliseerunud epilepsiakood vastavalt ICD-10 (rahvusvaheline haiguste klassifikatsioon) - G40.3.

Rahvusvahelise epilepsiavastase liiga andmetel eristatakse järgmisi haigusvorme:

  • lapse puudumine epilepsia;
  • müoklooniliste puudumistega;
  • müoklooniliste-astmaatiliste krampidega;
  • fantoompuudumistega;
  • nooruslik puudumine epilepsia;
  • müoklooniliste krampidega imikute epilepsia;
  • üldiste toonilis-klooniliste krampidega.

Diagnoosi seadmisel on hädavajalik arvestada haiguse vormiga, kuna erinevad ravimirühmad on efektiivsed epilepsia erinevates vormides.

Haiguse kriteeriumid

Generaliseerunud idiopaatilise epilepsia tuvastamise lihtsustamiseks on kindlaks määratud mitmed diagnostilised kriteeriumid:

  • Haigus on alanud alla 21-aastaselt, harvadel juhtudel on see võimalik kuni 25-aastaselt. Vanemas eas debüüdi ajal kaaluge sümptomaatilist epilepsiat.
  • Epilepsia esinemine lähisugulas räägib samuti idiopaatilise vormi kasuks.
  • Krambid peavad olema ühte kolmest loetletud tüübist: üldistatud, puudumised, müokloonus.
  • Lapse normaalsed intellektuaalsed võimed.
  • Neuroloogilisel uuringul muutusi pole.
  • Sobivad elektroentsefalograafilised kriteeriumid on soovitavad, kuid diagnoosimisel ei nõuta neid.
  • Aju uurimisel MRI või CT abil muutusi pole.
  • Hea reaktsioon ravimteraapiale.

Diagnoos: kuidas vanemad saavad aidata

Arsti parim vahend krampide hindamiseks on lapse ajalugu. See sisaldab teavet selle kohta, mis juhtus vahetult enne arestimist:

  • esimene märk lapsel, et midagi on valesti;
  • juhtumi täielik kirjeldus;
  • reageerimisvõime ja reageerimise tase;
  • kui kaua rünnak kestis;
  • kuidas see valmis sai;
  • kuidas laps käitus pärast seda juhtumit.

Epilepsia tuvastamiseks kasutatakse mõnda või kõiki järgmisi teste:

  1. Vereanalüüsid.
  2. Elektroentsefalogramm (EEG) - protseduur, mis registreerib aju pidevat elektrilist aktiivsust pea külge kinnitatud elektroodide abil.
  3. MRI on diagnostiline protseduur, mis kasutab keha suurte magnetite, raadiosageduste ja arvuti kombinatsiooni, et reprodutseerida üksikasjalikke pilte elunditest ja struktuuridest.
  4. Kompuutertomograafia on diagnostiline kuvamisprotseduur, mis kasutab röntgenkiirte ja arvutitehnoloogia kombinatsiooni, et reprodutseerida keha ristlõikepilte (sageli nimetatakse viiludeks) nii horisontaalselt kui ka vertikaalselt. CT-uuring näitab üksikasjalikke pilte kehaosadest, sealhulgas luudest, lihastest, rasvast ja elunditest. CT-uuringud on täpsemad kui üldised röntgenpildid.
  5. Nimmepiirkonna punktsioon (nimme punktsioon) - spetsiaalne nõel pannakse alaseljaosas seljaaju kanalisse. See on seljaaju ümbrus (kuid mitte sees). Siis saate mõõta selgrookanali ja aju rõhku. Väikese koguse tserebrospinaalvedelikku (CSF) saab eemaldada ja saata testimiseks, et teha kindlaks, kas tegemist on infektsiooni või muu probleemiga. CSF on vedelik, mis peseb inimese aju ja seljaaju..

Puudumistega lastevormi tunnused

Puudumise krambid on lastel kõige levinum idiopaatilise epilepsia vorm. See moodustab umbes 50% kõigist haigusvormidest. Tüdrukud põevad seda haigust sagedamini.

Põhjused. Geenide defekti spetsiifilist lokaliseerimist pole kindlaks tehtud. On teooriaid geneetilise koostise mitmekordsete muutuste kohta, mis viivad krampideni.

Vanus alguses. Esimene rünnak toimub 2–10-aastaselt, kõige sagedamini 5–6-aastaselt.

Sümptomid Puudumised on teatud tüüpi krambid, millega krampe ei kaasne. Seda iseloomustab teadvuse väljalülitamine lühikeseks ajaks (mitu sekundit). Lapsepõlvevormides lülitub teadvus kiiresti välja ja ilmub kohe uuesti. Pärast rünnakut on teadvus täiesti selge, segaduseta.

Lapsi iseloomustavad väga sagedased puudumised - kuni 100 korda päevas.

Kõige sagedamini ilmnevad keerulised puudumised, milles lisaks teadvuse väljalülitamisele on ka tooniline komponent. See avaldub kogu keha toonuse suurenemisega, keha kumerusega, pea tagasi viskamisega. Rünnak kestab tavaliselt väga lühikese toonilise perioodiga kuni 10 minutit.

Tulevikus liituvad piisava ravi puudumisel üldised krambid.

Noorvormi tunnused koos puudumistega

See vorm esineb 23% -l juhtudest. Ja idiopaatiliste epilepsia vormide seas, mis algasid üle 20-aastaselt, on see 8-10%. Juveniilse epilepsia korral pole ka geneetilise defekti lokaliseerimine täpselt kindlaks tehtud..

Algab 5. – 21. Eluaastal, 70% -l 9. – 13.

Nooruslikul kujul on krambid lihtsate puudumiste vormis. See tähendab, et on ainult täielik teadvuse seiskumine, ilma toonilise lihasspasmita. Rünnakud on lühemad kui lastel. Keskmiselt kestavad need 16 sekundit (4 kuni 30).

70% juhtudest esineb ka üldiseid krampe. Võimalik, et müokloonilised lihased tõmblevad.

Müokloonusega epilepsia tunnused

Võib avalduda müokloonusena koos puudumiste ja juveniilse müokloonilise vormiga.

Müokloonusega neeldumisepilepsiat iseloomustab teadvuse väljalülitamine massiivse, ulatusliku lihastõmblemisega. Protsessis osalevad peamiselt õlavöötme, ülemiste ja alajäsemete lihased. Tõmblemine algab korraga mõlemalt poolt, need on sümmeetrilised. Rünnak kestab kuni üks minut.

Mõnikord on idiopaatilise generaliseerunud epilepsia korral lastel eelseisva krambihooge aimdus. Seda olekut nimetatakse "auraks".

Noorte müokloonilises vormis on defekti lokaliseerimine selgelt määratletud. Sümptomite tipp saabub noorukieas (14-15 aastat). See avaldub müokloonuse pühkimises täielikus teadvuses. Tõmblemine toimub peamiselt õlgades ja kätes. Alumiste jäsemete müokloonus võib põhjustada lapse ootamatu põlvili kukkumise.

Iseloomustab krampide esinemine, kui laps on une ja ärkveloleku piiril: kas uinumisel või hommikul ärgates. Krampide võimalik provotseerimine igapäevase rutiini, ereda valguse, tüdrukute rikkumise korral - menstruatsiooni, vaimse stressi tõttu.

Sageli on seotud idiopaatilise epilepsia üldised krambid. Need võivad olla haiguse algusest peale ja alles siis liitub lihaste tõmblemine.

IGE ketogeenne dieet lastel ja täiskasvanutel

On tõestatud, et epilepsiahoogude vähenemise või peatumise saavutamiseks, prognoosi ja elukvaliteedi parandamiseks on vaja välja jätta nende tekkimist soodustavad tegurid (une, töö ja puhkuse normaliseerimine, vaimse ja füüsilise ülekoormuse vältimine, keha ülekuumenemine)..

Eriline roll on madala rasvasisaldusega ja mõõduka valgusisaldusega madala süsivesikusisaldusega dieedi määramisel, kuna ketoonkehad moodustuvad rasvadest, mida seejärel aju kasutab energiaallikana, mis viib lõpuks rünnakute sageduse olulise vähenemiseni.

Seega, et ainete suhe oleks ratsionaalne (rasvad: valgud + süsivesikud = 4: 1), on vaja välja jätta kõik süsivesikuterikkad toidud (pasta ja pagaritooted, suhkur, magusad puuviljad jne) ning rikastada rasvadega (juustud ja õlid)..

Prognoos eluks koos idiopaatilise üldistatud vormiga

Haiguse kulg sõltub haiguse tüübist. IGE healoomulistel vormidel on hea prognoos kogu eluks, erinevalt sümptomaatilistest tüüpidest, kus prognoos on pettumus.

Üldiselt on tõestatud, et selle haiguse all kannatavatel inimestel on tervete inimestega võrreldes peaaegu kümme korda suurem tõenäosus enneaegselt surra. Suremus on suurem, eriti psüühikahäiretega inimestel.

Kuid tänu kaasaegse meditsiini arsenalis leiduvatele ravimitele, mis võivad põhjustada stabiilset remissiooni, ja nende uuele avastusele suureneb pika elu tõenäosus..

Haiguse tunnused koos üldiste krampidega

Generaliseerunud krampidega idiopaatiline epilepsia on haiguse arengu variant, mille korral on ainus krambihoog üldistatud.

Esimesed krambid ilmnevad noortel poistel ja tüdrukutel kõige sagedamini 16-17-aastaselt.

Klassikaline üldistatud krambihoog koosneb kahest faasist: toonilisest ja kloonilisest. Esimest iseloomustab peaaegu kõigi lihasrühmade samaaegne kokkutõmbumine. See avaldub keha kaarekujuliseks kaardumiseks, võimetus avada patsiendi suu, käte ja jalgade pikendamine. Kõri lihaste spasm põhjustab patsiendi tugevat nuttu, mis sageli hirmutab läheduses olijaid. Tasub teada, et patsiendid ei karju mitte valu, vaid lihaste kokkutõmbumise tõttu. Sellele järgneb klooniline faas. Patsiendi kogu keha sõna otseses mõttes väriseb. Pärast rünnaku lõppu võib suust tekkida vaht..

Rünnakud võivad olla lühikesed (30 sekundit) või pikad (kuni 10 minutit). Tavaliselt on rünnak üksik, kordamine pole tüüpiline. Kõige sagedamini tekivad krambid esimese kahe tunni jooksul pärast ärkamist äkki, ilma eelneva "aurata". Selline algus on patsiendile eriti ohtlik, kuna see võtab teda üllatusena. See võib põhjustada tõsiseid kukkumisi ja vigastusi..

Sageli provotseerib neid alkohoolsete jookide liigne tarbimine, unetus, naiste menstruatsiooniperioodid.

Idiopaatilise ja generaliseerunud epilepsia võrdlemine on kohatu, kuna üldistatud vorm on üks idiopaatilise.

Sümptomid

Kui inimene on varem pidanud tegelema üldise epilepsiahoogudega, siis pole selle seisundi kindlaksmääramine keeruline. Muidugi on sümptomid erinevad ja need sõltuvad rünnaku tüübist..

Näiteks iseloomustab puudumisi see, et patsient kaotab teadvuse, muutub pärssitavaks ja langeb oluliselt tegelikust elust välja. Võib esineda kiireid ja korduvaid liigutusi, näiteks rusika kokkusurumine ja lahti tõmbamine või ühe sõrme liigutamine.

Nagu juba mainitud, on toonilis-klooniliste krampide korral haiguse ilmingute arengus iseloomulik kahe faasi olemasolu. Algul on inimene liikumisvõimetu, keha on täielikult sirgendatud ja hingamine peatub mõneks ajaks. Inimene muutub kahvatuks, võib isegi siniseks muutuda. Pärast seda algavad kõigi lihaste krambid, mis järk-järgult kaovad..

Niipea kui need mööduvad, saab patsient uuesti sügavalt hingata. Suu vahu võib tekkida, sageli verine, huulte, põskede ja keele kahjustuse tõttu. Sageli toimub lihaste lõdvestumine, mis põhjustab kontrollimatut urineerimist ja roojamist. Pärast seda jääb patsient magama ja ei mäleta siis, mis temaga täpselt juhtus.

Müoklooniliste krampide ajal tekivad üksikute lihaskimpude kokkutõmbed. Pealegi on need üksteise suhtes alati sümmeetrilised. Toimub jäsemete kontrollimatu liikumine. Enamasti kukub inimene maapinnale, kuid jääb samal ajal teadvusse. Niipea kui rünnak algab, satub inimene apaatia seisundisse, muutub ükskõikseks toimuvate sündmuste suhtes ja kaotab ka tähelepanu.

Haiguse diagnoosimine

Idiopaatiline generaliseerunud epilepsia tuleks diagnoosida võimalikult varakult. Varajane diagnoosimine tagab ravi õigeaegse alustamise. Ja õigeaegne ravi parandab idiopaatilise generaliseerunud epilepsia prognoosi taastumiseks..

Kõige tõhusam diagnoosimeetod on elektroentsefalograafia (EEG). Selle abiga saate mitte ainult diagnoosida epilepsiat, vaid ka kindlaks teha kahjustuse lokaliseerimine.

Selle meetodi põhiolemus on aju elektrilise aktiivsuse registreerimine pea külge kinnitatud elektroodide abil. Lisaks kuvatakse see kirje arvutimonitoril. Sellel on erineva kuju ja amplituudiga lainete kuju..

Idiopaatilise epilepsia diagnoosimiseks peavad olema täidetud järgmised elektroentsefalograafilised kriteeriumid:

  • normaalne EEG taust;
  • tavaline salvestamine magamise ajal;
  • krambihoogude vahel on aktiivsus EEG-s tipulainetega sagedusega vähemalt kolm kompleksi sekundis;
  • tegevus toimub korraga kahel poolkeral ja sellel on üldistatud iseloom;
  • aeglase une faasis on iseloomulik epilepsiaaktiivsuse suurenemine;
  • bensodiasepiinide süstimisel lakkab epilepsia aktiivsus.

Meetodi eelised on see, et see on täiesti ohutu ja valutu. Elektroentsefalogrammi läbiviimisel kasutatakse videomonitooringut. Kaamerasse salvestamine võimaldab korreleerida krambihoogude esinemist arvutimonitori muudatustega.

Maksimaalse efektiivsuse saavutamiseks on stimulatsioon võimalik. Valguse värelus või rida sügavaid sisse- ja hingetõmbeid võib ajus aktiveerida epilepsia koldeid. See põhjustab vastavaid muudatusi EEG-s..

Diagnostilised meetodid

Algstaadiumis oleval diagnostikal pole individuaalseid iseärasusi ja see seisneb riistvaralises meetodis - EEG. Ideaalis tuleks korreleerida kahte tulemust: puhkeajal ja rünnaku ajal. Mõnikord on see rünnak põhjustatud tahtlikult ravimite abil, kuid see meede on sunnitud ja aitab kiiresti mõista haiguse põhjuseid. Eeldatava diagnoosi kinnitamiseks kasutatakse MRI-d, CT-d ja onkoloogia kahtluse korral PET-i.

Üldist patoloogilist protsessi saab kinnitada järgmiste andmete põhjal:

  • sümptomite kliiniline manifestatsioon (need võivad olla sümptomite fikseerimisega videofailid);
  • sugulaste küsitlemine ja sarnaste probleemide olemasolu perekonnas;
  • patsiendi kaebuste kuulamine;
  • riistvara ja laboratoorsete uurimismeetodite tulemused.

Imikute diagnoosimisel tekivad mõned raskused, kuid tavaliselt määratakse neile tavaline raviskeem, millele järgneb arsti järelevalve.

Idiopaatiline epilepsia

Idiopaatiline epilepsia on teatud tüüpi epilepsia, mille põhjus pole teada..

Idiopaatiline epilepsia

Eelduste kohaselt põhjustab epilepsiahooge asjaolu, et bioloogiliselt aktiivseid kemikaale - neurotransmittereid, mis kannavad rakkude vahel elektrilisi impulsse, toodetakse kehas ebapiisavas koguses. Haiguse nimetus tuleneb kreekakeelsest sõnast "idios" - isiklik, oma, ise.

Haiguse kirjeldus

Epilepsia idiopaatilise vormi haigus määrab geneetilise eelsoodumuse - patsiendi sugulastel on sarnane patoloogia. Lisaks sellele on patsiendi pereliikmetel, isegi kui nad ei põe epilepsiat, elektroentsefalogrammi tulemuse normist sama kõrvalekalle kui patsiendil.

Hiljutiste uuringute kohaselt on mõned idiopaatilise epilepsia juhtumid pärilikud ja põhjustatud kromosomaalsetest kõrvalekalletest.

Patsiendil, kellel on diagnoositud idiopaatiline epilepsia, pole vaimseid kahjustusi ega neuroloogilisi haigusi. Ajuuuringute tulemused, kasutades kahte tüüpi tomograafiat: arvuti- ja magnetresonantstomograafia, ei näita patoloogiaid.

Idiopaatilise epilepsia tekkeks on mitu võimalikku rada:

  • Moodustub remissioon, mis ravitakse tulevikus, haiguse taastekkimine on vähem tõenäoline.,
  • Haiguse kulgu kontrollitakse, rünnakute sagedus väheneb,
  • Tekib vastupanu,
  • Idiopaatilise epilepsia areng. Haiguse areng toimub lastel ja noorukitel. Kui epilepsia vorm on idiopaatiliselt generaliseerunud, võib haiguse arengut jälgida peamiselt ühes tuumarühmas. Kui haiguse kliiniline pilt muutub ja krambid muutuvad, sõltub idiopaatilise epilepsia areng vanusest ja see on geneetiliselt määratud nähtus, mida mõjutab epilepsia pleiotroopne geen.

Idiopaatilise epilepsia ravi

IGE raviks on olemas rahvusvahelised juhised. On ette nähtud epilepsiavastane ravi.

Alustava monoteraapia ajal tuleb seda tüüpi epilepsia ravis kasutada ühte ravimit - valproehapet.

Valproehape ravib 70% juhtudest generaliseerunud toonilis-kloonilisi krampe, ravib tõhusalt ka silmalau müokloonust, leevendab subkliinilisi epileptiformseid vooluseid, katameniaalseid ja valgustundlikkusnähtusi.

Siiski peaksite pöörama tähelepanu naistele kõige sagedamini esinevatele võimalikele kõrvaltoimetele: kosmeetilised, endokrinoloogilised ja muud nähtused.

Esialgset ravi idiopaatilise epilepsia korral ravitakse ka levetiratsetaami ja topiramaadiga. Levetiratsetaami kasutatakse kõige sagedamini müokloonusega idiopaatilise epilepsia ravis.

Randomiseeritud kliiniliste uuringute üldistatud tulemused näitavad, et levetiratsetaam on peamiselt ravim, mis ravib edukalt alaealiste müokloonilist epilepsiat ja teatud idiopaatilise epilepsia vorme..

Samuti saab seda ravimit kasutada IGE raviks müokloonusega, mis ei kuulu klassifikatsiooni. Lamotrigiini võib välja kirjutada raviarst, kuid seda tuleb kasutada äärmise ettevaatusega, kuna sellel ravimil on mõnikord promüoklooniline aktiivsus.

Mõnel juhul on bensodiasepiinid (klonasepaam) ja barbituraadid väga tõhusad.

Kui monoteraapial ei ole soovitud efekti, on soovitatav üle minna ratsionaalsetele kombinatsioonidele: valproaat koos levetiratsetaami, lamotrigiini või klonasepaamiga, levetiratseet ja lamotrigiin, lamotrigiin ja klonasepaam koos puudumisega ei ole kombinatsioon selle suksimiidiga halb..

Arstid ei soovita kasutada karbamasepiini, okskarbasepiini, fenütoiini, gabapentiini, pregabaliini, tiagabiini ja vigabatriini (need võivad olla ohtlikud või lihtsalt ebaefektiivsed).

Patsient võib lühikese aja jooksul mitu korda kogeda idiopaatilise epilepsia ilmingut või vastupidi, pikaajaline krambihoog (üle 30 minuti), mis võib põhjustada komplikatsioone.

Need tüsistused põhjustavad omakorda iga rünnaku kestuse pikenemist, võimalikke hingamisraskusi ja täielikku südameseiskust, koomat ja surma..

Pärast sellist krampi peate kindlasti mitu päeva puhkama ja tervise taastama. Õige ravi parandab oluliselt patsiendi seisundit ja vähendab ohtu tema tervisele..

Mis on idiopaatilise epilepsia korral keelatud?

Idiopaatiline epilepsia ei võimalda autojuhtimist, kontrollimatut vees ujumist, füüsiline aktiivsus peaks olema kaitstud ja vajadusel järgima mõningaid täiendavaid piiranguid.

Tervist teile ja teie lähedastele!

Eriala: neuroloog, epileptoloog, funktsionaalse diagnostika arst 15-aastane kogemus / esimese kategooria arst.

Kõik kaasasündinud epilepsia kohta

Kaasasündinud idiopaatilist epilepsiat iseloomustab aju ja närvisüsteemi töö halvenemine. Seda esineb kõige sagedamini eelkoolieas, koolis ja noorukieas. Patoloogia võib teatud juhtudel põhjustada seisundi halvenemist.

Sisu
  1. Mis on idiopaatiline epilepsia
  2. Põhjused
  3. Tüübid
  4. Kliiniline pilt
    1. Puudumised
    2. Müokloonus
    3. Üldistatud toonik-klooniline
  5. Voo tunnused
  6. Diagnostika
  7. Ravi
  8. Mis on keelatud
  9. Ekspertide kommentaar

Mis on idiopaatiline epilepsia

Idiopaatiline epilepsia ei moodustu erinevate vigastuste või varasemate haiguste põhjustatud aju orgaaniliste kahjustuste tõttu. See toimub kaasasündinud eelsoodumuse kui iseseisva haiguse taustal.

Epilepsia idiopaatiline vorm on olnud teada juba pikka aega, kuid sellele vaatamata pole teadlased veel välja töötanud tõhusat raviskeemi, mis aitaks haigust ravida. Haigus areneb lapsepõlves 4 kuni 18 aastat. Kõige sagedamini diagnoositakse lastel kümneaastaselt.

Enamik väljakujunenud juhtumeid lõpeb soodsalt ning arstidel õnnestub krampe ja krampe kontrollida.

Sel teemal
    • Epilepsia

Kõik, mida peate teadma une epilepsia kohta

  • Natalia Sergeevna Pershina
  • 26. märts 2018.

Kui patsient ei saa pikka aega ravi, võib haigus elukvaliteeti oluliselt vähendada. Lastel algavad häired ja kohanemistase ühiskonnas väheneb.

Idiopaatilist epilepsiat on lihtne diagnoosida ja selle sümptomid on selgelt väljendunud. Vanusega võivad kõik haiguse tunnused ja aste muutuda.

Põhjused

Selle epilepsiavormi esinemise peamine põhjus on mutatsioon geenitasandil ja pärilik eelsoodumus, mille tõttu on närvirakkudest impulsside juhtimisel rikkumine.

Kui üks vanematest kannatab epilepsiahoogude all, on lapse haiguse tekkimise võimalus mitte üle 10%. Ainus erand on sümptomaatiline vorm..

Idiopaatilist epilepsiat diagnoositakse 70% juhtudest ja see esineb sagedamini lapsepõlves. Kui krambid arenevad pärast 20. eluaastat, võivad põhjuseks olla ajukoore struktuuri kõrvalekalded..

Muude mitte-idiopaatilise epilepsia põhjuste hulka kuuluvad:

  • narko- ja alkoholisõltuvus;
  • mitmesugused nakkusest põhjustatud külmetushaigused;
  • kõrvalekalded aju arengus;
  • vähk;
  • psühholoogilised ja neuroloogilised haigused;
  • traumaatiline ajukahjustus.

Spetsialistid eristavad selliseid idiopaatilise epilepsia tüüpe nagu:

  • laste ja noorte puudumine;
  • imikutele omased healoomulised krambid
  • valgustundlik;
  • müoklooniline kaasasündinud epilepsia;
  • alaealine müoklooniline;
  • kaugete krampihoogude jätkamine.
Sel teemal
    • Epilepsia

Kõik, mida peate teadma esiosa epilepsia kohta

  • Natalia Sergeevna Pershina
  • 26. märts 2018.

Enamik vanemaid eksitab palavikukrampe kui epilepsia sündroomi ilminguid, mis väikelastel võivad olla. Teatud juhtudel on sellise reaktsiooniga lastel kehatemperatuur järsult tõusnud..

Aja jooksul diagnoositakse neil idiopaatiline epilepsia. Kuid selliseid juhtumeid on äärmiselt harva. Kui tuvastatakse ainult üks krambihoog, nõuab see erilist jälgimist. Kuid pärast sekundaarset krampi on vajalik spetsialistide pidev uurimine..

Kliiniline pilt

Krambihooge on mitut tüüpi.

Need erinevad välimuse, sümptomite ja kestuse poolest..

Puudumised

Esimest korda kirjeldati seda tüüpi arestimist juba 1705. aastal. Kuid kontseptsiooni ennast hakati rakendama alles 1824. aastal. Puudumisi iseloomustab teadvuse kaotus ja pilgu hilinemine.

Statistika kohaselt esineb idiopaatiline epilepsia, mis väljendub puudumises, umbes 2-8 inimesel 100 000-st. Tüdrukutel esineb seda kaks korda sagedamini kui poistel.

Puudumiste korral kannatavad üheksa patsienti kümnest liikumishäirete all. Ligikaudu kaks kolmandikku patsientidest kannatab kontrollimatu korduva tegevuse all. Haiguse kulgu peetakse keerukaks, kui kombineeritakse mitu seda tüüpi kaasasündinud epilepsia ilmingut korraga..

EEG-st puudumise jälgimisel võib näha kahepoolseid-sünkroonseid komplekse, mis salvestatakse sagedusega 3 Hz. Sel juhul on suurim tippväärtus frontaalsed lained. Miinimum on märgitud ajalises ja kuklaluu ​​piirkonnas. Kuid need andmed ei tähenda, et tegevuse fookus paikneks aju otsmikusagaras..

Kompleksid on üsna väljendunud ainult üle ühe poolkera, mis muudab levimuse selle kasuks. Lisaks registreeritakse 40% -l patsientidest väljaheited krampide vahelises staadiumis ja EEG-l..

Iga krambihoog kestab kolm minutit. Lastel võivad olla ebatüüpilised puudumised, mida võivad katkestada erinevad tegurid.

Müokloonus

Kaasasündinud müokloonusepilepsia avaldub sageli tahtmatu lihaste kokkutõmbena. Teatud juhtudel võib sellega kaasneda liigese motoorne aktiivsus. Seda tüüpi krambid võivad olla kas fokaalsed, ühe lihasrühma jaoks või üldised..

Absoluutselt iga kramp vastab elektroentsefalogrammi tühjenemisele. Mõnel juhul võivad müokloonid olla negatiivsed. Samal ajal jätkub aktiivsus gravitatsiooni mõjul, lihaskoe toonuse järsu languse ajal.

Üldistatud toonik-klooniline

Toonilis-kloonilist krampi iseloomustab pidevate kontraktsioonide järjestikune faas, mis asendatakse pidevate kontraktsioonidega. Kõige sagedamini kaotab patsient teadvuse. Pikaajalise tooni faas on sel juhul kuni 40 sekundit. Siis algab rütmiline ja terav tõmblemine.

Rünnak lõpeb täieliku lõdvestumisega, mille tagajärjeks on nõrkus. Sageli võib patsient magama jääda. Sageli on tahtmatu urineerimine, rikkalik süljeeritus.

Voo tunnused

Lapseea puudumine kaasasündinud epilepsia diagnoositakse enne 10. eluaastat. Sagedamini 3–5-aastastel lastel. Tüdrukud põevad seda tüüpi haigusi rohkem kui poisid. Statistika kohaselt esinevad palavikukrambid 3% idiopaatilise epilepsia episoodidest..

Enamikul lastest on haigus keeruline. Tavaliselt kaasnevad sellega krambid ja motoorsed automatismid. Kuid teatud patsientide rühmal on keerukate ja lihtsate rünnakute järjestus.

Efektiivse ja varajase ravi korral on seda tüüpi epilepsia prognoos soodne. 15. eluaastaks on antud juhul puudumiste peatamise võimalus üsna suur. Ravimata võivad ka lihtsad krambid asendada toonilis-kloonilistega.

Laste neuroloogia ja epilepsia instituut

V nimega IDNE (alates 2006. aastast), IDVNE (alates 2016. aastast), TsZiR (alates 2017. aastast) ja OCMU (alates 2019. aastast). Püha Luukas

IDIOPAATILINE ÜLDINE EPILEPSIA. TÄISKASVANUD EPILEPTOLOGI TÖÖKOGEMUS

Idiopaatilise generaliseerunud epilepsia (IGE) diagnoosimise ja raviga seotud probleeme täiskasvanutel uuriti 114 täiskasvanud patsiendil. IGE oli 9,5% kõigist täiskasvanute epilepsia vormidest. IGE struktuur hõlmas järgmisi epilepsia vorme: juveniilne müoklooniline epilepsia (JME) - 42% (n = 48), alaealiste puudumise epilepsia - 12% (n = 14), lapsepõlve puudumise epilepsia (DAE) - 8% (n = 9), IGE tundmatu fenotüübiga - 38% (n = 43). 1/3 (n = 32) patsiendil täheldati IGE hilist diagnoosimist (maksimaalselt 68 aastat). IGE hilise diagnoosimise peamisteks põhjusteks olid puudumiste ja müoklooniliste krampide eiramine (n = 21), fokaalse epilepsia valediagnoosimine (n = 16).
Enamik uurimisrühma patsientidest said ravi karbamasepiiniga. See oli ebaefektiivse ravi ja IGE raske kulgu peamine põhjus. Farmakoresistentne epilepsia diagnoositi 10% -l patsientidest. 75% patsientidest oli 5–13 aastat epilepsia remissioonis, kuid jätkasid epilepsiavastase ravi kasutamist. Ravi tühistati 46 patsiendil. Parimad tulemused saadi DAE-ga patsientidel (krambihoogude taasteke ühel patsiendil 6-st). Kõige vähem soodsad tulemused saadi tundmatu fenotüübiga IGE-ga patsientidel (krambihoogude kordumine - 60%). IGE-ga (kliinilise remissiooni saavutamine) saavutatud täiskasvanute ravi rahuldavad tulemused saadi 70% juhtudest, kuid ravi katkestamine nendel patsientidel on endiselt tõsine probleem.

Märksõnad: idiopaatiline generaliseerunud epilepsia, täiskasvanud, diagnoos, ravi.

Idiopaatiliste generaliseerunud epilepsiate (IGE) uuringus osales 114 täiskasvanud patsienti. IGE juhtude osakaal oli 9,5% kõigist täiskasvanute epilepsia vormidest. IGE struktuur oli järgmine: juveniilne müoklooniline epilepsia (JME) - 42% (n = 48), juveniilse puudumise epilepsia (JAE) - 12 (n = 14), lapsepõlve puudumise epilepsia (SAE) - 8% (n = 9 ), IGE määramatu fenotüübiga -38% (n = 43). Hiline diagnoos IGE (maksimaalselt - 68 aastat vana) tuvastati 1/3 (n = 32) patsientidest. Hilise diagnoosi IGE peamisteks põhjusteks olid puudumiste ja müoklooniliste krampide tuvastamata jätmine (n = 21) või fokaalse epilepsia diagnoosimata jätmine (n = 16).
Efektiivse ravi või raskete krampide peamine põhjus oli karbamasepiinravi. Farmakoresistentne epilepsia diagnoositi 10% -l patsientidest. 5–13-aastane remissioon tuvastati 75% -l patsientidest, ehkki need patsiendid olid endiselt piiksu võtnud ravimite võtmisel. Ravi katkestati 46 patsiendil ja parimad tulemused saavutati CAE-ga patsientidel (krambid taastusid ühel patsiendil kuuest). Halvimad tulemused täheldati IGE määramata fenotüübiga patsientidel (krambid taastuvad 60% juhtudest). Üldiselt saavutati AED-ravi (krampide remissioon) rahuldavad tulemused 70% -l täiskasvanud patsientidest. Kuid AED-ravi katkestamine IGE-ga patsientidel on endiselt probleem.

Võtmesõnad: idiopaatiline generaliseerunud epilepsia, täiskasvanud, diagnostika, ravi.

Kui vanus suureneb epilepsiaga patsientide populatsioonis, väheneb idiopaatilise generaliseerunud epilepsiaga patsientide osakaal, kellest valdavat enamust iseloomustab vanusest sõltuv debüüt; samal ajal suureneb epilepsia osaliste sümptomaatiliste ja krüptogeensete vormide (SPE) all kannatavate inimeste osakaal. Enamikku IGE vorme eristab valproehappepreparaatide soodne prognoos ja kõrge efektiivsus [1, 4, 5, 7, 8]. Sellepärast muutub IGE / EIT suhe, mis on 40/60 patsientide lastel, täiskasvanute populatsioonis viimase kasuks, moodustades erinevate andmete kohaselt 10-20 / 80-90, mis võib olla seletatav osaliste krampide suurema resistentsusega ravile, s.t. e. remissiooni saavutamine on vähem tõenäoline [2]. Kuid teatud hulk IGE-ga seotud probleeme, mida sageli ei lahendata õigeaegselt, püsib mitu aastat, mõnikord kogu elu..

Vastavalt MCDC MONIKI epileptoloogiakabineti töö käigus saadud andmetele on IGE-ga patsientide osakaal epilepsiaga patsientide koguarvust Moskva piirkonna täiskasvanud elanikkonnast 9,5%: ainult 114 inimest (48 naist ja 66 meest) vanuses 18 kuni 68 aastat aastat haiguse kestusega 1,5 kuni 60 aastat (keskmiselt -16 aastat). Aktiivset epilepsiat täheldatakse 30% -l (o = 38) neist, ülejäänud patsientidel on erineva kestusega ravimi remissioon. IGE vormide suhe on järgmine: JME on 42% (o = 48), DAE - 8 (o = 9), alaealiste puudumise epilepsia - 12 (o = 14), tundmatu (muutuva) fenotüübiga IGE - 38% (o = 43).
Selle patsientide kohordi kõige levinumad probleemid: ebatavaliselt hiline IGE tekkimine, lapsepõlves esineva epilepsia vormi ebapiisav diagnoosimine, pikaajaline ebapiisav ravi, krambihäirete farmakotakistus, haiguse ägenemine pärast ravi katkestamist, diferentsiaaldiagnostika mitteepileptiliste seisunditega.

Enam kui 30% -l täheldatud patsientidest täheldati lapsepõlves ja alaealiste epilepsia vormide ebatavaliselt hilist diagnoosimist pärast 20 ja isegi 30 aastat või rohkem. Mõnel neist oli tegelikult varem diagnoosimata haigus pärast pikaajalist spontaanset remissiooni, mis kestis üle 5 aasta (n = 11)..

Kliiniline näide

Patsient A., 30-aastane. Kaebused korduvate rünnakute kohta ühe aasta jooksul sagedusega 1-2 korda kuus teadvusekaotuse ja krampide kujul, mis tekivad hommikul pärast ärkamist; krampide rünnakule eelneb tavaliselt käte surumine. Sõjaväeteenistuse ajal esinenud lühikesi harva esinevaid käevärinaid vanuses 19–20 aastat, mis spontaanselt lakkasid ravita. Une video-EEG jälgimise käigus ilmnesid magama jäädes ja taustal ärgates JME-le iseloomulikud muutused, piigi- ja polüpiik-lainete komplekside üldised suure amplituudiga sähvatused ilmuvad vasakul ülekaaluga kestusega 1,5 kuni 3 s. Määratud ravi depakine chronoga annuses 25 mg / kg viis stabiilse elektrokliinilise remissioonini, mida täheldati 1 aasta jooksul.
Tõenäoliselt ei olnud selles ja sarnastes vaatlustes tõene pikaajaline kliiniline remissioon, kuna patsienti ei täheldatud pikka aega, sealhulgas ei registreeritud EEG-d. Panayiotopoluse jt. (1991), hoolimata selgelt väljatöötatud JME kriteeriumidest, on diagnostiliste vigade protsent endiselt kõrge patsiendi ja arstide ebapiisava tähelepanu tõttu müokloonusele ja selle haiguse EEG mustrite varieeruvusele. EEG muutuste mittespetsiifilisust JME-s ja paljudel juhtudel rõhutavad fokaalsete muutuste iseloomulikku tuvastamist [1, 2, 5, 8].

Teine osa hilise diagnoosiga IGE-ga patsientidest (o = 32) on need juhtumid, kus aktiivne epilepsia on kestnud juba mitu aastat ja isegi aastakümneid mõne muu haigusvormi varjus. Eriti sageli peeti tüüpilisi üldiseid krampe (puudumisi ja müokloonilisi paroksüsme) osaliseks. Selle peamiseks põhjuseks oli IGE all kannatavate patsientide pikaajaline puudumine haigusloost, diferentseerumine epilepsia vormideks ja krampide tüüpideks, domineerivam oli ravimvormides "epilepsia" või "episündroom", "puudumise tüübi krambid". Krambihoogude tüüp, mida nii patsiendid kui ka arstid ignoreerisid kõige enam, olid müokloonilised krambid: käte müokloonus (n = 16) ja silmalau müokloonus (n = 5) JME ja Jeevonsi sündroomi raames. Peaaegu kõik meditsiinidokumendid sisaldasid defekte EEG registreerimises ja tõlgendamises, kas EEG uuringut ei tehtud üldse või EEG dokumendid olid kadunud. Enamikul selle rühma patsientidest viidi ravi karbamasepiinravimitega läbi monoteraapias või polüteraapias, mis pole mitte ainult põhjendamatu, vaid võib IGE ajal esile kutsuda krampe [1, 5, 8]. See kõik seletab põhjendamatult hilinenud IGE diagnoosi, diferentseeritud lähenemisviisi puudumist epilepsiavastases ravis, selle puudulikkust ja sellest tulenevalt pikaajalist püsivust ja raskesti ravitavate krampide tekkimist..

Kliiniline näide

Patsient P., 31-aastane. Epilepsia tekkimine 13-aastaselt koos generaliseerunud krampihoogudega (GSP), mis tekkis ootamatult pärast ärkamist. Arstiga ühendust võttes tuvastati kohe "epilepsia" diagnoos ja määrati ravi finlepsiiniga, mida viidi pidevalt läbi kuni 31. eluaastani, perioodiliselt kohandades ravimi annust (maksimaalne annus oli 600 mg päevas)..
Stereotüüpsed SHG-d korrati alles pärast ärkamist aja järkjärgulise suurenemisega: 1 kord kuus haiguse alguses kümnetele kuus ja perioodiliselt - kuni igapäevaste rünnakuteni 29. eluaastaks, kui patsient pöördus MCDC MONIKI poole.
Uurimisel ei täheldatud vaimse, somaatilise ja neuroloogilise seisundi häireid. Esitatud EEG-d - mitu lühikest rutiinset salvestust (mitte rohkem kui 5 minutit) - ei sisaldanud tüüpilisi epileptiformse aktiivsuse mustreid. Aju MRI pilt vastas tavalisele variandile.
Öise une ajal video-EEG-seire läbiviimisel registreeriti normaalne taustategevus koos üksikute lühikeste üldiste kõrge-, topelt- ja polüüp-aeglaste lainetega, mis hommikutundidel tekkisid korrapärasemate ja pikemate välkudena kuni 1,5 korda sagedusega 3 Hz. 1. ja 2. min. hüperventilatsioon sünkroonselt põletustega, registreeriti 2 suurenenud vilkumisega ülespoole suunatud silmamuna episoodi (müokloonilise komponendiga tüüpilise puudumise muster) (joonis 1) 20. minutil pärast ärkamist arenes SHG üldine konvulsiivne rünnak sünkroonselt SHG EEG mustriga.

Joonis: 1. Patsiendi P. EEG, 29-aastane. Muutumatul taustal registreeritakse perioodiliselt tekkivad üldise kahepoolse-sünkroonse aktiivsuse puhangud tipp-aeglane laine sagedusega 3-3,5 Hz, amplituud 250-300 μV ja kestus 3-5 s - tüüpilise puudumise muster.

Seega olid kliiniline pilt ja EEG tunnused kooskõlas JAE diagnoosiga, mis ilmnes SHG ja tüüpiliste puudumiste tõttu; patsient ei teadnud viimase olemasolust. 16 aastat tehti Finlepsini teraapiat, mis viis raske, raskesti ravitava epilepsia tekkeni. Kaks aastat kestnud ravi taustal (esmalt depakine chrono annuses kuni 3000 mg / päevas monoteraapia režiimis, seejärel depakine chrono 3000 mg / päevas kombinatsioonis topiramaadiga 300 mg / päevas) stabiilset remissiooni ei saavutatud. AED-de viimase kombinatsiooni taustal (depakin chrono kombinatsioonis topiramaadiga) jäävad harvad SHG-d, puudumisi ei täheldata.

Liigitasime 13 (10%) juhtumit raskesti ravitavateks või ravimiresistentseteks IGE-deks (JAE - 2, JME - 3, tundmatu fenotüübiga IGE - 8). Nagu teada, on IGE tunnuseks krampide kõrge tundlikkus kõigi epilepsia vormide korral valproehappepreparaatide suhtes, mille ravimisel saavutatakse remissioon lastel ja noorukitel 70–75% ja märkimisväärne paranemine 20% -l juhtudest [1, 3, 4, 5, 6].
Maksimaalses annuses kasutatavate valproehappe preparaatide ebapiisava kliinilise efektiivsusega raskesti ravitava epilepsia raviks kasutasime kombineeritud ravi, mis sisaldas valproaati ja topiramaati (8 patsiendil annuses 200–400 mg ööpäevas), valproaati ja levetiratsetaami (annuses

3000 mg päevas 5 patsiendil). Esimene kombinatsioon võimaldas tõhusalt kontrollida resistentseid müokloonilisi ja heraliseeritud krampe, teine ​​- kõiki kolme tüüpi krampe. Tuleb märkida, et kliinilise remissiooni saavutamine mõlema rühma 7 patsiendil ei olnud korrelatsioonis elektrilise remissiooniga, mis enamikus IGE vormides on sageli seotud halva prognoosi ja krampide kordumise suure tõenäosusega pärast epilepsiavastase ravi katkestamist [1, 2, 8]. Kolmel patsiendil esines krampide märkimisväärne vähenemine, kuid täielikku remissiooni ei saavutatud..
Enamikul epilepsiaravi vastuvõtule pöördunud IGE-ga patsientidest (n = 75) oli pikaajaline kliiniline ravimi remissioon (rohkem kui 5 aastat, maksimaalselt 13 aastat), jätkates ettenähtud ravi pidevalt. Enamik neist üritas ravi lõpetada. Valproaadi annust vähendati rutiinse EEG registreerimise kontrolli all mitte kiiremini kui 250–300 mg üks kord kuus. Kahjuks ei olnud kõigil juhtudel enne ravi katkestamist võimalik teostada video-EEG jälgimist. Sellega seostame krampide kordumist mõnel patsiendil, kellel ilmselt ei olnud elektrokliinilist remissiooni. Pärast ravi katkestamist kliinilise remissiooni stabiilsuse ja IGE erinevate vormidega ravimi remissiooni kestuse vahel ei olnud olulist seost. Parimad näitajad leiti DAE-ga patsientidel. Ühel kuuest patsiendist esines SHB retsidiiv, valproaadi annust vähendati algannusest 50% võrra. Kaheksast JAE-ga patsiendist taastusid krambid esimese 6 kuu jooksul, ühel - 14 kuu pärast. pärast ravi katkestamist. Ülejäänud patsientidel, kellel oli kindlaksmääratud fenotüübiga JME ja IGE diagnoos, 60% -l juhtudest ei saavutatud AED täielikku tühistamist krampide taastumise või epilepsiaalse aktiivsuse ilmnemise tõttu EEG-l, mis registreeriti juba ravi lõpetamise ajal või esimestel kuudel pärast selle lõppu. Keskmiselt saavutati parimad tulemused patsientidel, kellel pikaajaline EEG monitooring kinnitas elektrokliinilise remissiooni olemasolu. Meie kogemus kinnitab, et epilepsiavastase ravi lõpetamine IGE-ga täiskasvanud patsientidel nõuab hoolikamat EEG-seiret koos etapiviisilise EEG-seirega nii ravi valimise protsessis kui ka ravi lõpetamise otsustamisel ja ravimite järkjärgulisel tühistamisel..
Mõnikord oli vaja somaatiliste haigustega IGE diferentsiaaldiagnostikat.

Kliiniline näide

Patsient S., 68-aastane. Diagnoos: lapsepõlves puuduv epilepsia. Puudumiste staatus. Anamneesi põhjal on teada, et 8–9-aastaselt debüteerisid üldised krampid, mis hiljem domineerisid haiguse kliinilises pildis kogu elu. Anamneesis puudumisi puudusid (võib-olla patsient neid ei mäletanud). Krambihoogude sagedus täiskasvanueas oli kõrge - kuni 7 või enam krambihoogu kuus. Aastaid ravis patsient difeniini (300 mg / päevas) ja fenobarbitaali (300 mg / päevas). 60 aasta pärast ilmnesid seedetrakti häirete vormis epilepsiavastase ravi (patsiendi sõnul) kõrvaltoimed, millega seoses vähendati võetud AED-de annust poole võrra ja ravile lisati karbamasepiini annuses 300 mg / päevas. SHB esinemissagedus vähenes vanusega järk-järgult kuni 1-2 aastani (on võimalik, et rünnakuid esines sagedamini, kuid kuna patsient elas üksi, võisid nad jääda märkamatuks). Kuid ilmnesid tingimused, mille jooksul patsient muutus mitu päeva (3. – 7.) Loidaks, loidaks, praktiliselt ei tõusnud voodist välja, ei söönud ja temaga oli keeruline suhelda. Tingimusi peeti diskirkulatoorseks entsefalopaatiaks. Määratud vaskulaarne ravi osutus ebaefektiivseks. Riigid katkesid ootamatult, kui nad arenesid. Pärast seda, kui patsient pöördus MONIKI CDO epileptoloogi poole, viidi läbi elektroentsefalograafiline uuring, mille käigus leiti peaaegu pidev üldine kahepoolne-sünkroonne suure amplituudiga tipp-laine aktiivsus sagedusega 3 Hz - tüüpiliste puudumiste seisundi muster (joonis 2). Puudumiste taandumine saavutati ravi ajal depakine chrono'ga annuses 20 mg / kg / päevas.

Joonis: 2. Patsiendi S. 68-aastane EEG. Kogu salvestusaja jooksul registreeritakse taustal üldised kahepoolse-sünkroonse aktiivsuse sagedased ja peaaegu pidevad (3-5 sekundi pärast) välgud, tipphetk-aeglane laine sagedusega 3-3,5 Hz - tüüpiliste puudumiste oleku muster.

Üldiselt võib täiskasvanud patsientide IGE-ravi hoolimata eelmise ravi mööduvatest raskustest ja puudustest hinnata väga tõhusaks. Rahuldav krampide kontroll saavutatakse 70% juhtudest, kuid ravi katkestamise väljavaadete prognoos jääb enamikul juhtudel üsna tõsiseks.

Bibliograafia

1. Mukhin K.Yu., Petrukhin AS Idiopaatiline generaliseerunud epilepsia: taksonoomia, diagnoos, teraapia. - M.: kunsti-ärikeskus, 2000. - С 285-318.
2. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Glukhova L.Yu. Epilepsia. Elektrokliinilise diagnostika atlas - M.: Alvarez Publishing, 2004. - Lk 202–240.
3. Petrukhin A.S. Lapsepõlve epileptoloogia: juhend arstidele. - M.: meditsiin, 2000. - S. 44-62.
4. Janc D. Juveniilne müoklooniline epilepsia // In: Dam M., Gram L. (toim). Põhjalik epileptoloogia - New York: Raven Press, 1991. - lk 171–185.
5. Loiseau P. Lapsepõlve puudumise epilepsia // In: Roger J. et аt (toim.) Epileptilised sündroomid imiku-, lapsepõlves ja noorukieas - London: Libbey, 1992. - lk 135-150.
6. Panayiotopolus C.R., Tahan R., Obeid T. Juveniilne müoklooniline epilepsia: diagnoosimisel ja ravil osalevad Еrrori tegurid // Epilepsia - 1991. - Kd. 32. - R. 672–676.
7. Panayiotopolus C.R. Epilepsiad. Krambid, sündroomid ja juhtimine. - Blandon Medical Publishing, 2005. - Р.271-349.
8. Thomas P. Genton P. Wolf P. // In: J. Roger jt. (eds) Epileptilised sundroomid imiku-, lapsepõlves ja noorukieas - London: Libbey, 2002. - Lk 335-355.