Kromosoomihaigused on kliinilised seisundid, mis on põhjustatud kromosoomide arvu või struktuuri kõrvalekalletest.

Kuna mitme kliinilise sündroomi põhjus tuvastati 1959. aastal (J. Lejeune et al. Leiti Downi tõve korral täiendav kromosoom rühmast "C"; T. Jacobs, J. Stroung leidis täiendava X-kromosoomi Klinefelteri sündroomist; C Ford jt. Kirjeldades patsienti, kellel puudus Turneri sündroomil X-kromosoom), algas tsütogeneetiliste uuringute kiire areng inimese patoloogia uurimisel. Raske dementsuse all kannatavate isikute seas on kromosomaalseid muutusi 15-18% juhtudest [Opitz J. jt, 1978; Fryns J. jt, 1984 ja teised].

Kui esialgu loodi kromosomaalne etioloogia paljude üsna levinud kliiniliselt piiritletud sündroomide (Downi sündroom, Klinefelter, Shereshevsky-Turneri sündroom) puhul, siis nüüd ei lähe kromosomaalsete kõrvalekallete kliiniliste variantide väljatöötamine kliinilisest pildist etioloogiani, vaid etioloogiast kliinilise pildini. Tsütogeneetika areng võimaldab eristada üha suuremat arvu kromosomaalseid kõrvalekaldeid ning arstidel on võimalus hoolikalt uurida nende ümberkorraldustega kaasnevaid kliinilisi ilminguid ja eraldada kõrvalekallete kompleksid, mis on enam-vähem iseloomulikud erinevatele kromosoomide kõrvalekalletele..

Praeguseks on juba kirjeldatud mitukümmend kliiniliselt erinevat kromosomaalset sündroomi ja see protsess jätkub [Bochkov NP, 1978].

Autosomaalsete kõrvalekallete kõige iseloomulikumad kliinilised ilmingud on vaimse ja füüsilise alaarengu tunnused, düsplaasia ja raskemad kaasasündinud väärarendid (defektid). Sugukromosoomisüsteemi kõrvalekalletest põhjustatud haiguste korral ei ole dementsus kohustuslik sümptom. Nende häirete korral on reeglina sugunäärmete alaareng ja sekundaarsete seksuaalomaduste arengus esinevad kõrvalekalded..

Erinevad kromosomaalsed kõrvalekalded esinevad erineva sagedusega. Paljude uuringute kokkuvõtlike andmete kohaselt on vastsündinute seas kõige sagedamini esinevate kromosomaalsete aberratsioonide esinemissagedus järgmine: 21-trisoomia (Downi sündroom) - 1: 700; XXX (X trisoomia) - 1: 1000 (tüdrukud); XYY (topelt-Y sündroom) - 1: 1000 (poisid); XXY (Klinefelteri sündroom) - 1: 1400 (poisid); HO (Šereševski-Turneri sündroom) - 1: 3300 (tüdrukud); 46,5p (“kassihüüde” sündroom) - 1: 4000; 18-trisoomia (Edwardsi sündroom) - 1: 6800; 13-trisoomia (Patau sündroom) - 1: 7600.

Kõige tavalisemad muutused kromosoomide modaalses arvus. See on kromosoomide puudumine kromosoomikomplektis (monosoomia) või täiendava kromosoomi ilmumine (trisoomia, tetrasoomia jne). Selliste anomaaliate näide on kliinikutele hästi teada, täpselt määratletud kliinilised sündroomid - Downi sündroom (21-trisoomia), Edwardsi sündroom (18-trisoomia), Patau sündroom (13-trisoomia), Klinefelteri sündroom (XXY), Šereshevsky-Turneri sündroom (HO). Muude kromosomaalsete aberratsioonide hulka kuuluvad sellised häired, mille korral kromosoomide koguarv võib jääda normaalseks ja kromosoomi enda struktuur muutub: translokatsioonid (segmentide vahetus kromosoomide vahel), deletsioonid (kromosoomi osa puudumine), rõngaskromosoomid jne. Võimalike ümberkorralduste arv on praktiliselt loendamatu.... 1977. aastaks oli spetsiaalses rahvusvahelises pangas, kuhu kogutakse andmeid kromosomaalsete aberratsioonide tuvastatud variantide kohta, anomaaliate variante 161 836 [Borgaunkar S., 1978].

Kromosomaalsete kõrvalekallete põhjused pole endiselt hästi mõistetavad. Kromosomaalsete kõrvalekallete tekkimist soodustavad tegurid hõlmavad ioniseerivat kiirgust, raskeid infektsioone ja mürgistusi, endokriinsüsteemi häireid, vaimset traumat, kokkupuudet paljude keemiaravimitega ja mõningate füsioterapeutiliste ravimeetoditega. Kõige kindlam on vanemate, eriti emade vanus. Olulist rolli kromosoomisündroomide esinemisel mängib vanemate kromosomaalsete kõrvalekallete latentne kandmine (tasakaalustatud translokatsioonid, mosaiik).

Sünnieelne diagnoos on paljutõotav meetod kromosoomipatoloogia ennetamiseks, see tähendab lootevedeliku rakkude uurimine raseduse 16-18 nädalal või koorionrakkude uurimine varasemal kuupäeval. Sünnieelse diagnostika kasutuselevõtt laialt, hõlmates kõrge riskiga kontingente, vähendab oluliselt kromosomaalsete haigustega, peamiselt Downi tõvega laste sündide sagedust.

Downi sündroom. Haigust kirjeldas esmakordselt L. Down aastal 1866. Downi tõve esinemissagedus vastsündinutel on keskmiselt 1: 700.

Kliinilisi ilminguid iseloomustab tugev vaimne alaareng koos tüüpiliste struktuuriliste kõrvalekalletega, mis muudavad patsiendid üksteisega silmatorkavalt sarnaseks. Haigus tunnistatakse sündides. Lapsed sünnivad väikese kehakaaluga, nutavad nõrgalt, imevad halvasti. Kasv on alla normaalse taseme, esineb lühikeste jäsemete ja suhteliselt pika keha ebaproportsionaalsust, kolju ja näo omapärast struktuuri. Mikrobrahütsefaalse konfiguratsiooni kolju kaldus kuklaga. Aurikulaarid on tavaliselt väikese suurusega, deformeerunud, madala asetusega. Iseloomustab silmade kaldus sisselõige, mille sisemine nurk on nahavolt (epikant), iirise perifeerias olevate depigmentatsioonipiirkondade olemasolu. Nina on lühike, laia lamestatud sillaga. Sageli täheldatakse ülemise lõualuu alaarengut, prognatismi, hammaste ebanormaalset kasvu, kõrget "gooti" suulae. Keel on papillide hüpertroofia tõttu suurenenud, sellel on volditud pind. Tüüpiliste märkide hulka kuuluvad ka jäsemete struktuuri anomaaliad: käsi on lame, sõrmed on laiad, lühikesed ja väike sõrm on lühenenud sissepoole kaardus. Põikiline peopesa soon on sageli väljendatud. Jalgadel suureneb I ja II varba vahe, mõnikord täheldatakse sündaktilisust. Vanemas eas on haiguse iseloomulikeks välisteks ilminguteks omapärane poos, langetatud õlad, ebamugav kõnnak, kohmakad liigutused.

Pea 50% -l patsientidest on kardiovaskulaarsüsteemi ja teiste siseorganite defektid. Kõigil juhtudel täheldatakse endokriinsüsteemi rikkumisi: sugunäärmete alaareng ja sekundaarsed seksuaalomadused, aluse ainevahetuse vähenemine, rasvumine. Selle tagajärjeks on sageli kuiv ja kooruv nahk, habras küüned, juuksed ja kiilaspäisus. Leukeemia suurenenud esinemissagedus leiti ka Downi sündroomiga patsientidel.

Dermoglüüfide puhul märgitakse enamikul juhtudel naha reljeefse iseloomuliku iseloomuliku muutuse: peopesa naha pidev põiksuunaline voltimine, väikese sõrme ühe painutusvoldi olemasolu kahe asemel, ulnar-silmuste arvu suurenemine, nurga atd suurenemine (üle 57 °).

Neuroloogiliselt tuvastatakse Downi tõve korral tavaliselt lihaste hüpotensioon, lähenemisnõrkus, straibism, vestibulaarsed häired ja autonoomse puudulikkuse tunnused. 9-10% patsientidest täheldatakse krampide sündroomi.

Vaimne alaareng on pidev märk: 75% -l juhtudest jõuab see ebakindluse tasemeni, 20% - idiootsus ja ainult 5% - nõrkuseni [Sukhareva G. Ye., 1965]. Aktiivne tähelepanu ja semantiline mälu kannatavad järsult.

Enamik Downi tõvega lapsi ei suuda õppida isegi erikooli raames. Vaimse alaarengu struktuuris on teatud eripära. Enamikul patsientidest on hiline välimus ja kõne järsk alaareng: ebapiisav mõistmine, halb sõnavara, heli häälduse defekt mingi düsartria kujul. Vaimse defekti tunnuseks on suhteline elavus ja emotsionaalse sfääri säilimine võrreldes intellektuaalse alaarengu raskusega. Patsiendid on enamasti hellad, heasüdamlikud, kuulekad. Neile ei ole võõras kaastunne, piinlikkus, häbi, pahameel, kuigi mõnikord on nad ärrituvad, kangekaelsed. Enamik neist on uudishimulikud ja hea jäljendamisvõimega, mis aitab sisendada iseteenindusoskusi ja lihtsaid tööprotsesse. Kuid Downi tõvega lapsed ei saavuta reeglina rahuldavat sotsiaalset kohanemist ja vajavad pidevat hoolt. Neile võib välja anda lapseea puude alates haiguse täpse diagnoosimise hetkest.

Downi tõve vanusega seotud dünaamika tunnuseks on hiline puberteet ja involutsioonimärkide varajane ilmumine (30–40-aastaselt). Involutsiooniga kaotavad patsiendid omandatud oskused, neil on suurenenud tegevusetus, ükskõiksus [Vene VV, 1963; Benda S., 1960]. Viimaste aastate uuringud on näidanud Alzheimeri tõve varajase arengu sagedast esinemist Downi sündroomi korral. Mõnikord täheldatakse puberteedieas kiiresti areneva raske dementsuse juhtumeid..

Patogenees. Haigus on põhjustatud täiendava 21. kromosoomi olemasolust. Tsütogeneetilised uuringud näitavad kariotüübi kõrvalekallete kolme varianti: regulaarne trisoomia, mosaiik ja tasakaalustamata translokatsioon..

Regulaarse trisoomia korral, mis moodustab umbes 95% kõigist Downi tõve juhtumitest, on karüotüübis 47 kromosoomi. Disni tõvega lapse uuesti sündimise oht trisoomias on populatsiooniriskist veidi kõrgem ja suureneb vanemate vanusega. A. Stivenson, B. Davison (1972) annavad riskide ulatuse kohta emade eri vanuses järgmised andmed: kui alla 30-aastastel naistel on Downi tõvega lapse saamise sagedus 1 500-st, siis 44-aastaselt ja üle selle on see sagedus 1 in 25.

Viimaste aastate tööd on näidanud ka seda, et rolli mängib mitte ainult ema, vaid ka isa vanus: spermatogeneesis 21. kromosoomi mittevahestumise sagedus suureneb vanusega, nagu oogeneesis [Stene J., 1976].

Downi tõve translokatsioonivorme täheldatakse 3,4% juhtudest. Selles haiguse variandis on kariotüübi kromosoomide koguarv 46, kuna täiendav 21. kromosoom translokatseerub teise autosoomi. Downi sündroomi translokatsioonivariantiga võib üks fenotüüpselt tervetest vanematest olla normaalse fenotüübiga tasakaalustatud translokatsiooni kandja. Just nende vormide tõttu suureneb Downi tõvega lapse uuesti sündimise oht noortel emadel. Veel 3-4% Downi tõve juhtudest on mosaiikvariandid, kus kehas leidub samaaegselt nii trisoomseid kui ka normaalseid rakke.

Morfoloogilised uuringud näitavad aju suuruse ja massi vähest vähenemist, soonte ja keerdude ebapiisavat diferentseerumist, mõnikord aju otsmikusagarate, väikeaju ja dientsephaliliste osade alaarengut, vähest koore ganglionrakkude vähest ja valet asukohta, müelinisatsiooni rikkumist. Muutused endokriinsetes näärmetes tuvastatakse erineva püsivusega: hüpofüüs, kilpnääre, sugunäärmed ja neerupealised..

Downi sündroomi korral vaimse alaarengu tekkemehhanismid on endiselt ebaselged. On töid, mis annavad tunnistust intellektuaalse arengu näitajate negatiivsest vanusedünaamikast. Nii oli H. Cheni andmetel P. Wooley (1978), kes uurisid 96 Downi sündroomiga last, keda kasvatatakse kodus, kuni 1 aasta arengukoefitsient keskmiselt 61 ühikut ja 3 aasta pärast 43 ühikut. Sarnased andmed on toodud M. Ramsay, M. Piperi (1980) töös. See näitab häiritud rakulise biokeemia mõju ajule mitte ainult pre-, vaid ka postnataalsel perioodil. Sellega seoses pakuvad suurt huvi andmed Downi tõve mosaiikversiooniga laste rakkude ebanormaalse klooni vähenemise ja paralleelse intelligentsustaseme tõusu kohta [Wilson M. et ah, 1980].

Ravi. Downi tõve jaoks pole spetsiifilisi ravimeetodeid. Näidatakse taastava ja stimuleeriva ravi kasutamist (kaltsium, raud, aaloe, apilak, multivitamiinid jne). Stimuleerivatest ravimitest soovitatakse kuurravi suurte vitamiinide, glutamiinhappe, lipotserebriini, tserebrolüsiini, aminalooni, nootroopikumide annustega vanusele sobivates annustes. Hormonaalse defitsiidi korral on vajalik pikaajaline ravi kilpnäärmehormoonide väikeste annustega. Kuvatakse prefisoni eesmärk. Pedagoogilise protsessi õige korraldamine juba varajases eas on väga oluline..

Šereševski-Turneri sündroom. Seda sündroomi kirjeldasid N. A. Šereševski 1925. aastal ja H. Turner 1938. Selle esinemissagedus on 0,3 1000 vastsündinud tüdruku kohta ja suureneb järsult seksuaalsete omaduste alaarengu ja primaarse amenorröaga kängunud naiste seas järsult..

Shereshevsky-Turneri sündroomi kliinilisi ilminguid saab tuvastada alates sünnist. Lümfisoonte arengu anomaaliate tõttu on keha väike kaal ja pikkus, kätel ja jalgadel on lümfiturse. Nahal on sageli vitiliigo, vananemislaigud, hemangioomid. Kael on lühike, liigse nahaga posterolateraalsel pinnal, mis umbes pooltel patsientidel ilmneb emakakaela voldina. Sageli leitakse anomaaliaid siseorganite arengus: südamerikked (aordi koarktatsioon, kopsuarteri stenoos), neerude anomaaliad jne..

Kaasasündinud struktuursed anomaaliad annavad patsientidele omapärase välimuse - nn sfinksi nägu (antimongoloidne silma sisselõige, epicanthus, madalad kõrvad, lühike ja lai kael, millel on madal karvakasv). Häireid on ka luustiku struktuuris: rindkere deformatsioon, lai peopesa, väikeste sõrmede kliinodaktüülia, sõrmede lühenemine küünte põiksuunalise triibutamisega, põlveliigeste valusasend, jalgade deformatsioon, harvemini sündaktüülia ja polüdaktüülia. Sageli leitakse selgroolülide ja spina bifi da sulandumist ja lühenemist.

Vanusega on kasvu märkimisväärne mahajäämus, mis täiskasvanud patsientidel reeglina ei ületa 150 cm.Keha tasakaalustamatus kasvab: ülakeha, laiade õlgade, kitsa vaagna ülekaal, alajäsemete lühenemine. Tüdrukute kehaehitus läheneb mehele.

Eelpuberteedieas ja puberteedieas ilmnevad seksuaalse infantiilisuse tunnused. Välised suguelundid on vähearenenud, mõnikord esineb kliitori hüpertroofia. Piimanäärmed pole arenenud. Häbemekarvade ja kaenlaaluste karvakasv puudub või on napp. Pathognomooniline märk on anomaaliad sisemiste suguelundite struktuuris ja sugunäärmete düsgeneesis. Üks haiguse olulistest tunnustest on primaarne amenorröa. Kuid mõnel patsiendil võivad olla harvad ja vähesed perioodid. Puberteedieas leitakse gonadotropiinide sisalduse suurenemine ja östrogeeni taseme langus.

Neuroloogiliselt Shereshevsky-Turneri sündroomiga patoloogilisi sümptomeid tavaliselt ei tuvastata. Röntgenülevaade näitab luustumise hilinemist, epifüüside sulandumise metafaasidega rikkumist, toruluude osteoporoosi. Elektroentsefalogramm näitab sageli kortikaalse elektrogeneesi hilinemist, düsrütmiat.

Vaimne alaareng tuvastatakse patsientide ebaolulises osas: sagedamini väljendub see kergelt, kuid aeg-ajalt jõuab see ebapiisavuseni. Patsiendid on tavaliselt töökad ja leplikud. Kirjeldas omamoodi infantilismi, millel on kalduvus majapidamisse, soovi patroneerida ja nooremaid õpetada. Paljud vanusega patsiendid näivad kritiseerivat oma seisundit ja defekti kogemust: nad muutuvad endasse tõmbunumaks, ärritatavamaks, altid neurootilistele reaktsioonidele [Raiskaya MM, 1968; Davidenkova E. F., 1973 jne].

Diagnoosi saab kliiniliselt kahtlustada ja see tehakse lõpuks tsütogeneetilise uuringu abil. Tüüpilistel juhtudel tuvastatakse patsientide kromosoomikomplektis 45 kromosoomi (45 / XO) - 22 paari autosoome ja ainult üks X-kromosoom. Kuid on võimalik tuvastada mosaiigi variante, sealhulgas mosaiigi keerukaid vorme (45, XO / 46, XY; 45, XO / 47, XYY). Ekspressdiagnostika näitab sugukromatiini (Barri kehad) puudumist või väga madalat protsentuaalset osa bukaalse limaskesta rakkudes. On olemas nii kromatiin-positiivne Turneri fenotüüp kui ka "Turneri sündroom meestel". Nendel juhtudel räägime teisest sarnase fenotüübiga sündroomist - Ulrich-Noonani sündroomist, millel on autosoomne domineeriv pärimisviis.

Shereshevsky-Turneri sündroomi ravi seisneb puberteedieas hormonaalsete ravimite (östrogeenide) kasutamises.

Klinefelteri sündroom. Seda sündroomi (47, XXY) kirjeldasid esmakordselt H. Klinefelter, E. Reifenstein, F. Abbright 1942. aastal. Selle esinemissagedus meessoost elanikkonnas on keskmiselt 0,2%, vaimse alaarenguga inimeste seas - 1-2% ja surnute seas - 3,4% [Bochkov N. P., 1966; Badalyan L.O., 1971; Marnicheva G.S., 1971; Davidenkova E.F., Lieberman I.S., 1975].

Klinefelteri sündroomi kliinilised ilmingud varieeruvad suuresti alates väliselt normaalsest füüsilisest ja intellektuaalsest arengust kuni väljendunud eunuhoidismi ja sügava nõrkuseni. Mõnel juhul märgitakse varases eas füüsilise arengu eripära individuaalseid sümptomeid: kitsas ja madal otsmik, paksud ja jämedad juuksed, kitsas lame rind, vaagna kõrge asend, suguelundite alaareng, eunuhoidsed proportsioonid. Kuid reeglina hakatakse haiguse tüüpilisi sümptomeid selgelt avastama puberteedieas. Patsientide fenotüüpi iseloomustab suur kasv, asteeniline konstitutsioon, kitsad õlad, piklikud jäsemed, vähearenenud lihased. Ligikaudu 50% -l patsientidest on günekomastia ja eunuhoidsed sümptomid, napp näokarv ja kaenlaalused, lai vaagen, rasvumine ja naismustrilised häbemekarvad. Keha on kahte tüüpi: mõnele patsiendile on iseloomulik kõrge kasv ja asteenilised kehaomadused, teistele - eunuhoidsed proportsioonid ja günekomastia, mis võivad olla ühe- või kahepoolsed. Klinefelteri sündroomi pidevateks märkideks on suguelundite alaareng ja viljatus. Neuroloogilises seisundis esinevad mõnikord lihaste hüpotoonia ja dientsefaal-vegetatiivsed häired, sealhulgas paroksüsmaalsed häired. Paljudel patsientidel on motoorikahäire.

Vaimne alaareng esineb umbes 25% -l patsientidest, sagedamini väljendub see kergelt, kuid mõnel juhul jõuab see märkimisväärse nõrkuseni ja tuvastatakse juba varases lapsepõlves. Kuna enamiku patsientide intellektuaalse defekti struktuuri tunnused on lapsepõlves, võib märkida intellektuaalse puude kombinatsiooni emotsionaalse-tahtelise sfääri sügava ebaküpsusega, mis läheneb vaimsele infantilismisele. Nendel patsientidel ilmnevad koos ebapiisava tähelepanu, taju, mälu ja abstraktse mõtlemisega teravamalt ja selgemini liigne sugestiivsus, jäljendatavus, kuulekus, sõltuvus, liigne seotus lähedastega, sageli ka pealetükkivusega. Meeleolu on tavaliselt kõrgendatud, eufoorilise varjundiga, kalduvus põhjendamatutele kõikumistele, mõnikord kiputakse plahvatuslikele afektiivsetele puhangutele. Need patsiendid näitavad ebapiisavat kohusetunnet, vastutust, aktiivsust, samuti võimetust pikendada tahtelisi pingutusi ja pingutavat tegevust. Need emotsionaalse-tahtelise sfääri tunnused paistavad defekti struktuuris esile kerkivat ja muudavad vaimse alaarengu üldise kliinilise pildi raskemaks..

Vaimse alaarengu kerge vormiga koos kooli algusega, eriti puberteedieas ja puberteedieas, tekib patsientidel sageli teadlikkus oma alaväärsusest, mis muutub sisemise konflikti allikaks. Hüpoteetiline meeleolu taust hakkab domineerima, sageli koos ärrituvusega, kergesti tekivad neurootilised ja patokarakteroloogilised reaktsioonid. Kirjanduses kirjeldatakse ka Klinefelteri sündroomi juhtumeid depressiivsete, hüpohondriaalsete, obsessiivsete, narkoleptiliste ja skisofreeniliste häiretega [Rayskaya MM, 1972; Forssman H., Hambert G., 1963].

Patsientide elektroentsefalograafiline uuring näitab hilinemist peamiste kortikaalsete rütmide moodustumises, aeglaste kõrge amplituudiga võnkumiste ülekaalus koore eesmistes osades..

Lõplik diagnoos põhineb tsütogeneetilisel uuringul: rakutuumades leitakse kõrge naistüübile vastava sugukromatiini sisaldus. Karyoloogilise uuringu käigus leitakse 47 kromosoomi (47, XXY). Vähem levinud on sündroomi variandid vastavalt karüotüübiga 48, XXXY ja 49, XXXXY vastavalt topelt- ja kolmekordse soo kromatiiniga, samuti täiendava Y-kromosoomiga variandid (48, XXYY), mosaiigi erinevad vormid. Intellektuaalse alaarengu aste väljendub karotüübis sügavamalt, seda rohkem täiendavaid sugukromosoome..

Ravi. Spetsiifilist ravi pole. Sümptomaatilise ravina kasutatakse hormonaalseid ravimeid (progesteroon, östradioolpropionaat, testosteroonpropionaat jne), mis mõjutavad sekundaarsete seksuaalomaduste ilmingute võimendumist. Terapeutiliste meetmete kompleks sisaldab vaimsete häirete ravimit, samuti ratsionaalset psühhoteraapiat sekundaarsete neurootiliste ja patokarakteroloogiliste reaktsioonide kõrvaldamiseks.

Trisoomia-X. Trisomy-X-i kirjeldasid esmakordselt P. Jacobs jt. 1959. aastal on trisoomia-X esinemissagedus vastsündinud tüdrukute ja naiste hulgas 1: 1000 (0,1%) ja vaimse alaarenguga inimeste seas - 0,59% [Davidenkova EF, Lieberman IS, 1975]. Enamik trisoomia-X-ga tüdrukuid ja naisi on psühhiaatriahaiglate patsientide hulgas.

Trisomy-X nimetatakse mõnikord triplo-X sündroomiks, kuid see pole õigustatud: trisoomia-X ei põhjusta selget püsivate sümptomite kompleksi.

Kliinilised ilmingud on väga polümorfsed ning mõnel trisoomia-X-ga patsiendil ei leita kõrvalekaldeid füüsilises ja vaimses arengus üldse. Kuid üks trisoomia-X sagedastest ilmingutest on madal vaimne alaareng, mida täheldatakse 75% -l patsientidest [Davidenkova EF, Lieberman IS, 1975]. Erilist tähelepanu pööratakse skisofreenia sagedusele [Filippov Yu. I., 1971; Raphael T., Sha w M., 1963].

Paljudel trisoomia-X-ga patsientidel on kehalise arengu hilinemine, kerged düsplastilised nähud: epikanthus, kõrge kõva suulae, väikeste sõrmede kliinodaktüla. Pika kasvu patsiendid on vähem levinud. Mõnel patsiendil täheldatakse viljatust folliikulite alaarengu tõttu.

Diagnoos pannakse ainult tsütogeneetiliste uuringute abil: tuvastatakse 47 kromosoomi (47, XXX) ja topelt sugu kromatiin. Kirjeldatud on ka paljusid nn polüsoomia-X juhtumeid: tetrasoomia (XXXX) ja pentasoomia (XXXXX) koos sugukromatiini kehade arvu vastava suurenemisega. Nendel juhtudel on vaimse alaarengu aste rohkem väljendunud ja korreleerub täiendavate X-kromosoomide arvuga..

XYY sündroomi iseloomustab karüotüüp 47, XYY. Seda kirjeldati esimest korda 1960. Keskmise statistika kohaselt on sündroomi sagedus vastsündinute seas umbes 1: 1000. Mõnikord antakse märkimisväärselt suuremaid andmeid - 1: 250 [Segrovich F. et al., 1969].

Kliinilised ilmingud. Nagu ka trisoomia-X puhul naistel, pole ka kindlat "sündroomi", st kliiniliselt spetsiifilisi sümptomeid, mis võimaldaksid diagnoosida täiendava Y-kromosoomi olemasolu ilma tsütogeneetilise uuringuta. Kõige tavalisem märk on kõrge kasv, mis täiskasvanud patsientidel on keskmiselt 186 cm, kuid see ei ole siiski absoluutne, kuna kirjanduses on kirjeldusi 47, XYY keskmise karüotüübiga meestest. Mõnel patsiendil täheldatakse kergeid eunuhoidseid kehaomadusi ja düsplastilisi tunnuseid: hammaste ebaregulaarne struktuur, alalõua suurenemine, ebanormaalne hambumus, põlve- ja küünarliigeste kõrvalekalle, radioulnaarne sünostoos, selgroolüli. Mõnel patsiendil leitakse androgeenide ja luteiniseeriva hormooni taseme tõus. Seksuaalfunktsioon ei ole kahjustatud. Täiendava Y-kromosoomi olemasoluga ei pruugi kaasneda kliiniline patoloogia, kuid kahtlemata on see korrelatsioonis nii intellektuaalse alaarengu kui ka emotsionaalsete-tahtlike häiretega. Pole juhus, et kõige kõrgem XYY sündroomi sagedus leiti pikkade kurjategijate seas. Selles kategoorias on erinevates uuringutes 3–10% [Brener G., 1975].

Esitatud andmete põhjal loodi arvukalt hüpoteese täiendava Y-kromosoomi otsese bioloogilise seose kohta kaasasündinud agressiivsuse, kalduvusega kuritegelikule käitumisele jne. Prospektiivsed uuringud vastsündinutelt, kelle masssõeluuringul avastati ebanormaalne karüotüüp [Nilsen J., Sillesn J., 1976; Cranf W., Hamerton J., 1976 jt]. Need uuringud on näidanud, et selles isikurühmas tekkivad kriminaalsed rikkumised on tingitud ebanormaalse genotüübi ja keskkonnatingimuste keerukast koostoimest ning on kahtlemata korrelatsioonis patsientide intellektuaalse alaarenguga. Nendel patsientidel, kellel on kognitiivse tegevuse madal alaareng, kannatavad intelligentsuse eeldused suuremal määral ja leitakse emotsionaalse-tahtelise sfääri varajane ebakõla..

Varases eas kasutavad need lapsed vähe kõnet ja neil on autistliku käitumise märke. Nad on suhtlemata, endassetõmbunud, ei saa teiste lastega hästi läbi, ei näita üles lähedastesse sügavat kiindumust. Koolieas ilmnevad selgemini tähelepanu ebastabiilsus, rahutus, võimetus pikenenud intellektuaalset pinget ja sihipärane töö. Emotsionaalsed-tahtelised häired väljenduvad põhjendamatutes meeleolumuutustes, plahvatuslikkuses, impulsiivsuses ja agressiivsuses väiksemal põhjusel. Samal ajal on patsiendid sugereeritavad, jäljendatavad, tänu millele jäljendavad nad hõlpsalt teiste valesid käitumisvorme. Konfliktiolukordades on XYY sündroomiga lastel ja noorukitel sageli agressiivsed plahvatuslikud reaktsioonid, nad põgenevad koolist ja kodust. Kuid kõigil täiendava Y-kromosoomiga lastel ja noorukitel pole käitumise väljendunud patoloogia tõttu kooli ja töö kohanemist häiritud. Mõnel lapsel neid kõrvalekaldeid pole [Kubasov V.A., 1983].

Tsütogeneetilisel uurimisel fluorestsentsmikroskoopia abil põsepruunides leitakse Y-kromatiin. Karüotüübi analüüs näitab täiendavat Y-kromosoomi.

Ravi. Spetsiifilist ravi pole. Viiakse läbi sümptomaatiline, eriti rahustav ravi. Parandus- ja haridustöö on põhilise tähtsusega ning vanemas eas ratsionaalne psühhoteraapia..

Päkapiku näo sündroom (idiopaatiline infantiilne hüperkaltseemia, Williamsi sündroom, Williams-Boyreni sündroom). Seda sündroomi kirjeldasid esmakordselt G. Fanconi jt. aastal 1952 kahel väikesel lapsel, kes on pärit sugulasteta peredest. Patsientidel oli kõrge kaltsiumisisaldus seerumis (16–18 mmol / l), spetsiifiline näo-, südamehaigus ja vaimne alaareng. Haiguse esinemissagedus on 1 20 tuhande sünnituse kohta. Mõjutatud on mõlemad sugupooled.

Kliinilist pilti iseloomustab väljendunud originaalsus. Kõigepealt juhitakse tähelepanu konkreetsele näole: täisrippuvad põsed, lamedat tüüpi ümarate ninadega sild kõigile haigetele, suur täis huultega suu, eriti alumine, koonduv pilk, epicanthus, madalal asetsevad kõrvad, väljaulatuv kuklas. Väga iseloomulik on ülemise ja alumise silmalau turse. Silmad on tavaliselt sinised, iseloomuliku sädeleva "tähekujulise" iirisega, sklera on sinaka värvusega. Seal on püsiv sõbralik kissitus. Märgitakse ka lihaste hüpotensiooni ja sellega seotud luustiku muutusi; rippuvad õlad, sisse vajunud rind, ümmargune selg, X-kujulised jalad, lamedad jalad. Sageli esineb kubemesonga ja nabanurka, mõnikord on kaasasündinud puusaliigese nihestus. Vanematel lastel on pikad, hõredad hambad. Enamasti määratakse südame kuulamisel ränk süstoolne mühin. Diagnoositud kaasasündinud südamerikke, kõige sagedamini supravalvulaarse aordi stenoos, kopsuarteri stenoos, mõnikord mõlemad defektid korraga. Kirjeldatud on ka teisi pahesid. Hääl on patsientidel madal ja kähe.

Laste keha pikkus ja kaal jäävad kõigist vanuseperioodidest maha; nad on sündinud ka vähendatud kehakaaluga.

Vanusega muutub patsientide nägu mõnevõrra: ilmub kulmukaaride massiivsus, pastiline nägu on vähem väljendunud, puudub lame nina ja epikant. Tähelepanuväärne on suurenenud kaugus ninaosast ülahuuleni.

Kuigi sündroomi on kirjeldatud kui „infantiilset hüperkaltseemiat”, ei tuvastata vere kaltsiumisisalduse tõusu 1. eluaastal alati. Sageli viitavad anamneesilised andmed ainult hüperkaltseemilise perioodi olemasolule (raske anoreksia, raske lihaste hüpotensioon, seedehäired). Kuid neid sümptomeid täheldatakse anamneesis mitte kõigil sündroomi iseloomuliku kliinilise pildiga lastel ja isegi varajases eas seerumi uuringus ei ole kaltsiumi sisaldus alati suurenenud [Jones K., Smith D, 1975]..

Radiograafia võimaldab paljudel juhtudel tuvastada luude muutusi: orbiitide tihedamad seinad, tihendustsoonid torukujuliste luude metafüüsides. Mõnikord võib täheldada aordi varju vähenemist, vasaku vatsakese hüpertroofiat. Lihaseline hüpotoonia, eriti väljendunud varases eas, ja hüperrefleksia koos laienenud refleksogeense tsooniga märgitakse pidevalt neuroloogiliselt. EEG muudatused on mittespetsiifilised. Intellektuaalse defekti aste on tavaliselt üsna märkimisväärne, kuid on ka kergema vaimupuude juhtumeid, keskmine IQ = 56, kõikudes 40–80 [Jo nes K., 1998].

Võib märkida, et defekti psühhopatoloogiline pilt kõigil intelligentsuse olulise langusega patsientidel on üsna hea, patsientidel on suhteliselt suur sõnavara, nad on väga jutukad, altid jäljendamisele. Samal ajal kannatavad alati ruumilised kujutised, tegevuse korraldamine ja kavandamine. Nende laste isiksuseomadused on väga iseloomulikud ja püsivad: hea olemus, hellus, kuulekus. Muusika jaoks on peaaegu alati hea kõrv, isegi väljendunud intellektuaalse defektiga. Krampide sündroomi praktiliselt ei esine. Sageli ilmnevad neuroosilaadsed häired - enurees, hirmud, obsessiivsed tegevused. On iseloomulik, et sellist neuroosisarnaste häirete vormi nagu kogelemine praktiliselt ei täheldata, mis on korrelatsioonis hea kõne arengu, suure sõnavara, kõnemärkide hõlpsa omastamise ja suure jutukusega. Selle kahjustuse korral puudub ka psühhopaatiline sündroom, kuigi puberteedieas täheldatakse mõnikord düsfoorse iseloomuga afektiivseid reaktsioone.

Mõned patsiendid saavad õppida abikoolis, nad valdavad lugemist ja kirjutamist, kuid neil pole juurdepääsu isegi kõige lihtsamate tööoperatsioonide korraldamisega seotud toimingutele.

Enamikul juhtudel pole diagnoosimine keeruline: see põhineb kliinilise pildi suurel spetsiifilisusel..

Patoloogilised andmed näitavad hajutatut vaskulaarset kahjustust: toimub suurte arterite pagasiruumide, neeru glomerulite ja üldise kapillaarvõrgustiku lupjumine. Ajukoes leitakse ajukoore tsüoarhitektoonika lokaalseid muutusi, mis korreleeruvad intellektuaalse defekti tunnustega [Galaburda A. et al., 1994].

Etioloogia ja patogenees. Sündroomi etioloogia jäi pikka aega ebaselgeks: enamik juhtumeid olid juhuslikud, ehkki kirjeldati ka üksikuid perekondi, kus haigus levis vanemalt lapsele. Viimastel aastatel on uued molekulaargeneetiliste uuringute meetodid võimaldanud selle sündroomi korral paljastada mikrodeletiooni 7. kromosoomi pikas õlas (7ql l.23). Üks selle patoloogiaga seotud geenilokust põhjustab häireid sidekoe olulise aine elastiini tootmisel [Ewart A. R. et al., 1993].

Ravi. Spetsiifilist teraapiat pole. Seetõttu on põhikohal sümptomaatiline ravi ning parandus- ja kasvatustöö..

Kromosomaalsed kõrvalekalded

Kromosomaalsed kõrvalekalded on kliinilised sündroomikompleksid, mis põhinevad kromosoomide arvu või struktuuri kõrvalekalletel, see tähendab konkreetses kromosoomis lokaliseeritud geneetilise materjali liigsuses või puuduses..
Tavaliselt on inimesel 46 kromosoomi, millest 23 laps saab emalt ja 23 sarnast kromosoomi isalt. Selles geneetilise materjali komplektis on 2 spetsiaalset kromosoomi, mis on saanud nime "sugu". Need määravad lapse soo ja hulga muid olulisi märke..

Nii nimetatakse kromosoomide arvu muutusi (rohkem või vähem kui 46) kui ka kromosoomide struktuuri muutusi (näiteks kasvõi väikese kromosoomitüki kadumine või dubleerimine) "kromosoomimutatsioonideks"..
Kõige tavalisemad neist on muutused kromosoomide modaalses arvus - see on ühegi kromosoomi puudumine kromosoomikomplektis (monosoomia) või täiendava kromosoomi ilmumine (trisoomia, tetrasoomia jne)..
Võimalike muutuste arv kromosoomi struktuuris on loendamatu. Näiteks translokatsioonid (segmentide vahetamine erinevate kromosoomide vahel), deletsioonid (kromosoomiosa kadumine), dubleerimised (kromosoomiosa kahekordistamine), inversioonid (kromosoomisegmendi pööramine 180 kraadi võrra) jne..
Sugurakkudes (spermatosoidides või munarakkudes) või embrüo rakkude jagunemise esimestel etappidel tekkinud kromosomaalsed mutatsioonid kanduvad reeglina enamiku areneva organismi rakkudesse, põhjustades mitmeid arenguhäireid ning paljud loote kromosoomimuutused võivad põhjustada spontaanseid aborte ja raseduse katkemisi, mida on oluline arvestada. arengupeetusega lapsi kasvatavates peredes.
Nende esinemist soodustavad riskitegurid on ioniseeriv kiirgus, ema nakkused ja mürgistus, endokriinsed häired, vaimne trauma, kokkupuude paljude ravimitega ja mõned füsioterapeutilised ravimeetodid.
Kõige täpsemini on kindlaks tehtud, et kromosomaalsete mutatsioonidega lapse ilmumise põhjus ei ole emade noor vanus (üle 40 aasta).
Viimasel ajal on omistatud suurt tähtsust sündinud lapse vanemate kromosomaalsete kõrvalekallete latentse kandmise faktile (tasakaalustatud translokatsioonid, mosaiik). Selle teema uurimine võimaldab teil vältida sarnase haigusvormiga lapse uuesti sündimise ohtu..
Tehke vahet sugukromosoomide muutustest põhjustatud kromosomaalsete sündroomide ja autosoomide kõrvalekalletest põhjustatud sündroomide vahel (ükskõik milline 44-st sugukromosoomist).

Autosomaalsete kõrvalekallete peamised kliinilised ilmingud on vaimse ja füüsilise alaarengu tunnused, düsplaasia (ebanormaalne areng), kaasasündinud väärarendid (anomaaliad) ja erineva raskusastmega vaimne alaareng. Kaasasündinud väärarengute hulka kuuluvad: anomaaliad südame arengus, neeru kahekordistamine, suulaelõhe, käte ja jalgade struktuursed omadused ning paljud teised. Sugukromosoomisüsteemi kõrvalekalletest põhjustatud haiguste korral on sugunäärmete alaareng reeglina ja sekundaarsete seksuaalomaduste arengus esinevad kõrvalekalded, samuti psühhokõne arengu hilinemise sümptomid.
Erinevad kromosomaalsed sündroomid esinevad erineva sagedusega. Paljude uuringute kokkuvõtlike andmete kohaselt on vastsündinute seas kõige levinum levimus järgmine:

trisoomia 21. kromosoomis (Downi sündroom) 1: 500

XXX (trisoomia-X) 1: 1000 (tüdrukud)

XYY (topelt-Y sündroom) 1: 1000 (poisid)

XXY (Klinefelteri sündroom) 1: 1400 (poisid)

X0 (Šereshevski-Turneri sündroom) 1: 3300 (tüdrukud)

46,5p del (“kassihüüde” sündroom) 1: 4000

trisoomia 18. kromosoomil (Edwardsi sündroom) 1: 6800

trisoomia 13. kromosoomil (Patau sündroom) 1: 7600

Vaatamata iga üksiku sündroomi pealtnäha haruldasele esinemisele ei ole vastsündinute kromosoomihaigused üldiselt haruldased - sagedusega umbes 1: 100. Venemaal sünnib igal aastal üle 30 tuhande kromosoomipatoloogiaga lapse. Spontaansed raseduse katkemised on kromosomaalsete kõrvalekallete tulemus enam kui 50% -l.
Vaatleme teatud kromosomaalsete sündroomide peamisi kliinilisi ilminguid, millega kaasnevad vaimne alaareng ja psühhokõne arengu hilinemine..

Downi sündroom on kaasasündinud haigus, mida iseloomustab vaimne alaareng ja mitmed endokriinsüsteemi puudulikkuse tunnused.

Seda sündroomi kirjeldas esmakordselt inglise arst Down aastal 1866. Seda esineb sagedusega 1 500 vastsündinut. Poiste ja tüdrukute esinemissagedus on sama. Haigus põhineb kromosoomikomplekti ebanormaalsusel (47 asemel 46). Lisakromosoom leitakse 21 paaril, mistõttu seda sündroomi nimetatakse mõnikord "trisoomiaks 21. kromosoomis" (47, 21+). Selgus patsientide sündimuse ja ema vanuse kasvu seos. Ligikaudu 3-4% -l juhtudest esineb Downi sündroomi translokatsioonivorme, mille korral kromosoomide koguarv karüotüübis on normaalne - 46 ning täiendav 21. kromosoom translokatseeritakse (kinnitub) teise autosoomi. See on tingitud asjaolust, et üks fenotüüpselt tervetest vanematest on tasakaalustatud translokatsiooni varjatud kandja. Just nende vormide tõttu suureneb haige lapse uuesti sündimise oht noortel emadel. Veel 3–4% Downi sündroomi juhtudest on mosaiikvariandid, kus kehas leidub üheaegselt nii trisoomi kui ka normaalseid rakke. Mõnikord võib väikese protsendiga trisoomsete rakkude korral väliselt ZPRD-ga laps tunduda täiesti normaalne.

On kindlaks tehtud, et Downi sündroomi iseloomustab aju suuruse ja kaalu vähenemine, samuti aju ja ajuveresoonte arengu anomaaliad. Samuti on struktuursed muutused endokriinsetes näärmetes, maksas ja südames. Downi sündroomi kliinilist pilti iseloomustavad vaimse alaarengu sümptomite ilmingud. Iseloomulik on ka selliste patsientide välimus: kaldu asetsevad silmalõhed, lai lamestatud ninasild, täiendav nahavolt silmade sisenurgas, kõva suulae kõrge seisukord (näo skeleti embrüonaalse viivituse tunnused), poolavatud suu, laienenud väljaulatuv keel koos väljendunud papillidega ja sügav vaod (kilpnäärme talitlushäire tunnused), juuste väljalangemine (neerupealiste talitlushäired), lühike kasv, lühike kael, lühenenud käed ja jalad, väikese sõrme kõverus, peopesadel on põikivolt, jalgadel suureneb 1 ja 2 sõrme vahe, väljenduvad hüpogenitalismi välised ilmingud.

Sellised lapsed on sünnist alates kasvust maha jäänud, hakkavad hilja pead hoidma, istuvad ja kõnnivad. Kõne on tavaliselt udune, sõnavara on halb, hääldus on puudulik ühelt poolt kõrgemate ajufunktsioonide alaarengu ja teiselt poolt suuõõne anatoomiliste anomaaliate tõttu.

Haiguse kliinilises pildis domineerivad neuroloogilise patoloogia sümptomid, difuusne lihaste hüpotensioon (lihastoonuse langus), mille tõttu patsiendid on paindlikud ja võivad mõnikord "nuga" kokku klappida, liigutuste koordinatsioonihäired, strabismus, rasked vegetatiivsed-vaskulaarsed häired.

Vaimse defekti tunnuseks on emotsionaalse sfääri suhteline säilimine võrreldes intellektuaalse alaarengu raskusega. Niisiis, patsiendid on hellad, heasüdamlikud, kuulekad. Selliste laste iseloomulik tunnus on suurenenud sugestiivsus, mis on positiivne tegur parandustöös ja negatiivne tegur nende arengus..

Downi sündroomiga patsientide sotsiaalse arengu tase sõltub haiguse astmest ja vormist. Seega, vaimse alaarengu kergemate vormidega lapsed arenevad, ehkki aeglaselt, omandades teatud oskusi, teadmisi, omandades erikooli mitme klassi programmi. Kuid reeglina ei saavuta enamik neist sotsiaalset kohanemist rahuldaval tasemel ja vajavad pidevat hoolt. Neile võib välja anda lapseea puude alates haiguse täpse diagnoosimise hetkest. Downi sündroomi vanusega seotud dünaamika tunnuseks on hiline puberteet ja involutsioonimärkide varajane ilmumine (25–30 aastat). Downi sündroomiga mehed on viljatud, naised võivad saada järglasi, kellest pooled kannatavad ka Downi sündroomi all.

Šereshevski-Turneri sündroom on kaasasündinud, pärilikult põhjustatud sugunäärmete ja hüpofüüsi eesmise näärme alaarengu sümptomite kompleks koos somaatilise arengu anomaaliatega.

Seda haigust kirjeldas esmakordselt vene endokrinoloog N.A. Shereshevsky (1925) ja täpsemalt - Ameerika endokrinoloog N.H. Terner l 1938. Haigus põhineb ühe kromosoomi (sugu X-kromosoom) puudumisel (45 asemel 46).

Sündroomi kliinilist pilti iseloomustab erinev vaimse alaarengu ja ZPRR tase, madal lõplik kasv (135–145 cm), hilinenud seksuaalne areng, sugunäärmete alaareng, amenorröa, viljatus ja piimanäärmete puudumine. Düsplastilised häired avalduvad lühikese kaela ja spetsiaalsete nahavoltidena, mis kulgevad pea tagumisest osast kuni õlavöötmeni, 4 sõrme lühenemiseni ja väikeste sõrmede kõverusena, kõrvaklappide väljendunud deformatsioonina, mitmete pigmenteerunud moolide olemasoluna. Selle sündroomi all kannatavad enamasti naised..

Klinefelteri sündroom on haigus, mis on põhjustatud sugukromosoomide (X lisakromosoomid) arvu (47–49) ebanormaalsusest, mida iseloomustab vaimne alaareng, halvenenud suremus, munandite vähearenemine ja sekundaarsed seksuaalomadused, samuti keha proportsioonide rikkumine. Seda sündroomi kirjeldas esmakordselt Ameerika endokrinoloog H. F. Klinfelter 1942. aastal. Selle esinemissagedus on kokkuvõtlikel andmetel kuni 2% vaimse alaarenguga inimeste seas ja keskmiselt kuni 0,5% (iga kahesaja mehe kohta) meessoost populatsioonis..

Klinefelteri sündroomi kliinilised ilmingud ulatuvad väliselt normaalsest ja intellektuaalsest arengust kuni raske eunuhoidismi ja kerge vaimse alaarenguni. Kuid mõnel juhul, juba varases eas, on patsientidel füüsilise arengu iseloomulikud omapärased sümptomid: madal ja kitsas otsmik, paksud ja jämedad juuksed, vaagna kõrge seisukord, lühike, lame ja kitsas rind, suguelundite alaareng. Selgemalt öeldes hakkavad ülaltoodud sümptomid leiduma noorukieas, puberteedieas. Klinefelteri sündroomiga täiskasvanud patsiendi välimus on iseloomulik: kõrge kasv, asteeniline konstitutsioon, kitsad õlad, lai vaagna, piklikud jäsemed, vähearenenud lihased, napp taimestik näol ja kaenlaalustel, rasvumine ja karvakasv naiselikul kujul, kummardus, väljendunud eunuhoidsed proportsioonid ja günekoidsed proportsioonid (piimanäärmete turse). Klinefelteri sündroomi püsivad tunnused on suguelundite alaareng ja viljatus..

Patsientide intellektuaalse alaarengu aste väljendub seda põhjalikumalt, mida rohkem leidub karüotüübis täiendavaid sugukromosoome (46 või 49). Niisiis, mõõdukas vaimne alaareng läheneb sageli vaimsele infantilismisele, mis ilmneb kliiniliselt ebapiisava tähelepanu, taju, mälu, abstraktse mõtlemise, liigse vihjamise, jäljendamise, kuulekuse, iseseisvuse puudumise, liigse lähedastega seotuse tõttu, sageli koos pealetükkivuse elemendiga. Emotsionaalse-tahtelise sfääri sügav ebaküpsus avaldub kõrgenenud meeleoluna, millel on eufooriline varjund, kalduvus plahvatuslikele afektiivsetele puhangutele, võimetus pikaks ajaks tahtele ja intensiivsele tegevusele. Patsientidel puudub reeglina kohusetunne ja vastutus. Haiguse kergemates vormides mõistavad patsiendid oma alaväärsust, mis viib sisemise konfliktini ja neurootiliste reaktsioonide tekkimiseni neis. See sündroom mõjutab mehi.

Habras X sündroom (FraX). Alates 1980. aastast on habras X sündroom (Xq27.3) omistatud suurt tähtsust - just sellega seostatakse enam kui 50 päriliku häire arengut, sealhulgas varajase lapseea autismi ja 30% poistel vaimse alaarengu juhtumeid. X kromosoomi habras piirkonna avastas esmakordselt Labs (1969).

Täielik mutatsioon X-kromosoomis toimub ainult naistel ja see juhtub gametogeneesi protsessis, seetõttu kannatavad peaaegu alati poisid, kes saavad emalt ühe X-kromosoomi. Tüdrukutel, kes on oma isalt saanud teise X-kromosoomi, võivad olla ka arenguhäired, kuid need on vähem väljendunud ja raskeid patoloogiaid esineb palju vähem kui poistel. Mõnel juhul võivad tüdrukud emalt saada mõlemad habras kromosoomid, sel juhul on patoloogiate sagedus ja raskus poistega sama..

Hapra X-sündroomi kliiniline triaad moodustub:

1) mõõdukas kuni raske vaimne alaareng. Ainult 30% meestest on normi alampiirini kalduv intellekt ja sellise kromosoomipatoloogia kandjatest naiste seas on vaimse alaarengu tunnuseid umbes 30% -l;

2) näo ja kolju struktuuri iseloomulikud tunnused: ettepoole ulatuv kõrge otsmik, prognism ja piklikud kõrvad;

3) poistel on munandid laienenud (makroorhhidism).

Lisaks täheldatakse epilepsiahooge, tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häireid, enam kui pooltel poistel on autismi ja autismitaolisi häireid, mitmesuguseid kõnearengu häireid, perseveratsiooni, ehhooliaid ja muid kõrvalekaldeid..
Naistel, kes on pärinud habras X-kromosoomi oma ema täieliku mutatsiooniga, võib tekkida ebatüüpiline depressioon ja skisofreenia-laadne haigus.

"Kassikarje" sündroom on haigus, mis on põhjustatud 5. kromosoomipaari struktuurilisest kõrvalekaldest (saidi kadumine - kustutamine). See esineb peamiselt tüdrukutel ja seda iseloomustab mõõduka või raske vaimse alaarengu areng, kehalise arengu hilinemine ja mitmed düsplastilised tunnused (“antimongoloidse” silma sisselõige, hüpertelorism, aurikulite madal paiknemine, peopesade põiksuunaline voldik jne). Peamine sümptom on nutva lapse mingi meooniline toon, seotud kõri struktuuri anomaaliaga.

Wolf-Hirschhorni sündroom.
Sündroom põhineb kromosoomi pikkuse muutumisel neljandast paarist. Haiguse peamised tunnused vastsündinutel: suur torso, nokakujuline nina ja väljaulatuv glabella, deformeerunud voldikutega aurikulid, punnis silmad ja iirise koloboom (selle osaline puudumine), üldine alaareng raseduse ajal. Ülemiste jäsemete varvastel on neli paindekorda.

Patau sündroom on kolju, näo, närvisüsteemi, kuulmisorganite, nägemise, siseorganite kaasasündinud väärarengute kompleks. Haigus põhineb täiendava kromosoomi olemasolul 13. paaril. Sündroomi kirjeldas 1960. aastal Ameerika lastearst Patau (K. Patau).

Kliinilist pilti iseloomustavad mikrotsefaalia, näo lõhenemine, ülahuule kahepoolne lõhenemine, täielik suulaelõhe, väikesed silmamunad või nende täielik puudumine, lühike kael, väikesed deformeerunud madalal asetsevad kõrvad, polüdaktüülia, degeneratiivsed muutused küüntel ja luustikus. Samuti märgitakse südame, mao, soolte ja muude organite väärarenguid..

Trisomy-X sündroomi kirjeldati esmakordselt aastal 1959. Selle patoloogia esinemissagedus on vastsündinutel 0,1% ja vaimse alaarenguga inimestel 0,6%. Enamik trisoomia-X-ga naisi leitakse psühhiaatriahaiglate patsientide seas. Kliinilist pilti iseloomustavad anomaaliad luustiku, siseorganite arengus, mitmesugused vaimsed ilmingud ja vaimupuude. Trisoomia-X märkide polümorfismi hulgas on kõige iseloomulikumad: lühike kasv, kõrvade anomaaliad, oklusioon, kõva suulae kõrge seisatus, lühikesed sõrmed, kõver väike sõrm, lai vahe 1 ja 2 sõrme vahel jalgadel, sündaktilisus, seksuaalfunktsioonide alaareng.

Kerge kuni mõõdukas vaimne alaareng. Iseloomulikud on emotsionaalsed häired (irascability, agressiivsus, meeleolu ebastabiilsus ja motiveerimata tegevused). Trisoomia-X sündroomiga tüdrukutel on raskusi, kuid enamasti õpivad (kerge vaimne alaareng) tavakoolides.

Edwardsi sündroom on pärilik haigus, mis on tavaliselt põhjustatud 18. kromosoomi trisoomiast ja avaldub elundite ja süsteemide mitmekordse väärarengu korral. Sündroomi kirjeldas 1960. aastal Ameerika lastearst J. Edwards.
Haiguse kliinilist pilti iseloomustab vaimne alaareng, näo, lihas-skeleti, kolju ja aju mitmekordsed anomaaliad.

Lisaks ülalkirjeldatutele hõlmavad kromosomaalsed sündroomid suurt rühma nn vaimse alaarengu perekondlikke vorme, kui selle patoloogia olemasolu lähisugulastes on absoluutselt tõestatud..
Aperti sündroom (acrocephalosindactyly) on pärilik haigus, mida iseloomustab mõõdukas või raske vaimne alaareng, eksoftalm, hamba deformatsioon ja sündaktilisus. Sündroomi kirjeldab Prantsuse lastearst Apert (E. Apert) 1906. aastal.

Crouzoni sündroom on pärilik haigus, mida iseloomustab mõõdukas või raske vaimne alaareng, koljuõmbluste enneaegne sulandumine, medulla langus, eksoftalm, nägemisnärvide sekundaarne atroofia, pöidla ristkülikukujuline paigutus käe külge. Seda sündroomi kirjeldas esmakordselt Prantsuse arst O. Crouson 1912. aastal.

Siegren-Larssoni sündroom on pärilik haigus, millega kaasneb vaimne alaareng, jäsemete parees (vähenenud tugevus) ja nägemishäired.

Berjesoni-Forsmani-Lehmani sündroom on sündroom, mida iseloomustab vaimne alaareng koos ülekaaluga. Esimest korda kirjeldasid seda Ameerika arstid Berjeson (M. Berjeson) Forsman (N. Foreman) ja Lehman (O. Lehman) 1963. aastal. Haiguse kliiniline pilt avaldub raske rasvumise ja progresseeruva vaimse alaarenguna. Rasvumine pole ühtlane. Rasv ladestub peamiselt reitele, rinnale ja näole, mis annab sellisele patsiendile omapärase välimuse (tünnikujuline paistes näo, suurte kõrvade ja kitsaste silmade piludega kääbuskujund). Patsientidel on sageli epilepsiahooge. Vaimne alaareng on vahemikus mõõdukas kuni raske. See patoloogia esineb ainult meestel, kuid naised on patoloogilise geeni kandjad.

Prader-Willi sündroom on pärilik haigus, mida iseloomustab sügav vaimne alaareng, lühike kasv, hüpogenitalism, rasvumine, väljendunud lihaste hüpotoonia.

Knippeli-Feili sündroom (lühikese kaela sündroom) on pärilik perehaigus, mis on põhjustatud luustiku ja siseorganite arengu kaasasündinud anomaaliatest koos raske vaimse alaarenguga. Sündroomi kliinikut kirjeldasid üksikasjalikult Prantsuse arstid Klippel Feil 1912. aastal.

Arengu anomaaliat iseloomustavad järgmised ilmingud: lühike kael emakakaela selgroolülide kvantitatiivse vähenemise, pea liikuvuse piiramise, kõva suulae lõhenemise, tünnikujulise rindkere, kaasasündinud südamerike, täiendavate sagarate või üksikute kopsusagarate puudumise tagajärjel, sündaktüülia (jäsemete nakkuse sõrmede sulandumine) kõrvakanalid, päraku ahenemine ja paljud muud sümptomid. Intellektuaalne puue on raske vaimse alaarengu tulemus

ZPRR ravi kromosoomihaiguste korral.

Ravi aluseks on ainulaadne kõnehäirete patogeneetilise ravi meetod kromosoomipatoloogias - neuromotoorsete struktuuride biofüüsikaline aktiveerimine, mille aluseks on närvisüsteemi juhtide õrn stimulatsioon mikrovooludega, kasutades neurofüsioloogilist seadet. Ravimeetod põhineb nii kõnekeskuste enda aktiveerimisel kui ka häiritud ühenduste taastamisel ajukeskuste ja ajupoolkera vahel. Lisaks taastatakse kõnekeskuste hajutatud ühendused teiste aju piirkondadega, mis on seotud kõnefunktsiooni rakendamisega. Ravi käigus moodustub kõne tootmisega seotud kõigi ajupiirkondade füsioloogiline järjestikune interaktsioon. Tulemuseks on kõne.
Biofüüsikaline aktiveerimine on kombineeritud täiendavate ravimeetoditega, näiteks - lümfirakkudevaheline teraapia, mida kasutatakse integreeriva aktiivsuse reguleerimiseks ja aju energiasüsteemi puudujäägi taastamiseks ning mis võimaldab kasutada väikestes annustes tserebroprotektoreid, mida manustatakse endolümfataatiliselt ja sisenevad ajukoe, möödudes vere-aju barjäärist.
Teise viisina kasutada neurotroofse ja antioksüdatiivse toimega ravimeid kasutatakse korteksiini endonasaalse elektroforeesi tehnikat, mis võimaldab ravimeid manustada otse ajukoe.

Viimaste aastakümnete uuringud on näidanud, et enamikul kõne- ja käitumisprobleemidega lastest on väikeaju ja basaalganglionide funktsioonid erineval määral kahjustatud. Lapse edu õppimisel määrab väikeaju toimimine. Sel eesmärgil kasutatakse kosmosemeditsiini keskuse ainulaadset arendust - Korvati plantaarse tugikoormuse simulaatorit, mida kasutatakse kesknärvisüsteemi stato-kineetilise funktsiooni neurofüsioloogiliseks reguleerimiseks. Corvit-aparaadi terapeutiline toime põhineb tugiaferentatsiooni aktiveerimise protsessil, mis vastutab ergutus- ja pärssimisprotsesside normaliseerimise eest kesknärvisüsteemis, mis viib lihaste spastilisuse vähenemiseni, aju funktsionaalsete ühenduste tekkimiseni ja konsolideerimiseni, mis aitavad kaasa liikumiste koordineerimise taastamisele ja kaudselt kõne ja mõtlemise parandamine.

Samuti kasutavad ZPRD erinevate vormide edukaks raviks spetsialistid üht kaasaegse teaduse saavutust - RUSTOMATIS audio-vokaalteraapia meetodit. Seade kasutab kõrgsageduslike ja madalsageduslike komponentide helisalvestisi. Sellise muusika vaheldumisel pinge ja lõdvestusega treenitakse lapse keskkõrva aparaati - haamer ja klambrid, mille abil laieneb välistegurite tajumise ulatus, suureneb tähelepanu kontsentratsioon, ajusse jõuab uus teave ning selle tagajärjel kaovad paljud häired ja häired.

Kõnehäiretega laste ravikompleksis on kohustuslikuks lüliks kliinilise psühholoogi tunnid, samuti logopeediline korrigeerimine, mis hõlmab kahjustuse astme diagnostikat, igapäevaseid harjutusi, mis on suunatud kõnefunktsiooni parandamisele, ja logopeedilist massaaži erinevat tüüpi düsartria ja düsfaagia korrigeerimiseks..

Biofüüsikalise aktiveerimise ja abiravimeetodite kombinatsiooni taustal on positiivseid muutusi, mida on näha pärast mitut protseduuri, kuid maksimaalne efekt areneb poolteist kuni kolm kuud pärast kuuri. Reeglina soovitavad saadud tulemuste kindlakstegemiseks ning motoorsete ja kognitiivsete oskuste edasiarendamiseks keskuse spetsialistid 5-6 kuu pärast teist ravikuuri..