Psühholoogid, psühhiaatrid on huvitatud laste ja täiskasvanute autismi põhjuste uurimisest.

Haiguse tõenäosuse vähendamiseks on kasulik teada sellest ja tulevastest vanematest..

Kuidas vabaneda psühhosomaatilistest haigustest? Asjatundlikke soovitusi leiate meie veebisaidilt.

See on kaasasündinud või omandatud haigus?

Esimesed autismi tunnused ilmnevad enne kolmanda eluaastat.

Haigust esineb sagedamini poistel kui tüdrukutel..

Kooli astumise ajaks on arengupeetus, probleemid sotsiaalsete kontaktidega emotsionaalses sfääris juba selgelt nähtavad.

Varasest lapsepõlvest alates ei vaata sellised lapsed silma, ei reageeri häälele ja rasketel juhtudel ei erista võõraid oma sugulastest.

Juba sündides olevad lapsed ei näita positiivseid emotsioone, ei erista ema, samas kui tavalised beebid õpivad väga kiiresti eristama oma ema teistest inimestest ja kardavad võõraid.

Autismi peetakse nüüd kaasasündinud või varakult omandatud psüühikahäireks..

Üks versioonidest - ema raseduse ajal ülekantud viirushaigused, mis mõjutavad loote aju arengut.

Mõnel juhul võib autismi omandada näiteks pärast vigastust..

Geneetika

Autism on geneetiline häire või mitte?

Hoolimata haiguse levimusest ei ole autism veel täielikult mõistetav..

Lisaks on sellel erinevaid vorme, mis tähendab diagnoosimisel teatavaid raskusi.

On olemas geneetiliste mutatsioonide teooria. Autism on üha tavalisem ning mõned teadlased ja teadlased väidavad, et see on tingitud kehvast ökoloogiast, ravimite kasutamisest, vaktsineerimisest ja muudest geenide muutust mõjutavatest teguritest.

Uuringud on näidanud, et kui peres sünnib autistlik laps, on järgmise sarnase diagnoosiga risk umbes 3 korda suurem kui peredes, kus autiste pole.

Autismi täpset geeni pole veel kindlaks tehtud, mistõttu on võimatu ühemõtteliselt öelda, et haigus on geneetiline..

Siiski on selle haigusega lastel erinevaid geneetilisi mutatsioone..

Kas see on päritud?

Kui ühel vanematest on autism, siis psühhiaatrite uuringute kohaselt on selle sündroomiga lapse saamise oht suurem.

Siiski pole kindlalt teada, kas see on tingitud teatud geenide ülekandest või mängib rolli sotsiaalne tegur ja täiskasvanute käitumise näide..

Raske autismiga inimesed abielluvad peaaegu mitte, kuid kui vorm on kerge, loob see tõenäoliselt perekonna ja annab lastele edasi geene, mis provotseerivad haiguse algust.

Empaatilise kuulamise reeglite ja tähenduse kohta saate lugeda siit.

Esinemise laad

Praegu saab ainult spekuleerida, miks konkreetne laps sündis autismi sündroomiga. Kuid paljudel juhtudel jäävad põhjused ebaselgeks..

Tulevaste autistlike laste emade raseduse ajal esinevad tüsistused on palju levinumad.

Arvatakse, et need ei põhjusta otseselt sündroomi välimust, vaid suurendavad selle riski. Seega, kui avastatakse raske toksikoos, sünnitrauma, verejooks, ei tähenda see sugugi, et laps sünniks teatud haigustega.

Miks sünnivad autistlikud lapsed??

Täpseid põhjuseid pole veel selgitatud, kuid on teada, et bioloogiline alus on aju rikkumine..

Autismi sündroomiga vastsündinud võivad sündida mitmel põhjusel:

• tüsistused raseduse ajal;
• rasedate viirushaiguste ülekandmine;
• tüsistused sünnituse ajal;
• pärilikkus - risk suureneb, kui on sündroomi all kannatavaid sugulasi;
• ravimite võtmine raseduse ajal;
• negatiivsed keskkonnategurid, alkoholism, suitsetamine, ema ja isa narkomaania.

Peredes, kus sünnib autistlik inimene, on sugulastel sageli muid sümptomeid ja haigusi - epilepsia, skisofreenia, obsessiiv käitumine, vähenenud vajadus sotsiaalsete kontaktide järele, vaimne alaareng.

Põhjused väikelastel

Varajase autismi sündroomiga lastel on sageli muid geneetilisi haigusi - habras X sündroom, fenüülketonuuria jne..

Häireid võib esineda ajukoore, väikeaju, hipokampuse, ajaliste sagarate, amigdala frontaalsetes piirkondades.

Selle tagajärjel kannatavad mälu, tähelepanu, emotsionaalne eneseregulatsioon, võime tunda ja reageerida teiste inimeste tunnetele..

Teratogeenne teooria eeldab, et eksogeensed tegurid mõjutavad lapse keha - keskkonnamõju, millel on negatiivne mõju lootele.

Need võivad hõlmata nii ohtlike lisanditega toitu, kahjulike ainete - nikotiini, alkoholi, narkootikume - tarbimist kui ka linnaõhu mõju, elamist tööstusettevõtete läheduses. Toksikoos, loote hüpoksia on ka riskifaktorid.

Teised teooriad viitavad immuunsuse, seeninfektsioonide, vanemate vanuse talitlushäiretele.

Mõned autorid osutavad erinevate haiguste vaktsineerimisele, kuid seost autismi ja vaktsineerimiste vahel pole tõestatud.

Eristatakse autismiga lapsi:

• endogeenne pärilik;
• eksogeenne orgaaniline;
• psühhogeenne;
• ebaselge etioloogiaga.

Patogeneetiline lähenemine jagab autismi:

• pärilik põhiseaduslik;
• pärilik protseduuriline;
• omandatud sünnijärgne.

Mis on sublimatsioon psühholoogias? Siit saate teada meie artiklist.

Mis juhtub teismelistega?

Autism areneb erineval viisil.

Õige teraapia abil saate haiguse kulgu tasandada ja laps saab õppida ühiskonnas elama.

Teismeliseeas ei kao autism iseenesest, kui seda diagnoositakse varases eas.

Pahaloomulise kulgemise korral võib see muutuda skisofreeniaks, sotsiaalne väärkohtlemine suureneb. Lainelise perioodilise ägenemisega. Võib esineda sümptomite taandareng ja paranemine..

Noorukitel võib tekkida ebatüüpiline autism, mis ei ilmne mitte varases eas, vaid igal teisel.

Kasvamise perioodil muutub hormonaalne taust, see mõjutab kõiki kehasüsteeme, sealhulgas ajutegevust.

Suurt mõju avaldavad ka sotsiaalne keskkond, varasemad haigused, krooniline stress, näiteks klassikaaslaste tagasilükkamine. Kõik need tegurid võivad käivitada autismi tekke või süvenemise..

Omandatud täiskasvanutelt

Täiskasvanute autismi alguse peamine põhjus on haiguse geneetiline eelsoodumus ja hilisem areng.

Haiguse ilmnemist võivad provotseerida järgmised tegurid:

Autismi arengule eelsoodumusega inimene on erinev juba lapsepõlves.

Ta on endassetõmbunum, tal on probleeme suhtlemisega, vaimse kiindumuse puudumine, ta ei alusta isiklikke suhteid, teiste inimeste kohalolek tema elus pole oluline ja mõnikord tajutakse seda negatiivse tegurina.

Näitab oma laste suhtes ükskõiksust, vahel ka viha. Kiindumus lastesse ei ole tõsi, vaid sotsiaalse käitumise pealesurutud stereotüüp.

Mis on Aspergeri sündroom lihtsustatult? Uuri vastust kohe.

Kas on võimalik arengut takistada?

Oluline on mõista, et kui vähemalt üks sugulastest või vanematest kannatas autismi käes, siis on lapsel suurem tõenäosus selle tekkeks..

Haiguse tõenäosuse vähendamiseks peate järgima reegleid:

1. Planeerige rasedus, tehke eeluuringud, uurige vanemate perekonna haiguslugu.
2. Kõrvaldage vanemate ja eriti ema kahjulike ainete - toidu lisaainete, nikotiini, narkootikumide, alkoholi, ohtlike ravimite - allaneelamine juba enne rasestumist.
3. Likvideerige varjatud nakkused.
4. Tehke ravikuur, kui tuvastatakse haigused, mis suurendavad loote probleemide riski.
5. Võtke vitamiine vastavalt arsti juhistele.
6. Püüdke vähem viibida ebasoodsate keskkonnatingimustega piirkondades.
7. Rasedal on soovitatav kaitsta end haigete inimeste ja loomadega suhtlemise eest, näiteks toksoplasmoos on lootele ohtlik, mida kassidel sageli peitub latentses vormis.
8. Vältige stressi.

Muidugi ei saa isegi kõiki arsti juhiseid järgides olla kindel, et lapsel ei teki varajast autismi sündroomi või haigus ei ilmu hilisemas eas..

Võite vähendada haiguse riski, kuid seda on täiesti võimatu vältida, eriti kui on olemas geneetiline eelsoodumus.

Kuidas lapsel skisofreeniat ära tunda? Loe selle kohta siit.

Autismi põhjuste kohta selles videos:

10 müüti ja palju fakte autismi kohta

Autism on nii keeruline ja halvasti mõistetav diagnoos, et isegi professionaalsetes meditsiiniringkondades pole kindlat vastust, et see on haigus või arengutunnus. Mida me võime öelda emade kohta, kes on paljude kuulujuttude ja vastandlike arvamuste armus. Siin on vaid mõned neist..

1. müüt: autism on vaimuhaigus

Esimesena tuvastas ja kirjeldas autismi sümptomeid psühhiaater - Ameerika psühhiaatriaprofessor Leo Kanner. Pealegi peeti autismi pikka aega skisofreenia tüübiks - vaimuhaiguseks. Kuid autistlike patsientide klassikaliste psühhiaatriliste meetoditega ravimisel selgus, et nad olid jõuetud. Tänapäeval on progressiivsemaid seisukohti. Arvatakse, et autism pole haigus, vaid kaasasündinud või varakult omandatud neurobioloogiline arenguhäire. Seda ei tõesta mitte ainult tänapäevaste teaduslike uuringute mass autismi probleemi kohta, vaid ka autistlike inimeste elulood, nende endi alati piisav arusaam oma probleemidest..

3. müüt: autism on pärilik

Seda punkti on müütidele ühemõtteliselt raske omistada, kuna autismi ja geneetika vahel on kindlasti seos. Kuid kahjuks pole autismi arengu eest vastutavat geeni või geenide rühma veel täpselt kindlaks tehtud, mis tähendab, et on võimatu kindlalt öelda, kas see sündroom on päritud või mitte. Näiteks on juhtumeid, kus üks kahest kaksikust on autistlik ja kaksikutel on teadaolevalt sama geenikomplekt. See asjaolu eitab sündroomi edasikandumise pärilikku tegurit. Teiselt poolt on teada, et peres, kus on juba autistlikke lapsi, on risk diagnoosiga teiste laste saamiseks üsna suur. Üldiselt, kui teadlased lähenevad lahendusele, nimetades kandidaatgeeniks näiteks geeni Ube3a, on kõigil teistel parem jätta oma perekonna haiguste väljakaevamine kuni 14. põlveni ja suunata kõik oma jõupingutused lapse kohanemiseks..

4. müüt: autismiga lapsed on emotsioonideta.

Autismispektri häiretega lapsed on erinevad, nagu kõik teisedki. Nad võivad olla emotsionaalsed, nad võivad end tagasi tõmmata. Mõnel võivad olla hirmud, teistel mitte. Mõned on hellad, teised ei salli puudutusi. Kõiki neid ühendavad erineva raskusastmega raskused sotsiaalse suhtlemise valdkonnas, võime kohaneda teiste inimestega, suhelda ja õppida suhtlemisel teistega. Seetõttu kasutatakse sageli terminit autismispektri häire..

5. müüt: kui laps ei räägi 3. eluaastaks, on tal autism.

Kõnepuudus on kõige murettekitavam tegur, mis võimaldab vanematel lapsele kiiret diagnoosi panna. Vahepeal võib kõne puudumine olla nii tavapärases raamistikus (sel ajal arenevad lapsel aktiivselt teised ajuosad) kui ka teiste haiguste sümptomiks: sensoorne ja motoorne alalia, afaasia, rinolaalia, mõnikord kogelemine ja düsartria. Nagu näete, ei takista kõne arengut mitte ainult autism. Ja vastupidi, autismiga diagnoositud inimesed saavad oma mõtteid vabalt väljendades vabalt rääkida. Muidugi, kui 3. eluaastaks laps vaikib - peate temaga kiiresti tegelema, hoolimata kõne vähearenemise põhjustest. Ja mida varem te tunde alustate, seda rohkem võimalusi ta räägib.

Müüt 6: Autistidel on üleloomulikud võimed või kõrge IQ.

Hoolimata autismi populariseerimisest filmide ja raamatute abil, kus peategelasteks on ebatavalised inimesed, viitab statistika hoopis muule, nimelt on 20–50 protsendil autistidest ühel või teisel määral vaimne alaareng. Kuid ka see statistika ütleb vähe: on teada, et need IQ näitajad võivad peegeldada mitte niivõrd inimese tegelikke võimeid, kuivõrd soovi puudumist testimist läbi viivate spetsialistidega koostööks. Puuduvad tõendid selle kohta, et autismiga inimeste seas oleks rohkem silmapaistvate võimete ja annetega inimesi. Kuulsad näited kõrgetest saavutustest, edukast maailmakarjäärist ja autismiga inimeste suurepärastest avastustest on pigem erand. On tõsiasi, et autistide arenguomadused aitavad neil keskenduda ühele tegevusele ja sellega edukalt hakkama saada. Sellepärast saavad nad teha suurepäraseid muusikuid või programmeerijaid..

Müüt 7: autismi saab diagnoosida ainult lapsepõlves.

Autismi algust saab tuvastada aasta pärast, kui lapsed alustavad sotsiaalset käitumist, mida eredamad on ilmingud, seda varem nad vanematele silma paistavad. Inimene võib aga kogu oma elu elada, teadmata, et tal on autism. Võtame näiteks Šoti kuulsa laulja Susan Boyle'i loo, kes sai kuulsaks tänu saatele. Ja alles pärast kuulsaks saamist, 50-aastaselt, diagnoositi tal Aspergeri sündroom, mis Susani sõnul tõi talle tohutu kergenduse..

8. müüt: õige dieet võib autismi ravida

On üsna suur hulk inimesi, kes usuvad, et autismi põhjustavad teatud tüüpi valgud, mida keha ei suuda metaboliseerida. Seetõttu, kui jätta välja mõned neid valke sisaldavad toidud - kaseiin ja gluteen, parandavad need oluliselt lapse seisundit ja sümptomite avaldumist. Vaatlustulemused on näidanud gluteeni- ja kaseiinivaba dieedi eeliseid. Paljud lapsed, olles piima- ja nisutooted kolm kuud toidust eemaldanud, näitasid märkimisväärset paranemist: pilgu muutus, kõne välimus. Lisaks kõigele sellele paraneb uni ja väljaheide ning laps. Tõsi, mõnel lapsel ei olnud märgatavaid muutusi, kuid kui need valgud lisati uuesti dieeti, kogesid lapsed ilmset halvenemist. Paljud vanemad ei märganud muutust enne, kui peidetud kaseiini ja gluteeni allikas avastati ja eemaldati. Muidugi saavad isegi selle ravimeetodi pooldajad aru, et dieet iseenesest pole kaugeltki alati võimeline kõiki probleeme lahendama, eriti kui me ei räägi mitte esimestest märkidest, vaid keha üsna tähelepanuta jäetud seisundist, kuid see võib tõepoolest seisundit parandada.

9. müüt: vaktsiinid põhjustavad autismi

Paljud eksperdid (rääkimata emadest!) Usuvad, et autismi alguse ja ennetava vaktsineerimise vahel on põhjuslik seos. Tõsi, teadlaste sõnul ei ole vaktsineerimine iseenesest autismi põhjus, kuid kui laps on sellele eelsoodumusega, võib vaktsineerimine muutuda aju düsfunktsioonide esilekutsumiseks. St haigus oleks vaktsineerimata välja arenenud, kuid vaktsineerimine annab selle tõuke. Veel 1998. aastal avaldas meditsiiniväljaanne Lancet Briti teadlaste uurimistöö tulemused, mis seostasid mumpsi-, leetrite ja punetiste vastu vaktsineerimise autismilainega. Kuid siis teatati selle uuringu võimalikest vigadest. Rahvusvaheline teadlaste meeskond väljendas hiljuti ka teooriat, et orgaanilise elavhõbeda soola sisaldus imikute vaktsiinides (säilitusainena) võib olla tõukeks autismi tekkele. Ja isegi mõned vaktsiinitootjad juhendis juhivad tähelepanu sellele, et autism võib olla organismi kahjulik reaktsioon vaktsiinile. Kuid vaktsineerimise ja autismi sajaprotsendilisest seosest rääkimine on uuringute puudumise tõttu endiselt vale..

10. müüt: autistlikud lapsed vajavad eriharidust

Autismi puuduvate teadmiste puudumine põhjustab koolijuhtide vastumeelsust diagnoositud lapsi vastu võtta. Nende jaoks on autist ja psühho üks ja sama. Tegelikult ei vaja autismiga lapsed spetsiaalsete koolide ja lasteaedade näol mingeid getosid. Esiteks pole spetsiaalsetes asutustes lapsel silme ees näidet suhetest, ta ei saa õppida suhtlema ja kontakte looma teiste inimestega. Jah, autistid vajavad eritingimusi ja lähenemist, näiteks õpetaja arusaam, et autistlikku last pole vaja tahvlile kutsuda.

Sellistele lastele on vaja koolireegleid sagedamini selgitada, kuna need on sageli ebaloogilised või esmapilgul ebaloogilised ja seetõttu arusaamatud. Kahjuks ei saa meie haridussüsteem seda sageli pakkuda, individuaalne lähenemine on luksus. Ja siin tuleb autistlikule lapsele koolist taastoodetud suhete miniatuurne mudel lihtsalt kasuks. Autismiga lapse kohanemist koolikeskkonnaga nimetatakse kaasavaks õppeks. Nüüd praktiseeritakse seda mõnes üldhariduskoolis, kuid need on üksikud praktikad. Loodame, et tulevikus muutub ühiskond sallivamaks ja haritumaks ning autisteid kasvatavatel peredel on lootust, et ühiskond aktsepteerib nende lapsed täielikult..

Neile, kes näevad lapsel ebatavalist käitumist või kelle lapsed ei hakka pikka aega rääkima, soovitame kahtlused hajutada või mõelda spetsiaalselt selleks loodud autismitesti abil. Testi eesmärk on tuvastada lapsi, kes vajavad arenguraskuste hoolikat diagnoosimist, sealhulgas autismi sümptomite tuvastamiseks mõeldud diagnostikat.

Kas autismi saab pärida?

Päritud autism - erinevad arvamused

Autism tekitab spetsialistides endiselt palju poleemikat selle esinemise põhjuste suhtes lapsel. Päriliku häire võimaluse osas pole kindlat vastust. Siiski on tuvastatud seos geenide ja ASD (autismispektri häire) vahel.

Miks tekivad vaidlused

Häire protsendi aastane suurenemine kogu maailmas sunnib teadlasi veelgi aktiivsemalt otsima autismi põhjuseid. Lõppude lõpuks on siis võimalik probleem pungas peatada ja vähendada autistlike laste arvu. Päritoluküsimus on aga endiselt lahtine..

Kas autismi levib - vanemlik kogemus

Seetõttu genereeritakse palju müüte, mis on seotud ASD tekkimise põhjusega. Tulevased emad muretsevad vaktsineerimise, gluteeni jms ohtude pärast. Nad mõtlevad sageli, kas autism on päritud isalt või emalt ja kas laps on kindlasti selle häirega sündinud.

On ainult usaldusväärselt teada, et autism ilmneb aju arengu patoloogiate tagajärjel, eriti sellistes piirkondades:

• väikeaju;
• Limbiline süsteem;
• ajutüve.

Kuid põhjused, mis selliseid arengumuutusi põhjustavad, pole siiani täielikult mõistetavad..

Autismi geen: müüt või tegelikkus

Geneetika ei oska sellele küsimusele veel üheselt vastata. On leitud, et vanematel, kellel on mõlemal diagnoositud ASD, on oht saada autistlik laps. Samuti leiti muster, kus autism pärandub poistel sagedamini kui poistel..

Siiski on tõendeid selle kohta, et autism on pärilik. Võtame näiteks juhtumi, kui kahe ühesuguse kaksiku sündides oli neist ainult üks autistlik. Neil on sama geenikomplekt. Teooria järgi pidanuks mõlemal olema autism..

Kas juhtub pärilikku autismi?

Teadlased pole veel autismi geeni leidnud. Seetõttu on võimatu öelda, et ASD on puhtalt pärilik haigus. Ärge paanitsege enneaegselt, kui perekonnas on “erilisi” inimesi. Sündinud lapsel ei ole tingimata ASD-d.

On oluline mõista, et on mitmeid muid teaduslikult tõestatud põhjuseid, miks autism võib lapsel tekkida. Selle asemel, et otsida põhjuseid haige sugulase käest, on parem analüüsida ema enda seisundit raseduse ajal..

Miks räägivad siis kõik autismi geneetilisest olemusest?

Autismi korral võivad geenimutatsioonid tõepoolest esineda. ASD ilmnemise põhjus on tema ja mitte pärilikkus..

Peamised mutatsiooni põhjustavad tegurid on:

• halb ökoloogia;
• uimastite tarvitamine;
• viirushaiguste (entsefaliit, meningiit, fenüülketonuuria) emakasisene edasikandumine;
• ema vaimsed häired;
• sõltuvused (alkohoolikud, narkootikumid jne).

Pärilik autism - ülevaated

Ema ebatervislik neuroloogiline ja füsioloogiline seisund võib kahjulikult mõjutada loodet ja provotseerida geenimutatsiooni ilmnemist.

Autistlike inimeste perekogemused

Kuigi teadlased väidavad, levivad müüdid jätkuvalt hulgana. Vähesed inimesed mõistavad erinevust geenimutatsiooni ja selle pärimise võimaluse vahel. Seetõttu on ASD-ga paljunemise riski kohta palju arvamusi..

Olemasolevate tõendite põhjal pole põhjust arvata, et autism on pärilik probleem. Siiski on võimalikke riskitegureid, mis mõjutavad lapse aju arengut ja muudavad geenide seisundit. Neid tuleks sündimata lapse tervise eest hoolitsemisel vältida..

Mis on autism ja kas see on päritud?

Paljude ekspertide sõnul on autism pärilik, samas kui teised teadlased jätkavad võimalike põhjuste otsimist muudest teguritest. Selline haigus tekitab enda ümber palju poleemikat, kuna selle päritolu etioloogia pole selgelt nähtav. On ainult oletatavad provotseerivad tegurid. Autismi on peredes täheldatud mitme põlvkonna vältel, mis sunnib teadlasi mõtlema haiguse võimalikule geneetilisele komponendile, mis mõjutab selle teket igas järgnevas põlvkonnas. Nüüd on ülesandeks määrata konkreetne geen, mille tagajärjel võib selline patoloogia lapsel areneda. Sellise haiguse kõige tõenäolisemad põhjused on kokkupuude mürgiste ainetega kehal raseduse ajal (nakkushaigused, välised ärritajad, keeruline rasedus) ja pärilikkus.

Haiguse tekke ohtlikud tegurid on: entsefaliit, meningiit, fenüülketonuuria, elavhõbe või pliimürgitus. Lapse enda jaoks on mõned kombineeritud vaktsiinid mõnikord ohtlikud, kuid seda funktsiooni pole veel tõestatud - see on vaid oletus. Ühes peres võib autism korduda. Kui esimesel lapsel on selline omadus, siis on selle haiguse tõenäosus teisel lapsel suur. Haiguse oht suureneb, kui üks vanematest kannatab sellise vaevuse käes.

Lapse autismi tunnused

Haigusel on erinevaid vorme. Arst saab enesekindlalt esialgse diagnoosi panna, kui lapsel on selliseid märke nagu keeruline sotsialiseerumine, võimetus väljendada oma emotsioone, soove ja tundeid, raskused välismaailmaga suhtlemisel. Statistika järgi on poistel seda haigust mitu korda sagedamini kui tüdrukutel. Haigus avaldub 3 aasta jooksul. Vanemad peaksid selliste märkide eest hoiatama juba aasta pärast:

• beebi kiindumatus vanemate vastu, pole talle tüüpiline nutta, kui ema on kuskil eemal, vaatab vanematele silma, ei näita üles huvi oma pere vastu, ei näita rõõmu nendega kohtumisest, ei naerata;
• lapse arengu väljendunud viivitamine;
• laps näitab motiveerimata agressiooni teiste laste suhtes või käitub kaugelt;
• valib mänguks sageli ühe mänguasja, sooritab mängus monotoonseid toiminguid;
• ebapiisav reaktsioon erinevatele stiimulitele avaldub näiteks ereda valguse või tugevate helide korral, lapsel hakkab paanika ja hüsteerika;
• laps ei suuda eristada elusaid ja elutuid esemeid.

Sellise haiguse ilmnemist võib seostada geneetilise eelsoodumusega, kuid geneetikud ise uurivad seda küsimust endiselt, mille peamine eesmärk on määrata kindlaks geen, mis on võimeline edastama aju patoloogilisi muutusi..

Lapse vaevuste diagnoosimist raskendab asjaolu, et paljusid kõne või motoorse arengu erinevusi võib seostada vanuseomadustega. Tuleb meeles pidada, et need ilmingud pole tingimata autismi tunnused. Kuid kui vanemad on sellise käitumise pärast mures, peate pöörduma arsti poole..

Haiguse tunnused täiskasvanul

Täiskasvanueas võib sellist haigust provotseerida pikaajaline ja tähelepanuta jäetud depressioon, mida võivad süvendada erinevad tegurid (alkoholism, rasked eluolud, perevägivald). Täiskasvanu püüab alateadlikult ümbritsevast maailmast põgeneda, tundub, et ta peidab end kõiges, mis talle ebamugavust tekitab. Ehkki autistliku täiskasvanu intelligentsus võib keskmisest inimesest erineda selle poolest, et see on ebatavaliselt kõrge. Sellised inimesed saavutavad oma ametialases tegevuses palju, kuid kannatavad võimetuse tõttu suhelda ja suhelda. Vähem kui kolmandik sellistest inimestest on võimelised iseseisvalt elama ja elu elama..

Autismi peamised tunnused on järgmised: sõnavara nappus, inimene võib vestluses samu fraase ja sõnu mitu korda korrata. Sellise inimesega suhtlemisel puudub intonatsioon, tema kõne on monotoonne, sarnane roboti kõnega.

Sellised inimesed kardavad väga muutusi oma elus, nad harjuvad teatud elutingimuste ja oludega, on ükskõiksed ümbritsevate inimeste tunnete suhtes, elavad omaette maailmas, ei suuda esimesena kontakti luua, nende jaoks on ebatavaline ühiskonnas kirjutamata seaduste ja korralduste järgimine. Autistid on endassetõmbunud, ei taju võõraste katseid nendega puutetundlikku kontakti luua, nad saavad sageli ja tähelepanelikult vestluskaaslase silma vaadata.

Autismi tüübid ja klassifikatsioon

Seda tüüpi haigusi jagatakse:

1. Kanneri sündroomi iseloomustab inimese isolatsioon välismaailmast ja ühiskonnast, kõne on halvasti arenenud, inimene on eraldatud ja isoleerib end teistest.
2. Aspergeri sündroomi iseloomustab patsiendi keeldumine inimestega suhtlemisest, patsiendil on nõrk gestatsioon, näoilmed, kuid loogiline mõtlemine on arenenud.
3. Retti sündroomi täheldatakse lapsel juba 8. kuul. Sellised lapsed on unustavad, passiivsed, nende kõne on halvasti arenenud või puudub üldse. Laps kannatab luu- ja lihassüsteemi häirete all. Hoolimata asjaolust, et kuueaastaselt saab laps kõneoskuse omandada, on vaimne areng ja füüsiline aktiivsus endiselt pärsitud. Seda tüüpi haigusi on peaaegu võimatu kohandada, seda täheldatakse ainult tüdrukutel.
4. Ebatüüpiline autism esineb täiskasvanueas ja seda iseloomustavad tõsised ajukahjustused. Patsiendil diagnoositakse tõsine seisund, tal on kõne, koordinatsioonihäired, ta suudab ühte punkti väga kaua vaadata.

Saabub hetk, mil inimene eraldab end ühiskonnast ja tõmbub endasse. Autismiga patsiente on viis kategooriat. Nende hulgas: esimene kategooria on inimesed, kes on välismaailmast eraldatud, iseenesest suletud, teine ​​kategooria on liiga kinnised inimesed, nad saavad pikka aega tegeleda ühte tüüpi tegevustega, nende söögiisu on häiritud (võib pikka aega puududa), soov ei pruugi pikka aega ilmneda magada ja puhata. Kolmandasse kategooriasse kuuluvad patsiendid, kelle jaoks ühiskonna normid ja seadused puuduvad, neljandasse kategooriasse kuuluvad autistlikud täiskasvanud, kes ei oska teiste inimestega suhelda ja on väga tundlikud.

Viies kategooria hõlmab hea intelligentsiga inimesi, haigus ei mõjuta nende üldist arengut, nad on sageli igasuguses tegevuses väga andekad (kuulsad muusikud, kirjanikud, programmeerijad).

Teadlased on leidnud, et on olemas geen, mille kaudu võib autismi pärida, kuna mõnel geneetilisel talitlushäirel on sellistel inimestel mõnikord "geeniusgeen".

Ühiskond selliseid inimesi ei taju, neid saab mõnitada, kuid kui autistliku lapse seisund õigeaegselt korrigeeritakse, kui tema vorm ei ole raske ja hooletusse jäetud, on sellise lapse edukas sotsialiseerumine võimalik ja tema erakordsed võimed teatud tegevusvaldkonnas paistavad silma teiste inimeste taustal..

Autism ja pärilikkus

Kas autism on päritud? See on kaasaegse geneetika jaoks oluline küsimus. On kindlaks tehtud, et sellise lapse saamise tõenäosus on suur mõlema vanema geneetiliste patoloogiate esinemise korral..

Samuti on kindlaks tehtud, et päriliku autismi oht on suurem meeste seas. Ebanormaalsed geenid kanduvad meheliini kaudu põlvest põlve, mis provotseerib autismi arengut varases eas. Autistlike poiste kurb statistika näitab, et sellised raskekujulised lapsed, kelle seisund pole korrigeeritud ja kellega nad pole seotud, ei ela enamasti kuni kahekümnendat eluaastat..

Lisaks pärilikule tegurile võivad haigust provotseerida ka muud põhjused, mis põhjustavad veel emakas geenimutatsiooni - temperatuurirežiimi omadused, ultraviolettkiirgus, raskmetallimürgitus.

Autism on nii omandatud kui ka päritud.

Õige kohanemise ja õigeaegse teraapia korral on lapse sotsialiseerumine ja tema olulisus ühiskonnas võimalik..

Teadlased saavad teada, et autism on pärilik haigus

Autism on päritud. Teadlased on selle järelduseni jõudnud. JAMA psühhiaatria avaldas uuringu, milles osales üle kahe miljoni inimese viiest riigist. Selle eesmärk oli välja selgitada geneetilised, ema ja keskkonnategurid, mis suurendavad autismi tekke riski. Artikli eksklusiivse tõlke pakkus PolitRussia.

Uuringud on näidanud, et ligikaudu inimese autismi tekke oht on tingitud pärilikest geneetilistest teguritest. See on vastuolus väidetega, et keskkonnategurid põhjustavad selle haiguse arengut..

Aastatel 1998–2011 läbi viidud uuringus osales 2 001 631 inimest, kellest 22 156-l diagnoositi autismispektri häire. Teadlased jälgisid osalejaid kuni 16. eluaastani.

On palju väiteid, et keskkonnategurid, nagu õhusaaste ja kokkupuude kemikaalidega, aitavad autismi tekkele kaasa. Samuti on olemas teooria, et vaktsineerimine viib autismini..

Autorid kirjutavad, et praegused uuringutulemused pakuvad kõige veenvamaid tõendeid selle kohta, et praeguseks on suurem osa autismi tekkimise riskist seotud geneetiliste teguritega. Lisaks ei tühista nad teooriat, et ka keskkond võib mõjutada selle haiguse esinemist, kuid vähemal määral..

Autism on närvisüsteemi arenguhäire, mida iseloomustavad sotsiaalse suhtluse ja suhtlemise tõsised ja ulatuslikud puudujäägid, samuti piiratud huvid ja korduvad tegevused.

Ehkki autism võib negatiivselt mõjutada inimese paljusid eluvaldkondi, võivad autismiga inimesed olla ülimalt intelligentsed, suurepäraste mälestustega ja kirglikud konkreetsete teemade vastu, millest neil on lähedased teadmised, aidates neil saada valitud valdkonna ekspertideks..

"Kuigi pered on sageli kõige rohkem mures autismi keskkonnariskitegurite pärast, on reaalsus see, et geneetilistel teguritel on üldjuhul palju suurem roll," ütles New Hyde Parki Coheni lastearstikeskuse arengu- ja käitumispediaatria direktor Andrew Adesman..

Kuigi ta ei osalenud uuringus, rääkis Adesman tervisepäeval ja lisas, et keskkonnateguritel on autismi arengus väiksem, kuid siiski oluline roll. Dr Sven Sandini sõnul ei ole uuring lõplik ning haiguse põhjuste osas on vaja veel tööd ja uuringuid teha..

"Me ei tea siiani, millised geenid aitavad kaasa haiguse tekkimise riskile. Lisaks on haigusega seotud palju võimalikke keskkonnategureid, kas otseselt või koos geenidega. Seda teemat tuleks edasi hoolikalt uurida, "lõpetas ta..

Varem kirjutas PolitRussia sellest, kui palju soola peate sööma, et mitte insuldi surra.

Seotud teadvuse arenguhäired geneetiliste mutatsioonide, vaktsineerimise ja sooga

Siiani pole tuvastatud ühtegi tegurit, mis vastutaks autismi arengu eest. Pole ühtegi autismi põhjustavat geeni. Saame rääkida ainult teatud geneetilisest vastuvõtlikkusest haigustele.

On üldtunnustatud, et autismina määratletud arengu pärssimise põhjus on neurobioloogiline häire, mis põhjustab aju talitlushäireid ja viivitab lapse harmoonilises arengus..

Millised on hüpoteesid autismiga laste häirete tekkimise võimalike põhjuste kohta??

Autism ja geneetilised mutatsioonid

Autismi põhjuseks võib olla mitu haruldast geneetilist mutatsiooni, näitavad ulatuslikud rahvusvahelised uuringud. Autismi põhjuse leidmine on aga nagu tohutu pusle kokkupanek, teadmata, milline peaks kogu joonis välja nägema. Siiani on teadlastel õnnestunud simuleerida ainult alust.

Autism on haigus, mille põhjustest pole veel täielikult aru saadud.

hepingting, lits. CC BY-SA 2.0

Sõltumatu uuring viidi läbi 996 autismiga lapse ja 1287 terve inimesega. Tänu kaasaegsele varustusele nägid teadlased oma DNA-d, kus nad leidsid CNV mutatsioone (ingliskeelsete koopiate arvu variatsioone), see tähendab erinevusi DNA fragmentide koopiate arvus. Nende arv muutub sisestamise (DNA tüki lisakoopia) või eemaldamise (puuduv DNA tükk) tõttu.

Selgus, et autistlike patsientide DNA mutatsioonid ei olnud üldse sagedasemad ega dramaatilisemad kui tervetel inimestel. Erinevus seisnes mutatsioonide toimumise kohas. Autismi korral toimusid muutused aju funktsioneerimise eest vastutavates genoomi piirkondades, eriti aga sünapsite kasvus ja säilitamises, mille kaudu närvirakud saavad omavahel ja teiste rakkudega suhelda. See seletab paljusid autismi sümptomeid..

DNA fragmentide koopiate arvu erinevused ei ole kõigil autistlikel patsientidel identsed. Kõige tavalisem CNV esines vähem kui 1% juhtudest. Peaaegu igal autistil on olnud muid genoomilisi muutusi. Uuringud on ka näidanud, et CNV mutatsioon võib esineda, kuid ei põhjusta autismi.

Autism pole esimene ajuhaigus, mille põhjustavad DNA mutatsioonid. Selliste haiguste hulka kuuluvad ka skisofreenia ja vaimne alaareng. Tuleb siiski meeles pidada, et geenid ei ole ainus mõju selliste haiguste tekkele nagu autism. Siin toimivad samaaegselt geneetiline eelsoodumus ja välistegurid..

See avastus võib kaasa tuua üldise muutuse autismi kui haiguse tajus. See võib tähendada ka seda, et tulevikus leitakse kauaoodatud ravim autismi vastu. See nõuab aga täiendavaid uuringuid..

Autism ja vaktsineerimised

Mõned autismi uurimisinstituudi autismiarstid peavad kinni teesist, et autistlike häirete põhjuseid tuleks otsida ka keskkonnareostuses (näiteks raskmetallid), samuti antibiootikumide ja vaktsiinide liigses kasutamises..

Vaktsineerimine on teema, mis tekitab endiselt emotsioonide laine. Kuigi USA on FIM soovitusel eemaldunud timerosaali (elavhõbedat sisaldav säilitusaine) vaktsiinist ning Taani ja Rootsi tegid seda, on siin siiski palju segadust. Autismi põhjuste otsijad pole rahul ja leiavad muid toksilisi aineid, mis nende arvates võivad põhjustada neuroloogiliste häirete ilmnemist.

Tasub öelda, et pole ametlikke uuringuid, mis toetaksid teimerit timerosaali ja autismi vahel. Arutelud osutavad siiski väitele, et me teame vaktsiini kasutamisel tekkivatest bioloogilistest mehhanismidest veel vähe..

Kas autismi vahel on sooline seos?

Autismi soost tingitud suhetel on pika ajalooga intensiivseid uuringuid. Kui meie teadmised haiguse geneetilisest alusest laienevad, kerkivad pidevalt uued küsimused..

Üks põhiküsimusi on: Naiste ja meeste autismi määravad samad või erinevad geenid. See, et poisid saavad autismi 4 korda sagedamini ja viimaste hinnangute kohaselt peaaegu 6 korda sagedamini kui tüdrukud, on sugestiivne.

Hoolimata paljudest katsetest leida haiguse algpõhjused, ei suuda me siiski tuvastada ühte autismi põhjustavat tegurit. Mõne arsti sõnul tuleks autismi põhjuseid otsida keskkonnasaastest, antibiootikumide või vaktsiinide kasutamisest. Need hüpoteesid ei selgita siiski poiste ja tüdrukute haiguse levimuse erinevusi ning seetõttu pannakse neid üha enam kahtluse alla..

Seoses hiljutiste uuringute tulemustega on teadlased jõudnud järeldusele, et geenid on autismi arengut määrav tegur. Uuringutulemused näitavad, et autismi eest pole ühtegi vastutavat geeni, kuid on olemas terve rühm geene, mille olemasolu võib viidata suurenenud vastuvõtlikkusele haiguse tekkele..

Ameerika Ühendriikides läbi viidud uuringud, mis käsitlevad peresid, kus on rohkem kui üks autismiga laps, on andnud palju uusi andmeid autismi bioloogiliste aluste kohta. On tuvastatud 6 peamist geeni, mille esinemine avaldub haiguse raske vormi ja umbes 20 geeni, mis on seotud häire kergema vormiga.

Geneetilise mudeli järgi peab naisel autismi tekkeks olema rohkem riskigeene kui mehel. See seletab vähemalt autismi levimuse erinevusi mõlema sugupoole seas ning ka seda, et tüdrukutel on tõenäolisemalt tõsiseid häireid..

Autismi sugu ja areng

Poiste ja tüdrukute autismi esinemissageduste erinevused on väga olulised, kuid need on seotud ainult haiguse kergete vormidega. Raske autismi korral on naiste ja meeste suhe võrdsustatud.

Autismi teemalise arutelu oluline punkt on see, et kui võrrelda poisse ja tüdrukuid intelligentsuse osas, siis selgub, et naiste puhul on IQ korrelatsioonis keelefunktsioonide ja sotsiaalsete oskuste tõsise kahjustusega. Teiselt poolt on stereotüüpsed liigutused tüdrukutel palju vähem levinud..

Huvitav on see, et naiste puhul on autismi diagnoosimine sageli hiline, mis viiakse läbi ainult täiskasvanueas. See kehtib eriti haiguse kergete vormide kohta ja on tingitud asjaolust, et tüdrukud näitavad kesknõuetega suurt kohanemisvõimet ning nende käitumist, näiteks sotsiaalsete kontaktide keeldumist, tõlgendatakse sagedamini kui lihtsat häbelikkust..

Viimasel ajal on maailma "ärritanud" entusiastlikud teated 5 geeni avastamisest, mis on seotud kõnehäirete ja ebanormaalse sotsiaalse käitumisega. Rõõm on aga ennatlik.

Peame meeles pidama, et geeni leidmise, selle rolli ja teiste geenidega suhtlemise ulatuse määramise ning õige ravi leidmise vahel on pikk tee, mida laiemad on meie teadmised autismist, seda rohkem ja rohkem küsimusi teekonnal kokku puutume..

Keegi ei ignoreeri siiski geneetilist tegurit - on teada, et autismiga lastel on närvisüsteem ja immuunsus nõrgenenud. Neid iseloomustab ka kalduvus teatud seedetrakti haigustele, allergiatele, mükoosidele..

Autistlikku käitumist ravitakse psühhoteraapia ja / või farmakoteraapia abil, mille eesmärk on parandada teie lapse toimimist erinevates arengupiirkondades..

Teadlased on avastanud autismi geneetilise päritolu

Nagu kirjutas The Guardian, pakuvad hiljuti avaldatud Ameerika ja Briti teadlaste uuringud tõendeid selle kohta, et autismi võivad põhjustada teatud tüüpi pärilikud muutused, mis põhjustavad varases lapsepõlves ajuühenduste katkemist. Eelkõige oli võimalik tuvastada geneetiline mutatsioon, mis põhjustas 15% autismi juhtudest..

Suurbritannias märgib ajaleht, et selle haiguse all kannatab umbes 500 tuhat inimest, kellest 133,5 tuhat on lapsed. Neil on raskusi lugemise, teistega suhtlemisega, nende hulgas suur osa psüühikahäiretega inimestest ja töötutest. Teadlased usuvad, et nende leiud võivad aidata ASD-ga inimeste tuvastamisel ja meditsiinilise ravi üldisel protsessil.

Ajakirja Nature veebiversioonis avaldati kaks uuringut. Nende autorid Haykon Hakonarson ja kolleegid Philadelphia lastehaigla rakendusliku molekulaargeneetika keskusest näitavad, et geneetilistel mutatsioonidel on oluline roll ajuühenduste katkestamisel, mis suurendab oluliselt väikese lapse võimalusi autismi tekkeks. Üksikud juhtumid tõenäoliselt ohtu ei kujuta, kuid teadlaste sõnul suutsid nad 15% juhtudest leida teatud tüüpi varieeruvuse..

Sama keskuse esindaja Philip Johnson võrdles selle uuringu olulisust mõne aastakümne taguse avastusega vähi geneetilisest eelsoodumusest..

Kolmas uuring ilmus ajakirjas Molecular Psychiatry. Selle autor on Oxfordi geneetik professor Tony Monaco. Oma töös näitab ta ka geene, mis on seotud lapse aju närvirakkude kasvu ja arenguga, mis võivad suurendada autismi riski..

Kuid nagu avaldas väljaandele heategevusorganisatsiooni Research Autism uurija Richard Mills, ei vasta teos paljudele põhiküsimustele. "Inimesed ei tohiks olla üliõnnelikud, kui arvavad, et see uuring tuvastas autismi eest vastutava geeni. Need teosed ainult laiendavad meie arusaama sellest, kuidas geenid omavahel suhtlevad ja kuidas need mõjutavad aju ühendusi, kuid midagi revolutsioonilist ei öeldud, sest me ei tea ikka veel, millised geenid selle eest vastutavad ".

Kas on olemas autismi geen?

2. aprilli tähistatakse igal aastal kui ülemaailmset autismiteadlikkuse päeva. See loodi ÜRO Peaassamblee 18. detsembri 2007. aasta resolutsiooniga, milles väljendati muret autistlike laste suure arvu pärast. Maailma Terviseorganisatsiooni andmetel on autismispektri häire (ASD) ühel lapsel 160-st.

Siiani puudub autismi põhjustest ühtne ja ühemõtteline arusaam: aastatepikkused uuringud näitavad siiski, et ASD etiopatogeneesis on geneetikal oluline roll..

Mis on autism?

Autism on keeruline, desintegratiivne vaimse arengu häire, mida iseloomustab sotsiaalse suhtluse ja suhtlemise väljendunud igakülgne defitsiit, samuti piiratud huvid ja korduvad käitumismallid. Haigust kirjeldas esmakordselt 1943. aastal L. Kanner.

Täna kasutatakse sagedamini laiemat mõistet "autismispektri häire", mida lühidalt nimetatakse ASD-ks. See kontseptsioon viitab sellele, et ASD-ga diagnoositud inimestel võivad esineda mitmesugused erineva raskusastmega sümptomid. ASD hõlmab Kanneri sündroomi, infantiilset psühhoosi, ebatüüpilist autismi, Retti sündroomi, Aspergeri sündroomi.

Lai autismi fenotüüp kehtib ka autistlike sümptomitega inimestele, kes ei vasta kõigile autismi või muude häirete kriteeriumidele..

Kuigi ASD sümptomid võivad olla väga erinevad, on levinud tava tuua välja mitmeid ühiseid jooni, mis peaksid vanematele või hooldajatele muret tekitama. Nende hulka kuuluvad: silmsidemete vältimine, kõne- ja suhtlemisoskuste hilinemine, reeglitest ja rutiinist kinnipidamine - rituaalsed toimingud, väiksematest muutustest tingitud tugevad kogemused, ootamatud reaktsioonid helidele, maitsele, välimusele, puudutustele ja lõhnadele, raskused teiste inimeste emotsioonide mõistmisel, sügav fookus või isegi kinnisidee kitsas huvide või objektide ringis. Autismi võib kahtlustada ka siis, kui: laps ei reageeri oma nimele 12 kuu jooksul ja näitab kaugeid esemeid alles 14 kuu jooksul.

ASD on varakult algav haigus. Mediaani vanus diagnoosimisel on 3,1 aastat. Poistel on ASD 3-5 korda sagedamini kui tüdrukutel. Vaimne alaareng esineb umbes kahel kolmandikul ASD-ga inimestest, välja arvatud Aspergeri sündroomiga inimesed, kus vaimne alaareng puudub.

Autismigeneetika

Jätkuvalt puudub ASD etioloogiline kontseptsioon. Varem kirjeldasid mõned teadlased autismi orgaanilise patoloogiana, teised aga märkisid ASD põhjusena: ebaküpse isiksuse adaptiivsete mehhanismide rikkumine; eriline põhiseaduslik riik; skisofreeniline rünnakujärgne seisund; habras (habras) X-kromosoomi sündroomiga seisund. ASD arengu väliste teguritena uuriti raskmetalle, nakkushaigusi, vaktsiine, toitu, alkoholi, emade rasedusaegset stressi ja isegi diiselmootorite heitgaase..

Tänapäeval on enam-vähem ilmne, et ASD põhineb (ütleme ettevaatlikult) - sealhulgas geneetilistel teguritel. Eelkõige toetavad seda teesi autismi kaksikute uuringute tulemused, mis, kuigi need ei näidanud monotsügootsete kaksikute sajaprotsendilist kooskõla, näitavad olulist geneetilist mõju ASD arengule..

Teadlased S. Folstein ja M. Rutter teatasid, et ei registreeritud ühtegi juhtumit, kui autistlikul lapsel oleks selgelt autistlik vanem; nad märkisid siiski, et autistid abielluvad ja sünnitavad harva. Tõsi, see oli 1977. aastal, on võimalik, et hiljem sellised juhtumid dokumenteeriti, kuid me ei leidnud neid. Nad viisid läbi ka uuringu 21 samasoolise kaksikute paariga, 11 monosügootse (MZ) ja 10 dizügootsega (DZ). Selle tulemusena leidsid S. Folstein ja M. Rutter monotsügootsete kaksikute seas 36% -lise kooskõla ja dizügootsete kaksikute kooskõla puudumise. Pikka aega määras just see uuring autismi geneetilise olemuse mõistmise..

Hiljem kinnitati need tulemused 1995. aastal E. Bailey juhitud uuringus 27 samasooliste paaride monosügootiliste kaksikute ja 20 paari düsügootiliste kaksikute kohta. Teadlased leidsid, et 60% monosügootsetest paaridest oli autismi osas kooskõlas, samas kui dizügootsete paaride puhul oli vastavus 0%. Kui nad vaatasid laiemat seonduvat kognitiivsete või sotsiaalsete anomaaliate hulka, leiti, et 92% monosügootsetest paaridest on omavahel kooskõlas, võrreldes 10% -ga dizügootsetest paaridest. Monosügootsete kaksikute kõrge konsistents viitas suurele geneetilisele mõjule. Mittekonkordantsetes monosügootsetes paarides esines oluliselt rohkem sünnitusabi tüsistusi, mida autorid seostasid sünnieelse arengu anomaaliatega, mida tõendab kahjustatud kaksikute väikeste kaasasündinud anomaaliate väga suur esinemissagedus. Teadlased on teatanud ka autismi seosest peaümbermõõdu suurenemisega..

Mis on põhjus?

Üldiselt saab välja tuua kaks peamist ASD etiopatogeneesi mudelit. Esimene mudel käsitleb autismi kui rangelt geneetilist vaimset häiret, mis on alati olnud võrdselt levinud. Teine mudel esitab autismi kui geneetiliselt maandatud, kuid keskkonna mõjul korrigeeritud seisundit, mis mõjutab paljusid kehasüsteeme, samas kui patsientide arv suureneb, mis on suuresti seotud muutustega väliskeskkonnas..

Nüüd on tõestatud, et autismiga on tõepoolest seotud mitmeid geneetilisi seisundeid. ASD mõjutab 25-47% X-habras kromosoomi sündroomiga patsientidest, 5-10% Downi sündroomiga patsientidest. Samuti on autism iseloomulik Engelmanni, Jouberti, Coheni sündroomile, epileptilisele entsefalopaatiale ja teistele sündroomidele.

Autism ise on keeruline multifaktoriaalne häire, milles osalevad paljud geenid. Tänaseks on tuvastatud mitu lookust, millest mõned (või kõik) võivad olla autistliku fenotüübi põhjuseks. Näiteks AUTS1, mis kaardistati kromosoomiga 7q22. Idiopaatilise autismi geneetiline alus näib aga keeruline. Tõenäoliselt põhineb haigusseisund mitmel lookusel ja keskkonnategurid, ehkki neil pole ASD arengule võtmetähtsusega mõju, võivad toimida täiendava "löögina" inimestele, kes on geneetiliselt altid autismile..

Mis puudutab arvamust, et igal aastal sünnib rohkem autismiga lapsi, on teadlastel oma vastuväide. J. Jonesi juhitud teadlaste meeskonna 2008. aasta ülevaates näidati, et ASD diagnoosimise sageduse märkimisväärne suurenemine (4-lt 10 000-lt 1950. aastal 40-60-le 10 000-le 2008. aastal) tuleneb avaliku ja erialase teadlikkuse suurenemisest, teenuste kättesaadavusest. ja diagnostiliste kriteeriumide muutused. See tähendab, et rohkem autismispektri häiretega lapsi ei sünni, kuid ühiskond on neist juhtumitest paremini teadlik..

Kas on olemas autismi geen?

Nagu me juba kirjutasime, on näidatud, et mitmed pärilikud sündroomid võivad põhjustada autismi. Samal ajal on nende sündroomidega mitteseotud autismi juhtumite korral ühe spetsiifilise geeni mutatsioon põhjustatud mitte rohkem kui 1% ASD juhtudest. "Autismi geeni" ei eksisteeri, hoolimata aeg-ajalt kõrgetasemelistest pealkirjadest. Kuid autismiga seotud geenide loetelu kasvab. 2017. aasta andmete kohaselt leiti 65 autismiga tihedalt seotud geeni ja üle 200 nõrgema seosega geeni. Kuid ASD-d peetakse neuropsühhiaatriliste häirete seas üheks geneetiliselt kõige enam määratletud haiguseks..

ASD ennetamisest on raske rääkida, kuid tuleb meeles pidada, et mõnede pärilike sündroomide puhul, mis võivad olla seotud autismiga, on olemas prenataalsed geneetilised testid, näiteks habras X sündroomi korral.