Alzheimeri tõbi: põhjused, sümptomid ja ravi. Alzheimeri tõbi on pärilik?

Alzheimeri tõbe, mille põhjuseid ja sümptomeid käesolevas artiklis käsitleme, nimetatakse ka Alzheimeri tüüpi seniilseks dementsuseks. Arstid ei ole seda veel täielikult uurinud..

Eksperdid omistavad selle patoloogia neurodegeneratiivsetele haigustele, see tähendab neile, mis põhjustavad teatud närvirakkude rühmade surma ja samal ajal progresseeruvat aju atroofiat..

Uurime haiguse arengut lähemalt ja uurime, kas on olemas viise selle raviks ja ennetamiseks..

Haiguse peamised sümptomid

Alzheimeri tõve peamised tunnused on paljudele teada, isegi ilma meditsiinilise hariduseta..

Reeglina räägime ennekõike lühiajalise mälu aeglasest kadumisest (inimene ei mäleta hiljuti meelde jäetud teavet), mis toob kaasa kõige olulisema ja keerukama teabe säilitamise süsteemi - pikaajalise mälu - kadumise..

Dementsus on kirjeldatud patoloogia teine ​​silmatorkav omadus. Meditsiinis tähendab see omandatud dementsust, suuremal või vähemal määral olemasolevate oskuste ja teadmiste kaotamist, millele lisandub uue teabe omastamise võimatus..

Teine Alzheimeri tõve sümptom ja sümptom on kognitiivsed häired. Nende hulka kuuluvad mäluhäired, tähelepanu, võime maastikul ja ajas liikuda, samuti motoorika, intelligentsuse, taju ja õppimisvõime kaotus.

Paraku viib loetletud keha funktsioonide järkjärguline kadumine patsiendi surma..

Kuidas diagnoositi Alzheimeri tõbi??

Alzheimeri tõve märke nimetati varem sageli vanaduse vältimatuteks muutusteks. Selle avastas eraldi haigusena 1906. aastal Saksa psühhiaater Alois Alzheimer. Ta kirjeldas selle patoloogia tagajärjel surnud naise (see oli viiekümneaastane Augusta D.) haiguse kulgu. Pärast seda avaldasid teised arstid sarnaseid kirjeldusi ja muide kasutasid nad juba mõistet "Alzheimeri tõbi".

Muide, kogu kahekümnenda sajandi jooksul pandi see diagnoos ainult neile patsientidele, kellel tekkisid dementsuse sümptomid enne 60. eluaastat. Kuid aja jooksul, pärast seda haigust 1977. aastal toimunud konverentsi, hakati seda diagnoosi panema vanusest sõltumata..

Keda mõjutab Alzheimeri tõbi kõige enam??

Vanadus on selle haiguse peamine riskitegur. Muide, naised alluvad sellele 3-8 korda rohkem kui mehed..

Ka neid, kellel on selle patoloogiaga sugulasi, peetakse suuremaks riskiks, kuna arvatakse, et Alzheimeri tõbi on pärilik.

See pole vähem ohtlik depressioonile kalduvate inimeste jaoks ja isegi neile, kes hooldavad kirjeldatud patoloogiaga patsiente..

Alzheimeri tõve põhjused

Siiani puudub täielik arusaam sellest, kuidas Alzheimeri tõbi tekib ja miks see areneb. Patsientide ajufotod näitavad hävitatud närvirakkude suuri alasid, mistõttu inimese vaimse võimekuse kaotus on pöördumatu..

Teadlaste sõnul on patoloogia arengu ajendiks valguradade moodustumine neuronites ja nende ümbruses, mis häirib nende sidet teiste rakkudega ja põhjustab surma. Ja kui tavaliselt funktsioneerivate neuronite arv muutub kriitiliselt väikeseks, lakkab aju oma funktsioonidega toime tulema, mis diagnoositakse Alzheimeri tõvena (teie tähelepanu pakutakse foto neuronite muutustest).

Mõned teadlased jõudsid järeldusele, et nimetatud haigus on põhjustatud ainete puudumisest, mis on seotud närviimpulsside ülekandumisega rakust rakku, samuti ajukasvaja või peavigastuste olemasolust, toksiliste ainetega mürgitamisest ja hüpotüreoidismist (kilpnäärmehormoonide püsiv puudumine)..

Kuidas haigust diagnoositakse??

Praegu on võimatu testida Alzheimeri tõbe, mis suudaks seda täpselt diagnoosida..

Seetõttu peab arst diagnoosi selgitamiseks välistama teiste dementsust põhjustavate haiguste sümptomid. Need võivad olla ajukahjustused või kasvajad, nakkused ja ainevahetushäired. Nende hulka kuuluvad vaimsed häired: depressioon ja ärevussündroom. Kuid isegi pärast selliste patoloogiate välistamist peetakse diagnoosi ainult esialgseks..

Uurimisel toetuvad neuroloog ja psühhiaater reeglina patsiendi sugulaste üksikasjalikule kirjeldusele patsiendi seisundi muutuste kohta. Tavaliselt väljendavad ärevussümptomeid korduvad küsimused ja jutud, mälestuste ülekaal aktuaalsetest sündmustest, hajameelsus, tavapäraste majapidamistööde katkemine, isikuomaduste muutused jne..

Ka footonite emissioon, aga ka aju positroni emissiooni tomograafia on üsna informatiivne, mis võimaldab selles ära tunda amüloidi hoiuseid..

Ainult ajukoe mikroskoopiline uuring, mis viiakse tavaliselt läbi postuumselt, võib diagnoosi absoluutselt kinnitada..

Alzheimeri tõve kulg: pre-dementsus

Esimesed Alzheimeri tõve tunnused, mis, nagu eespool mainitud, väljenduvad mälu, tähelepanu ja uue teabe meeldejätmise probleemides, võivad ilmneda kümme aastat.

Meditsiinis määratletakse neid kui dementsuseelset seisundit. See haiguse staadium on salakaval, kuna see annab haige inimese lähedastele harva alarmi. Nad kirjutavad tavaliselt tema seisundi vanuse, väsimuse, töökoormuse jms kohta..

Seetõttu pöörduvad selles haiguse staadiumis arstid arstide poole harva abi saamiseks, ehkki peaksite olema ettevaatlik, kui kallim ilmutab üha sagedamini allpool kirjeldatud sümptomeid.

  • Patsiendil on vestluse ajal probleeme sõnade leidmisega, raskusi abstraktsete mõtete mõistmisega.
  • Sellisel inimesel on üha raskem iseseisvaid otsuseid teha, ta on uues keskkonnas kergesti eksinud, kaotab initsiatiivi ja tegutsemissoovi, selle asemel ilmub ükskõiksus ja apaatia..
  • Patsiendil on raskusi vaimset või füüsilist pingutust nõudvate majapidamistoimingute tegemisega, kaotades järk-järgult huvi varem lemmiktegevuste vastu.

Haiguse keskmine etapp: varane dementsus

Kahjuks progresseerub Alzheimeri tõbi, mille põhjused ja sümptomid me kaalume, aja jooksul. Seda süvendavad patsiendi ajas ja ruumis liikumise võime häired..

Selline patsient lakkab isegi lähisugulasi ära tundmast, satub vanuse määramisel segadusse, pidades ennast lapseks või noormeheks, tema jaoks saavad tema enda eluloo võtmemomendid salajaseks.

Ta võib kergesti eksida oma maja sisehoovi, kus ta elas aastaid, tal on raske teha lihtsaid majapidamistöid ja enesehooldusi (patsiendil on haiguse selles staadiumis üsna raske iseseisvalt pesta ja riietuda)..

Patsient ei ole enam teadlik oma seisundi muutustest.

Alzheimeri tõve arengule on üsna iseloomulik ilming "minevikus kinni": patsient peab end nooreks ja ammu surnud sugulased on elus.

Patsiendi sõnavara jääb napiks, reeglina on need mitu stereotüüpset fraasi. Ta kaotab kirjutamis- ja lugemisoskuse, tal on raskusi räägitu mõistmisega.

Muutub ka patsiendi iseloom: ta võib muutuda agressiivseks, ärrituvaks ja vingumiseks või vastupidi - langeda apaatiasse, reageerimata ümber toimuvale.

Hiline staadium: raske dementsus

Alzheimeri tõve viimane etapp avaldub inimese täielikus võimatuses ilma hoolitsuseta eksisteerida, kuna tema tegevust saab väljendada ainult karjuvate ja obsessiivsete liigutustega. Patsient ei tunne sugulasi ja sõpru ära, on võõraste juuresolekul ebapiisav, kaotab liikumisvõime ja reeglina on ta voodihaige.

Selles staadiumis olev patsient ei suuda tavaliselt mitte ainult tühjendusprotsesse kontrollida, vaid kaotab isegi neelamisoskuse.

Kuid patsient ei sure mitte Alzheimeri tõve enda, vaid selle patoloogiaga kaasneva kurnatuse, nakkuste või kopsupõletiku tõttu.

Kui kaua elab inimene Alzheimeri tõvega?

Enne esimeste märkide ilmnemist võib Alzheimeri tõbi, mille põhjusi ja sümptomeid käesolevas artiklis kirjeldame, välja kujuneda pika aja jooksul. Selle progresseerumine sõltub iga inimese individuaalsetest omadustest ja tema elustiilist..

Reeglina on pärast diagnoosi kindlakstegemist patsiendi eeldatav eluiga seitse kuni kümme aastat. Veidi vähem kui 3% patsientidest elab vähemalt 14 aastat.

Huvitav on see, et ülaltoodud diagnoosiga patsiendi hospitaliseerimine annab sageli ainult negatiivse tulemuse (haigus areneb kiiresti). Ilmselt tekitab keskkonnamuutus ja sunnitud viibimine ilma äratuntavate nägudeta sellisele patsiendile stressi. Seetõttu on eelistatav seda patoloogiat ravida ambulatoorselt..

Alzheimeri tõve ravi

Kohe tuleb öelda, et praegu pole ühtegi ravimit, mis suudaks Alzheimeri tõbe peatada. Selle patoloogia ravi on suunatud ainult haiguse mõnede sümptomite leevendamisele. Kaasaegne meditsiin ei ole veel võimeline pidurdama, rääkimata selle arengu peatamisest..

Kõige sagedamini määratakse diagnoosi kehtestamisel patsientidele koliinesteraasi inhibiitorid, mis blokeerivad atsetüülkoliini (aine, mis viib läbi neuromuskulaarset ülekannet) lagunemise..

Selle efekti tagajärjel suureneb selle neurotransmitteri hulk ajus ja patsiendi mäluprotsess paraneb mõnevõrra. Selleks kasutatakse ravimeid: "Arisept", "Exelon" ja "Razadin". Kuigi kahjuks on sellise haiguse nagu Alzheimeri tõbi kulg aeglustunud kuni aastani, pärast mida algab kõik uuesti.

Lisaks neile ravimitele kasutatakse aju neuronite ("Memantine") kahjustuste vältimiseks aktiivselt osalisi glutamaadi antagoniste..

Reeglina kasutavad neuroloogid kompleksset ravi, kasutades antioksüdante, ravimeid aju verevarustuse taastamiseks, neuroprotektiivseid aineid, samuti kolesterooli taset langetavaid ravimeid..

Pettekujuteliste ja hallutsinatoorsete häirete blokeerimiseks kasutatakse butürofenooni ja fenotiasiini derivaate, mida manustatakse alates minimaalsetest annustest, suurendades järk-järgult efektiivsele kogusele.

Alzheimeri tõbi: ravi mittemeditsiiniliste meetoditega

Vähem kui ravimid, vajab kirjeldatud diagnoosiga patsient tema suhtes kannatlikku ja tähelepanelikku hooldust. Sugulased peaksid teadma, et sellise inimese käitumise muutumises on süüdi ainult tema haigus, mitte patsient ise, ja õppima leppima olemasoleva probleemiga..

Väärib märkimist, et Alzheimeri tõvega patsientide eest hoolitsemist aitab oluliselt kaasa nende elurütmi range korrastatus, mis väldib stressi ja igasuguseid arusaamatusi. Samal eesmärgil soovitavad arstid koostada patsiendile vajalike asjade nimekirjad, kirjutada talle alla kodumasinad, mida ta kasutab, ja äratada tema huvi lugemise ja kirjutamise vastu igal võimalikul viisil..

Mõistlik kehaline aktiivsus peab olema ka patsiendi elus: kõndimine, maja ümber lihtsate toimingute tegemine - see kõik stimuleerib keha ja hoiab seda vastuvõetavas olekus. Lemmikloomadega suhtlemine pole vähem kasulik, mis aitab leevendada patsiendi stressi ja säilitada tema huvi elu vastu..

Kuidas tagada patsiendile ohutu keskkond?

Alzheimeri tõbi, mille ilmnemise põhjused ja ravimeetodid, mida me oma artiklis kaalume, nõuab selle patoloogia all kannatavale isikule eritingimuste loomist.

Suure vigastusohu tõttu eemaldage kõik augustavad ja lõikavad esemed kergesti ligipääsetavatest kohtadest. Ravimid, puhastus- ja detergendid, mürgised ained - kõik see tuleb ohutult varjata.

Kui patsient tuleb üksi jätta, tuleks köögis gaas ja võimalusel vesi sulgeda. Toidu ohutuks soojendamiseks on kõige parem kasutada mikrolaineahju. Muide, kuna patsient on kaotanud võime eristada külma ja kuuma, veenduge, et kogu toit oleks soe.

Soovitav on kontrollida akende lukustusseadmete töökindlust. Ja ukselukud (eriti vannitoas ja tualetis) peaksid avanema nii seest kui väljast, kuid parem on, kui patsient ei saa neid lukke kasutada.

Ärge liigutage mööblit, kui see pole hädavajalik, et mitte häirida selle võimalust korteris liikuda, tagage ruumis hea valgustus. Sama oluline on jälgida temperatuuri majas - vältida mustandeid ja ülekuumenemist.

Käsipuud tuleks paigaldada vannituppa ja tualetti, veendudes, et vannitoa põrand ja põhi ei oleks libedad.

Kuidas säilitada patsiendi seisund?

Alzheimeri tõvega patsiendi eest hoolitsemine on keeruline. Kuid tuleb meeles pidada, et lugupidav ja soe suhtumine on tema mugavuse ja turvatunde kõige olulisem tingimus..

Patsiendiga peate rääkima aeglaselt, pöördudes tema poole. Kuulake tähelepanelikult ja proovige mõista, mis viipamised või žestid aitavad tal oma mõtteid paremini väljendada.

Kriitikat ja vaidlusi patsiendiga tuleks hoolikalt vältida. Las eakas inimene teeb kõik, mis võimalik, isegi kui see võtab palju aega..

Alzheimeri tõbi: ennetamine

Praegu on haiguse ennetamiseks palju erinevaid võimalusi, kuid nende mõju haiguse arengule ja kulgu tõsidusele pole tõestatud. Erinevates riikides läbi viidud uuringud, mille eesmärk on hinnata, mil määral konkreetne meede võib kirjeldatud patoloogiat aeglustada või ära hoida, annavad sageli väga vastuolulisi tulemusi..

Samal ajal võib selliseid tegureid nagu tasakaalustatud toitumine, vähenenud südame-veresoonkonna haiguste risk ja kõrge vaimne aktiivsus seostada nendega, mis mõjutavad Alzheimeri tõve tekkimise tõenäosust..

Haigust, mille ennetamist ja ravi pole veel piisavalt uuritud, võib paljude teadlaste arvates inimese füüsiline aktiivsus edasi lükata või leevendada. Lõppude lõpuks on teada, et sport ja kehaline aktiivsus avaldavad positiivset mõju mitte ainult talje suurusele või südamefunktsioonile, vaid ka keskendumisvõimele, tähelepanelikkusele ja võimele meelde jätta.

Kas Alzheimeri tõbi on pärilik??

Inimesed, kelle peres oli kirjeldatud diagnoosiga patsiente, on mures selle pärast, kas Alzheimeri tõbi on pärilik või mitte..

Nagu eespool mainitud, areneb see kõige sagedamini 70. eluaastaks, kuid mõned hakkavad nimetatud patoloogia esimesi ilminguid tundma juba neljakümnendaks eluaastaks..

Spetsialistide uuringute kohaselt on üle poole neist inimestest selle haiguse pärinud. Pigem mitte haigus ise, vaid muteerunud geenide komplekt, mis põhjustab selle patoloogia arengut. Kuigi on teada palju juhtumeid, kus ta hoolimata selliste geenide olemasolust ei näidanud ennast kunagi, samas kui inimesed, kellel seda mutatsiooni pole, sattusid siiski Alzheimeri tõve armu alla.

Kaasaegses meditsiinis ei klassifitseerita kirjeldatud patoloogiat, samuti bronhiaalastmat, diabeeti, ateroskleroosi, mõningaid vähi- ja rasvumisvorme pärilikeks haigusteks. Arvatakse, et ainult nende eelsoodumus on pärilik. See tähendab, et ainult inimesest endast sõltub, kas haigus hakkab arenema või jääb üheks riskiteguriks.

Kindlasti aitab positiivne suhtumine, füüsiline ja vaimne aktiivsus ning vanemas eas ei kõla kohutav diagnoos. ole tervislik!

Kas Alzheimeri tõbi on pärilik?

Inimese kehas tekivad mitmesugused patoloogiad, sealhulgas geneetilised. Mõned neist on täielikult mõistetavad ja ravitavad, teised aga veel täielikult mõistmata..

Halvasti mõistetud haiguste hulka kuulub ka Alzheimeri tõbi.

Selles artiklis käsitletakse selle esinemise populaarseid teooriaid ja eelsoodumuse vorme.

Geneetiline ülekanne pärimise teel

Alzheimeri tõbi on dementsuse vorm, mille korral kognitiivne jõudlus väheneb ning varem omandatud oskused ja teadmised kaovad. Sellised aju rikkumised ilmnevad närvirakkude surma tõttu.

Siiani ei tea teadlased usaldusväärselt selle haiguse täpseid põhjuseid, kuid leidsid, et selle dementsuse vormiga inimestel kogunevad aju amüloidsed naastud ja neurofibrillaarsed sasipuntrad..

Nende kogunemine rikub tervete rakkude ühendusi. Samal ajal surevad neuronid välja, mälu kaob ja kogu organismi reguleerimise võime on häiritud..

Tähtis! Alzheimeri tõve üks peamisi teooriaid on selle geneetiline edasikandumine..

Teadlastel on raske haiguse täpset päritolu selgitada, kuid nad leidsid, et muteerudes tekib Alzheimeri tõbi kolm geeni. Arvestades, et geenimutatsioonid võivad mängida olulist rolli patoloogia arengus, ei saa patoloogiat pidada täielikult pärilikuks..

See tähendab, et kui perekonnas on selle haigusega inimene, siis on järgmistel põlvkondadel sellele eelsoodumus ja väike risk Alzheimeri tõveks, kuid mitte tingimata haiguse 100% esinemine.

Kuid mida rohkem on dementsuse sündroomiga inimesi sugupuus, seda suurem on ka haiguse tekkimise oht..

Kas Alzheimeri tõbi on pärilik?

Ülekandeteed ja nakkushaigused

Pikaajalised uuringud on tuvastanud kromosoomid, mis võivad edastada muutunud teavet ja põhjustada seda sündroomi. Teadlased on avastanud, et selle protsessi eest vastutavad 1., 14., 19. ja 21. kromosoom..

Patoloogia on pärilik autosomaalselt domineerival viisil ja geneetikal on selle sündroomi ilmnemisel oluline roll.

Haigus on kahte tüüpi:

  1. Varajane - areneb noorelt.
  2. Hiljem - tekib 65 aasta pärast.

Varajase haiguse tüübi pärimine on väga haruldane, kuid muteerunud geeni olemasolul on see garanteeritud noorena. Geneetilise eelsoodumusega inimesi tuleb ennetusmeetmete läbiviimiseks testida ja arstidega nõu pidada.

Hilist tüüpi esineb pärilikult eelsoodumusega inimestel palju sagedamini. Kuid see sõltub enamikul juhtudel inimest mõjutavatest teguritest ja elustiilist.

Tähtis! Mida rohkem inimene tegeleb vaimse tegevusega, seda väiksem on tema aju degradatsiooni tõenäosus.

Hiljutised hiirte uuringud on näidanud, et dementsuse sündroom võib olla nakkav:

  • Kui valgud satuvad ajju, mis provotseerivad patoloogiat, siis need häirivad tervete ajurakkude funktsioone.
  • Igapäevaelus ei ole võimalik Alzheimeri tõbe nakatuda, kuid hormonaalsete ravimite kasutuselevõtuga, mis on valmistatud haige inimese materjalist, on aju nakatumise oht valkudega, mis põhjustavad degeneratiivseid muutusi.

Eelsoodumuse vormid

Selle põhjal, kui palju geene see mõjutab, on eelsoodumus mitmel kujul.

Igal vormil on oma spetsiifilised omadused ja arstid võtavad neid ravi ja ennetavate meetmete puhul arvesse..

Viide! Praeguseks on geeniteadlased tuvastanud umbes kaks tosinat tüüpi geenimutatsioone, mis võivad põhjustada dementsuse sündroomi tekkimist.

Monogeenne

See mutatsioon toimub ühe geeni 1., 14. või 21. kromosoomis. Tulenevalt asjaolust, et teadlastel pole kõigi DNA fragmentide kohta täpset teavet, võib diagnoosi seadmine olla keeruline.

Polügeenne

Selles vormis toimub mutatsioon korraga mitmes geenis, kuid kõige huvitavam on see, et see ei vii alati Alzheimeri tõve sümptomite ilmnemiseni.

Dementsuse oht on olemas, kuid see sõltub täielikult väliste tegurite mõjust sellise pärilikkusega inimkehale. Mida rohkem inimesi perekonnas on selle patoloogia all kannatanud, seda tõenäolisem on selle esinemine.

Tähelepanu! Selle eelsoodumusega haigus ilmneb 65 aasta pärast, kuid selle esimesi sümptomeid saab tuvastada 5 aastat enne dementsuse tekkimist.

Kuidas vältida Alzheimeri tõbe, on kirjeldatud videos:

Kui inimene sündis perekonnas, kus esines Alzheimeri tõbe, siis see ei taga patoloogia arengut ja ta.

Kõik sõltub eelsoodumuse vormist, keskkonna mõjust ja inimese elustiilist, samuti õigeaegsest uurimisest ja ennetusmeetmetest..

Dementsuse geneetika: mis ja kuidas on päritud

Riikides, kus on välja töötatud dementsuse varajase avastamise süsteem, on igal neljandal üle 55-aastasel inimesel selle diagnoosiga lähedane sugulane. Seetõttu on dementsuse pärilikkuse küsimus tänapäeval väga aktuaalne. See on üks levinumaid küsimusi, mille hoolivad sugulased arstilt küsivad. Kõiki, kes on selle haigusega oma peres kokku puutunud, huvitab, kas seda saab pärida ja kui tõenäoline on nakatumine vanematelt lastele..

Geneetika on 21. sajandi kõige kiiremini arenev teadus. Seetõttu teevad teadlased sellele küsimusele vastuse saamisel igal aastal täiendavaid edusamme. Eksperdid kinnitavad, et geenid - DNA fragmendid, mille kaudu vanemad annavad oma lastele pärilikke jooni - võivad mängida olulist rolli dementsuse tekkes, kuid nad rõhutavad, et enamasti pole geenide mõju otsene, vaid kaudne. Tegelikult on pärilik eelsoodumus vaid osa kümnete tegurite kirevast mosaiigist, mis viib mälu ja mõtlemishäirete tekkeni. Nad võivad seada negatiivsete protsesside alustamise suurema tõenäosuse, kuid teiste tegurite (näiteks tervislik eluviis: kehaline aktiivsus, hea toitumine, halbade harjumuste tagasilükkamine) paralleelne korrigeerimine võib selle mõju neutraliseerida. Aga kõigepealt kõigepealt.

Mis on geen?

Geenid on DNA fragmendid, mis sisaldavad juhiseid meie kehale: kuidas see peaks arenema ja kuidas oma olemasolu säilitada. Selliseid juhiseid võib leida peaaegu kõigist meie keha rakkudest. Tavaliselt kannab iga inimene igast geenist kaks koopiat (nii emalt kui isalt), mis on pakitud paarisstruktuuridesse - kromosoomidesse.

Kaasaegsel teadusel on umbes 20 000 geeni. Üldiselt on kõigi inimeste geenid sarnased ja seetõttu on meie keha paigutatud ligikaudu samamoodi ja töötab sarnaselt. Samal ajal on iga organism ainulaadne ja selle eest vastutavad ka geenid, õigemini väiksemad erinevused, mida nende vahel võib leida..

Erinevusi on kahte liiki. Esimest liiki nimetatakse muutlikkuseks. Variandid on geenisordid, mis ei sisalda defekte ega muid kõrvalekaldeid. Need erinevad mõningate nüansside poolest, mis mängivad rolli meie keha töös, kuid ei too selles töös kaasa patoloogilisi kõrvalekaldeid. Konkreetse haiguse tekkimise tõenäosus võib sõltuda neist, kuid nende mõju pole määrav. Teist liiki nimetatakse mutatsiooniks. Mutatsiooni mõju on märkimisväärsem ja võib kehale kahjulik olla. Mõnel juhul võib organismi ühe omaduse põhjustada ühe geeni mutatsioon. Selle näiteks on Huntingtoni tõbi. Isik, kes pärib Huntingtoni tõve eest vastutava geeni muteerunud versiooni, on määratud teatud vanuses selle haiguse tekkeks.

Mõlemad teed võivad viia dementsuseni.

Dementsuse tekkeni viiva geenimutatsiooni otsese pärimise juhtumid on äärmiselt haruldased. Palju sagedamini määratakse haigus omavahel pärilike tegurite kompleksse kombinatsiooni ja inimese keskkonnatingimuste / eluviisiga. Nii või teisiti mängib geenifaktor alati rolli mis tahes päritoluga dementsuses. On geneetilisi variante, mis mõjutavad meie eelsoodumust kardiovaskulaarsete haiguste või ainevahetushäirete vastu ja suurendavad selle kaudu kaudselt dementsuse tekkimise riski. Kuid need eelsoodumused ei pruugi ilmneda, kui nende kandja on tervislik eluviis ja väliskeskkond seda negatiivselt ei mõjuta..

Vastupidiselt levinud arvamusele ei ole geenide mõju dementsuse arengule määrav.

Nüüd pöördume üldsõnade juurest kõige tavalisemate dementsuse põhjuste poole ja vaatame, kuidas igaüks neist on seotud pärilikkusega. Selliste põhjuste hulka kuuluvad Alzheimeri tõbi, tserebrovaskulaarne õnnetus, difuusne Lewy kehahaigus ja lobar frontotemporaalne degeneratsioon..

Alzheimeri tõbi

Alzheimeri tõve geneetikat, mis on dementsuse kõige levinum põhjus, näib olevat tänapäeval kõige põhjalikumalt uuritud. Selle haiguse eelsoodumust võib pärida mõlemal viisil: monogeenne (ühe muteerunud geeni kaudu) või polügeenne (kompleksse variantide kombinatsiooni kaudu).

Alzheimeri tõve perekondlik vorm

Monogeense Alzheimeri tõbe on väga harva. Tänapäeval on maailmas vähem kui tuhat perekonda, kus haigus kandub vanematelt lastele. Kui üks vanematest on muteerunud geeni kandjad, on igal tema lapsel selle geeni pärimise võimalus 50%. Sellisel juhul hakkavad Alzheimeari tõve välised sümptomid reeglina arenema üsna varakult: 30 aasta pärast (tuletame meelde, et mittepärilikud vormid annavad end tavaliselt tunda varem kui 65 aastat).

Perekondlikku Alzheimeri tõbe seostatakse tavaliselt mutatsiooniga ühes kolmest geenist: amüloidi prekursorvalgu (APP) geenist ja kahest preseniliini geenist (PSEN-1 ja PSEN-2). Nendest kolmest on kõige levinum (umbes 80% kõigist teatatud juhtumitest) preseniliin-1 geenimutatsioon kromosoomil 14 (üle 450 perekonna). Sümptomid ilmnevad sel juhul juba 30. eluaastast. Teine kõige levinum mutatsioon on APP geenis kromosoomis 21 (umbes 100 perekonda). See mutatsioon mõjutab otseselt beeta-amüloidi - valgu tootmist, mis teadlaste arvates on Alzheimeri tõve arengu peamine tegur. Ligikaudu 30 perekonnal kogu maailmas on 1. kromosoomis PSEN-2 geeni mutatsioon, mis põhjustab perekondlikku Alzheimeri tõbe, mis võib alata hiljem kui PSEN-1.

Siin tuleb märkida kahte punkti. Esiteks ei pruugi teadlased olla teadlikud kõigist Alzheimeri tõve perekondlike variantide juhtumitest, kuna maailmas on endiselt palju nurki, kus teadus ja tervishoiusüsteem pole piisavalt arenenud. Teiseks ei leitud mitmes Alzheimeri tõve perekondliku vormi selgete tunnustega perekonnas ühtegi neist mutatsioonidest, mis viitab muude mutatsioonide olemasolule, mida teadlased pole veel teadnud. Kolmandaks, isegi kui Alzheimeri tõbi algab väga vara, 30-aastaselt, ei räägi me perekondliku pärilikkusega vormist. Selles vanuses on perevormi tõenäosus umbes 10%, samas kui perevorm moodustab keskmiselt vähem kui 1%.

Geenid, mis suurendavad Alzheimeri tõve tekkimise riski

Valdav osa Alzheimeri tõvega inimestest pärib selle oma vanematelt väga erineval viisil - paljude geenide erinevate variantide kompleksse kombinatsiooni kaudu. Seda saab piltlikult võrrelda kaleidoskoobi kapriissete mustritega, iga pöördega ilmub uus muster. Seetõttu võib haigus puududa üks põlvkond või ilmuda justkui tühjalt kohalt või üldse mitte levida..

Nüüd on teadlased tuvastanud üle 20 geenivariandi (või DNA-fragmendi), mis erineval määral mõjutavad Alzheimeri tõve haigestumise võimalusi. Erinevalt perekondliku vormi muteerunud geenidest ei põhjusta kõik need variandid tõsiselt Alzheimeri tõve arengut, vaid ainult suurendavad või vähendavad riski. Kõik sõltub nende koostoimest teiste geenidega, samuti sellistest teguritest nagu vanus, keskkonnatingimused, elustiil. Nagu juba märgitud, avaldub polügeenne vorm tavaliselt eakatel inimestel 65 aasta pärast.

Tuntuimat ja enim uuritud geeni, mis suurendab Alzheimeri tõve tekkimise riski, nimetatakse apolipoproteiin E (APOE). See geen on leitud kromosoomis 19. APOE samanimeline valk mängib rolli rasvade, sealhulgas kolesterooli, töötlemisel organismis. APOE geen on kolmes variandis, mis on tähistatud kreeka tähega epsilon (e): APOE e2, APOE e3 ja APOE e4. Kuna kumbki meist on APOE geenipaari kandja, on siin võimalik kuus erinevat kombinatsiooni: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 või e4 / e4. Risk sõltub sellest, millise kombinatsiooni saime.

Kõige ebasoodsam variant on APOE e4 kahe variandi kandja korraga (üks mõlemalt vanemalt). Teadlased usuvad, et seda kombinatsiooni esineb umbes 2% maailma elanikkonnast. Riski kasv on umbes 4 korda (mõnede allikate järgi - 12), kuid uskuge mind - see pole kaugeltki sajaprotsendiline tõenäosus. Neil, kes on pärinud ainult ühe e4 koopia koos teise variandiga (see on umbes veerand kõigist inimestest), suureneb risk Alzheimeri tõve tekkeks umbes 2 korda. Esimesed sümptomid e4 geeni kandjates võivad ilmneda enne 65. eluaastat.

Kõige tavalisem kombinatsioon on kaks e3 geeni (60% kõigist inimestest). Sel juhul hindavad teadlased riski keskmiseks. Ligikaudu neljas selle kombinatsiooni kandja põeb Alzheimeri tõbe, kui elab 80-aastaseks.

Väikseim risk on variandi e2 kandjatel (11% pärib ühe eksemplari ja ainult üle poole protsendist - kaks.

Venemaa andmed said teatavaks hiljuti, pärast Genoteki meditsiinigeneetika keskuse poolt läbi viidud uuringu tulemuste avaldamist. Uuringu jaoks kasutasime 1. novembrist 2016 kuni 1. juulini 2017 läbi viidud DNA-testide tulemusi meestele ja naistele vanuses 18 kuni 60 aastat (uuringute koguarv on 2,5 tuhat). Nii leiti 75% venelastest neutraalne e3 / e3 genotüüp, mis ei olnud seotud suurenenud või vähenenud riskiga Alzheimeri tõve tekkeks. 20% venelastest on APOE geeni e3 / e4 ja e2 / e4 genotüübid, mis suurendavad haiguse tekkimise tõenäosust viis korda, ja 3% venelastest on e4 / e4 genotüüp, mis suurendab seda tõenäosust 12 korda. Lõpuks oli 2% õnnelikest e2 / e2 genotüüp seotud väiksema riskiga Alzheimeri tõve tekkeks.

Pikka aega ei seostanud teadlased Alzheimeri tõve tekkimise tõenäosust hilise algusega muude geenidega peale APOE. Kuid viimastel aastatel on tänu geneetika kiirele arengule avastatud veel mitu geeni, mille variandid on seotud suurenenud või vähenenud riskiga Alzheimeri tõvesse haigestuda. Nende mõju Alzheimeri tõve arengule on isegi madalam kui APOE-l ja nende nimed ei räägi laiale publikule, kuid loetleme need ikkagi: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 ja CD2AP. Nad mängivad rolli peremeesorganismi kalduvuses põletikele, immuunsüsteemi probleemidele, rasvade ainevahetusele ja mõjutavad selle kaudu Alzheimeri tõve sümptomite tõenäosust. Teadlased ise usuvad, et seda nimekirja saab tulevikus oluliselt laiendada..

Seega, kui teie pereliikmel (vanaisal, vanaemal, isal, emal, õel-vennal) on diagnoositud hilise algusega Alzheimeri tõbi, on teie tõenäosus haigestuda veidi suurem kui perekonna ajaloos. ühtegi Alzheimeri tõvega patsienti. Üldise riski suurenemine on sel juhul ebaoluline ja seda saab kompenseerida tervisliku eluviisiga. Risk on veidi suurem, kui mõlemal vanemal diagnoositakse Alzheimeri tõbi. Sel juhul oleks Alzheimeri tõve tekkimise risk pärast 70. eluaastat umbes 40% (Jayadev et al. 2008).

Vaskulaarne dementsus

Tserebrovaskulaarsed õnnetused - teine ​​kõige sagedasem dementsuse põhjus.

Perekondlik vaskulaarne dementsus

Nagu Alzheimeri tõve puhul, on ka geenimutatsioonist tingitud vaskulaarne dementsus äärmiselt haruldane. Nende hulka kuuluvad näiteks autosomaalne domineeriv ajuarteriopaatia koos kortikaalse infarktiga ja leukoentsefalopaatia, mis tekib siis, kui mutatsioon geenis nimega NOTCH3.

Geenid, mis suurendavad vaskulaarse dementsuse tekkimise riski

Esiteks on mõned uuringud näidanud, et APOE e4 geeni modifitseerimine võib suurendada vaskulaarse dementsuse tekkimise riski, kuid see risk on madalam kui Alzheimeri tõve puhul. Kas APOE e2 kandmine riski vähendab, pole veel selge.

Teiseks on teadlased tuvastanud mitu geeni, mis mõjutavad patsiendi kalduvust kõrgele kolesteroolitasemele, kõrgele vererõhule või II tüüpi diabeedile. Kõik need seisundid võivad olla teguriks vaskulaarse dementsuse arengus vanemas eas. Insuldi või südamehaiguste perekonna ajalugu võib samuti suurendada riski, kuid üldiselt on ekspertide sõnul geenidel vaskulaarse dementsuse tekkes palju väiksem roll kui Alzheimeri tõve tekkimisel. Tserebrovaskulaarsete õnnetustega seotud dementsuse puhul on olulisem elustiil, eriti toitumine ja treenimine.

Frontotemporaalne dementsus (FTD)

Frontotemporaalse dementsuse tekkes - eriti selle käitumisvormis (vähem semantiline) - on geenidel kõige olulisem roll.

Perekondlik frontotemporaalne dementsus

Ligikaudu 10-15% HPD-ga inimestest on selgelt väljendunud perekonnaajalugu - järgmise kolme põlvkonna jooksul on vähemalt kolm sarnase haigusega sugulast. Ligikaudu samadel (umbes 15%) on vähem väljendunud ajalugu, võib-olla isegi teist tüüpi dementsusega. Ligikaudu 30% kõigist LVD juhtumitest on põhjustatud ühe geeni mutatsioonist ja on teada vähemalt kaheksa sellist geeni, sealhulgas väga haruldased mutatsioonid.

LVD kõige levinum põhjus on kolm mutatsioonidega geeni: C9ORF72, MAPT ja GRN. Nende avaldumises on teatud erinevusi. Näiteks põhjustab C9ORF72 lisaks LVD-le ka motoorsete neuronite haigusi.

Nagu ka Alzheimeri tõve perekondlikel juhtudel, on defektse geeni pärimise tõenäosus ühelt vanemast 50% ja pärimise korral on haiguse tekkimise tõenäosus 100% (erandiks on geen C9ORF72, teadusele ebaselgetel põhjustel ei arene haigus alati selle pärimise ajal).

Geenid, mis suurendavad HPA tekkimise riski

Kuigi teadlaste peamine tähelepanu on suunatud LVD monogeensetele juhtumitele, on viimastel aastatel otsitud polügeenseid variante. Täpsemalt avastati geen nimega TMEM106B, mille variandid mõjutavad kaudselt haiguse tekkimise tõenäosust..

Lewy keha dementsus

Lewy kehadementsuse (LBD) geneetika on kõige vähem uuritud teema. Mõned väheste uuringute autorid soovitavad ettevaatlikult, et DPT-ga patsiendi olemasolu lähedaste seas võib veidi suurendada seda tüüpi dementsuse tekkimise riski, kuid lõplikke järeldusi on veel vara teha..

Perekondlikud Lewy kehadementsuse juhtumid

Sellised juhtumid on teadusele teada. Paljudes perekondades tuvastati jäik pärilikkuse muster, kuid selle mustri eest vastutava geeni mutatsiooni pole veel kindlaks tehtud..

Geenid, mis suurendavad LTP tekkimise riski

Arvatakse, et APOE e4 variant on LTP, aga ka Alzheimeri tõve jaoks kõige tugevam geneetiline riskitegur. Kahe teise geeni, glükotserebrosidaasi (GBA) ja alfa-sünukleiini (SNCA) variandid mõjutavad samuti LTP riski. Alfa sünukleiin on Levy kehas peamine valk. GBA ja SNCA geenid on ka Parkinsoni tõve riskifaktorid. Difuusse Lewy kehahaiguse, Alzheimeri tõve ja Parkinosni tõvega on ühised jooned - nii patoloogiliste protsesside kui ka nende sümptomite osas..

Muud põhjused

Tugeva geneetilise koostisega dementsuse vähem levinud põhjuste hulka kuuluvad Downi sündroom ja Huntingtoni tõbi..

Huntingtoni tõbi on pärilik haigus, mille põhjustab mutatsioon HTT geenis kromosoomis 4. Huntingtoni tõve sümptomiteks on kognitiivsed häired, mis võivad jõuda dementsuseni.

Umbes igal teisel 60-aastaseks saava Downi sündroomiga patsiendil areneb Alzheimeri tõbi. Suurenenud risk on tingitud asjaolust, et enamikul patsientidest on 21. kromosoomi lisakoopia, mis tähendab selles kromosoomis leiduva amüloidi eellasvalgu geeni lisakoopiat. See geen on seotud Alzheimeri tõve tekkimise riskiga.

Kas geneetiline testimine on seda väärt??

Enamik arste ei soovita seda. Kui me räägime polügeensest pärilikkusest (kui kõige tavalisemast), siis kõigist geenidest suurendab ainult APOE ε4 märkimisväärselt dementsuse tekkimise ohtu (homosügootse variandi korral kuni 15 korda), kuid isegi kui teil pole eriti vedanud ja see konkreetne variant on tuvastatud, on prognoosi täpsus liiga kaugel alates 100%. Samuti on vastupidi: kui geeni ei leita, ei taga see haiguse arengut. Testimine ei võimalda seega prognoosimist vajaliku kindlusega..

Selle teksti lõpetuseks tahaksin rõhutada, et kogu geneetiliste tegurite tähtsuse juures saab dementsuse tekke riski enamikul juhtudel vähendada elustiili abil ja üsna märkimisväärselt. Lugege kindlasti Maailma Terviseorganisatsiooni dementsuse ennetamise juhiseid.

Alzheimeri tõve põhjused - kas see on pärilik

Alzheimeri tõbe on teadlased juba nimetanud "21. sajandi nuhtluseks". Vaatamata patoloogia kohta saadaolevale teabele ei suuda arstid veel aju degeneratiivsete protsessidega toime tulla. Teostatud ravi ainult aeglustab nende arengut ja levikut, pikendades ohvri elu mitu aastat. Erilist tähelepanu pööratakse sündroomi ennetamisele, selle varajasele diagnoosimisele. Praktiliselt on tõestatud, et Alzheimeri tõbi võib olla pärilik. Mõnel juhul muutuvad geneetilised tegurid haiguse eelsoodumuse märgiks, mõnel juhul viitavad selle esinemise paratamatusele..

On praktiliselt tõestatud, et Alzheimeri tõbi võib olla pärilik..

  1. Kas Alzheimeri tõbi on pärilik
  2. Haiguse levimise meetodid
  3. Eelsoodumuse vormid
  4. Monogeenne
  5. Polügeenne
  6. Kas pärilikkus on alati lause
  7. APOE e4 geen - kuidas vältida Alzheimeri tõbe

Kas Alzheimeri tõbi on pärilik

Alzheimeri tõvega patsientide uurimisele pühendatud aastate jooksul on teadlased tuvastanud tõendid patoloogia arengu päriliku põhjuse kohta. Arstid on märganud, et selle seniilse dementsuse vormiga inimestel on tavaliselt sarnase probleemiga lähisugulased. Aja jooksul tuvastati isegi kromosoomid, mis vastutavad muudetud teabe edastamise eest, mis viis sündroomi sümptomite ilmnemiseni. Sõltuvalt geenikahjustuse tunnustest võib inimesele levida mõlemat tüüpi sündroom - varajane ja hiline areng. Mida rohkem on Alzheimeri tõvega inimesi selle peres, seda suurem on risk seniilse dementsuse tekkeks..

Hiljutised uuringud on näidanud, et Alzheimeri tõbi võib olla nakkav. Teoreetiliselt võivad närvikudedes degeneratiivseid muutusi esile kutsuvad valgud häirida tervete rakkude tööd.

Praktikas on selliste ohtlike ainete võimalus ühest organismist teise sattuda ebatõenäoline, kuid siiski olemas. Näiteks teatud tüüpi ravimitel põhineva hormoonravi korral, mille koostisosad on saadud haigetelt doonoritelt. Sellise teooria vastased viitavad asjaolule, et selliseid juhtumeid on harva ja statistikat napib..

Haiguse levimise meetodid

Esimese stsenaariumi järgi on patoloogia pärimine haruldane, kuid sel juhul areneb haigus 100% tõenäosusega. Märgid ilmuvad tavaliselt vanadusest varem. Sellise eelsoodumusega isikutel soovitatakse noorelt läbida spetsiaalsed testid, saada nõu geneetikult ja alustada intensiivset ennetustööd.

Esimese genotüübi pärilikkus on mitut sorti:

  • 1. kromosoom - ohus on vaid mõnikümmend perekonda. Kliiniline pilt areneb üsna hilja;
  • 14. kromosoom - planeedil on ametlikult registreeritud 400 perekonda, kellel on selle geeni mutatsioon. Eripäraks on see, et sellisel taustal areneb seniilne dementsus väga varakult. Registreeritud diagnoosimisjuhud 30-aastaselt;
  • 21. kromosoom - geenikahjustus põhjustab Alzheimeri tõveks nimetatava patoloogia arengut. Diagnoos pandi umbes tuhandel perekonnal üle maailma. Esimesed ilmsed aju degeneratiivsete muutuste tunnused avastatakse 30–40-aastaselt.

21. kromosoom - geenikahjustus põhjustab perehaiguseks nimetatava patoloogia arengut, mida diagnoositakse umbes tuhandes perekonnas kogu maailmas.

Teise genotüübi järgi pärandit diagnoositakse palju sagedamini. Selle võivad käivitada mitmed geenid, millest kõige paremini uuritud on apolipoproteiin. Selle mutatsiooni saab tuvastada spetsiaalsete testide abil, kuid seda lähenemist kasutatakse endiselt üsna harva. See pärilikkuse variant ei saa mitte haiguse peamine põhjus, vaid eelsoodumus närvikoe struktuuri muutustele..

Eelsoodumuse vormid

Selle põhjal, milline kromosoom on mõjutatud ja kui palju geene protsessis osaleb, eristatakse kaht eelsoodumuse peamist vormi. Esimesel juhul kannatab ainult üks geen, teisel mitu. Igal variandil on oma omadused, mida tuleks diagnoosimisel, ennetamisel, ravimisel arvesse võtta.

Monogeenne

Mutatsioon toimub ühes 1., 14. või 21. kromosoomi geenides. Diagnoosi seadmise keerukus on antud juhul tingitud täpse teabe puudumisest inimese DNA kõigi fragmentide kohta geneetikute seas. Mõningaid geene pole veel kindlaks tehtud, mis mõnikord muudab patoloogilise seose tuvastamise võimatuks, hoolimata päriliku teguri ilmsest mõjust.

Diagnoosi seadmise keerukus on antud juhul tingitud täpse teabe puudumisest inimese geneetikute kõigi fragmentide kohta..

Polügeenne

Alzheimeri tõve geneetilise ülekande peamine variant. Kui inimese esivanematel on mitte üks muudetud DNA fragment, vaid mitu, siis võib see avalduda mitmesugustes kombinatsioonides. On märkimisväärne, et hoolimata mitme geeni korraga lüüasaamisest ei esine seniilse dementsuse areng alati sellise taustal..

Tänapäeval on geneetikas kaks tosinat tüüpi geenimutatsioone, mis võivad suurendada Alzheimeri sündroomi tekkimise riski. Päriliku eelsoodumuse olemasolul mängib olulist rolli välistegurite mõju kehale.

Seda tüüpi patoloogia ilmneb tavaliselt 65 aasta pärast, kuid esimesi hägusaid märke võib märgata 5-7 aastat varem. Mida rohkem kinnitatud haigusjuhte perekonnas on, seda suuremad on võimalikud riskid..

Kas pärilikkus on alati lause

Alzheimeri tõve avastamine esivanematelt või lähisugulastelt ei ole paanika põhjus, vaid otsene viide arstiga ühendust võtmiseks. Isegi olukordades, kus patoloogia arengu tõenäosus läheneb 100% -le, võib profülaktika õigeaegne alustamine kliiniliste tunnuste ilmnemist edasi lükata. Polügeense tüüpi sündroomi korral on täis- ja pika elu tõenäosus väga suur. See stsenaarium on kõige tõenäolisem. Kuigi see on võrdsustatud pärilikuga, mõjutab see stsenaarium ainult võimalike riskide näitajaid ega toimi ajukudede degeneratiivsete muutuste provokaatorina.

Kõige tavalisem ja paremini uuritud geen, mis suurendab Alzheimeri tõve tekkimise riski, on apolipoproteiin ja täpsemalt üks selle vormidest - APOE e4. Struktuuriüksust peetakse suhteliselt "nooreks" ja seda leidub 25% maailma elanikkonna DNA-s. Sellise aine kandmine põhjustab veresoonte varajast vananemist, mis suurendab südame-veresoonkonna haiguste tekkimise riski 40%. Samuti suurendab see närvikudedes degeneratiivsete protsesside alustamise tõenäosust koos järgneva atroofiaga. Uuringud on näidanud, et APOE e4-ga inimesel on Alzheimeri tõbi 10 korda suurem kui kellel, kes seda ei põe. Kui inimene saab geeni mõlemalt vanemalt korraga, riskid suurenevad, kuid ei moodusta siiski 100%.

Ka teised apolipoproteiini vormid on ohtlikud. Üks neist on topeltmahus 60% maailma elanikkonnast. Ainult pooled selle omanikest haigestuvad sündroomi - see juhtub pärast kandja 80-aastaseks saamist. Patoloogia võib ilmneda varem ennetusreeglite absoluutse eiramise korral.

Väikesel arvul inimestel on apolipoproteiini teine ​​vorm, mis vastupidi kaitseb aju degeneratiivsete protsesside eest. Selliseid inimrühmi peetakse kõige kaitstumaks, kuid neile näidatakse ka haiguste ennetamise reeglite järgimist.

APOE e4 geen - kuidas vältida Alzheimeri tõbe

Isegi kui APOE e4 geen on kantud, saab Alzheimeri tõve tekkimise tõenäosust minimeerida. Selleks piisab tervikliku profülaktika läbiviimisest kogu elu vältel, mis põhineb üldiselt tervisliku eluviisi säilitamisel. Alzheimeri tõbi, pärilik või mitte, on oht kõigile. Sel põhjusel soovitavad arstid kõigil eranditult arvestada APOE e4 kandjate jaoks välja töötatud reeglitega.

Meetodid sündroomi tekkimise tõenäosuse vähendamiseks kõrge riskiga rühmade puhul hõlmavad järgmist: kõrge kehalise aktiivsuse tase, piisav uni, välise ja sisemise keskkonna optimaalsed tingimused kogu eluks.

Meetodid sündroomi tekkimise tõenäosuse vähendamiseks kõrge riskiga rühmade puhul:

  • kõrge kehaline aktiivsus - elukestev sport peaks olema nende inimeste jaoks prioriteet. Tegevuse tüübid võivad olla väga erinevad, peamine on see, et need ei kurnaks keha, vaid koormaksid südant, veresooni ja hingamiselundeid stabiilselt. Eelistatud suunad on jooksmine või kõndimine, ujumine, jooga koos meditatsiooniga, tsükliline sport;
  • korralikult koostatud dieet - tähendab rasvase, praetud, rafineeritud, punase liha, pooltoote, kange alkoholi tagasilükkamist. Rõhk on kalal, mereandidel, valgel lihal, puuviljadel, köögiviljadel, aeglastel süsivesikutel, rohelistel. Värskelt pressitud mahladest on palju kasu;
  • päevarežiimi järgimine, täielik uni - unepuudus, stress, ajakava pidevad muutused mõjutavad aju üldist seisundit negatiivselt. Täiskasvanu peaks magama 7-8 tundi öösel, magama minnes alati samal ajal. Samal ajal on päevane puhkeaeg vastunäidustatud ainult siis, kui see ei kompenseeri öist ärkvelolekut;
  • välis- ja sisekeskkonna optimaalsed tingimused - ohustatud inimestele on äärmiselt ohtlik elada saastatud tööstuspiirkondades. Kõiki põletikulisi haigusi tuleb koheselt ravida, et minimeerida nende krooniliseks muutumise tõenäosust;
  • TBI ennetamine - vigastuste saamine, eriti teadvusekaotusega kaasnev, on vastuvõetamatu. Geeni APOE e4 kandjatel pole soovitatav tegeleda võitluskunstide, ekstreemspordiga;

Stabiilne intellektuaalne töökoormus on veel üks tõhus meetod Alzheimeri tõve ennetamiseks. Lugemine, võõrkeelte õppimine, mõistatuste lahendamine, mõistatuste kogumine, muusika mängimine stimuleerivad neuronite vaheliste ühenduste teket. See võimaldab aju osadel vajadusel üksteise funktsioone kompenseerida..

On võimatu ühemõtteliselt vastata küsimusele, kas Alzheimeri tõbi on pärilik. Selle arengu geneetiline eelsoodumus on kindlasti jälgitav. Tänu tänapäevastele meditsiinilistele edusammudele võib isegi suurenenud riskide korral päriliku teguri mõju vähendada.

Alzheimeri tõve pärilik edasikandumine

Seniilne dementsus, mida nimetatakse ka Alzheimeri tõveks, on keeruline neuroloogiline haigus, mida iseloomustab aju degradatsioon. Vaatamata selle haiguse levimusele on patoloogia halvasti mõistetav haigus, mille omandamise ja arenguprotsesside teooriad pole lõplikult tõestatud..

Haiguse sümptom on dementsus - omandatud dementsus koos mälukaotusega mitte ainult sündmuste ja nägude jaoks, vaid ka kõige olulisemate keha elutegevuseks vajalike oskuste kohta.

Haigus areneb järk-järgult ja esimesed sümptomid tunduvad häirivatena, siis algab lühiajaline mälukaotus, kui inimene ei mäleta, mida ta lihtsalt tegi või tahtis teha. Paralleelselt täheldatakse üsna aeglast, esialgu märkamatut intelligentsuse vähenemist. Esimesed sümptomid on inimestel kergesti omistatavad vanuse, ületöötamise või stressi tõttu, kuid siis algavad püsivad lüngad sügavamates mälukihtides ja tõsised kõrvalekalded patsiendi mõtlemises või käitumises. Haiguse teatud arengujärgus muutub patsiendi enda teenimine äärmiselt keeruliseks ning apogeesil muutub isegi kõne raskeks ja võib kaduda, kuigi selleks ajaks ei saa patsient enam midagi mõistlikku öelda.

Alzheimeri tõbi areneb eakatel väga sageli ja selle sümptomite jälgimise põhjal sündis ütlus “mis on vana, mis on väike”, kuna patsiendi vaimne areng hakkab vastama väikese lapse tasemele ja areneb vastupidises suunas. Kui arvestada ainult vaimset arengut, siis haiguse staadiumid sarnanevad tõepoolest suureks kasvamisele ja vastsündinu kohanemisele tagasikerimisel. Paljud kaugelearenenud dementsusega inimesed pöörduvad tagasi lapsepõlve, otsivad või kujutavad ette oma vanemaid, saavad mängida nukkudega ja tegeleda tüüpilise lapsepõlvekäitumisega.

Haiguse põhjused

Kahjuks pole selge, kuidas haigus areneb ja miks patsientide aju ilma põhjuseta lagunema hakkab. On ainult teada, et Alzheimeri tõvega patsientidel leitakse pärast dissektsiooni ajus suur hulk neurofibrillaarseid sasipundraid - hüperfosforilise tau-valgu akumuleerumisi aju neuronites, kuid see nähtus on iseloomulik ka teistele patoloogiateks nimetatavatele patoloogiatele - Alzheimeri tõvega sarnastele degeneratiivsetele ajuhaigustele..

Tau-valk on aju neuronite ehitusvalk ja fosfolatsioon on fosforhappejäägi lisamine, et muuta selle struktuuri, juhtimisvõimet ja uute ühenduste loomist. Kui valgu fosforüülimine on normaalne protsess, siis hüperfosforüülimine pole hea. Ja selline valk koguneb lihtsalt lisakoormusega neuronites naastude kujul..

Selle aine kuhjumine toimub järk-järgult ja seetõttu kaasneb haigus vanusega, peamises riskigrupis üle 60-aastased, kuigi mõnikord haigestuvad ka noored ja isegi lapsed, on samal ajal tähelepanuväärne, et mida rohkem inimene oma elu jooksul vaimset tööd tegi, seda vähem on võimalusi Alzheimeri sündroomi areng. Mida targem on inimene, seda vähem on tema aju degradatsioonialdis..

Lisaks liigse valgu kuhjumisele on patsientide ajus neuronite otsene surm, mille tõttu on häiritud ajuühendused ja koos nendega ka mälu, samuti kaovad keha funktsioonid, mille eest nad vastutasid. Alzheimeri tõbi on surmav haigus, mille käigus sureb inimesest inimeseks kõige olulisem organ - tema aju - sõna otseses mõttes rakus. Kuid selle aeglase progresseerumise tõttu võivad patsiendid seda kannatada väga pikka aega, mitu aastat..

Kas haigus võib olla pärilik?

Kui teooria, et Alzheimeri tõbi on pärilik, on selle sündroomi ilmnemise põhjuse peamine versioon teatud inimestel.

Haiguse korral võib pärilikkus esile kutsuda nii tau-valgu hüperfosforüülimist kui ka lihtsalt neuronite lühikest eluiga.

Neuronite, nagu tüvirakkude ja tüdrukute munarakkude arv, munetakse emakasisese arengu käigus ja selle määrab ka vanematelt saadud DNA pärilik teave. Iga rakk, kaasa arvatud neuronid, elab ainult teatud aja jooksul: mõned on pikad ja mõnda värskendatakse peaaegu kord nädalas. Kui rakkude elutegevuse ligikaudsed miinimum- ja maksimumväärtused on inimliigi jaoks ühised, siis on rakkude eluiga iga inimese jaoks selles intervallis puhtalt individuaalne ja see on kinnitatud esivanematelt saadud DNA-sse.

Neuronid kaotavad jagamisvõime umbes üheaastaselt ja mõnel umbes kolmeaastaselt. Osaline uuendamine on võimalik tüvirakkude osalusel, kuid see protsess on nii ebaoluline, et seda lihtsalt ei arvestata. Koefunktsioonide taastamine toimub allesjäänud neuronite poolt uute rakuliste ühenduste moodustamise teel, jagades surnud vendade vastutuse omavahel. Vanusega kaob järk-järgult võime luua uusi närviühendusi ja selle tagajärjel suureneb aju degradatsioon..

Teadlased usuvad, et uute ühenduste tekke kiirus määrab inimese intelligentsuse otseses proportsioonis, mis on geneetiliselt omane tunnus. Võib-olla seetõttu on targemad inimesed Alzheimeri tõve suhtes vähem vastuvõtlikud, kuna nende neuronid kasvavad paremaid uusi kontakte ja elavad kauem..

Statistiliste uuringute abil selgus, et seniilse dementsusega patsientide olemasolu on iseloomulik teatud perekondadele või perekonnarühmadele, kuid siiski on võimatu kindlalt öelda, kas Alzheimeri tõbi on pärilik, kuna selle jaoks pole spetsiifilist geeni. Haiguse arengut ei provotseeri mitte üks pärilik tunnus, vaid terve geenikompleks, mis määravad mõned protsessid ja tunnused, mis koos selle tulemuseni viivad.

Ravi

Alzheimeri tõbe, nagu kõiki teisi pärilikke patoloogiaid, on võimatu ravida. Arstid tegelevad raviga, mis võib takistada haiguse arengut. Tänapäeval toimub haiguse arengut aeglustav ravi ravimite abil, mis stimuleerivad ajutegevust, parandavad neuronite toitumist ja võimendavad närvisignaale. Arendusteraapia viiakse läbi vaimsete harjutuste abil, mis stimuleerib mingisugust kaotatud aju funktsioonide taastamist, samuti mälu uute neuraalsete ühenduste moodustamise abil, mis põhinevad vast omandatud teadmistel.

Alzheimeri tõve ennetamine ennetamise kaudu on üsna keeruline, ainus, mida saab teha, on arendada oma aju nii palju kui võimalik kogu elu, tegeleda vaimse tööga ning stimuleerida ka võimalikult paljude neuronite vaheliste ühenduste tekkimist ajus, nii et haigus algab võimalikult hilja, kulgeb aeglasemalt. pole aega jõuda haripunkti enne hetke, kui inimene ise vanadusse sureb.