Alzheimeri tõve põhjused - kas see on pärilik

Alzheimeri tõbe on teadlased juba nimetanud "21. sajandi nuhtluseks". Vaatamata patoloogia kohta saadaolevale teabele ei suuda arstid veel aju degeneratiivsete protsessidega toime tulla. Teostatud ravi ainult aeglustab nende arengut ja levikut, pikendades ohvri elu mitu aastat. Erilist tähelepanu pööratakse sündroomi ennetamisele, selle varajasele diagnoosimisele. Praktiliselt on tõestatud, et Alzheimeri tõbi võib olla pärilik. Mõnel juhul muutuvad geneetilised tegurid haiguse eelsoodumuse märgiks, mõnel juhul viitavad selle esinemise paratamatusele..

On praktiliselt tõestatud, et Alzheimeri tõbi võib olla pärilik..

  1. Kas Alzheimeri tõbi on pärilik
  2. Haiguse levimise meetodid
  3. Eelsoodumuse vormid
  4. Monogeenne
  5. Polügeenne
  6. Kas pärilikkus on alati lause
  7. APOE e4 geen - kuidas vältida Alzheimeri tõbe

Kas Alzheimeri tõbi on pärilik

Alzheimeri tõvega patsientide uurimisele pühendatud aastate jooksul on teadlased tuvastanud tõendid patoloogia arengu päriliku põhjuse kohta. Arstid on märganud, et selle seniilse dementsuse vormiga inimestel on tavaliselt sarnase probleemiga lähisugulased. Aja jooksul tuvastati isegi kromosoomid, mis vastutavad muudetud teabe edastamise eest, mis viis sündroomi sümptomite ilmnemiseni. Sõltuvalt geenikahjustuse tunnustest võib inimesele levida mõlemat tüüpi sündroom - varajane ja hiline areng. Mida rohkem on Alzheimeri tõvega inimesi selle peres, seda suurem on risk seniilse dementsuse tekkeks..

Hiljutised uuringud on näidanud, et Alzheimeri tõbi võib olla nakkav. Teoreetiliselt võivad närvikudedes degeneratiivseid muutusi esile kutsuvad valgud häirida tervete rakkude tööd.

Praktikas on selliste ohtlike ainete võimalus ühest organismist teise sattuda ebatõenäoline, kuid siiski olemas. Näiteks teatud tüüpi ravimitel põhineva hormoonravi korral, mille koostisosad on saadud haigetelt doonoritelt. Sellise teooria vastased viitavad asjaolule, et selliseid juhtumeid on harva ja statistikat napib..

Haiguse levimise meetodid

Esimese stsenaariumi järgi on patoloogia pärimine haruldane, kuid sel juhul areneb haigus 100% tõenäosusega. Märgid ilmuvad tavaliselt vanadusest varem. Sellise eelsoodumusega isikutel soovitatakse noorelt läbida spetsiaalsed testid, saada nõu geneetikult ja alustada intensiivset ennetustööd.

Esimese genotüübi pärilikkus on mitut sorti:

  • 1. kromosoom - ohus on vaid mõnikümmend perekonda. Kliiniline pilt areneb üsna hilja;
  • 14. kromosoom - planeedil on ametlikult registreeritud 400 perekonda, kellel on selle geeni mutatsioon. Eripäraks on see, et sellisel taustal areneb seniilne dementsus väga varakult. Registreeritud diagnoosimisjuhud 30-aastaselt;
  • 21. kromosoom - geenikahjustus põhjustab Alzheimeri tõveks nimetatava patoloogia arengut. Diagnoos pandi umbes tuhandel perekonnal üle maailma. Esimesed ilmsed aju degeneratiivsete muutuste tunnused avastatakse 30–40-aastaselt.

21. kromosoom - geenikahjustus põhjustab perehaiguseks nimetatava patoloogia arengut, mida diagnoositakse umbes tuhandes perekonnas kogu maailmas.

Teise genotüübi järgi pärandit diagnoositakse palju sagedamini. Selle võivad käivitada mitmed geenid, millest kõige paremini uuritud on apolipoproteiin. Selle mutatsiooni saab tuvastada spetsiaalsete testide abil, kuid seda lähenemist kasutatakse endiselt üsna harva. See pärilikkuse variant ei saa mitte haiguse peamine põhjus, vaid eelsoodumus närvikoe struktuuri muutustele..

Eelsoodumuse vormid

Selle põhjal, milline kromosoom on mõjutatud ja kui palju geene protsessis osaleb, eristatakse kaht eelsoodumuse peamist vormi. Esimesel juhul kannatab ainult üks geen, teisel mitu. Igal variandil on oma omadused, mida tuleks diagnoosimisel, ennetamisel, ravimisel arvesse võtta.

Monogeenne

Mutatsioon toimub ühes 1., 14. või 21. kromosoomi geenides. Diagnoosi seadmise keerukus on antud juhul tingitud täpse teabe puudumisest inimese DNA kõigi fragmentide kohta geneetikute seas. Mõningaid geene pole veel kindlaks tehtud, mis mõnikord muudab patoloogilise seose tuvastamise võimatuks, hoolimata päriliku teguri ilmsest mõjust.

Diagnoosi seadmise keerukus on antud juhul tingitud täpse teabe puudumisest inimese geneetikute kõigi fragmentide kohta..

Polügeenne

Alzheimeri tõve geneetilise ülekande peamine variant. Kui inimese esivanematel on mitte üks muudetud DNA fragment, vaid mitu, siis võib see avalduda mitmesugustes kombinatsioonides. On märkimisväärne, et hoolimata mitme geeni korraga lüüasaamisest ei esine seniilse dementsuse areng alati sellise taustal..

Tänapäeval on geneetikas kaks tosinat tüüpi geenimutatsioone, mis võivad suurendada Alzheimeri sündroomi tekkimise riski. Päriliku eelsoodumuse olemasolul mängib olulist rolli välistegurite mõju kehale.

Seda tüüpi patoloogia ilmneb tavaliselt 65 aasta pärast, kuid esimesi hägusaid märke võib märgata 5-7 aastat varem. Mida rohkem kinnitatud haigusjuhte perekonnas on, seda suuremad on võimalikud riskid..

Kas pärilikkus on alati lause

Alzheimeri tõve avastamine esivanematelt või lähisugulastelt ei ole paanika põhjus, vaid otsene viide arstiga ühendust võtmiseks. Isegi olukordades, kus patoloogia arengu tõenäosus läheneb 100% -le, võib profülaktika õigeaegne alustamine kliiniliste tunnuste ilmnemist edasi lükata. Polügeense tüüpi sündroomi korral on täis- ja pika elu tõenäosus väga suur. See stsenaarium on kõige tõenäolisem. Kuigi see on võrdsustatud pärilikuga, mõjutab see stsenaarium ainult võimalike riskide näitajaid ega toimi ajukudede degeneratiivsete muutuste provokaatorina.

Kõige tavalisem ja paremini uuritud geen, mis suurendab Alzheimeri tõve tekkimise riski, on apolipoproteiin ja täpsemalt üks selle vormidest - APOE e4. Struktuuriüksust peetakse suhteliselt "nooreks" ja seda leidub 25% maailma elanikkonna DNA-s. Sellise aine kandmine põhjustab veresoonte varajast vananemist, mis suurendab südame-veresoonkonna haiguste tekkimise riski 40%. Samuti suurendab see närvikudedes degeneratiivsete protsesside alustamise tõenäosust koos järgneva atroofiaga. Uuringud on näidanud, et APOE e4-ga inimesel on Alzheimeri tõbi 10 korda suurem kui kellel, kes seda ei põe. Kui inimene saab geeni mõlemalt vanemalt korraga, riskid suurenevad, kuid ei moodusta siiski 100%.

Ka teised apolipoproteiini vormid on ohtlikud. Üks neist on topeltmahus 60% maailma elanikkonnast. Ainult pooled selle omanikest haigestuvad sündroomi - see juhtub pärast kandja 80-aastaseks saamist. Patoloogia võib ilmneda varem ennetusreeglite absoluutse eiramise korral.

Väikesel arvul inimestel on apolipoproteiini teine ​​vorm, mis vastupidi kaitseb aju degeneratiivsete protsesside eest. Selliseid inimrühmi peetakse kõige kaitstumaks, kuid neile näidatakse ka haiguste ennetamise reeglite järgimist.

APOE e4 geen - kuidas vältida Alzheimeri tõbe

Isegi kui APOE e4 geen on kantud, saab Alzheimeri tõve tekkimise tõenäosust minimeerida. Selleks piisab tervikliku profülaktika läbiviimisest kogu elu vältel, mis põhineb üldiselt tervisliku eluviisi säilitamisel. Alzheimeri tõbi, pärilik või mitte, on oht kõigile. Sel põhjusel soovitavad arstid kõigil eranditult arvestada APOE e4 kandjate jaoks välja töötatud reeglitega.

Meetodid sündroomi tekkimise tõenäosuse vähendamiseks kõrge riskiga rühmade puhul hõlmavad järgmist: kõrge kehalise aktiivsuse tase, piisav uni, välise ja sisemise keskkonna optimaalsed tingimused kogu eluks.

Meetodid sündroomi tekkimise tõenäosuse vähendamiseks kõrge riskiga rühmade puhul:

  • kõrge kehaline aktiivsus - elukestev sport peaks olema nende inimeste jaoks prioriteet. Tegevuse tüübid võivad olla väga erinevad, peamine on see, et need ei kurnaks keha, vaid koormaksid südant, veresooni ja hingamiselundeid stabiilselt. Eelistatud suunad on jooksmine või kõndimine, ujumine, jooga koos meditatsiooniga, tsükliline sport;
  • korralikult koostatud dieet - tähendab rasvase, praetud, rafineeritud, punase liha, pooltoote, kange alkoholi tagasilükkamist. Rõhk on kalal, mereandidel, valgel lihal, puuviljadel, köögiviljadel, aeglastel süsivesikutel, rohelistel. Värskelt pressitud mahladest on palju kasu;
  • päevarežiimi järgimine, täielik uni - unepuudus, stress, ajakava pidevad muutused mõjutavad aju üldist seisundit negatiivselt. Täiskasvanu peaks magama 7-8 tundi öösel, magama minnes alati samal ajal. Samal ajal on päevane puhkeaeg vastunäidustatud ainult siis, kui see ei kompenseeri öist ärkvelolekut;
  • välis- ja sisekeskkonna optimaalsed tingimused - ohustatud inimestele on äärmiselt ohtlik elada saastatud tööstuspiirkondades. Kõiki põletikulisi haigusi tuleb koheselt ravida, et minimeerida nende krooniliseks muutumise tõenäosust;
  • TBI ennetamine - vigastuste saamine, eriti teadvusekaotusega kaasnev, on vastuvõetamatu. Geeni APOE e4 kandjatel pole soovitatav tegeleda võitluskunstide, ekstreemspordiga;

Stabiilne intellektuaalne töökoormus on veel üks tõhus meetod Alzheimeri tõve ennetamiseks. Lugemine, võõrkeelte õppimine, mõistatuste lahendamine, mõistatuste kogumine, muusika mängimine stimuleerivad neuronite vaheliste ühenduste teket. See võimaldab aju osadel vajadusel üksteise funktsioone kompenseerida..

On võimatu ühemõtteliselt vastata küsimusele, kas Alzheimeri tõbi on pärilik. Selle arengu geneetiline eelsoodumus on kindlasti jälgitav. Tänu tänapäevastele meditsiinilistele edusammudele võib isegi suurenenud riskide korral päriliku teguri mõju vähendada.

Alzheimeri tõbi: põhjused, sümptomid ja ravi. Alzheimeri tõbi on pärilik?

Alzheimeri tõbe, mille põhjuseid ja sümptomeid käesolevas artiklis käsitleme, nimetatakse ka Alzheimeri tüüpi seniilseks dementsuseks. Arstid ei ole seda veel täielikult uurinud..

Eksperdid omistavad selle patoloogia neurodegeneratiivsetele haigustele, see tähendab neile, mis põhjustavad teatud närvirakkude rühmade surma ja samal ajal progresseeruvat aju atroofiat..

Uurime haiguse arengut lähemalt ja uurime, kas on olemas viise selle raviks ja ennetamiseks..

Haiguse peamised sümptomid

Alzheimeri tõve peamised tunnused on paljudele teada, isegi ilma meditsiinilise hariduseta..

Reeglina räägime ennekõike lühiajalise mälu aeglasest kadumisest (inimene ei mäleta hiljuti meelde jäetud teavet), mis toob kaasa kõige olulisema ja keerukama teabe säilitamise süsteemi - pikaajalise mälu - kadumise..

Dementsus on kirjeldatud patoloogia teine ​​silmatorkav omadus. Meditsiinis tähendab see omandatud dementsust, suuremal või vähemal määral olemasolevate oskuste ja teadmiste kaotamist, millele lisandub uue teabe omastamise võimatus..

Teine Alzheimeri tõve sümptom ja sümptom on kognitiivsed häired. Nende hulka kuuluvad mäluhäired, tähelepanu, võime maastikul ja ajas liikuda, samuti motoorika, intelligentsuse, taju ja õppimisvõime kaotus.

Paraku viib loetletud keha funktsioonide järkjärguline kadumine patsiendi surma..

Kuidas diagnoositi Alzheimeri tõbi??

Alzheimeri tõve märke nimetati varem sageli vanaduse vältimatuteks muutusteks. Selle avastas eraldi haigusena 1906. aastal Saksa psühhiaater Alois Alzheimer. Ta kirjeldas selle patoloogia tagajärjel surnud naise (see oli viiekümneaastane Augusta D.) haiguse kulgu. Pärast seda avaldasid teised arstid sarnaseid kirjeldusi ja muide kasutasid nad juba mõistet "Alzheimeri tõbi".

Muide, kogu kahekümnenda sajandi jooksul pandi see diagnoos ainult neile patsientidele, kellel tekkisid dementsuse sümptomid enne 60. eluaastat. Kuid aja jooksul, pärast seda haigust 1977. aastal toimunud konverentsi, hakati seda diagnoosi panema vanusest sõltumata..

Keda mõjutab Alzheimeri tõbi kõige enam??

Vanadus on selle haiguse peamine riskitegur. Muide, naised alluvad sellele 3-8 korda rohkem kui mehed..

Ka neid, kellel on selle patoloogiaga sugulasi, peetakse suuremaks riskiks, kuna arvatakse, et Alzheimeri tõbi on pärilik.

See pole vähem ohtlik depressioonile kalduvate inimeste jaoks ja isegi neile, kes hooldavad kirjeldatud patoloogiaga patsiente..

Alzheimeri tõve põhjused

Siiani puudub täielik arusaam sellest, kuidas Alzheimeri tõbi tekib ja miks see areneb. Patsientide ajufotod näitavad hävitatud närvirakkude suuri alasid, mistõttu inimese vaimse võimekuse kaotus on pöördumatu..

Teadlaste sõnul on patoloogia arengu ajendiks valguradade moodustumine neuronites ja nende ümbruses, mis häirib nende sidet teiste rakkudega ja põhjustab surma. Ja kui tavaliselt funktsioneerivate neuronite arv muutub kriitiliselt väikeseks, lakkab aju oma funktsioonidega toime tulema, mis diagnoositakse Alzheimeri tõvena (teie tähelepanu pakutakse foto neuronite muutustest).

Mõned teadlased jõudsid järeldusele, et nimetatud haigus on põhjustatud ainete puudumisest, mis on seotud närviimpulsside ülekandumisega rakust rakku, samuti ajukasvaja või peavigastuste olemasolust, toksiliste ainetega mürgitamisest ja hüpotüreoidismist (kilpnäärmehormoonide püsiv puudumine)..

Kuidas haigust diagnoositakse??

Praegu on võimatu testida Alzheimeri tõbe, mis suudaks seda täpselt diagnoosida..

Seetõttu peab arst diagnoosi selgitamiseks välistama teiste dementsust põhjustavate haiguste sümptomid. Need võivad olla ajukahjustused või kasvajad, nakkused ja ainevahetushäired. Nende hulka kuuluvad vaimsed häired: depressioon ja ärevussündroom. Kuid isegi pärast selliste patoloogiate välistamist peetakse diagnoosi ainult esialgseks..

Uurimisel toetuvad neuroloog ja psühhiaater reeglina patsiendi sugulaste üksikasjalikule kirjeldusele patsiendi seisundi muutuste kohta. Tavaliselt väljendavad ärevussümptomeid korduvad küsimused ja jutud, mälestuste ülekaal aktuaalsetest sündmustest, hajameelsus, tavapäraste majapidamistööde katkemine, isikuomaduste muutused jne..

Ka footonite emissioon, aga ka aju positroni emissiooni tomograafia on üsna informatiivne, mis võimaldab selles ära tunda amüloidi hoiuseid..

Ainult ajukoe mikroskoopiline uuring, mis viiakse tavaliselt läbi postuumselt, võib diagnoosi absoluutselt kinnitada..

Alzheimeri tõve kulg: pre-dementsus

Esimesed Alzheimeri tõve tunnused, mis, nagu eespool mainitud, väljenduvad mälu, tähelepanu ja uue teabe meeldejätmise probleemides, võivad ilmneda kümme aastat.

Meditsiinis määratletakse neid kui dementsuseelset seisundit. See haiguse staadium on salakaval, kuna see annab haige inimese lähedastele harva alarmi. Nad kirjutavad tavaliselt tema seisundi vanuse, väsimuse, töökoormuse jms kohta..

Seetõttu pöörduvad selles haiguse staadiumis arstid arstide poole harva abi saamiseks, ehkki peaksite olema ettevaatlik, kui kallim ilmutab üha sagedamini allpool kirjeldatud sümptomeid.

  • Patsiendil on vestluse ajal probleeme sõnade leidmisega, raskusi abstraktsete mõtete mõistmisega.
  • Sellisel inimesel on üha raskem iseseisvaid otsuseid teha, ta on uues keskkonnas kergesti eksinud, kaotab initsiatiivi ja tegutsemissoovi, selle asemel ilmub ükskõiksus ja apaatia..
  • Patsiendil on raskusi vaimset või füüsilist pingutust nõudvate majapidamistoimingute tegemisega, kaotades järk-järgult huvi varem lemmiktegevuste vastu.

Haiguse keskmine etapp: varane dementsus

Kahjuks progresseerub Alzheimeri tõbi, mille põhjused ja sümptomid me kaalume, aja jooksul. Seda süvendavad patsiendi ajas ja ruumis liikumise võime häired..

Selline patsient lakkab isegi lähisugulasi ära tundmast, satub vanuse määramisel segadusse, pidades ennast lapseks või noormeheks, tema jaoks saavad tema enda eluloo võtmemomendid salajaseks.

Ta võib kergesti eksida oma maja sisehoovi, kus ta elas aastaid, tal on raske teha lihtsaid majapidamistöid ja enesehooldusi (patsiendil on haiguse selles staadiumis üsna raske iseseisvalt pesta ja riietuda)..

Patsient ei ole enam teadlik oma seisundi muutustest.

Alzheimeri tõve arengule on üsna iseloomulik ilming "minevikus kinni": patsient peab end nooreks ja ammu surnud sugulased on elus.

Patsiendi sõnavara jääb napiks, reeglina on need mitu stereotüüpset fraasi. Ta kaotab kirjutamis- ja lugemisoskuse, tal on raskusi räägitu mõistmisega.

Muutub ka patsiendi iseloom: ta võib muutuda agressiivseks, ärrituvaks ja vingumiseks või vastupidi - langeda apaatiasse, reageerimata ümber toimuvale.

Hiline staadium: raske dementsus

Alzheimeri tõve viimane etapp avaldub inimese täielikus võimatuses ilma hoolitsuseta eksisteerida, kuna tema tegevust saab väljendada ainult karjuvate ja obsessiivsete liigutustega. Patsient ei tunne sugulasi ja sõpru ära, on võõraste juuresolekul ebapiisav, kaotab liikumisvõime ja reeglina on ta voodihaige.

Selles staadiumis olev patsient ei suuda tavaliselt mitte ainult tühjendusprotsesse kontrollida, vaid kaotab isegi neelamisoskuse.

Kuid patsient ei sure mitte Alzheimeri tõve enda, vaid selle patoloogiaga kaasneva kurnatuse, nakkuste või kopsupõletiku tõttu.

Kui kaua elab inimene Alzheimeri tõvega?

Enne esimeste märkide ilmnemist võib Alzheimeri tõbi, mille põhjusi ja sümptomeid käesolevas artiklis kirjeldame, välja kujuneda pika aja jooksul. Selle progresseerumine sõltub iga inimese individuaalsetest omadustest ja tema elustiilist..

Reeglina on pärast diagnoosi kindlakstegemist patsiendi eeldatav eluiga seitse kuni kümme aastat. Veidi vähem kui 3% patsientidest elab vähemalt 14 aastat.

Huvitav on see, et ülaltoodud diagnoosiga patsiendi hospitaliseerimine annab sageli ainult negatiivse tulemuse (haigus areneb kiiresti). Ilmselt tekitab keskkonnamuutus ja sunnitud viibimine ilma äratuntavate nägudeta sellisele patsiendile stressi. Seetõttu on eelistatav seda patoloogiat ravida ambulatoorselt..

Alzheimeri tõve ravi

Kohe tuleb öelda, et praegu pole ühtegi ravimit, mis suudaks Alzheimeri tõbe peatada. Selle patoloogia ravi on suunatud ainult haiguse mõnede sümptomite leevendamisele. Kaasaegne meditsiin ei ole veel võimeline pidurdama, rääkimata selle arengu peatamisest..

Kõige sagedamini määratakse diagnoosi kehtestamisel patsientidele koliinesteraasi inhibiitorid, mis blokeerivad atsetüülkoliini (aine, mis viib läbi neuromuskulaarset ülekannet) lagunemise..

Selle efekti tagajärjel suureneb selle neurotransmitteri hulk ajus ja patsiendi mäluprotsess paraneb mõnevõrra. Selleks kasutatakse ravimeid: "Arisept", "Exelon" ja "Razadin". Kuigi kahjuks on sellise haiguse nagu Alzheimeri tõbi kulg aeglustunud kuni aastani, pärast mida algab kõik uuesti.

Lisaks neile ravimitele kasutatakse aju neuronite ("Memantine") kahjustuste vältimiseks aktiivselt osalisi glutamaadi antagoniste..

Reeglina kasutavad neuroloogid kompleksset ravi, kasutades antioksüdante, ravimeid aju verevarustuse taastamiseks, neuroprotektiivseid aineid, samuti kolesterooli taset langetavaid ravimeid..

Pettekujuteliste ja hallutsinatoorsete häirete blokeerimiseks kasutatakse butürofenooni ja fenotiasiini derivaate, mida manustatakse alates minimaalsetest annustest, suurendades järk-järgult efektiivsele kogusele.

Alzheimeri tõbi: ravi mittemeditsiiniliste meetoditega

Vähem kui ravimid, vajab kirjeldatud diagnoosiga patsient tema suhtes kannatlikku ja tähelepanelikku hooldust. Sugulased peaksid teadma, et sellise inimese käitumise muutumises on süüdi ainult tema haigus, mitte patsient ise, ja õppima leppima olemasoleva probleemiga..

Väärib märkimist, et Alzheimeri tõvega patsientide eest hoolitsemist aitab oluliselt kaasa nende elurütmi range korrastatus, mis väldib stressi ja igasuguseid arusaamatusi. Samal eesmärgil soovitavad arstid koostada patsiendile vajalike asjade nimekirjad, kirjutada talle alla kodumasinad, mida ta kasutab, ja äratada tema huvi lugemise ja kirjutamise vastu igal võimalikul viisil..

Mõistlik kehaline aktiivsus peab olema ka patsiendi elus: kõndimine, maja ümber lihtsate toimingute tegemine - see kõik stimuleerib keha ja hoiab seda vastuvõetavas olekus. Lemmikloomadega suhtlemine pole vähem kasulik, mis aitab leevendada patsiendi stressi ja säilitada tema huvi elu vastu..

Kuidas tagada patsiendile ohutu keskkond?

Alzheimeri tõbi, mille ilmnemise põhjused ja ravimeetodid, mida me oma artiklis kaalume, nõuab selle patoloogia all kannatavale isikule eritingimuste loomist.

Suure vigastusohu tõttu eemaldage kõik augustavad ja lõikavad esemed kergesti ligipääsetavatest kohtadest. Ravimid, puhastus- ja detergendid, mürgised ained - kõik see tuleb ohutult varjata.

Kui patsient tuleb üksi jätta, tuleks köögis gaas ja võimalusel vesi sulgeda. Toidu ohutuks soojendamiseks on kõige parem kasutada mikrolaineahju. Muide, kuna patsient on kaotanud võime eristada külma ja kuuma, veenduge, et kogu toit oleks soe.

Soovitav on kontrollida akende lukustusseadmete töökindlust. Ja ukselukud (eriti vannitoas ja tualetis) peaksid avanema nii seest kui väljast, kuid parem on, kui patsient ei saa neid lukke kasutada.

Ärge liigutage mööblit, kui see pole hädavajalik, et mitte häirida selle võimalust korteris liikuda, tagage ruumis hea valgustus. Sama oluline on jälgida temperatuuri majas - vältida mustandeid ja ülekuumenemist.

Käsipuud tuleks paigaldada vannituppa ja tualetti, veendudes, et vannitoa põrand ja põhi ei oleks libedad.

Kuidas säilitada patsiendi seisund?

Alzheimeri tõvega patsiendi eest hoolitsemine on keeruline. Kuid tuleb meeles pidada, et lugupidav ja soe suhtumine on tema mugavuse ja turvatunde kõige olulisem tingimus..

Patsiendiga peate rääkima aeglaselt, pöördudes tema poole. Kuulake tähelepanelikult ja proovige mõista, mis viipamised või žestid aitavad tal oma mõtteid paremini väljendada.

Kriitikat ja vaidlusi patsiendiga tuleks hoolikalt vältida. Las eakas inimene teeb kõik, mis võimalik, isegi kui see võtab palju aega..

Alzheimeri tõbi: ennetamine

Praegu on haiguse ennetamiseks palju erinevaid võimalusi, kuid nende mõju haiguse arengule ja kulgu tõsidusele pole tõestatud. Erinevates riikides läbi viidud uuringud, mille eesmärk on hinnata, mil määral konkreetne meede võib kirjeldatud patoloogiat aeglustada või ära hoida, annavad sageli väga vastuolulisi tulemusi..

Samal ajal võib selliseid tegureid nagu tasakaalustatud toitumine, vähenenud südame-veresoonkonna haiguste risk ja kõrge vaimne aktiivsus seostada nendega, mis mõjutavad Alzheimeri tõve tekkimise tõenäosust..

Haigust, mille ennetamist ja ravi pole veel piisavalt uuritud, võib paljude teadlaste arvates inimese füüsiline aktiivsus edasi lükata või leevendada. Lõppude lõpuks on teada, et sport ja kehaline aktiivsus avaldavad positiivset mõju mitte ainult talje suurusele või südamefunktsioonile, vaid ka keskendumisvõimele, tähelepanelikkusele ja võimele meelde jätta.

Kas Alzheimeri tõbi on pärilik??

Inimesed, kelle peres oli kirjeldatud diagnoosiga patsiente, on mures selle pärast, kas Alzheimeri tõbi on pärilik või mitte..

Nagu eespool mainitud, areneb see kõige sagedamini 70. eluaastaks, kuid mõned hakkavad nimetatud patoloogia esimesi ilminguid tundma juba neljakümnendaks eluaastaks..

Spetsialistide uuringute kohaselt on üle poole neist inimestest selle haiguse pärinud. Pigem mitte haigus ise, vaid muteerunud geenide komplekt, mis põhjustab selle patoloogia arengut. Kuigi on teada palju juhtumeid, kus ta hoolimata selliste geenide olemasolust ei näidanud ennast kunagi, samas kui inimesed, kellel seda mutatsiooni pole, sattusid siiski Alzheimeri tõve armu alla.

Kaasaegses meditsiinis ei klassifitseerita kirjeldatud patoloogiat, samuti bronhiaalastmat, diabeeti, ateroskleroosi, mõningaid vähi- ja rasvumisvorme pärilikeks haigusteks. Arvatakse, et ainult nende eelsoodumus on pärilik. See tähendab, et ainult inimesest endast sõltub, kas haigus hakkab arenema või jääb üheks riskiteguriks.

Kindlasti aitab positiivne suhtumine, füüsiline ja vaimne aktiivsus ning vanemas eas ei kõla kohutav diagnoos. ole tervislik!

Kas Alzheimeri tõbe võib levida vanematelt lastele?

Alzheimeri tõbi on kurikuulus selle poolest, et keegi ei saa kindlalt öelda, miks see tekib, kuidas seda ravida ja kas vanemas eas saab ära hoida massilist neuronite surma. Hoolimata arvukatest teaduslikest uuringutest, mõjutab neurodegeneratiivne haigus iga teist üle 85-aastast eakat inimest. See statistika ja seniilse dementsuse pettumust valmistav kiire kiirus panevad mõtlema, kas Alzheimeri tõbi on pärilik või mitte. Küsimus on eriti aktuaalne nende pereliikmete jaoks, kus lähisugulaste seniilse dementsuse probleem on muutunud reaalsuseks..

Aju seisundit ja toimimist mõjutavad geenid

Geneetilised tegurid on paljude pärilike patoloogiate aluseks ja dementsus pole erand. Üks teaduslik hüpotees selle tekkimise võimaliku olemuse kohta võimaldab oletada, kas Alzheimeri tõbi on pärilik. Tänapäeval on amüloiditeooria fundamentaalne. Uuringute kohaselt oli võimalik kindlaks teha, et närvirakkude surm toimub tihedate beeta-amüloidnaastude ülemäärase kuhjumise tõttu neis. Päritud ja 21. kromosoomis paiknev APP geen on otseselt seotud lahustumatute valgusadestuste moodustumisega. Selle geeni mutatsioon põhjustab ajukudedes seniilsete naastude suurenenud tootmist, mis häirib närviimpulsside normaalset edasikandumist..

APP ja APOE4 geeni isovormi olemasolu kromosoomis 19 ei tähenda, et Alzheimeri tõbi oleks tingimata päritud vanematelt lastele. Sellised kehas esinevad geneetilised mutatsioonid suurendavad haiguse arenemise riski kompleksses kombinatsioonis teiste ajus pöördumatute degeneratiivsete muutuste tõenäoliste provokaatoritega. Kõige tavalisemad on:

  • vanadus 65 aasta pärast;
  • pea traumaatiline ajukahjustus;
  • südame-veresoonkonna süsteemi kroonilised haigused;
  • häired hormonaalsel taustal;
  • madal haridustase, vähese intellektuaalsusega kutsetegevuse harrastamine;
  • pikaajaline kokkupuude toksiliste ainete, kiirguse, elektromagnetilise kiirgusega;
  • alkoholi kuritarvitamine, suitsetamine.

Eelsoodumust Alzheimeri tõvele pärimise teel täheldatakse ka inimestel, kellel on mutatsioonid kromosoomide 1. ja 14. geenis, kuid teadlastel on siiski raske nimetada nende faktide vahelist põhjuslikku seost. Praegu on kindlaks tehtud ainult fakt, et Alzheimeri tõbe ja pärilikkust saab jälgida 10% -l kõigist registreeritud haiguse kliinilistest juhtumitest..

Alzheimeri tõbi Downi tõvega inimestel

Seniilse dementsuse pärilikkust kinnitab selline kaasasündinud genoomipatoloogia nagu Downi sündroom. Tavaliselt saab iga inimene oma vanematelt 46 kromosoomi komplekti, 23 isalt ja 23 emalt. Kui 21. kromosoom ühe paari asemel saab pärimise teel kolmanda eksemplari, diagnoositakse see neurodegeneratiivne sündroom. Väide, et Alzheimeri tõbi on pärilik patoloogia, põhineb asjaolul, et just 21. kromosoomi mutatsioonid käivitavad ajurakkudes ebanormaalsete amüloidnaastude aktiivse tootmise. Seega saab täiendav, pärilik kromosoom, teiseks proteiiniaine allikaks, mis terveid neuroneid pidevalt hävitab..

Enamik Downi sündroomiga inimesi kogeb dementsust enne 40. eluaastat ja keskmine eeldatav eluiga on 50 aastat. Alzheimeri tõve pärilik eelsoodumus sarnaste kromosomaalsete kõrvalekalletega inimestel toimib amüloidi hüpoteesi otsese toetusena.

Alzheimeri tõve pärilikkuse monogeensed ja polügeensed viisid

80% -l kõigist registreeritud juhtumitest on haiguse monogeense variandi süüdlane kromosoom 14 (PSEN-1), harvem kromosoom 21 (APP) või 1 (PSEN-2). Alzheimeri tõbi on päritud ühe muteerunud geeni kaudu, mille laps saab oma vanematelt. Päriliku vaevuse perekonnavorm reeglina areneb ja hakkab märgatavaid väliseid sümptomeid avaldama üsna varajases eas - pärast 45 aastat ja mõnikord isegi 30 aasta pärast. Empiiriliselt oli võimalik kindlaks teha, et naisorganism on hormonaalsete kõikumiste perioodil APOE kromosoomis pärilike mutatsioonide negatiivse mõju suhtes haavatavam, samas kui meessoost aju geneetilisele defektile praktiliselt ei reageeri.

Tähtis. Pärilikkus ei näita alati geenimutatsioone loetletud kromosoomides. Kõige tavalisema dementsuse vormi päritolu pole veel täielikult mõistetav ja ravimatu haiguse ilmingud võivad häirida ka mitme põlvkonna pärast.

Alzheimeri tõve pärilikkuse või omamise määramisel on otsustav roll tegurite komplekssel kombinatsioonil. Polügeense pärimisviisiga määrab ajus destruktiivsete protsesside alustamise suurema tõenäosuse:

  • vanas eas;
  • kehv tervis;
  • vale elustiil;
  • geneetiline eelsoodumus.

Geenide vastastikune mõju ja nende tegurite mõju suurendavad patoloogia riski. Samal ajal võivad kehaline aktiivsus, tasakaalustatud toitumine ja regulaarne vaimse tegevuse treenimine geneetika kahjuliku mõju edukalt neutraliseerida..

Alzheimeri tõbi on pärilik haigus, mille hiline algus 65 aasta pärast provotseerib peamiselt geeni apolipoproteiin E (APOE). Selle geeni struktuursed variatsioonid määravad esinemissageduse.

Apolipoproteiin E (APOE) struktuuriline variatsioon
APOE variantInimese vanus
(keskmine)
Protsent koguarvust
patsientide arv
e4 ei leitud84 aastat20%
E4 üks eksemplar76 aastat47%
E4 kaks eksemplari91 aastat68%

Viide. Kui mõlemal vanemal on diagnoositud seniilne dementsus, on pärast haiguse 70-aastaseks saamist oht haiguse pärimise teel edasi kandmiseks umbes 40%.

Ei saa kategooriliselt väita, et Alzheimeri tõbi on pärilik. Lisaks geneetilisele tegurile on ka teisi põhjuseid, mis võivad kesknärvisüsteemis põhjustada pöördumatuid orgaanilisi muutusi. Arstid soovitavad inimestel, kelle lähisugulased on sirgunud seniilse marasmuse käes, mitte jätta tähelepanuta ennetusmeetmeid ja pöörduda kognitiivsete häirete esimeste ilmingute korral professionaalse arsti poole.

Alzheimeri tõbi on pärilik või mitte

Kas Alzheimeri tõbi on pärilik? Alzheimeri tõbi ja pärilikkus

Alzheimeri tõbi on degeneratiivne ajukahjustus, mille tagajärjeks on pöördumatu dementsus. Selle haiguse tänapäeval kõige levinuma teooria kohaselt moodustuvad ajukoes amüloidsed naastud - valkude-süsivesikute hoiused rakkudevahelises ruumis ja neurofibrillaarsed glomerulid, mis koosnevad muutunud neuronitest. Selle protsessi tulemusena toimub närviühenduste hävitamine, mis põhjustab ajukoe osa atroofiat. Need muutused toimuvad järk-järgult, alates haiguse algusest kuni Alzheimeri tõve algsete sümptomite tekkimiseni, võib kuluda 3-10 aastat, kuigi juhtumeid on registreeritud, kui see periood kestis 20 aastat.

Tänapäeval on nende patoloogiliste muutuste põhjuse kohta mitu eeldust. Viimastel aastatel on mõned teadlased kaldunud uskuma, et Alzheimeri tõve geneetika on vastutav - arstidel on õnnestunud tuvastada spetsiaalsed geenid, mis mõjutavad inimese eelsoodumust selle haiguse vastu. Tänu läbi viidud uuringutele tõestati seos 4 kromosoomis (1,14,19,21) olevate geenide ja patoloogia arengu vahel. Tänaseks on tõestatud kolme geeni roll, mille muteerumise tulemusel paraneb naastude põhikomponendi valgusüntees; seega mõjutab mutatsioon varakult algava haiguse päritolu.

Praegu on haigusel kaks vormi:

  • perekond, varajase (kuni 50-aastase) algusega. Vaid väike osa patsientidest, mitte üle 10%, pärib mutatsioonidega seotud Alzheimeri tõbe. Modifitseeritud geenid on võimsad; kui üks vanematest on muteerunud geeni kandja, siis lapse risk haigestuda jõuab 50% -ni. Mõlemal vanemal on Alzheimeri tõbi pärilik kõigile lastele.
  • sporaadiline, kõige levinum vorm - see moodustab umbes 90% kõigist haigusjuhtudest. Varem hilise algusega haiguseks arvati, et sellel vormil ei olnud varem pärilikke sidemeid. Kuid täna on juba teada, et haiguse tekkimise oht suureneb, kui üks lähisugulastest on haige. Seega on geneetilisi tegureid, mis soodustavad haigust..

Kõige kuulsam selline tegur on APOE geen, just tema ülesanne on reguleerida valgu tootmist, kolesterooli transporti jne. Tänu arvukatele uuringutele on nüüd tõestatud, et APOE - APOE4 variandi - pärimine mõjutab otseselt Alzheimeri tõve pärilikkust, suurendades haiguse tekkimise tõenäosust. Siin tekivad siiski küsimused: mõned APOE4 geeni omavad inimesed jäävad terveks, teised aga, kes seda geeni ei päri, satuvad selle salapärase haiguse ohvriks..

21. kromosoomi geen on huvitav ka seetõttu, et see on seotud Downi tõve arenguga. Selle sündroomiga patsientidel on 21. kromosoomi koopia; täiskasvanueas tekivad neil ajus muutused, mis sarnanevad Alzheimeri tõvega. Samuti leiti, et amüloidi moodustumisel mängivad rolli ka geenimutatsioonid, mis asuvad kromosoomides 1 ja 14, mis mõjutab haiguse perekondliku vormi arengut. Seega on Alzheimeri tõbi ja pärilikkus kinnitatud fakt. Veelgi enam, täna on isoleeritud umbes 400 geeni, mis on kuidagi haigusega seotud, kuid APOE4 on endiselt kõige hirmutavam. Selle geeni kahe koopiaga suureneb haiguse tekkimise oht 11 korda.

Inimese kehas on geene aga juba sünnist saati, kuid haigus ei arene kõigil ja mitte alati. Haiguse arengut mõjutavad põhjused põhjustavad teadlaste seas endiselt vaidlusi. Kõige olulisem riskitegur on vanus - haigete seas on reeglina vanema vanuserühma inimesed. Stress, peatrauma, hüpertensioon, rasvumine - inimesed, kellel on neid patoloogiaid esinenud, saavad palju sagedamini neuroloogiliste kliinikute patsiente.

Olenemata sellest, kas Alzheimeri tõbi on pärilik või on see põhjustatud muudest ebasoodsatest teguritest, on haiguse enda kliinilised ilmingud peaaegu samad. Praegu pole selle vaevuse jaoks tõhusat ravimit. Kuid haiguse edasist progresseerumist on võimalik vältida. Ennetamismeetoditel on tänapäeval suur tähtsus. Kuna haiguse varjatud periood võib kesta aastaid, võivad ennetusmeetmed nooremas põlvkonnas, kelle sugulastel on diagnoositud, alata võimalikult varakult..

Alzheimeri tõbi - pärilik lause?

Alzheimeri tõbi on kesknärvisüsteemi pöördumatu haigus, mis viib ajurakkude degeneratsiooni ja surmani. Haiguse olemus seisneb vaimsete võimete järkjärgulises hääbumises, mälukaotuses, kõne- ja motoorikahäiretes. Inimesed, kelle peresid on see "20. sajandi epideemia" mõjutanud, muretsevad oma tervise ja järglaste tuleviku pärast, kuna neil on oht haigestuda.

Kuidas diagnoositi Alzheimeri tõbi??

Esmakordselt kirjeldas seda haigust saksa psühhiaater ja neuroloog Alois Alzheimer 1907. aastal oma viiekümneaastase patsiendi Augusta Deteri näitel. Järgneva viie aasta jooksul on meditsiinikirjanduses kasutusele võetud mõiste "Alzheimeri tõbi", et kirjeldada "perseniilset dementsust" (st pre-senile). Enne 1977. aasta teaduskonverentsi pandi diagnoos ainult patsientidele, kellel diagnoositi dementsuse sümptomid suhteliselt noorelt - 45–65-aastaselt, pärast seda, kui arstid otsustasid diagnoosi panna olenemata vanusest, kuna kliinilised ja patoloogilised ilmingud olid samad.

Alzheimeri tõbi tuvastas haiguse käigus neli etappi:

  1. Predementia - mida iseloomustavad lühiajalised mäluhäired, raskused uue teabe omastamisel, kerged probleemid kognitiivsete funktsioonide täitmisel, keskendumisvõime puudumine, apaatia;
  2. Varane dementsus - mälukaotus progresseerub, sellele lisanduvad kõne- ja liikumishäired (afaasia, apraksia, peenmotoorika halvenemine);
  3. Mõõdukas dementsus - patsientide seisund halveneb oluliselt:
    • lugemis- ja kirjutamisoskus on kadunud;
    • unustatud sõnad asendatakse meelevaldselt, mis viib väite mõtte kaotamiseni;
    • koordinatsioon on häiritud (suutmatus lahendada igapäevaseid probleeme);
    • mõjutab pikaajalist mälu;
    • mõjutatakse intellekti funktsioone;
    • ilmnevad neuropsühhiaatrilised ilmingud (hulkumine, õhtune süvenemine, spontaanne agressioon, vastupanu abile ja teised).
  4. Raske dementsus - selles etapis mõjutab haigus lisaks mälu ja kõne täielikule lagunemisele ka patsiendi minapilti. Patsiendid ei suuda iseenda eest hoolitseda ja vajavad pidevat hoolt. Surm toimub tavaliselt mitte otse Alzheimeri tõvest, vaid kaasneva faktori (premoonia, infektsioon, rõhuhaavandid) tagajärjel..

Praegu pole meditsiinil haiguse põhjuste kohta täpseid andmeid, eksperdid nõustuvad, et haiguse peamine tunnus on amüloidnaastude ja neurofibrillaarsete puntrate kogunemine ajukudedesse..

Keda mõjutab Alzheimeri tõbi kõige enam??

Uuringud näitavad, et alus riskirühmad meik:

  • vanemad kui 65-aastased inimesed;
  • naised (eriti neurasthenic tüüpi psüühikaga);
  • füüsilise tööga tegelevad inimesed;
  • aktiivsed ja passiivsed suitsetajad.

Ohtu suurendavad tegurid haiguse ilmnemine:

  • pärilikkus;
  • hüpotüreoidism (kilpnäärmehormoonide puudumine);
  • traumaatiline ajukahjustus;
  • diabeet;
  • kardiovaskulaarne patoloogia;
  • ateroskleroos (lipiidide ainevahetuse häire);
  • mürgitamine raskmetallide ja kemikaalidega;
  • depressioon ja stress.

Viide! Massachusettsi teadlased märgivad, et alakaal ja kehaline koormus võivad aidata kaasa amüloidnaastude kogunemisele ajus.

Kas haigus võib olla pärilik?

Geneetikat peetakse üheks riskifaktoriks Alzheimeri tõve tekkeks. On kindlaks tehtud, et mitte haigus ise pole pärilik, vaid selle eelsoodumus. Ligikaudu 25% -l maailma elanikkonnast on väikesed geenihäired, kuid kõigil ei teki seda haigust. Kui mõlemal vanemal on dementsus, suureneb tõenäosus.

Tähtis! "Pere" vorm registreeritakse 10% -l patsientide koguarvust, see areneb kuni 60 aastat.

Haigete perekondade DNA-d ja geneetilist materjali uurides tuvastasid teadlased geenide defektid. Seal on neli geen, mutatsioonid, mis selgitavad ja tõestavad dementsuse kulgu geneetilist vormi:

  • APOE (19. kromosoomil lokaliseeritud apoproteiin);
  • APP (transmembraanne valk fragmendiga, mis koosneb amüloidnaastudest);
  • preseniliin 1 ja preseniliin 2 (preseniliini valgud, mutatsioonidega PSEN - 1 ja PSEN-2, mis suurendavad beeta-amüloidi sünteesi).

Geeni APOE-4 alleel mõjutab haiguse pärilikkust kõige otsesemalt. APOE osaleb lipiidide ainevahetuses ja soodustab apolipoproteiin E (kolesterooli kandja ajus) sünteesi. Geenihäirete korral kogunevad lipoproteiinide jäägid, sealhulgas amüloidi hoiused, mis käivitavad haiguse kulgu.

Viide! 21. kromosoom, mis põhjustab Downi sündroomi (genoomse patoloogia vorm), pakub geneetikutele suuremat huvi. Downi sündroomiga inimesed on altid enneaegsele vananemisele ja arenevad Alzheimeri tõbe sagedamini kui teised inimesed.

Ennetamise meetodid

Alzheimeri tõve ennetamiseks on vaja vähendada negatiivset mõju närvirakkudele:

  • vältida peavigastusi;
  • kaitsta keha kiirguse ja kahjulike ainetega kokkupuute eest;
  • järgige dieeti;
  • sisaldama süstemaatilisi vaimseid koormusi;
  • kilpnäärme ja südame haiguste ennetamiseks;
  • keelduda halbadest harjumustest;
  • tugevdada veresooni;
  • vähendada stressitaset;
  • lisada füüsilist tegevust.

Praegu pole selle vaevuse ennetamiseks ja raviks tõhusat ravimit. Seega, kui teie peres on olnud seniilse dementsuse juhtumeid, soovitatakse neuropatoloogil süstemaatiliselt uurida ja rakendada ennetusmeetodeid.

Kas Alzheimeri tõbi on pärilik? Põhjused ja riskid

Kas Alzheimeri tõbi on pärilik? Põhjused ja riskid

See on kõige tavalisem dementsuse põhjus. Dementsus võib tõsiselt mõjutada inimese mõtlemisvõimet, hinnanguid ja igapäevaseid ülesandeid.

Arstid on Alzheimeri tõvest teadnud aastaid, kuid selle kohta on palju teadmata..

On ebaselge, miks ühel inimesel areneb Alzheimeri tõbi, samal ajal kui teisel on sarnane elustiil, vanus ja taust. Alzheimeri tõvest pole praegu ravi.

Praegused uuringud näitavad, et Alzheimeri tõve arengule võivad kaasa aidata mitmed tegurid. Üks neist on geneetika või pärilikkus.

Geneetilised tegurid võivad mõjutada ka Alzheimeri tõve ravimite väljakirjutamist..

Alzheimeri tõve riskifaktorid

Teadlased on tuvastanud mitu Alzheimeri tõve riskitegurit.

  • Vanus: Alzheimeri tõve ühingu andmetel on Alzheimeri tõve suurim riskitegur vanus. Üle 65-aastastel inimestel on suurem tõenäosus Alzheimeri tõbe. Kui nad saavad 85-aastaseks, on see seisund hinnanguliselt igal kolmandal inimesel..
  • Perekonna ajalugu Alzheimeri tõvega lähedase sugulase olemasolu suurendab inimese võimalusi selle tekkeks.
  • Peavigastus Inimesel, kellel on varem olnud tõsiseid peavigastusi, näiteks autoõnnetuse või kontaktispordi tagajärjel, on suurem risk Alzheimeri tõve tekkeks.
  • Südame tervis: südame või veresoonte tervis võib suurendada Alzheimeri tõve tekkimise tõenäosust. Näideteks on kõrge vererõhk, insult, diabeet, südamehaigused ja kõrge kolesteroolitase.

Südame või veresoonte seisund võib kahjustada aju veresooni, mis võib mõjutada Alzheimeri tõbe. Hispaanlastel ja mustanahalistel ameeriklastel võib olla suurem risk haigestuda vaskulaarsetesse haigustesse nagu diabeet ja seetõttu ka Alzheimeri tõbi.

Kuidas geneetiline komponent võib mõjutada Alzheimeri tõbe?

Teadlased kirjeldavad Alzheimeri tõve geneetilisi riske kahe teguri järgi: risk ja determinism.

Riskigeenid

Riskigeenid suurendavad tõenäosust, et inimesel on teatud tervislik seisund. Näiteks BRCA1 ja BRCA2 geeniga naisel on suurem risk haigestuda rinnavähki.

Teadlased on tuvastanud mitu geeni, mis kujutavad endast riski Alzheimeri tõvele. Praegu tuntum on praegu teadaolev apolipoproteiini geen E-E4. Seda geeni tuntakse APOE-E4 geenina.

Alzheimeri tõve ühingu hinnangul võib 20–25 protsendil selle geeniga inimestel jätkata Alzheimeri tõbe..

Kuigi kõik pärivad APOE geeni ühel või teisel kujul, ei ole APOE-e3 ja APOE-e2 geenid Alzheimeri tõvega seotud. Mayo kliiniku andmetel näib APOE-E2 geeni olemasolu riski vähendavat..

Isikul, kes saab APOE-E4 geeni mõlemalt vanemalt, on suurem risk Alzheimeri tõveks. Geeni olemasolu võib tähendada ka seda, et inimesel ilmnevad sümptomid ja teda saab diagnoosida varasemas eas..

On ka teisi geene, mida võib seostada hilise Alzheimeri tõvega. Teadlased peaksid lisateavet selle kohta, kuidas need geenid suurendavad Alzheimeri tõbe.

Mõned neist geenidest reguleerivad ajus tegureid, näiteks närvirakkude suhtlemist ja ajus esinevat põletikku..

Deterministlikud geenid

Deterministlike geenidega inimesel tekib see haigus kindlasti. On kolm spetsiifilist geeni, mis on kindlaks tehtud kui Alzheimeri tõve suhtes deterministlikud.

  • Amüloidi eelkäija valk (AMP)
  • Presenilin-1 (PS-1)
  • Presenilin-2 (PS-2)

Need geenid põhjustavad ajus liiga palju valku, mida nimetatakse amüloid-beeta-peptiidiks. See mürgine valk võib moodustada ajus tükke, mis põhjustavad Alzheimeri tõvega seotud närvirakkude kahjustusi ja surma.

Kuid kõigil varajase algusega Alzheimeri tõvega inimestel pole nende geenide kõrvalekaldeid. Kui inimesel on need geenid, siis nimetatakse tema väljakujunenud Alzheimeri tõbe perekondlikuks Alzheimeri tõveks. Seda tüüpi Alzheimeri tõbe on harva.

Alzheimeri tõve ühingu andmetel on perekondlik Alzheimeri tõbi alla 5% kõigist juhtumitest kogu maailmas..

Deterministlik Alzheimeri tõbi esineb tavaliselt enne 60. eluaastat ja mõnikord 30–40-aastaselt.

Geenide mõju muud tüüpi dementsusele

Mitmeid dementsuse tüüpe seostatakse teiste geneetiliste väärarengutega.

Huntingtoni tõbi mõjutab 4. kromosoomi, mille tagajärjeks on progresseeruv dementsus. Huntingtoni tõbi on domineeriv geneetiline häire. Kui haigus esineb inimese emal või isal, annab ta geeni edasi ja tema järeltulijatel tekib see haigus.

Kahjuks ilmnevad sümptomid tavaliselt ainult 30–50-aastaselt. See võib raskendada ennustamist enne imikute sündi..

Lewey kehaga dementsusel või Parkinsoni tõvel võib olla geneetiline komponent. Kuid lisaks geneetikale mängivad rolli ka muud tegurid..

Esimesed Alzheimeri tõve tunnused ja sümptomid

Alzheimeri tõvega kaasneb tavaliselt järk-järgult mälu ja ajufunktsioonide kaotus.

Varased sümptomid võivad hõlmata unustamisperioode või mälukaotust. Aja jooksul võib inimene segadusse sattuda või orienteeruda, kui ta on tuttavas ümbruses, sealhulgas kodus..

Muud sümptomid võivad olla:

  • Meeleolu või isiksuse muutus
  • segadus aja ja koha osas.
  • Raskused igapäevaste ülesannete täitmisel, näiteks pesemine, koristamine või toidu valmistamine.
  • Raskused jagatud objektide tuvastamisel
  • Raskused inimeste äratundmisel
  • Sageli kaotad asjad.

Vananemine võib põhjustada mäluhäireid, kuid Alzheimeri tõbi põhjustab järjepidevamaid unustamise perioode.

Aja jooksul võib Alzheimeri tõbe põdev inimene vajada igapäevaelus üha rohkem abi, näiteks hammaste pesemist, riietumist ja toidu lõikamist. Nad võivad olla kergesti erutatavad, rahutud, endassetõmbunud ja neil on raskusi suhtlemisega..

Riikliku tervishoiuinstituudi andmetel on Alzheimeri tõvega inimese elulemus tavaliselt 8–10 aastat pärast esimeste sümptomite ilmnemist. Kuna inimesed ei suuda iseenda eest hoolitseda või pole teadlikud toitumise tähtsusest, on alatoitumus, raiskamine või kopsupõletik tavalised surma põhjused..

Millal pöörduda arsti poole

Mälu muutuste korral arstiabi vajaduse arutamine võib olla keeruline, kuid muude seisundite välistamiseks on oluline otsida abi. Muud seisundid, mis võivad põhjustada dementsust, hõlmavad kuseteede infektsiooni või ajukasvajat.

Enne aja kokkuleppimist peaksid pereliikmed koostama loetelu ravimitest, mida patsient võtab. Arst saab seda kontrollida ja veenduda, et ravimid ei põhjusta sümptomeid..

Aja jooksul tekkivate märgatavate sümptomite logi pidamine võib samuti aidata arstil tuvastada võimalikke käitumisviise..

Kuigi Alzheimeri tõve geenide avastamiseks on olemas geneetiline testimine, ei soovita arstid üldiselt kaugelearenenud haiguste testimist. Seda seetõttu, et geenide olemasolu ei tähenda tingimata seda, et inimene haigestub. Sel juhul võib testimine tekitada tarbetut muret, ärevust ja hirmu..

Kui aga inimesel on juba varajases eas Alzheimeri perekond, võib ta soovida saada geneetilisi teste. Enne kui see juhtub, soovitab enamik arste enne geeninõustajaga kohtumist, et arutada geenitestide eeliseid ja puudusi ning kuidas tulemusi tõlgendada..

Mõnikord võib arst soovitada geneetilisi teste, kui inimestel ilmnevad Alzheimeri tõve varajased sümptomid, kuna see võib dikteerida ravi ja potentsiaali testida ravimeid.

Käimas on mitmed suuremahulised uuringud Alzheimeri tõve ja pärilikkuse kohta..

Need, kes soovivad kogutud teadmistele kaasa aidata, saavad ühendust võtta riikliku vananemisinstituudi teadlastega, kes sponsoreerivad Alzheimeri tõve geneetilisi uuringuid. Uuring jälgib teavet inimeste kohta, kellel on rohkem kui kaks sugulast ja kellel diagnoositi Alzheimeri tõbi pärast 65. eluaastat.

Alzheimeri tõve pärilik edasikandumine

Seniilne dementsus, mida nimetatakse ka Alzheimeri tõveks, on keeruline neuroloogiline haigus, mida iseloomustab aju degradatsioon. Vaatamata selle haiguse levimusele on patoloogia halvasti mõistetav haigus, mille omandamise ja arenguprotsesside teooriad pole lõplikult tõestatud..

Haiguse sümptom on dementsus - omandatud dementsus koos mälukaotusega mitte ainult sündmuste ja nägude jaoks, vaid ka kõige olulisemate keha elutegevuseks vajalike oskuste kohta.

Haigus areneb järk-järgult ja esimesed sümptomid tunduvad häirivatena, siis algab lühiajaline mälukaotus, kui inimene ei mäleta, mida ta lihtsalt tegi või tahtis teha. Paralleelselt täheldatakse üsna aeglast, esialgu märkamatut intelligentsuse vähenemist. Esimesed sümptomid on inimestel kergesti omistatavad vanuse, ületöötamise või stressi tõttu, kuid siis algavad püsivad lüngad sügavamates mälukihtides ja tõsised kõrvalekalded patsiendi mõtlemises või käitumises. Haiguse teatud arengujärgus muutub patsiendi enda teenimine äärmiselt keeruliseks ning apogeesil muutub isegi kõne raskeks ja võib kaduda, kuigi selleks ajaks ei saa patsient enam midagi mõistlikku öelda.

Alzheimeri tõbi areneb eakatel väga sageli ja selle sümptomite jälgimise põhjal sündis ütlus “mis on vana, mis on väike”, kuna patsiendi vaimne areng hakkab vastama väikese lapse tasemele ja areneb vastupidises suunas. Kui arvestada ainult vaimset arengut, siis haiguse staadiumid sarnanevad tõepoolest suureks kasvamisele ja vastsündinu kohanemisele tagasikerimisel. Paljud kaugelearenenud dementsusega inimesed pöörduvad tagasi lapsepõlve, otsivad või kujutavad ette oma vanemaid, saavad mängida nukkudega ja tegeleda tüüpilise lapsepõlvekäitumisega.

Haiguse põhjused

Kahjuks pole selge, kuidas haigus areneb ja miks patsientide aju ilma põhjuseta lagunema hakkab. On ainult teada, et Alzheimeri tõvega patsientidel leitakse pärast dissektsiooni ajus suur hulk neurofibrillaarseid sasipundraid - hüperfosforilise tau-valgu akumuleerumisi aju neuronites, kuid see nähtus on iseloomulik ka teistele patoloogiateks nimetatavatele patoloogiatele - Alzheimeri tõvega sarnastele degeneratiivsetele ajuhaigustele..

Tau-valk on aju neuronite ehitusvalk ja fosfolatsioon on fosforhappejäägi lisamine, et muuta selle struktuuri, juhtimisvõimet ja uute ühenduste loomist. Kui valgu fosforüülimine on normaalne protsess, siis hüperfosforüülimine pole hea. Ja selline valk koguneb lihtsalt lisakoormusega neuronites naastude kujul..

Selle aine kuhjumine toimub järk-järgult ja seetõttu kaasneb haigus vanusega, peamises riskigrupis üle 60-aastased, kuigi mõnikord haigestuvad ka noored ja isegi lapsed, on samal ajal tähelepanuväärne, et mida rohkem inimene oma elu jooksul vaimset tööd tegi, seda vähem on võimalusi Alzheimeri sündroomi areng. Mida targem on inimene, seda vähem on tema aju degradatsioonialdis..

Lisaks liigse valgu kuhjumisele on patsientide ajus neuronite otsene surm, mille tõttu on häiritud ajuühendused ja koos nendega ka mälu, samuti kaovad keha funktsioonid, mille eest nad vastutasid. Alzheimeri tõbi on surmav haigus, mille käigus sureb inimesest inimeseks kõige olulisem organ - tema aju - sõna otseses mõttes rakus. Kuid selle aeglase progresseerumise tõttu võivad patsiendid seda kannatada väga pikka aega, mitu aastat..

Kas haigus võib olla pärilik?

Kui teooria, et Alzheimeri tõbi on pärilik, on selle sündroomi ilmnemise põhjuse peamine versioon teatud inimestel.

Haiguse korral võib pärilikkus esile kutsuda nii tau-valgu hüperfosforüülimist kui ka lihtsalt neuronite lühikest eluiga.

Neuronite, nagu tüvirakkude ja tüdrukute munarakkude arv, munetakse emakasisese arengu käigus ja selle määrab ka vanematelt saadud DNA pärilik teave. Iga rakk, kaasa arvatud neuronid, elab ainult teatud aja jooksul: mõned on pikad ja mõnda värskendatakse peaaegu kord nädalas. Kui rakkude elutegevuse ligikaudsed miinimum- ja maksimumväärtused on inimliigi jaoks ühised, siis on rakkude eluiga iga inimese jaoks selles intervallis puhtalt individuaalne ja see on kinnitatud esivanematelt saadud DNA-sse.

Neuronid kaotavad jagamisvõime umbes üheaastaselt ja mõnel umbes kolmeaastaselt. Osaline uuendamine on võimalik tüvirakkude osalusel, kuid see protsess on nii ebaoluline, et seda lihtsalt ei arvestata. Koefunktsioonide taastamine toimub allesjäänud neuronite poolt uute rakuliste ühenduste moodustamise teel, jagades surnud vendade vastutuse omavahel. Vanusega kaob järk-järgult võime luua uusi närviühendusi ja selle tagajärjel suureneb aju degradatsioon..

Teadlased usuvad, et uute ühenduste tekke kiirus määrab inimese intelligentsuse otseses proportsioonis, mis on geneetiliselt omane tunnus. Võib-olla seetõttu on targemad inimesed Alzheimeri tõve suhtes vähem vastuvõtlikud, kuna nende neuronid kasvavad paremaid uusi kontakte ja elavad kauem..

Statistiliste uuringute abil selgus, et seniilse dementsusega patsientide olemasolu on iseloomulik teatud perekondadele või perekonnarühmadele, kuid siiski on võimatu kindlalt öelda, kas Alzheimeri tõbi on pärilik, kuna selle jaoks pole spetsiifilist geeni. Haiguse arengut ei provotseeri mitte üks pärilik tunnus, vaid terve geenikompleks, mis määravad mõned protsessid ja tunnused, mis koos selle tulemuseni viivad.

Alzheimeri tõbe, nagu kõiki teisi pärilikke patoloogiaid, on võimatu ravida. Arstid tegelevad raviga, mis võib takistada haiguse arengut. Tänapäeval toimub haiguse arengut aeglustav ravi ravimite abil, mis stimuleerivad ajutegevust, parandavad neuronite toitumist ja võimendavad närvisignaale. Arendusteraapia viiakse läbi vaimsete harjutuste abil, mis stimuleerib mingisugust kaotatud aju funktsioonide taastamist, samuti mälu uute neuraalsete ühenduste moodustamise abil, mis põhinevad vast omandatud teadmistel.

Alzheimeri tõve ennetamine ennetamise kaudu on üsna keeruline, ainus, mida saab teha, on arendada oma aju nii palju kui võimalik kogu elu, tegeleda vaimse tööga ning stimuleerida ka võimalikult paljude neuronite vaheliste ühenduste tekkimist ajus, nii et haigus algab võimalikult hilja, kulgeb aeglasemalt. pole aega jõuda haripunkti enne hetke, kui inimene ise vanadusse sureb.