Alzheimeri tõbe on teadlased juba nimetanud "21. sajandi nuhtluseks". Vaatamata patoloogia kohta saadaolevale teabele ei suuda arstid veel aju degeneratiivsete protsessidega toime tulla. Teostatud ravi ainult aeglustab nende arengut ja levikut, pikendades ohvri elu mitu aastat. Erilist tähelepanu pööratakse sündroomi ennetamisele, selle varajasele diagnoosimisele. Praktiliselt on tõestatud, et Alzheimeri tõbi võib olla pärilik. Mõnel juhul muutuvad geneetilised tegurid haiguse eelsoodumuse märgiks, mõnel juhul viitavad selle esinemise paratamatusele..

On praktiliselt tõestatud, et Alzheimeri tõbi võib olla pärilik..

1. Kas Alzheimeri tõbi on pärilik
2. Haiguse levimise meetodid
3. Eelsoodumuse vormid
4. Monogeenne
5. Polügeenne
6. Kas pärilikkus on alati lause
7. APOE e4 geen - kuidas vältida Alzheimeri tõbe

Kas Alzheimeri tõbi on pärilik

Alzheimeri tõvega patsientide uurimisele pühendatud aastate jooksul on teadlased tuvastanud tõendid patoloogia arengu päriliku põhjuse kohta. Arstid on märganud, et selle seniilse dementsuse vormiga inimestel on tavaliselt sarnase probleemiga lähisugulased. Aja jooksul tuvastati isegi kromosoomid, mis vastutavad muudetud teabe edastamise eest, mis viis sündroomi sümptomite ilmnemiseni. Sõltuvalt geenikahjustuse tunnustest võib inimesele levida mõlemat tüüpi sündroom - varajane ja hiline areng. Mida rohkem on Alzheimeri tõvega inimesi selle peres, seda suurem on risk seniilse dementsuse tekkeks..

Hiljutised uuringud on näidanud, et Alzheimeri tõbi võib olla nakkav. Teoreetiliselt võivad närvikudedes degeneratiivseid muutusi esile kutsuvad valgud häirida tervete rakkude tööd.

Praktikas on selliste ohtlike ainete võimalus ühest organismist teise sattuda ebatõenäoline, kuid siiski olemas. Näiteks teatud tüüpi ravimitel põhineva hormoonravi korral, mille koostisosad on saadud haigetelt doonoritelt. Sellise teooria vastased viitavad asjaolule, et selliseid juhtumeid on harva ja statistikat napib..

Haiguse levimise meetodid

Esimese stsenaariumi järgi on patoloogia pärimine haruldane, kuid sel juhul areneb haigus 100% tõenäosusega. Märgid ilmuvad tavaliselt vanadusest varem. Sellise eelsoodumusega isikutel soovitatakse noorelt läbida spetsiaalsed testid, saada nõu geneetikult ja alustada intensiivset ennetustööd.

Esimese genotüübi pärilikkus on mitut sorti:

• 1. kromosoom - ohus on vaid mõnikümmend perekonda. Kliiniline pilt areneb üsna hilja;
• 14. kromosoom - planeedil on ametlikult registreeritud 400 perekonda, kellel on selle geeni mutatsioon. Eripäraks on see, et sellisel taustal areneb seniilne dementsus väga varakult. Registreeritud diagnoosimisjuhud 30-aastaselt;
• 21. kromosoom - geenikahjustus põhjustab Alzheimeri tõveks nimetatava patoloogia arengut. Diagnoos pandi umbes tuhandel perekonnal üle maailma. Esimesed ilmsed aju degeneratiivsete muutuste tunnused avastatakse 30–40-aastaselt.

21. kromosoom - geenikahjustus põhjustab perehaiguseks nimetatava patoloogia arengut, mida diagnoositakse umbes tuhandes perekonnas kogu maailmas.

Teise genotüübi järgi pärandit diagnoositakse palju sagedamini. Selle võivad käivitada mitmed geenid, millest kõige paremini uuritud on apolipoproteiin. Selle mutatsiooni saab tuvastada spetsiaalsete testide abil, kuid seda lähenemist kasutatakse endiselt üsna harva. See pärilikkuse variant ei saa mitte haiguse peamine põhjus, vaid eelsoodumus närvikoe struktuuri muutustele..

Eelsoodumuse vormid

Selle põhjal, milline kromosoom on mõjutatud ja kui palju geene protsessis osaleb, eristatakse kaht eelsoodumuse peamist vormi. Esimesel juhul kannatab ainult üks geen, teisel mitu. Igal variandil on oma omadused, mida tuleks diagnoosimisel, ennetamisel, ravimisel arvesse võtta.

Monogeenne

Mutatsioon toimub ühes 1., 14. või 21. kromosoomi geenides. Diagnoosi seadmise keerukus on antud juhul tingitud täpse teabe puudumisest inimese DNA kõigi fragmentide kohta geneetikute seas. Mõningaid geene pole veel kindlaks tehtud, mis mõnikord muudab patoloogilise seose tuvastamise võimatuks, hoolimata päriliku teguri ilmsest mõjust.

Diagnoosi seadmise keerukus on antud juhul tingitud täpse teabe puudumisest inimese geneetikute kõigi fragmentide kohta..

Polügeenne

Alzheimeri tõve geneetilise ülekande peamine variant. Kui inimese esivanematel on mitte üks muudetud DNA fragment, vaid mitu, siis võib see avalduda mitmesugustes kombinatsioonides. On märkimisväärne, et hoolimata mitme geeni korraga lüüasaamisest ei esine seniilse dementsuse areng alati sellise taustal..

Tänapäeval on geneetikas kaks tosinat tüüpi geenimutatsioone, mis võivad suurendada Alzheimeri sündroomi tekkimise riski. Päriliku eelsoodumuse olemasolul mängib olulist rolli välistegurite mõju kehale.

Seda tüüpi patoloogia ilmneb tavaliselt 65 aasta pärast, kuid esimesi hägusaid märke võib märgata 5-7 aastat varem. Mida rohkem kinnitatud haigusjuhte perekonnas on, seda suuremad on võimalikud riskid..

Kas pärilikkus on alati lause

Alzheimeri tõve avastamine esivanematelt või lähisugulastelt ei ole paanika põhjus, vaid otsene viide arstiga ühendust võtmiseks. Isegi olukordades, kus patoloogia arengu tõenäosus läheneb 100% -le, võib profülaktika õigeaegne alustamine kliiniliste tunnuste ilmnemist edasi lükata. Polügeense tüüpi sündroomi korral on täis- ja pika elu tõenäosus väga suur. See stsenaarium on kõige tõenäolisem. Kuigi see on võrdsustatud pärilikuga, mõjutab see stsenaarium ainult võimalike riskide näitajaid ega toimi ajukudede degeneratiivsete muutuste provokaatorina.

Kõige tavalisem ja paremini uuritud geen, mis suurendab Alzheimeri tõve tekkimise riski, on apolipoproteiin ja täpsemalt üks selle vormidest - APOE e4. Struktuuriüksust peetakse suhteliselt "nooreks" ja seda leidub 25% maailma elanikkonna DNA-s. Sellise aine kandmine põhjustab veresoonte varajast vananemist, mis suurendab südame-veresoonkonna haiguste tekkimise riski 40%. Samuti suurendab see närvikudedes degeneratiivsete protsesside alustamise tõenäosust koos järgneva atroofiaga. Uuringud on näidanud, et APOE e4-ga inimesel on Alzheimeri tõbi 10 korda suurem kui kellel, kes seda ei põe. Kui inimene saab geeni mõlemalt vanemalt korraga, riskid suurenevad, kuid ei moodusta siiski 100%.

Ka teised apolipoproteiini vormid on ohtlikud. Üks neist on topeltmahus 60% maailma elanikkonnast. Ainult pooled selle omanikest haigestuvad sündroomi - see juhtub pärast kandja 80-aastaseks saamist. Patoloogia võib ilmneda varem ennetusreeglite absoluutse eiramise korral.

Väikesel arvul inimestel on apolipoproteiini teine ​​vorm, mis vastupidi kaitseb aju degeneratiivsete protsesside eest. Selliseid inimrühmi peetakse kõige kaitstumaks, kuid neile näidatakse ka haiguste ennetamise reeglite järgimist.

APOE e4 geen - kuidas vältida Alzheimeri tõbe

Isegi kui APOE e4 geen on kantud, saab Alzheimeri tõve tekkimise tõenäosust minimeerida. Selleks piisab tervikliku profülaktika läbiviimisest kogu elu vältel, mis põhineb üldiselt tervisliku eluviisi säilitamisel. Alzheimeri tõbi, pärilik või mitte, on oht kõigile. Sel põhjusel soovitavad arstid kõigil eranditult arvestada APOE e4 kandjate jaoks välja töötatud reeglitega.

Meetodid sündroomi tekkimise tõenäosuse vähendamiseks kõrge riskiga rühmade puhul hõlmavad järgmist: kõrge kehalise aktiivsuse tase, piisav uni, välise ja sisemise keskkonna optimaalsed tingimused kogu eluks.

Meetodid sündroomi tekkimise tõenäosuse vähendamiseks kõrge riskiga rühmade puhul:

• kõrge kehaline aktiivsus - elukestev sport peaks olema nende inimeste jaoks prioriteet. Tegevuse tüübid võivad olla väga erinevad, peamine on see, et need ei kurnaks keha, vaid koormaksid südant, veresooni ja hingamiselundeid stabiilselt. Eelistatud suunad on jooksmine või kõndimine, ujumine, jooga koos meditatsiooniga, tsükliline sport;
• korralikult koostatud dieet - tähendab rasvase, praetud, rafineeritud, punase liha, pooltoote, kange alkoholi tagasilükkamist. Rõhk on kalal, mereandidel, valgel lihal, puuviljadel, köögiviljadel, aeglastel süsivesikutel, rohelistel. Värskelt pressitud mahladest on palju kasu;
• päevarežiimi järgimine, täielik uni - unepuudus, stress, ajakava pidevad muutused mõjutavad aju üldist seisundit negatiivselt. Täiskasvanu peaks magama 7-8 tundi öösel, magama minnes alati samal ajal. Samal ajal on päevane puhkeaeg vastunäidustatud ainult siis, kui see ei kompenseeri öist ärkvelolekut;
• välis- ja sisekeskkonna optimaalsed tingimused - ohustatud inimestele on äärmiselt ohtlik elada saastatud tööstuspiirkondades. Kõiki põletikulisi haigusi tuleb koheselt ravida, et minimeerida nende krooniliseks muutumise tõenäosust;
• TBI ennetamine - vigastuste saamine, eriti teadvusekaotusega kaasnev, on vastuvõetamatu. Geeni APOE e4 kandjatel pole soovitatav tegeleda võitluskunstide, ekstreemspordiga;

Stabiilne intellektuaalne töökoormus on veel üks tõhus meetod Alzheimeri tõve ennetamiseks. Lugemine, võõrkeelte õppimine, mõistatuste lahendamine, mõistatuste kogumine, muusika mängimine stimuleerivad neuronite vaheliste ühenduste teket. See võimaldab aju osadel vajadusel üksteise funktsioone kompenseerida..

On võimatu ühemõtteliselt vastata küsimusele, kas Alzheimeri tõbi on pärilik. Selle arengu geneetiline eelsoodumus on kindlasti jälgitav. Tänu tänapäevastele meditsiinilistele edusammudele võib isegi suurenenud riskide korral päriliku teguri mõju vähendada.

Uuri välja: Alzheimeri tõbi - kas see on pärilik?

Paljud inimesed, kelle sugulased põevad seda kohutavat haigust, kardavad oma tervise pärast, mõtlevad, kas Alzheimeri tõbi on pärilik.

Arstid nimetavad seda haigust 21. sajandi epideemiaks. Kognitiivse aktiivsuse eest vastutava aju piirkonna närvirakkude degeneratiivsed protsessid põhjustavad haiguse arengut.

Haigus algab nii kergete sümptomitega, et neid ei saa kohe märgata. Aja jooksul halveneb patsiendi seisund üha enam, muutused muutuvad pöördumatuks. Väikesest unustusest saavad suured mäluprobleemid, kõne muutub uduseks, igapäevased tegevused on rasked. Kõik see viib haige inimese seisundisse, kus ta ei saa hakkama ilma kõrvalise abita..

Alzheimeri tõvega inimesed elavad umbes 10 aastat alates haiguse algusest. Surm tekib tavaliselt toidupuudusest või kopsupõletikust. Umbes 10% eakatest (üle 65-aastased) kannatavad selle vaevuse all. 85-aastase piiri ületanute seas on oluliselt rohkem põdejaid. Neist üle poole.

Pärilikkus ja haigus

Arstid on märganud, et Alzheimeri tõvega patsientidel on sugulased (eelmistes põlvkondades) sama vaevusega. Ja paljud teadlaste uurimistööd kinnitavad seda fakti: haigus on pärilik. Ka statistika näitab seda. Veelgi enam, kui ühes suguvõsas on rohkem kui üks patsient, siis on selle perekonna järgmiste põlvkondade haigestumise oht 2 korda suurem. Kõik need andmed kinnitavad: Alzheimeri tõbi on geneetiline haigus.

Vanematelt antakse lastele palju edasi: iseloom, harjumused, välised andmed, haigused. Selle eest vastutavad suur hulk geene. Kõik nad "elavad" inimkeha rakkude teatud struktuurides, mida nimetatakse kromosoomideks. Geenid koosnevad DNA molekulidest (desoksüribonukleiinhape).

Mõlemalt vanemalt saab laps 23 kromosoomipaari (üks komplekt emalt, teine ​​isalt). Iga geen talletab tüki teavet inimkeha struktuuri kohta. Geene võivad mõjutada erinevad asjaolud - need muutuvad. Sellistel juhtudel tekib mingi haigus. Kui on tõsine häire, siis geen muteerub.

Geeniteadlased usuvad, et Alzheimeri tõbi ja pärilikkus on tihedalt seotud. Veelgi enam, eksperdid on kindlaks teinud, millised kromosoomid selle eest vastutavad, nimelt 1., 14., 19., 21.. Mõlemat tüüpi haigused on pärilikud - see, kus haigus areneb varakult (40-aastaselt ja hiljem), ja tüüp, mis aitab haigusele kaasa hilisemas eas (65-aastased ja vanemad).

Kuid geneetikud on kindlad, et geenistruktuuri muutus pole haiguse ainus põhjus. Pärilik eelsoodumus koos elustiili, keskkonna ja looduslike tingimustega aitavad kaasa haiguse arengule. Kuid just pärilikkus on haiguse arengu peamine tegur..

Haiguse levimise meetodid

Geneetikud on tuvastanud kahte tüüpi geene, mis aitavad kaasa Alzheimeri tõvele. Esimese genotüübi kandjatel muutub patoloogia tingimata pärilikuks. Protsessi ei mõjuta välised tegurid.

Sellel genotüübil on oma sort:

• amüloidi eelkäija (kromosoom 21);

• PS-1 - preseniliin 1 (14. kromosoom);

• PS-2 - preseniliin 2 (1. kromosoom).

See geen mõjutab pärilikkust nii, et haigus algab domineerival autosomaalsel viisil. Seda patoloogiat nimetatakse perekondlikuks Alzheimeri tõveks..

Seda iseloomustab varajane arengu algus, ammu enne 60. eluaastat. Selle haigusvormi hulgas kohtavad arstid sageli haigust inimesel, kes on noor, 30–40-aastane. Kuid seda tüüpi patoloogia on haruldane: maailmas diagnoositakse seda vähem kui tuhandes perekonnas. Seda haigusvormi peetakse kõige soovituslikumaks ja see on 100% pärilik..

Vähem kui sajal perekonnal kogu maailmas on muteeruv amüloidi eelkäija. See mutatsioon aitab suurendada valgu tootmist. Ja see on Alzheimeri tõve arengu algpõhjus.

Planeedil on PS-1 mutatsioon mitte rohkem kui nelisajal perekonnal. Seda tüüpi pärilik haigus mõjutab inimest väga varases eas - umbes 30-aastaselt.

PS-2 geeni kannavad väga vähesed perekonnad (ainult paar tosinat), peamiselt Ameerika Ühendriikides. Võrreldes varasemate haigusetüüpidega esineb seda haigusvormi hilisemas eas.

Igaüks, kellel on mõni neist geenidest, arendab kindlasti Alzheimeri tõbe. Sel juhul mängib suurt rolli pärilikkus. Sümptomid algavad varakult. Neil inimestel, kellel on seda haigusvormi oma vanemate, vendade ja õdede seas, soovitatakse teha spetsiaalne test ja selle tulemustega pöörduda geneetiliste haiguste spetsialisti poole..

Kas pärilikkus on alati lause

Alzheimeri tõve hiline vorm on palju levinum. See on ka pärilik, kuid see ei tähenda, et inimene, kellel on haiged sugulased, haigestuks tingimata. Need muutused geenides, mis selle vaevusega kaasnevad, mõjutavad ainult patoloogia saamise riski (see võib olla suurem või väiksem), kuid ei ole seotud haiguse arengu otsese põhjusega.

Haigust mõjutavate geenide seas on kõige rohkem uuritud apolipoproteiini. Seda geeni saab määrata laboratoorsete testide abil, kuid praktiline meditsiin kasutab seda harva. Tavaliselt leitakse neid, kes osalevad spetsiaalsetes uurimisprogrammides..

Sellel geenil on mitmeid sorte. Ligikaudu 25% -l inimestest on seda tüüpi geen, mis on seotud suurenenud vanuse ja ebasoodsate välisteguritega Alzheimeri tõve tekkimise riskiga..

Geneetikud on kindlaks teinud, et umbes 2% elanikkonnast on teist tüüpi seda geeni topeltkogustes - emalt ja isalt. Pärija saab vanematelt 10 korda suurema riski haiguse tekkeks. Kuid see ei tähenda, et esinemissagedus tuleks 100%.

Apoliproteiinil on ka kolmas tüüp. Organismides, kus on vähemalt 60% populatsioonist, sisaldub see kahekordsetes kogustes. Haiguse tekkimise riski hinnatakse keskmiseks. Ligikaudu pooled 80-aastasele verstapostile lähenevatest vedajatest haigestuvad.

Apolipoproteiini geenil on veel üks tüüp, millel on huvitav omadus - võime kaitsta (kerges vormis) Alzheimeri tõve enda eest.

Selle geeni kandjatel on kõige väiksem risk haigestuda.

Geneetikud järeldavad, et kuigi see haigus on geneetiline, ei levita see igal juhul tulevastele põlvedele, mistõttu ei saa see olla vältimatu. Ja kui järgitakse mitmeid reegleid (näiteks õige eluviisi säilitamine), on patoloogiat täiesti võimalik vältida.

Teadlased ei peata oma uurimistööd, olles pidevalt veendunud, et selle haigusega on seotud veel palju geene. Kuid need ei mõjuta nii palju.

Kas ennetusmeetmed on võimalikud?.

Alzheimeri tõbi põhjustab pöördumatuid protsesse ajurakkudes. Kaasaegsed farmaatsiatooted ei paku haiguse vastu piisavalt tõhusaid ravimeid, seetõttu tuleks haiguse arengu vältimiseks järgida mõningaid reegleid..

Haiguse ennetamine seisneb soovituste rakendamises, mida arstid soovitavad närvirakkude patoloogiaga seotud haiguste korral. Need on järgmised haigused:

• pea trauma;
• neoplasmid ajurakkudes;
• hüpotüreoidism;
• pidev stress;
• östrogeeni taseme langetamine;
• diabeet.

Nende seisundite õigeaegne ravi aitab ära hoida Alzheimeri tõbe.

Ennetavad meetmed hõlmavad järgmisi näpunäiteid:

• vältida stressitingimusi, mõelda positiivselt;
• kaitsta oma keha mitmesuguste kahjulike ainete (kemikaalide, kiirguse jms) mõju eest;
• söö korralikult;
• loobuma suitsetamisest ja alkoholist;
• tegeleda teostatava füüsilise treeninguga;
• arenda ennast intellektuaalselt;
• suhelda toredate ja tarkade inimestega.

Pole paremat mõõtu kui täisväärtusliku elu elamine, tervisliku toidu söömine, pidev kõndimine ja keha ülekoormamine.

Dementsuse geneetika: mis ja kuidas on päritud

Riikides, kus on välja töötatud dementsuse varajase avastamise süsteem, on igal neljandal üle 55-aastasel inimesel selle diagnoosiga lähedane sugulane. Seetõttu on dementsuse pärilikkuse küsimus tänapäeval väga aktuaalne. See on üks levinumaid küsimusi, mille hoolivad sugulased arstilt küsivad. Kõiki, kes on selle haigusega oma peres kokku puutunud, huvitab, kas seda saab pärida ja kui tõenäoline on nakatumine vanematelt lastele..

Geneetika on 21. sajandi kõige kiiremini arenev teadus. Seetõttu teevad teadlased sellele küsimusele vastuse saamisel igal aastal täiendavaid edusamme. Eksperdid kinnitavad, et geenid - DNA fragmendid, mille kaudu vanemad annavad oma lastele pärilikke jooni - võivad mängida olulist rolli dementsuse tekkes, kuid nad rõhutavad, et enamasti pole geenide mõju otsene, vaid kaudne. Tegelikult on pärilik eelsoodumus vaid osa kümnete tegurite kirevast mosaiigist, mis viib mälu ja mõtlemishäirete tekkeni. Nad võivad seada negatiivsete protsesside alustamise suurema tõenäosuse, kuid teiste tegurite (näiteks tervislik eluviis: kehaline aktiivsus, hea toitumine, halbade harjumuste tagasilükkamine) paralleelne korrigeerimine võib selle mõju neutraliseerida. Aga kõigepealt kõigepealt.

Mis on geen?

Geenid on DNA fragmendid, mis sisaldavad juhiseid meie kehale: kuidas see peaks arenema ja kuidas oma olemasolu säilitada. Selliseid juhiseid võib leida peaaegu kõigist meie keha rakkudest. Tavaliselt kannab iga inimene igast geenist kaks koopiat (nii emalt kui isalt), mis on pakitud paarisstruktuuridesse - kromosoomidesse.

Kaasaegsel teadusel on umbes 20 000 geeni. Üldiselt on kõigi inimeste geenid sarnased ja seetõttu on meie keha paigutatud ligikaudu samamoodi ja töötab sarnaselt. Samal ajal on iga organism ainulaadne ja selle eest vastutavad ka geenid, õigemini väiksemad erinevused, mida nende vahel võib leida..

Erinevusi on kahte liiki. Esimest liiki nimetatakse muutlikkuseks. Variandid on geenisordid, mis ei sisalda defekte ega muid kõrvalekaldeid. Need erinevad mõningate nüansside poolest, mis mängivad rolli meie keha töös, kuid ei too selles töös kaasa patoloogilisi kõrvalekaldeid. Konkreetse haiguse tekkimise tõenäosus võib sõltuda neist, kuid nende mõju pole määrav. Teist liiki nimetatakse mutatsiooniks. Mutatsiooni mõju on märkimisväärsem ja võib kehale kahjulik olla. Mõnel juhul võib organismi ühe omaduse põhjustada ühe geeni mutatsioon. Selle näiteks on Huntingtoni tõbi. Isik, kes pärib Huntingtoni tõve eest vastutava geeni muteerunud versiooni, on määratud teatud vanuses selle haiguse tekkeks.

Mõlemad teed võivad viia dementsuseni.

Dementsuse tekkeni viiva geenimutatsiooni otsese pärimise juhtumid on äärmiselt haruldased. Palju sagedamini määratakse haigus omavahel pärilike tegurite kompleksse kombinatsiooni ja inimese keskkonnatingimuste / eluviisiga. Nii või teisiti mängib geenifaktor alati rolli mis tahes päritoluga dementsuses. On geneetilisi variante, mis mõjutavad meie eelsoodumust kardiovaskulaarsete haiguste või ainevahetushäirete vastu ja suurendavad selle kaudu kaudselt dementsuse tekkimise riski. Kuid need eelsoodumused ei pruugi ilmneda, kui nende kandja on tervislik eluviis ja väliskeskkond seda negatiivselt ei mõjuta..

Vastupidiselt levinud arvamusele ei ole geenide mõju dementsuse arengule määrav.

Nüüd pöördume üldsõnade juurest kõige tavalisemate dementsuse põhjuste poole ja vaatame, kuidas igaüks neist on seotud pärilikkusega. Selliste põhjuste hulka kuuluvad Alzheimeri tõbi, tserebrovaskulaarne õnnetus, difuusne Lewy kehahaigus ja lobar frontotemporaalne degeneratsioon..

Alzheimeri tõbi

Alzheimeri tõve geneetikat, mis on dementsuse kõige levinum põhjus, näib olevat tänapäeval kõige põhjalikumalt uuritud. Selle haiguse eelsoodumust võib pärida mõlemal viisil: monogeenne (ühe muteerunud geeni kaudu) või polügeenne (kompleksse variantide kombinatsiooni kaudu).

Alzheimeri tõve perekondlik vorm

Monogeense Alzheimeri tõbe on väga harva. Tänapäeval on maailmas vähem kui tuhat perekonda, kus haigus kandub vanematelt lastele. Kui üks vanematest on muteerunud geeni kandjad, on igal tema lapsel selle geeni pärimise võimalus 50%. Sellisel juhul hakkavad Alzheimeari tõve välised sümptomid reeglina arenema üsna varakult: 30 aasta pärast (tuletame meelde, et mittepärilikud vormid annavad end tavaliselt tunda varem kui 65 aastat).

Perekondlikku Alzheimeri tõbe seostatakse tavaliselt mutatsiooniga ühes kolmest geenist: amüloidi prekursorvalgu (APP) geenist ja kahest preseniliini geenist (PSEN-1 ja PSEN-2). Nendest kolmest on kõige levinum (umbes 80% kõigist teatatud juhtumitest) preseniliin-1 geenimutatsioon kromosoomil 14 (üle 450 perekonna). Sümptomid ilmnevad sel juhul juba 30. eluaastast. Teine kõige levinum mutatsioon on APP geenis kromosoomis 21 (umbes 100 perekonda). See mutatsioon mõjutab otseselt beeta-amüloidi - valgu tootmist, mis teadlaste arvates on Alzheimeri tõve arengu peamine tegur. Ligikaudu 30 perekonnal kogu maailmas on 1. kromosoomis PSEN-2 geeni mutatsioon, mis põhjustab perekondlikku Alzheimeri tõbe, mis võib alata hiljem kui PSEN-1.

Siin tuleb märkida kahte punkti. Esiteks ei pruugi teadlased olla teadlikud kõigist Alzheimeri tõve perekondlike variantide juhtumitest, kuna maailmas on endiselt palju nurki, kus teadus ja tervishoiusüsteem pole piisavalt arenenud. Teiseks ei leitud mitmes Alzheimeri tõve perekondliku vormi selgete tunnustega perekonnas ühtegi neist mutatsioonidest, mis viitab muude mutatsioonide olemasolule, mida teadlased pole veel teadnud. Kolmandaks, isegi kui Alzheimeri tõbi algab väga vara, 30-aastaselt, ei räägi me perekondliku pärilikkusega vormist. Selles vanuses on perevormi tõenäosus umbes 10%, samas kui perevorm moodustab keskmiselt vähem kui 1%.

Geenid, mis suurendavad Alzheimeri tõve tekkimise riski

Valdav osa Alzheimeri tõvega inimestest pärib selle oma vanematelt väga erineval viisil - paljude geenide erinevate variantide kompleksse kombinatsiooni kaudu. Seda saab piltlikult võrrelda kaleidoskoobi kapriissete mustritega, iga pöördega ilmub uus muster. Seetõttu võib haigus puududa üks põlvkond või ilmuda justkui tühjalt kohalt või üldse mitte levida..

Nüüd on teadlased tuvastanud üle 20 geenivariandi (või DNA-fragmendi), mis erineval määral mõjutavad Alzheimeri tõve haigestumise võimalusi. Erinevalt perekondliku vormi muteerunud geenidest ei põhjusta kõik need variandid tõsiselt Alzheimeri tõve arengut, vaid ainult suurendavad või vähendavad riski. Kõik sõltub nende koostoimest teiste geenidega, samuti sellistest teguritest nagu vanus, keskkonnatingimused, elustiil. Nagu juba märgitud, avaldub polügeenne vorm tavaliselt eakatel inimestel 65 aasta pärast.

Tuntuimat ja enim uuritud geeni, mis suurendab Alzheimeri tõve tekkimise riski, nimetatakse apolipoproteiin E (APOE). See geen on leitud kromosoomis 19. APOE samanimeline valk mängib rolli rasvade, sealhulgas kolesterooli, töötlemisel organismis. APOE geen on kolmes variandis, mis on tähistatud kreeka tähega epsilon (e): APOE e2, APOE e3 ja APOE e4. Kuna kumbki meist on APOE geenipaari kandja, on siin võimalik kuus erinevat kombinatsiooni: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 või e4 / e4. Risk sõltub sellest, millise kombinatsiooni saime.

Kõige ebasoodsam variant on APOE e4 kahe variandi kandja korraga (üks mõlemalt vanemalt). Teadlased usuvad, et seda kombinatsiooni esineb umbes 2% maailma elanikkonnast. Riski kasv on umbes 4 korda (mõnede allikate järgi - 12), kuid uskuge mind - see pole kaugeltki sajaprotsendiline tõenäosus. Neil, kes on pärinud ainult ühe e4 koopia koos teise variandiga (see on umbes veerand kõigist inimestest), suureneb risk Alzheimeri tõve tekkeks umbes 2 korda. Esimesed sümptomid e4 geeni kandjates võivad ilmneda enne 65. eluaastat.

Kõige tavalisem kombinatsioon on kaks e3 geeni (60% kõigist inimestest). Sel juhul hindavad teadlased riski keskmiseks. Ligikaudu neljas selle kombinatsiooni kandja põeb Alzheimeri tõbe, kui elab 80-aastaseks.

Väikseim risk on variandi e2 kandjatel (11% pärib ühe eksemplari ja ainult üle poole protsendist - kaks.

Venemaa andmed said teatavaks hiljuti, pärast Genoteki meditsiinigeneetika keskuse poolt läbi viidud uuringu tulemuste avaldamist. Uuringu jaoks kasutasime 1. novembrist 2016 kuni 1. juulini 2017 läbi viidud DNA-testide tulemusi meestele ja naistele vanuses 18 kuni 60 aastat (uuringute koguarv on 2,5 tuhat). Nii leiti 75% venelastest neutraalne e3 / e3 genotüüp, mis ei olnud seotud suurenenud või vähenenud riskiga Alzheimeri tõve tekkeks. 20% venelastest on APOE geeni e3 / e4 ja e2 / e4 genotüübid, mis suurendavad haiguse tekkimise tõenäosust viis korda, ja 3% venelastest on e4 / e4 genotüüp, mis suurendab seda tõenäosust 12 korda. Lõpuks oli 2% õnnelikest e2 / e2 genotüüp seotud väiksema riskiga Alzheimeri tõve tekkeks.

Pikka aega ei seostanud teadlased Alzheimeri tõve tekkimise tõenäosust hilise algusega muude geenidega peale APOE. Kuid viimastel aastatel on tänu geneetika kiirele arengule avastatud veel mitu geeni, mille variandid on seotud suurenenud või vähenenud riskiga Alzheimeri tõvesse haigestuda. Nende mõju Alzheimeri tõve arengule on isegi madalam kui APOE-l ja nende nimed ei räägi laiale publikule, kuid loetleme need ikkagi: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 ja CD2AP. Nad mängivad rolli peremeesorganismi kalduvuses põletikele, immuunsüsteemi probleemidele, rasvade ainevahetusele ja mõjutavad selle kaudu Alzheimeri tõve sümptomite tõenäosust. Teadlased ise usuvad, et seda nimekirja saab tulevikus oluliselt laiendada..

Seega, kui teie pereliikmel (vanaisal, vanaemal, isal, emal, õel-vennal) on diagnoositud hilise algusega Alzheimeri tõbi, on teie tõenäosus haigestuda veidi suurem kui perekonna ajaloos. ühtegi Alzheimeri tõvega patsienti. Üldise riski suurenemine on sel juhul ebaoluline ja seda saab kompenseerida tervisliku eluviisiga. Risk on veidi suurem, kui mõlemal vanemal diagnoositakse Alzheimeri tõbi. Sel juhul oleks Alzheimeri tõve tekkimise risk pärast 70. eluaastat umbes 40% (Jayadev et al. 2008).

Vaskulaarne dementsus

Tserebrovaskulaarsed õnnetused - teine ​​kõige sagedasem dementsuse põhjus.

Perekondlik vaskulaarne dementsus

Nagu Alzheimeri tõve puhul, on ka geenimutatsioonist tingitud vaskulaarne dementsus äärmiselt haruldane. Nende hulka kuuluvad näiteks autosomaalne domineeriv ajuarteriopaatia koos kortikaalse infarktiga ja leukoentsefalopaatia, mis tekib siis, kui mutatsioon geenis nimega NOTCH3.

Geenid, mis suurendavad vaskulaarse dementsuse tekkimise riski

Esiteks on mõned uuringud näidanud, et APOE e4 geeni modifitseerimine võib suurendada vaskulaarse dementsuse tekkimise riski, kuid see risk on madalam kui Alzheimeri tõve puhul. Kas APOE e2 kandmine riski vähendab, pole veel selge.

Teiseks on teadlased tuvastanud mitu geeni, mis mõjutavad patsiendi kalduvust kõrgele kolesteroolitasemele, kõrgele vererõhule või II tüüpi diabeedile. Kõik need seisundid võivad olla teguriks vaskulaarse dementsuse arengus vanemas eas. Insuldi või südamehaiguste perekonna ajalugu võib samuti suurendada riski, kuid üldiselt on ekspertide sõnul geenidel vaskulaarse dementsuse tekkes palju väiksem roll kui Alzheimeri tõve tekkimisel. Tserebrovaskulaarsete õnnetustega seotud dementsuse puhul on olulisem elustiil, eriti toitumine ja treenimine.

Frontotemporaalne dementsus (FTD)

Frontotemporaalse dementsuse tekkes - eriti selle käitumisvormis (vähem semantiline) - on geenidel kõige olulisem roll.

Perekondlik frontotemporaalne dementsus

Ligikaudu 10-15% HPD-ga inimestest on selgelt väljendunud perekonnaajalugu - järgmise kolme põlvkonna jooksul on vähemalt kolm sarnase haigusega sugulast. Ligikaudu samadel (umbes 15%) on vähem väljendunud ajalugu, võib-olla isegi teist tüüpi dementsusega. Ligikaudu 30% kõigist LVD juhtumitest on põhjustatud ühe geeni mutatsioonist ja on teada vähemalt kaheksa sellist geeni, sealhulgas väga haruldased mutatsioonid.

LVD kõige levinum põhjus on kolm mutatsioonidega geeni: C9ORF72, MAPT ja GRN. Nende avaldumises on teatud erinevusi. Näiteks põhjustab C9ORF72 lisaks LVD-le ka motoorsete neuronite haigusi.

Nagu ka Alzheimeri tõve perekondlikel juhtudel, on defektse geeni pärimise tõenäosus ühelt vanemast 50% ja pärimise korral on haiguse tekkimise tõenäosus 100% (erandiks on geen C9ORF72, teadusele ebaselgetel põhjustel ei arene haigus alati selle pärimise ajal).

Geenid, mis suurendavad HPA tekkimise riski

Kuigi teadlaste peamine tähelepanu on suunatud LVD monogeensetele juhtumitele, on viimastel aastatel otsitud polügeenseid variante. Täpsemalt avastati geen nimega TMEM106B, mille variandid mõjutavad kaudselt haiguse tekkimise tõenäosust..

Lewy keha dementsus

Lewy kehadementsuse (LBD) geneetika on kõige vähem uuritud teema. Mõned väheste uuringute autorid soovitavad ettevaatlikult, et DPT-ga patsiendi olemasolu lähedaste seas võib veidi suurendada seda tüüpi dementsuse tekkimise riski, kuid lõplikke järeldusi on veel vara teha..

Perekondlikud Lewy kehadementsuse juhtumid

Sellised juhtumid on teadusele teada. Paljudes perekondades tuvastati jäik pärilikkuse muster, kuid selle mustri eest vastutava geeni mutatsiooni pole veel kindlaks tehtud..

Geenid, mis suurendavad LTP tekkimise riski

Arvatakse, et APOE e4 variant on LTP, aga ka Alzheimeri tõve jaoks kõige tugevam geneetiline riskitegur. Kahe teise geeni, glükotserebrosidaasi (GBA) ja alfa-sünukleiini (SNCA) variandid mõjutavad samuti LTP riski. Alfa sünukleiin on Levy kehas peamine valk. GBA ja SNCA geenid on ka Parkinsoni tõve riskifaktorid. Difuusse Lewy kehahaiguse, Alzheimeri tõve ja Parkinosni tõvega on ühised jooned - nii patoloogiliste protsesside kui ka nende sümptomite osas..

Muud põhjused

Tugeva geneetilise koostisega dementsuse vähem levinud põhjuste hulka kuuluvad Downi sündroom ja Huntingtoni tõbi..

Huntingtoni tõbi on pärilik haigus, mille põhjustab mutatsioon HTT geenis kromosoomis 4. Huntingtoni tõve sümptomiteks on kognitiivsed häired, mis võivad jõuda dementsuseni.

Umbes igal teisel 60-aastaseks saava Downi sündroomiga patsiendil areneb Alzheimeri tõbi. Suurenenud risk on tingitud asjaolust, et enamikul patsientidest on 21. kromosoomi lisakoopia, mis tähendab selles kromosoomis leiduva amüloidi eellasvalgu geeni lisakoopiat. See geen on seotud Alzheimeri tõve tekkimise riskiga.

Kas geneetiline testimine on seda väärt??

Enamik arste ei soovita seda. Kui me räägime polügeensest pärilikkusest (kui kõige tavalisemast), siis kõigist geenidest suurendab ainult APOE ε4 märkimisväärselt dementsuse tekkimise ohtu (homosügootse variandi korral kuni 15 korda), kuid isegi kui teil pole eriti vedanud ja see konkreetne variant on tuvastatud, on prognoosi täpsus liiga kaugel alates 100%. Samuti on vastupidi: kui geeni ei leita, ei taga see haiguse arengut. Testimine ei võimalda seega prognoosimist vajaliku kindlusega..

Selle teksti lõpetuseks tahaksin rõhutada, et kogu geneetiliste tegurite tähtsuse juures saab dementsuse tekke riski enamikul juhtudel vähendada elustiili abil ja üsna märkimisväärselt. Lugege kindlasti Maailma Terviseorganisatsiooni dementsuse ennetamise juhiseid.

Alzheimeri tõve pärilik edasikandumine

Seniilne dementsus, mida nimetatakse ka Alzheimeri tõveks, on keeruline neuroloogiline haigus, mida iseloomustab aju degradatsioon. Vaatamata selle haiguse levimusele on patoloogia halvasti mõistetav haigus, mille omandamise ja arenguprotsesside teooriad pole lõplikult tõestatud..

Haiguse sümptom on dementsus - omandatud dementsus koos mälukaotusega mitte ainult sündmuste ja nägude jaoks, vaid ka kõige olulisemate keha elutegevuseks vajalike oskuste kohta.

Haigus areneb järk-järgult ja esimesed sümptomid tunduvad häirivatena, siis algab lühiajaline mälukaotus, kui inimene ei mäleta, mida ta lihtsalt tegi või tahtis teha. Paralleelselt täheldatakse üsna aeglast, esialgu märkamatut intelligentsuse vähenemist. Esimesed sümptomid on inimestel kergesti omistatavad vanuse, ületöötamise või stressi tõttu, kuid siis algavad püsivad lüngad sügavamates mälukihtides ja tõsised kõrvalekalded patsiendi mõtlemises või käitumises. Haiguse teatud arengujärgus muutub patsiendi enda teenimine äärmiselt keeruliseks ning apogeesil muutub isegi kõne raskeks ja võib kaduda, kuigi selleks ajaks ei saa patsient enam midagi mõistlikku öelda.

Alzheimeri tõbi areneb eakatel väga sageli ja selle sümptomite jälgimise põhjal sündis ütlus “mis on vana, mis on väike”, kuna patsiendi vaimne areng hakkab vastama väikese lapse tasemele ja areneb vastupidises suunas. Kui arvestada ainult vaimset arengut, siis haiguse staadiumid sarnanevad tõepoolest suureks kasvamisele ja vastsündinu kohanemisele tagasikerimisel. Paljud kaugelearenenud dementsusega inimesed pöörduvad tagasi lapsepõlve, otsivad või kujutavad ette oma vanemaid, saavad mängida nukkudega ja tegeleda tüüpilise lapsepõlvekäitumisega.

Haiguse põhjused

Kahjuks pole selge, kuidas haigus areneb ja miks patsientide aju ilma põhjuseta lagunema hakkab. On ainult teada, et Alzheimeri tõvega patsientidel leitakse pärast dissektsiooni ajus suur hulk neurofibrillaarseid sasipundraid - hüperfosforilise tau-valgu akumuleerumisi aju neuronites, kuid see nähtus on iseloomulik ka teistele patoloogiateks nimetatavatele patoloogiatele - Alzheimeri tõvega sarnastele degeneratiivsetele ajuhaigustele..

Tau-valk on aju neuronite ehitusvalk ja fosfolatsioon on fosforhappejäägi lisamine, et muuta selle struktuuri, juhtimisvõimet ja uute ühenduste loomist. Kui valgu fosforüülimine on normaalne protsess, siis hüperfosforüülimine pole hea. Ja selline valk koguneb lihtsalt lisakoormusega neuronites naastude kujul..

Selle aine kuhjumine toimub järk-järgult ja seetõttu kaasneb haigus vanusega, peamises riskigrupis üle 60-aastased, kuigi mõnikord haigestuvad ka noored ja isegi lapsed, on samal ajal tähelepanuväärne, et mida rohkem inimene oma elu jooksul vaimset tööd tegi, seda vähem on võimalusi Alzheimeri sündroomi areng. Mida targem on inimene, seda vähem on tema aju degradatsioonialdis..

Lisaks liigse valgu kuhjumisele on patsientide ajus neuronite otsene surm, mille tõttu on häiritud ajuühendused ja koos nendega ka mälu, samuti kaovad keha funktsioonid, mille eest nad vastutasid. Alzheimeri tõbi on surmav haigus, mille käigus sureb inimesest inimeseks kõige olulisem organ - tema aju - sõna otseses mõttes rakus. Kuid selle aeglase progresseerumise tõttu võivad patsiendid seda kannatada väga pikka aega, mitu aastat..

Kas haigus võib olla pärilik?

Kui teooria, et Alzheimeri tõbi on pärilik, on selle sündroomi ilmnemise põhjuse peamine versioon teatud inimestel.

Haiguse korral võib pärilikkus esile kutsuda nii tau-valgu hüperfosforüülimist kui ka lihtsalt neuronite lühikest eluiga.

Neuronite, nagu tüvirakkude ja tüdrukute munarakkude arv, munetakse emakasisese arengu käigus ja selle määrab ka vanematelt saadud DNA pärilik teave. Iga rakk, kaasa arvatud neuronid, elab ainult teatud aja jooksul: mõned on pikad ja mõnda värskendatakse peaaegu kord nädalas. Kui rakkude elutegevuse ligikaudsed miinimum- ja maksimumväärtused on inimliigi jaoks ühised, siis on rakkude eluiga iga inimese jaoks selles intervallis puhtalt individuaalne ja see on kinnitatud esivanematelt saadud DNA-sse.

Neuronid kaotavad jagamisvõime umbes üheaastaselt ja mõnel umbes kolmeaastaselt. Osaline uuendamine on võimalik tüvirakkude osalusel, kuid see protsess on nii ebaoluline, et seda lihtsalt ei arvestata. Koefunktsioonide taastamine toimub allesjäänud neuronite poolt uute rakuliste ühenduste moodustamise teel, jagades surnud vendade vastutuse omavahel. Vanusega kaob järk-järgult võime luua uusi närviühendusi ja selle tagajärjel suureneb aju degradatsioon..

Teadlased usuvad, et uute ühenduste tekke kiirus määrab inimese intelligentsuse otseses proportsioonis, mis on geneetiliselt omane tunnus. Võib-olla seetõttu on targemad inimesed Alzheimeri tõve suhtes vähem vastuvõtlikud, kuna nende neuronid kasvavad paremaid uusi kontakte ja elavad kauem..

Statistiliste uuringute abil selgus, et seniilse dementsusega patsientide olemasolu on iseloomulik teatud perekondadele või perekonnarühmadele, kuid siiski on võimatu kindlalt öelda, kas Alzheimeri tõbi on pärilik, kuna selle jaoks pole spetsiifilist geeni. Haiguse arengut ei provotseeri mitte üks pärilik tunnus, vaid terve geenikompleks, mis määravad mõned protsessid ja tunnused, mis koos selle tulemuseni viivad.

Ravi

Alzheimeri tõbe, nagu kõiki teisi pärilikke patoloogiaid, on võimatu ravida. Arstid tegelevad raviga, mis võib takistada haiguse arengut. Tänapäeval toimub haiguse arengut aeglustav ravi ravimite abil, mis stimuleerivad ajutegevust, parandavad neuronite toitumist ja võimendavad närvisignaale. Arendusteraapia viiakse läbi vaimsete harjutuste abil, mis stimuleerib mingisugust kaotatud aju funktsioonide taastamist, samuti mälu uute neuraalsete ühenduste moodustamise abil, mis põhinevad vast omandatud teadmistel.

Alzheimeri tõve ennetamine ennetamise kaudu on üsna keeruline, ainus, mida saab teha, on arendada oma aju nii palju kui võimalik kogu elu, tegeleda vaimse tööga ning stimuleerida ka võimalikult paljude neuronite vaheliste ühenduste tekkimist ajus, nii et haigus algab võimalikult hilja, kulgeb aeglasemalt. pole aega jõuda haripunkti enne hetke, kui inimene ise vanadusse sureb.

Kas dementsus on pärilik? Alzheimeri tõve tunnused, sümptomid, põhjused ja riskifaktorid

Alzheimeri tõbi on krooniline progresseeruv haigus, mis mõjutab mälu, mõtlemist ja käitumist.

Mõjutab peamiselt vanureid ja keskealisi inimesi.

Alzheimeri tõbi on maailmas kõige olulisem dementsuse põhjus.

Arstid on selle haiguse olemasolust teadnud juba mitu aastat, kuid selle põhjused pole siiani täielikult mõistetavad. Pole teada, miks ühel inimesel Alzheimeri tõbi areneb, samas kui teine ​​sama vanuse ja eluviisiga inimene jääb mõistuse juurde. Samuti on võimatu seda ravida..

Alzheimeri tõve riskifaktorid on järgmised:

- vanus: pärast 65. eluaastat suureneb dementsuse tõenäosus dramaatiliselt
- perekonna ajalugu: Alzheimeri tõvega lähedaste sugulaste olemasolu
- peavigastus: tõsised vigastused, isegi kaugemas minevikus, soodustavad dementsust
- südame- ja veresoontehaigused: hüpertensioon, insult, ateroskleroos, hüperkolesteroleemia

Geneetiline komponent

Teadlased tuvastavad kaks Alzheimeri tõvega seotud geenirühma: riskigeenid ja deterministlikud geenid.

Esimesed suurendavad lihtsalt haiguse tekkimise ohtu ja teised tähendavad, et nende kandjast saab kindlasti Alzheimeri tõbi..

- apolipoproteiini E-E4 geen (APOE-e4): 20–25% selle geeni kandjatest diagnoositakse lõpuks Alzheimeri tõvega.
- päritud mõlemalt vanemalt, suurendab APOE-e4 geen riski veelgi ja soodustab ka haiguse varajast algust. Alternatiivne geen APOE-e2 on loomulik kaitse dementsuse vastu - see vähendab oluliselt haigestumise tõenäosust.
- geenide rühm, mis reguleerib aju närvirakkude vahelist suhtlemist ja närvisüsteemi põletiku taset. Nende geenide mutatsioonid on vanas eas seotud Alzheimeri tõvega ja erinevalt APOE-e4-st mõjutavad noorte saatust vähe..

Deterministlikud geenid:

- amüloid beeta-eelkäijageen (APP)
- geen preseniliin-1 (PS-1) ja preseniliin-2 (PS-2)

Kõik kolm deterministlikku geeni on vastutavad beeta-amüloidi akumuleerumise eest ajus, närvirakkudele toksilise valgu tõttu, mis põhjustab neuronite surma ja dementsuse arengut..

Deterministlikud geenid soodustavad varakult algavat Alzheimeri tõbe, kuid nende geenide puudumine pole sugugi “kindlustus” raskete haiguste vastu..

APP, PS-1 ja PS-2 geenide olemasolu räägib perekondlikust Alzheimeri tõvest. Nendel kandjatel ilmnevad dementsuse sümptomid enne 60. eluaastat, mõnikord isegi 30–40-aastaselt..

Perekondlikku Alzheimeri tõbe on ainult 5% juhtudest.

Pärilikkuse mõju muud tüüpi dementsusele:

- Huntingtoni tõbi: domineeriv mutatsioon 4. kromosoomis põhjustab progresseeruvat dementsust ja hüperkineesi, sümptomid ilmnevad tavaliselt pärast 30. eluaastat.
- dementsus koos Lewy kehadega, Parkinsoni tõbi on samuti geneetiliselt määratud.

Alzheimeri tõve varajased tunnused ja sümptomid

Unustamine ja mälukaotus võivad olla varajased nähud ja sümptomid..

Aja jooksul hakkab inimene kohtades, faktides ja arvudes segi minema, desorienteerub üha enam, töövõime halveneb, iseseisvus igapäevastes asjades kaob.

Alzheimeri tõve sümptomiteks võivad olla:

- isiksuse ja käitumise muutused
- igapäevase tegevuse tegemisega seotud probleemid
- esemete ja tuttavate inimeste äratundmise raskused
- desorientatsioon ajas ja ruumis
- liigne unustamine

Patsiendid võivad muutuda ärrituvaks, erutuvaks, rahutuks, kogeda dramaatilisi isiksuse muutusi ja neil on raskusi rääkimisega. Nad sõltuvad üha enam ümbritsevatest inimestest ja võivad vajada spetsiaalseid turvameetmeid..

Alzheimeri tõvega patsiendid elavad pärast nende esimesi sümptomeid keskmiselt 8–10 aastat, teatasid USA riiklikud tervishoiuinstituudid..

Kuna inimene ei ole võimeline normaalselt sööma ja enda eest hoolitsema, saabub surm tavaliselt keha kurnatuse ja raskete infektsioonide, näiteks kopsupõletiku tagajärjel..

Konstantin Mokanov: farmaatsia magister ja professionaalne meditsiinitõlk

Alzheimeri tõve põhjused: mis haiguse põhjustab

Selles artiklis vaatleme, mis on Alzheimeri tõbi, meeste ja naiste peamised arengu põhjused, millised sümptomid ja ennetus- või ravimeetodid.

Alzheimeri tõbi on dementsuse tüüp, mis on seotud aju neurodegeneratiivse häirega. Sagedamini eakatel inimestel, kuid diagnoosimise juhtumeid on olnud alla 40-aastastel inimestel.

Haigus areneb närvirakkude hävitamise tõttu. Arengusümptomid on teistele üsna arusaadavad ja märgatavad, kuid neid seostatakse sageli vanusega. Tegevusetus viib haiguse progresseerumiseni, õigeaegne ravi - arengu aeglustumiseni. Puudusid täpsed ravimeetodid ja täieliku ravi juhtumid.

Kõigepealt peaksite mõistma, et Alzheimeri tõbe põdev patsient vajab ööpäevaringset hooldust ja järelevalvet. Kui teil pole võimalust pidevalt olla sellise sugulase lähedal, võtke ühendust eakate pansionaadiga "Care".

Asutustel on valvega ja aiaga piiratud ala. Juhtumid, kui üks külalistest lahkus teadmata suunas, on välistatud. Õed ja õed töötavad ööpäevaringselt, kontrollivad füüsilist ja psühholoogilist seisundit, võtavad ravimeid. See aitab jälgida palati tervist ja kontrollida haiguse arengut..

Alzheimeri tõbi: mis see on

Daniel Keyesi raamatus „Lilled Algeronile“ saab peategelane kõigepealt intelligentsuse, siis hakkab jälle kaotama. Lugeja jälgib Charlie Gordoni intelligentsuse langust. Ta kaotab oma oskused, ei mäleta sündmusi minevikust, tavalised igapäevased toimingud muutuvad raskeks, tekib apaatia. Seda tunnevad Alzheimeri tõvega inimesed.

1901. aasta novembris pöördus Frankfurdi linna raudtee töötaja Karl abi saamiseks psühhiaatriahaiglasse. Ta ei saanud aru, mis tema naise Augustaga toimus. Koos elati 28 pikka aastat, kuid hiljuti ei tundnud ta teda ära.

Augusta süüdistas oma abikaasat suhetes naabriga, muutus kahtlaseks ja umbusaldavaks, süüdistas vanu sõpru ja sugulasi, et nad lihtsalt ootavad hetke, et teda kahjustada. Siis hakkasid naabrid rääkima, et Augusta tuli nende juurde mitu korda, kuid ei osanud seletada, miks.

Karl ise märkas, et tema naine lõpetas kodutööde tegemise, ei saanud ise oma erialasid valmistada, käis ruumist tuppa ja jättis asjad pooleli..

Märkmetes kirjutas peaarst üles: mälu nõrgenemine, tagakiusamismaania, unetus, patoloogiline ärevus, võimetus teha füüsilist ja vaimset tööd. Ta andis kaardi dr Alois Alzheimerile, tunnustatud psühhiaatrile ja neuroloogile..

Dr Alzheimer oli varem täheldanud patsientide intelligentsuse nõrgenemist, kuid omistas selle vereringe halvenemisest tingitud aju atroofiale ja täheldas selliseid sümptomeid väga eakatel inimestel ning august oli veidi üle 50 aasta vana. Seetõttu tekkis arstil selle juhtumi vastu huvi..

Mitu kuud oli august arsti järelevalve all. Ta uuris hoolikalt patsiendi käitumise muutusi. Kord palus ta tal pilti teha ja eraldatud ilmega naise foto läks meditsiiniajalukku..

Augusta elas veel 4 aastat. Elu lõpus agressiivsus ja vaenulikkus ainult kasvasid, ta võis tundide viisi tühjusse karjuda või tubades ringi uidata..

Tehti lahang. Mikroskoobi all avastas arst ajurakkudest valged moodustised, mida tänapäeval nimetatakse amüloidnaastudeks. See oli intellektuaalse degradeerumise arengu põhjus..

Alois Alzheimer rääkis oma avastusest psühhiaatriakonverentsil, kuid kolleegid ei pööranud tema raportile erilist tähelepanu. Siis mõjutasid teadust Sigmund Freudi õpetused ja kõik probleemid ei olnud seotud aju histopatoloogiaga, vaid lapsepõlves saadud vigastustega.

Esimest korda mainiti Alzheimeri tõbe 1910. aastal ilmunud psühhiaatriaõpikus. Autor Emil Kraepelin kirjeldas tähelepanekuid, arsti märkmeid ja nimetas haiguse selle avastaja järgi.

Esinemise põhjused

Arvukates Alzheimeri tõve uuringutes pole haiguse täpset põhjust veel kindlaks tehtud. Sellest hoolimata on kolm peamist hüpoteesi, millest igaüks on meditsiinilisest vaatepunktist veenev ja õigustatud..

Kolinergiline hüpotees seletab neuromuskulaarse ülekande eest vastutava bioloogiliselt aktiivse aine, neurotransmitteri atsetüülkoliini sünteesi vähenemisest tingitud haiguse esinemist..

Täna seatakse selles teoorias kahtluse alla, atsetüülkooni tasakaalu taastavate ravimite kasutamine ei anna häid tulemusi. Sellest hoolimata töötati selle hüpoteesi põhjal välja tõhus ravi haiguse arenguks..

Amüloidhüpotees viitab sellele, et Alzheimeri tõbi on tingitud beeta-amüloidpeptiidide (valgutüüpi biomolekulaarsed konstruktid) ladestumisest. Tervel inimesel kaitsevad peptiidid aju närvirakke, ei ela kaua, pärast oma ülesannete täitmist hävitatakse need proteaasvalkude poolt, muutuvad ohututeks toksiinideks ja eemaldatakse kehast.

Kui see mehhanism on häiritud, töötavad peptiidid vastupidises suunas. Veelgi enam, nad ühenduvad rühmadeks ja proteaasid ei suuda neid enam hävitada. Täna areneb see teooria aktiivselt..

Tau hüpotees viitab sellele, et Alzheimeri tõve põhjuseks on närvirakku kogunevad ja selle surma põhjustavad tau-valgu konglomeraadi metaboolsed häired..

Eeldused haiguse ilmnemiseks

Teadlased ja teadlased on pikka aega püüdnud välja selgitada Alzheimeri tõve põhjused, sümptomid ja ravi. Peamine teooria on veresoonte seintele moodustuvate amüloidnaastude tekkimine. Kuid siiani pole täpset vastust.

Geneetiline eelsoodumus

Pärilikkus on üks võimalikest põhjustest Alzheimeri tõve tekkeks ja edasiseks arenguks. Praegu on tuvastatud 3 geeni, mis võivad selle põhjustada:

• mutatsioon 14. kromosoomis;
• kõige haruldasem anomaalia - 1. kohal;
• funktsiooni muutus 21. kuupäeval. Sellised juhtumid on üsna tavalised ja nendega kaasneb amüloidvalgu sünteesi rikkumine (Downi sündroom).

Riskitegurid

Lisaks pärilikule eelsoodumusele võivad haigust provotseerida ka muud tingimused, mis on tinglikult jagatud korrigeerivateks ja parandamata. Esimesed on:

• traumaatiline ajukahjustus;
• halvad harjumused;
• ülekaal;
• mürgitus;
• madal intellektuaalne tase;
• entsefalopaatia, insult jne..

Viimaste hulka kuuluvad need, mida ei saa kuidagi kõrvaldada:

• vanus - dementsuse tunnused ilmnevad 65-75-aastaselt, siis toimub seisundi järkjärguline halvenemine;
• sugu - naistel on haigus tõenäolisem.

Vanuse muutused

Algul on inimene aktiivne eluviis - ta töötab, loeb raamatuid, on hobi, reisib. Kuid aja jooksul väike tähelepanu hajumine, ükskõiksus, osaline või täielik apaatia ümber toimuva suhtes.

Orientatsiooni kadumine

Haiguse progresseerumisel hakkavad inimesed kaduma oma tuttavasse ümbrusesse. Sageli juhtub, kui inimene läheb jalutama ega leia tagasiteed. Supermarketis või kliinikus käimine muutub lähedaste jaoks tõeliseks väljakutseks.

See olukord nõuab erimeetmeid. Kui teie sugulane on vananenud ja hajameelne, ärge olge laisk, et paneksite taskusse märkme, milles on tema nimi, perekonnanimi, aadress ja telefoninumber. Veelgi parem, ärge laske tal üksi jalutama minna..

Ideaalis paigutage sugulane Alzheimeri tõvega patsientide pansionaati, kus ta saab ise käia ainult suletud piirkonnas, kus ööpäevaringselt on õdesid, kes jälgivad külalisi..

Hooldekodude töötajad mõistavad, kuidas töötada eakate, dementsuse või Alzheimeri tõvega:

õed järgivad rangelt kõiki arsti ettekirjutusi;

ravimeid hoiab ainult õde;

ravimeid väljastatakse vajalikus koguses ja kindlaksmääratud ajal;

töötajad suhtuvad Alzheimeri tõvega inimeste probleemidesse mõistvalt, mõistes, et agressiivsus, tähelepanu hajumine või unustamine on haigus;

toitumine pansionaatides on täielik ja tervislik, vastavalt BZHU tabelile (valgud, rasvad, süsivesikud);

toimuvad harivad ja meelelahutuslikud tunnid;

kõndida hoolealustega tänaval, suhelda, laulda laule, lugeda luulet, et nad endasse ei tõmbuks.

Selline elukvaliteet hooldekodudes "Care" võimaldab Alzheimeri tõvega patsientidel haiguse arengut peatada ja kauem elada.

Mäluhäired ja ärevus

Unustamine kahjustab nii patsiendi kui ka ümbritsevate tervist. Inimene võib veekeetja sisse panna, triikraua sisse lülitada ja minuti pärast unustada, kuid seadmed töötavad edasi.

Kergest unustusest saab tõsine mälukaotus ja inimene ei mäleta enam oma lähedasi, kellega ta elab. See on Alzheimeri tõve üks viimaseid etappe..

Agressiivsus ja kahtlus

Haigus avaldub kahtlustuse, kahtlustuse, agressiivsusega. Patsient arvab pidevalt, et keegi tahab teda kahjustada. Kahtluse, ärrituvuse ja usaldamatuse tõttu ilmnevad isegi kõige lähedasemad sugulased, ravimid ja vastavalt ka ravi on häiritud.

Lisaks põhjustavad rahutud ja ärritunud seisundid enamikul juhtudel kõrge vererõhu ja kroonilisi peavalusid..

Psühhoterapeudi otsus

Arstid diagnoosivad närviühenduste suremise ja arst kinnitab dementsuse olemasolu, määrab rahustavaid ravimeid. Teist ravimeetodit veel pole, kuigi teoreetilised hüpoteesid on juba olemas. Kuid need nõuavad tõsiseid kliinilisi uuringuid suure hulga patsientidega..

Neurodegeneratiivsete häirete ajal täheldatakse sagedasi hallutsinatsioone ja unehäireid. Patsiendid arvavad pidevalt, et midagi ähvardab neid, nad lähevad öösel tööle, üritades korterist lahkumiseks ukse avada.

Nõuetekohase hoolduse korral võivad Alzheimeri tõvega inimesed elada piisavalt kaua. Võite proovida erinevaid arstiga kokkulepitud ravimeetodeid, parandada oma elukvaliteeti, lugeda sagedamini ja minna jalutama. Teisisõnu, haiguse arengu peatamiseks kasutage kõiki meetodeid..

Naiste Alzheimeri tõve sümptomid ja põhjused

Statistika kohaselt on naissoost haigusele mitu korda vastuvõtlikum. Igal üksikul juhul avalduvad psüühika individuaalsed tunnused, kuid üldine "stsenaarium" ei muutu samal ajal:

esimeses etapis on viimaste sündmuste kerge unustamine;

halvendab käitumist ja intellektuaalseid funktsioone;

haiguse progresseeruv areng viib pikaajaliste mälestuste kadumiseni, kroonilise depressioonini;

viimane etapp - hallutsinatsioonid, patsient ei mäleta sugulasi, ei liigu ruumis.

Tavaliselt on Alzheimeri tõbi naistel areng ja kulg raskem kui meestel..

Miks haigestuvad vanaemad sagedamini kui vanaisad

Teadlased viitavad sellele suundumusele mitmel põhjusel:

Õiglasel poolel on haiguse tekkele eelsoodumusega rohkem geene.

On teada, et dementsus progresseerub vanemas eas aktiivselt ja naise eeldatav eluiga on suurem kui mehel.

Huvitav teada! Need, kes on pikka aega kasutanud hormoone, on vähem vastuvõtlikud ajukoore funktsioneerimise häiretele..

Alzheimeri tõve staadiumid

Meditsiin eristab nelja arengukategooriat:

prementia - diagnoositakse mõningaid morfoloogilisi muutusi;

Kliiniline pilt

Esimene "kõne" hoiatus haiguse kohta võib olla raskusi uue teabe, loogika ja abstraktse mõtlemise omastamisel, unustamisel. Mõnel juhul on võimalik asteeniline-depressiivne sündroom. See on täielik apaatia toimuva vastu nende probleemide mõistmise taustal, kuid võimetus nendega toime tulla..

Haiguse varajane staadium

• ebaõnnestumised lühi- ja püsimälus. Patsientidel on raske uusi nimesid, nimesid meelde jätta, üksikute sõnade, kõnepöördeid, kõhklusi vestluses on raske taasesitada. Patsient võib äkki unustada keele, mida ta varem sujuvalt rääkis;
• ilmub hajameelsus. Erialane tegevus on kurnav. Raamatuid lugedes või filme vaadates ei jõua inimene süžeeni ja ei jutusta seda ümber;
• kaob võime liikuda tundmatutes kohtades;
• ärevus süveneb, psühhoosid on võimalikud.

Alzheimeri tõve sümptomid kliinilistes staadiumides

Enamasti ilmnevad ilmsed sümptomid siis, kui oluline osa sünaptilistest ühendustest on juba hävitatud. Kõige tavalisemad haigusnähud on järgmised:

Naine:

• probleemid lihtsa teabe tajumise ja meeldejätmisega;
• Kergete tegevuste tegemise raskused
• depressiivne sündroom, millega kaasneb suurenenud pisaravool;
• apaatia ja anhedonia.

Mõnikord lisatakse meessugu:

• lühi- ja pikaajalise mälu halvenemine;
• ärrituvus ja põhjendamatu agressioon;
• mopsakus ja absurdne seksuaalkäitumine.

Raske staadiumi häired

Kui haiguse progresseerumine jõuab apogeesse, on võimalik järgmine:

• kõnekadu - patsient vaikib või lausub ebaselgeid sõnu;
• oskuste ja iseteeninduse võime kaotus - patsient lõpetab kõndimise, söömise;
• füsioloogilise kontrolli puudumine keha funktsioonide üle - see tähendab, et inimene vajab mähkmeid.

Täieliku immobiliseerimise tulemus on krooniline kopsupõletik, lamatised, kuseteede infektsioon.